Sindrom Marfan: foto pasien, penyebab, gejala dan pengobatan

Apa penyakit ini?

Sindrom Marfan adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara autosomal dominan dan ditandai dengan kerusakan jaringan ikat dan komponennya.

Penyakit Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi fibrillin-1.

Orang dengan sindrom Marfan memiliki anggota badan yang memanjang, jari seperti laba-laba, dan lemak subkutan yang lemah (terbelakang) dan sendi yang hiperfleksibel. foto di bawah).

Selain perubahan dalam sistem osteoartikular, perubahan dalam penganalisa visual dan sistem kardiovaskular adalah karakteristik. Mungkin juga kerusakan pada sistem saraf, pernapasan dan lainnya.

Williams adalah orang pertama yang menggambarkan patologi ini, yang melihat pada saudara laki-laki dan perempuannya prolaps lensa, sementara mereka sangat tinggi dan memiliki sendi hypermobile. Kemudian dia diperhatikan oleh Marfan, seorang ahli saraf yang memiliki

20 tahun seorang wanita dengan gejala serupa diamati, dan kemudian 20 anak lainnya.

Penyebab terjadinya

Penyakit Marfan pada anak-anak diturunkan secara autosomal dominan (mis. tidak diturunkan dari orang tua ke anak).

Mutasi juga dimungkinkan karena efek pada tubuh wanita dari faktor lingkungan (radiasi pengion, terapi radiasi, radiasi).

Penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit ini tidak dipahami dengan baik.

Peran khusus diberikan pada pelanggaran proses metabolisme, akibatnya sejumlah besar mukopolisakarida terakumulasi dalam kolagen dan serat elastis.

Ini mengarah pada fakta bahwa jaringan ikat terlalu teregang, mudah terkena tekanan mekanis dan mengarah pada perkembangan gejala klinis.

Klasifikasi

Bentuk-bentuk penyakit Marfan berikut dibedakan:

Tergantung pada kecenderungan genetik:

• keluarga (patologi ditularkan dari orang tua ke anak);
• sporadis (patologi disebabkan oleh mutasi mendadak pada genom).

Tergantung pada manifestasi klinik:

• terhapus, ketika tanda-tanda penyakit praktis tidak terwujud dan mungkin tidak diperhatikan sepanjang hidup. Perubahan patologis terdeteksi dalam satu atau dua sistem.
• diekspresikan ketika tanda-tanda penyakit mengenai dua atau lebih organ dan sistem (jantung, tulang dan sendi, paru-paru, kulit, mata).

Gejala penyakit Marfan

Sindrom Marfan pada manusia menyebabkan isolasi mereka di masyarakat oleh struktur kerangka mereka yang tidak proporsional. Untuk bayi baru lahir pada tahap awal penyakit, jari-jari panjang adalah karakteristik, dan pada usia 7-9 anak-anak mengembangkan gambaran klinis yang rinci.

Pada orang dewasa, gejala yang berbeda adalah karakteristik tergantung pada sistem lesi:

• Sistem saraf: nyeri di daerah pinggang, sakit kepala, simpatis dan parasimpatis persarafan organ perut dan panggul (kelemahan dinding usus, inkontinensia kandung kemih di anak). Ada juga risiko tinggi untuk berkembang pukulan, perdarahan subarachnoid dan ruptur aneurisma serebral.
• Sistem kardiovaskular: \ cacat jantung (penyempitan arteri pulmonalis, prolaps selebaran katup bikuspid, kardiomiopati dilatasi, perluasan batas jantung (aorta dan semua bagiannya), defek IVS dan MFJ partisi. Pasien dapat mengalami gangguan irama dan konduksi dalam bentuk aritmia.
• Sistem muskuloskeletal: fisik asthenic (anak kurus), pertumbuhan tinggi pada pria 190 ± 10 cm, pada wanita 179 ± 8 cm, lapisan lemak subkutan kurang berkembang, jari-jari panjang (arachnida), kaki datar, tengkorak dan wajah memanjang dan sempit, keterbelakangan tulang pipi, gangguan perkembangan gigi dan gigitan, rahang bawah memanjang, langit-langit atas gothic, hipermobilitas sendi (lihat gambar di atas). Dengan bertambahnya usia anak, kelainan bentuk tulang belakang dapat berkembang, dengan perkembangan skoliosis. Juga, peti dapat berubah bentuk, kesan terbentuk - "dada pembuat sepatu". Sendi pinggul yang cacat sering menyebabkan kecacatan jika perawatan tepat waktu tidak diberikan.
• Organ penglihatan: perpindahan lensa karena aparatus ligamen yang lemah) pada tahap awal, pendataran kornea, pengembangan miopia atau hiperopia, kejang akomodasi, ablasi retina.
• Kulit dan jaringan lunak: hiperekstensi kulit dengan pembentukan striae yang bersifat atrofi. Mereka terjadi tiba-tiba, tidak terkait dengan fluktuasi berat badan orang, kehamilan dan kadar hormon. Kulitnya lembap, berkeringat, seperti marmer. Lapisan lemak subkutan kurang berkembang, oleh karena itu, pasien memiliki tonjolan hernia di daerah dinding perut anterior.
• Sistem pernapasan: perkembangan bulosa emfisema paru-parudimanifestasikan oleh batuk, sesak napas, perkembangan gagal napas dan spontan pneumotoraks.

Tanda-tanda lainnya:

• perkembangan prolaps ginjal (nefroptosis);
• prolaps organ panggul (prolaps rahim pada wanita, atau kerugian totalnya);
• varises pada ekstremitas bawah;
• sembelit.

Diagnostik

Diagnostik didasarkan pada pengumpulan menyeluruh dari anamnesis penyakit, tingkat keparahan gambaran klinis, data pemeriksaan, pada hasil laboratorium dan metode penelitian instrumental.

Pengumpulan anamnesis meliputi: adanya patologi ini dalam keluarga (orang tua, saudara laki-laki, saudara perempuan) atau adanya faktor yang memicu mutasi pada genom manusia.

Metode laboratorium meliputi: analisis genotipe DNA dengan gen yang bermutasi, penentuan glikosaminoglikan dalam urin.

Metode penelitian instrumental meliputi:

• EKG digunakan untuk mendeteksi patologi vaskular dan jantung (CVS). Mengungkapkan gangguan karakteristik ritme dan konduksi dalam bentuk fibrilasi atrium, denyut prematur ventrikel, perkembangan hipertrofi dilatasi miokardium ventrikel kiri.
• Ekokardiografi juga berfungsi untuk mendeteksi patologi CVS. Ungkapkan perluasan aorta dan strukturnya, prolaps katup bikuspidalis, peningkatan ukuran separuh kiri jantung.
• USG jantung dilakukan untuk mengetahui komplikasi (disseksi aneurisma).
• X-ray organ dada (perubahan kerangka, perluasan rongga jantung, akar paru-paru, dll.)
• Computed tomography, magnetic resonance nuclear tomography dapat mengungkapkan patologi osteoarticular, sistem saraf, gangguan peredaran darah di pembuluh otak dan sumsum tulang belakang.

Metode penelitian ini digunakan untuk mendeteksi kriteria sindrom Marfan di berbagai organ dan sistem. Mereka memainkan peran paling penting untuk membuat dan mengkonfirmasi diagnosis, dan selanjutnya, untuk menentukan taktik pengobatan.

Ada kriteria berikut untuk diagnosis sindrom Marfan:

Untuk menegakkan diagnosis sindrom Marfan, salah satu tanda dari daftar kriteria besar atau kriteria kecil karakteristik masing-masing: sistem yang terkena, kecuali sistem muskuloskeletal, (setidaknya 4 kriteria diperlukan), serta adanya riwayat keluarga pasien dengan ini patologi.

Pengobatan untuk sindrom Marfan

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan sindrom Marfan dan menghilangkan mekanisme perkembangannya. Perawatan didasarkan pada peningkatan kondisi umum pasien, menghilangkan manifestasi klinis dan mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah perkembangan komplikasi.

Pasien dengan sindrom ini disarankan untuk membatasi aktivitas fisik ke tingkat yang rendah, atau minimal. Risiko patologi sistem kardiovaskular meningkat dengan aktivitas fisik sedang dan tinggi.

Hal ini diperlukan untuk memotong beban samping dan harian, di mana peningkatan tekanan intratoraks dimungkinkan, yang mengarah pada perkembangan pneumotoraks (misalnya, mengangkat beban, memanjat lantai).

Pasien dengan sindrom Marfan harus dikonsultasikan oleh spesialis yang berbeda, tergantung pada sistem organ yang terkena secara klinis. Pemeriksaan kesehatan harus dilakukan setiap enam bulan sepanjang hidup Anda.

Perawatan obat

Terapi obat ditujukan untuk menghilangkan gambaran klinis penyakit.

Pada bagian dari sistem kardiovaskular, -blocker direkomendasikan (misalnya: Anaprilin), yang mengurangi kecepatan propagasi gelombang nadi dengan ekspansi aorta yang berkembang pesat dan membalikkan aliran darah pada katup bikuspid atau katup aorta.

-blocker juga memiliki efek positif pada ritme dan gangguan konduksi, dalam kombinasi dengan glikosida jantung.

Tetapi Anda harus ingat tentang kontraindikasi yang ada untuk kelompok obat ini:

• bronkitis obstruktif kronis;
• asma bronkial;
• menolak detak jantung;
• tekanan darah rendah.

Penghambat saluran kalsium digunakan dengan adanya kontraindikasi terhadap penyekat B.

Operasi

Perawatan bedah dilakukan jika ada komplikasi dari sistem kardiovaskular, untuk memperbaiki area yang terkena. Ini dilakukan dengan prolaps katup bikuspid dan diseksi aorta.

Dalam hal ini, prostetik katup bikuspid dilakukan.

Pada wanita hamil dengan penyakit Marfan yang parah, persalinan diselesaikan dengan pembedahan.

Profilaksis

Untuk tujuan profilaksis, untuk menghindari perkembangan komplikasi infeksi, pembentukan bekuan darah dan tromboemboli, antikoagulan (heparin), terapi antibiotik dan terapi vitamin ditentukan.

• Pada sindrom Marfan dengan gangguan penglihatan yang parah, koreksi penglihatan dilakukan secara bedah, setelah itu pasien harus memakai kacamata atau lensa kontak.
• Jika komplikasi muncul, mereka melakukan koreksi laser glaukoma, katarak, melepas lensa yang dipindahkan, menggantinya dengan yang buatan.
• Dengan disfungsi fungsional sistem muskuloskeletal, menjadi perlu untuk menstabilkan tulang belakang menggunakan pelat logam.
• Dengan deformasi dada yang jelas, torakoplasti dilakukan.
• Dengan penonjolan sendi pinggul, penggantian sendi internal dilakukan.

Ramalan cuaca

Harapan hidup rata-rata pada sindrom Marfan adalah 30-45 tahun.

Diketahui bahwa banyak tokoh terkenal menderita sindrom ini. Ini Hans Christian Andersen - penulis Denmark, penulis Little Mermaid yang terkenal; Abraham Lincoln adalah Presiden Amerika Serikat ke-16, Michael Pellps adalah perenang terkenal, beberapa juara Olimpiade. Dan juga komposer terkenal - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Orang dengan patologi ini harus hati-hati memantau kesehatan mereka, terus memantau dan berkonsultasi dengan dokter mereka, menghindari aktivitas fisik yang berlebihan.

Selain perawatan obat, perlu dilakukan tindakan pencegahan untuk meningkatkan kesejahteraan umum, meningkatkan kekebalan, dan cara kerja dan istirahat yang tepat.

Video yang berhubungan