Penyakit Wilson-Konovalov

Wilson Penyakit( penyakit Wilson) - penyakit yang memiliki patologi genetik yang mempengaruhi hati dan gangguan sistem saraf pusat yang dihasilkan dari proses metabolisme dalam tubuh tembaga. Tepi warna kuning-coklat, yang dibentuk oleh penyakit Wilson di iris menunjukkan perubahan patologis yang serius. Penyakit

Wilson adalah kelainan genetik yang cukup langka di mana tembaga dapat mempercepat kerja enzim penting, pengaruh pada darah dan endokrin kelenjar, dan juga untuk berpartisipasi dalam pembentukan hemoglobin. Oleh karena itu, dalam tubuh dan ada beberapa kelainan yang berhubungan dengan akumulasi tembaga di sel-sel hati, dan SSP.Penyakit

Wilson menyebabkan penyakit

Wilson diwariskan autosomal resesif jenis, penyakit ini terjadi dalam proporsi yang sama dari pria dan wanita. Dalam beberapa tahun terakhir, kasus diagnosis penyakit ini mulai meningkat. Pada dasarnya Wilson prevalensi penyakit di berbagai negara adalah 1: 30.000, dengan frekuensi satu persen dari pembawa heterozigot. Perkawinan antara kerabat dekat meningkatkan persentase kejadian, yang terutama diamati di daerah di mana mereka dipersilakan. Penyakit

Wilson disebabkan oleh cacat genetik adalah gen yang terlokalisasi pada kromosom ketiga belas dan bertanggung jawab untuk pengangkutan intraseluler tembaga, yang merupakan dasar dari penyebab penyakit. Awalnya ekspresi gen

harus terjadi di plasenta, ginjal dan hati, tetapi sebagai akibat dari berbagai gangguan patologis ekskresi empedu dikurangi menjadi tembaga, sehingga secara bertahap terakumulasi dalam hepatosit.

dari makanan ke dalam tembaga tubuh( 2,5 mg) awalnya diserap ke dalam usus, dan kemudian ke hati, kemudian mengikat ceruloplasmin( protein yang mengandung tembaga dan hadir dalam plasma darah), bergerak dalam serum masuk ke beberapa organ dan diekskresikandengan empedu. Namun, dalam penyakit Wilson, kencing komponen tembaga 0,2-0,4 mg per hari, ketika tingkat - 2 mg mengarah melebihi akumulasi logam dalam tubuh. Penurunan ini disebabkan oleh ekskresi normal gen gepatotserebralnoy distrofi. Sebagai hasil dari gangguan dalam pengiriman aparat Golgi tembaga khusus, yang terdiri dalam seruloplasmin nya, dan seleksi selanjutnya menggunakan lisosom dalam empedu, tembaga mulai untuk deposit pada organ hematopoietik seperti kornea, hati, ginjal, otak. Dalam menyimpannya terjadi di hati sekunder sintesis penghambatan ceruloplasmin. Akibatnya, hepatosit mengalami nekrosis dan mengembangkan hepatitis kronis, anemia hemolitik, sirosis dan kanker hati pada yang terakhir. Gejala penyakit

Wilson

gambaran klinis dari penyakit Wilson diwakili oleh beberapa bentuk manifestasi: hati, neurologis, psikiatri, kardiovaskular, muskuloskeletal, ventrikel-usus dan dermatologis.

Pada awal penyakit hati mengembangkan degenerasi lemak dari sifat non-spesifik, perubahan nekrotik dalam hepatosit dalam jumlah kecil, periportal fibrosis. Kemudian, aktivitas tinggi mengalami kemajuan hepatitis kronis, di mana ada penyakit kuning, dan peningkatan kadar aminotransferoz hipergammaglobulinemia. Penyakit

Jika Wilson terus maju, pasien yang didiagnosis dengan sirosis hati, yang dinyatakan dalam hipertensi portal, pembuluh darah dan kurangnya sel-sel hati.

manifestasi yang jarang dari penyakit-Kovnovalova Wilson dianggap gagal hati fulminan. Dia sering terdeteksi pada masa remaja dan dewasa muda. Fitur yang memungkinkan untuk membedakan virus jenis hepatitis fulminan kecil, tapi peningkatan aktivitas transaminase, yang didominasi oleh aktivitas AST, memiliki tingkat rendah dari alkaline phosphatase, dan albumin, tetapi jumlah tinggi bilirubin total dan tembaga, serta hemoglobinuria. Penyakit

sering gejala Wilson adalah anemia hemolitik, yang dihasilkan dari pelepasan besar tembaga dari hati. Kadang-kadang ada kerusakan pada hati dengan bentuk Kerara perut, yang mengarah ke gagal hati awal. Dengan kehadiran konstan dalam darah melebihi standar hukum tembaga dan deposisi di organ lain, mempengaruhi ginjal, sel darah merah, otak, kornea mata dan kerangka.

Manifestasi neurologis penyakit Wilson-Konovalov ditandai oleh gangguan ekstrapiramidal, serebelum dan pseudobulbor, serta kejang kejang.

Bentuk penyakit Wilson yang pertama, kaku-arrhythmo-hyperkinetic atau awal, memanifestasikan dirinya dalam bentuk kekakuan umum, hiperkinesia nonrhythmic, yang memiliki karakter atfoid dan torsi-spasmik. Otot-otot berada di bagasi, anggota badan, serta yang terlibat dalam proses berbicara dan menelan embrace rigidity. Pada pasien seperti dysarthria, amyemia dan disfagia diamati. Orang-orang dengan bentuk penyakit Wilson ini menjadi terhambat dalam gerakan, dan gaya berjalan mereka menyerupai terpental. Terkadang pasien membeku dalam posisi yang tidak nyaman. Hal ini dijelaskan oleh kontraksi paroksismal otot, yang kerap menjadi penyebab imobilitas total.

Bentuk rejimen-arigmohyperkinetik penyakit Wilson pada dasarnya dimulai dengan tujuh tahun dan berlanjut sampai lima belas tahun. Gangguan sifat visceral yang nyata agak sebelumnya - dengan 3-5 tahun gejala patologi hati, yang dicatat sebelum tanda-tanda neurologis dimulai.

Bentuk lain dari fleksor-ekstensor penyakit Wilson-Konovalov dimanifestasikan oleh getaran tangan atau seluruh tubuh. Intensitas kegugupan biasanya terkait dengan kegembiraan atau tindakan yang disengaja. Pada beberapa pasien, tremor sedang diamati hanya di satu sisi. Semua pasien rentan terhadap distonia otot. Selama bentuk regu gemetar, ada penurunan kecerdasan, kesulitan bicara dan hypomia.

Patologi ekstrapiramidal ditandai oleh mono dan hemiparesis, yang didiagnosis dengan distrofi hepatosit dari bentuk ekstrapiramidal-kortikal. Perbedaannya dengan manifestasi penyakit Wilson-Konovalov lainnya terletak pada kekalahan besar korteks serebral. Klinik gangguan semacam itu memanifestasikan dirinya dalam serangan epilepsi, terutama karakter Jacksonian, dan pada kekalahan intelek yang parah. Tapi, terlepas dari ini, ada kasus klinis ketika gejala neurologis tidak diamati, yang mengindikasikan jalan positif penyakit Wilson-Konovalov.

Gangguan mental pada distrofi hepatocerebral ditandai oleh psikosis emosional, perubahan perilaku dan aktivitas kognitif.

Hemolisis intravaskular dicatat pada 15% pasien dengan penyakit Wilson, yang terjadi dengan manifestasi sementara dan keputihan sendiri. Tapi itu didahului oleh kerusakan hati selama bertahun-tahun. Bersamaan dengan hemolisis, gagal hati akut terkadang terjadi. Dalam hal ini, tembaga bebas sangat mempengaruhi eritrosit dan hemoglobin.

Kerusakan ginjal pada penyakit Wilson terjadi sebagai sindrom Fanconi parsial atau lengkap, nefrolitiasis dan filtrasi glomerulus yang berkurang. Dan inilah penyebab edema perifer, mikrohematuria dan proteinuria. Dalam kasus ini, sangat sering ditemukan pada urin valin, treonin, fenilalanin dan tirosin.

Dengan pengendapan tembaga di lensa, dalam bentuk cincin Kaiser-Fleischer, katarak muncul.

Dari sisi SSS, aritmia dan kardiomiopati dicatat. Ketika otot dan kerangka terpengaruh, artralgia, osteomalacia, arthropathy dan osteoporosis didiagnosis.

Manifestasi gastrointestinal penyakit Wilson ditandai dengan cholelithiasis, pankreatitis, dan manifestasi dermatologis - purpura pembuluh darah, peningkatan pigmentasi kulit dan lubang biru di pangkal kuku. Perawatan

Wilson-Konovalov terhadap

Terapi utama untuk penyakit Wilson dikaitkan dengan pengangkatan kelebihan tembaga untuk mencegah efek toksiknya pada keseluruhan organisme di masa depan.

Untuk memulai, diet No. 5 diresepkan, kaya akan protein, namun dengan kandungan tembaga yang terbatas dalam makanan.

Pengobatan utama penyakit Wilson-Konovalov ditujukan untuk menggunakan obat-obatan yang akan mengikat tembaga dan melepaskannya dari tubuh.

Untuk resep antineuizit Inggris awal - 1,25-2,5 mg / kg, injeksi intramuskular dua kali sehari, sampai 20 hari dan istirahat juga dalam 20 hari. Atau, suntikkan obat ini sesuai skema lain: 200-300 mg beberapa bulan dua kali sehari, sampai efek positif tercapai. Unitol 5% - in / m 5-10 ml setiap hari, tentu saja - 25-30 suntikan, dengan pengulangan dalam tiga bulan. D-penicillamine diresepkan dari 0,3 sampai 4 g per hari, yang akan tergantung pada tingkat keparahan penyakit Wilson-Konovalov dan ekskresi tembaga dalam urin. Obat ini meningkatkan ekskresi tembaga beracun dari tubuh. Dosis terbentuk setiap tahun dan berubah setelah pemantauan biopsi hati.

Pada awal pengobatan untuk penyakit Wilson, setelah 2-3 minggu, gejala neurologis dapat meningkat, dan keadaan fungsional hati menjadi lebih buruk, dan kemudian berubah menjadi perbaikan setelah beberapa bulan atau bahkan berminggu-minggu.

Terkadang, hepatitis kronis dan sirosis hati hilang sama sekali, setelah terapi intensif dengan obat ini, yang ditentukan oleh analisis biopsi.

Indikasi untuk transplantasi hati adalah insufisiensi hati fulminan, serta perkembangannya pada hepatitis dan sirosis kronis, jika terapi obat tidak efektif.

Konsekuensi penyakit Wilson-Konovalov, sebagai suatu peraturan, adalah kecacatan pasien. Namun, dengan terapi yang tepat, pada tahap pertama penyakit ini, Anda bisa meraih hasil positif. Tetapi tahap akhir adalah perkembangan mutlak komplikasi dimana penanganan penyakit Wilson tidak lagi memiliki efek yang signifikan. Akibatnya, ada hasil yang fatal pada usia muda dari sirosis hati atau insufisiensi hati dari tipe fulminan.