Sindrom Down (trisomi 21): apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra lengkap atau sebagian dari kromosom 21. Kondisi ini ditandai dengan berbagai karakteristik fisik, peningkatan risiko masalah medis tertentu, dan berbagai tingkat keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental.

Jika Anda baru mengetahui bahwa anak Anda menderita sindrom Down, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan dan kekhawatiran. Anda bahkan mungkin sedikit terintimidasi dengan cara Anda merawat anak yang kemungkinan besar memiliki banyak masalah fisik dan intelektual sepanjang hidup mereka.

Namun, sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris bernama John Langdon Haydon Down pada tahun 1866, para peneliti medis telah belajar banyak tentang Down syndrome, memahami berbagai macam gejala dan karakteristik yang ditimbulkannya, telah mengembangkan program perawatan dan pendidikan untuk membantu anak-anak dengan penyakit.

Agar anak dengan trisomi 21 mencapai potensi penuh mereka, intervensi dini adalah kuncinya. Sebagai orang tua, semakin banyak Anda belajar tentang gangguan tersebut dan semakin cepat, semakin baik Anda akan mempersiapkan anak Anda (dan diri Anda sendiri) untuk terapi yang berhasil.

Genetika

Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel telur yang dibuahi, atau zigot, yang menggandakan dirinya berulang-ulang untuk menciptakan sel dan jaringan tubuh yang berbeda. Untuk memahami sindrom Down, Anda perlu memiliki beberapa pemahaman dasar tentang kromosom dan gen.

Kromosom, seperti gen yang terletak di dalamnya, berpasangan. Setiap kromosom mengandung gen yang memberikan informasi spesifik tentang tubuh, mulai dari warna mata dan potensi pertumbuhan hingga fitur seperti lesung pipit dan risiko mengembangkan penyakit tertentu.

Apa Penyebab Sindrom Down?

Biasanya orang mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua orang tuanya, total 46. Namun, orang dengan sindrom Down mendapatkan 47 kromosom karena mereka mendapatkan salinan ekstra dari kromosom 21. Ini terjadi ketika pasangan kromosom ke-21 tidak dipisahkan dari sel telur atau sperma.

Jenis sindrom down

Meskipun istilah klinis umum untuk sindrom Down adalah trisomi 21, istilah ini sebenarnya mengacu pada salah satu dari tiga jenis kelainan kromosom 21. Ketiga jenis kelainan tersebut adalah kondisi genetik, tetapi hanya 1 persen dari kasus trisomi 21 yang diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen.

• Trisomi 21 lengkap: Ini adalah kelainan kromosom yang paling umum terlihat pada anak-anak. Ini menyumbang 95 persen dari kasus penyakit Down. Kromosom ekstra berasal dari ibu pada 88% kasus dan dari ayah pada 12% kasus.
• Trisomi translokasi 21: Itu terjadi ketika dua kromosom, salah satunya adalah nomor 21, bergabung bersama di ujungnya, menciptakan dua kromosom independen nomor 21, serta kromosom nomor 21, melekat pada yang lain kromosom. Sekitar dua pertiga dari translokasi terjadi secara kebetulan, sedangkan sisanya diwariskan dari induknya. Meskipun trisomi 21 translokasi terjadi dengan mekanisme yang berbeda dari trisomi 21 lengkap, kondisi fisik dan karakteristik yang mencirikan kondisi ini adalah sama.
• Trisomi mosaik 21: Dalam bentuk kelainan yang langka ini, yang hanya terjadi pada 2-3 persen kasus, hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Orang dengan sindrom Down mosaik mungkin memiliki semua tanda trisomi 21 lengkap, tidak ada, atau hanya beberapa.

Gejala sindrom down

Down syndrome adalah kelainan genetik di mana terdapat kromosom 21 yang ekstra lengkap atau sebagian. Bagi kebanyakan orang dengan sindrom ini, kelainan ini menyebabkan banyak tanda fisik yang khas, serta potensi masalah kesehatan dan penyakit. Pengecualian adalah pasien yang memiliki bentuk penyakit yang relatif langka yang disebut trisomi mosaik 21, di mana tidak semua sel memiliki ekstra kromosom 21. Seseorang dengan tipe trisomi 21 ini mungkin memiliki semua ciri trisomi 21 lengkap, beberapa atau tidak sama sekali.

Banyak manifestasi total trisomi 21 sangat terlihat - misalnya, wajah bulat dan mata sipit dengan sudut terbalik (lihat. foto), serta tubuh kekar pendek. Orang dengan penyakit ini terkadang bergerak dengan canggung, biasanya karena tonus otot yang rendah (hipotonia otot) saat lahir, yang dapat menghambat perkembangan fisik.

Down syndrome juga dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual, meskipun penting untuk diingat bahwa besarnya masalah ini sangat berbeda.

Tanda-tanda fisik

Tanda pertama bahwa seorang anak mungkin menderita penyakit Down mungkin muncul selama masa normal skrining prenatal. Pada tes darah ibu, yang disebut skrining empat kali lipat, peningkatan kadar zat tertentu mungkin merupakan tanda peringatan sindrom Down, tetapi ini tidak berarti bahwa anak tersebut pasti mengalaminya kekacauan.

Tanda-tanda yang terlihat.

Pada USG (gambar janin yang sedang berkembang, juga disebut sonogram), tanda-tanda yang terlihat yang mungkin mengindikasikan sindrom Down anak meliputi:

• kulit berlebih di bagian belakang leher (opacity / lipatan oksipital);
• tulang paha yang sangat pendek;
• kekurangan tulang hidung.

Tanda-tanda ini mendorong penyedia layanan kesehatan untuk melakukan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik, keduanya sebelum melahirkan studi yang memeriksa sel-sel yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta, masing-masing, dan dapat mengkonfirmasi diagnosis gangguan. Beberapa orang tua setuju dengan penelitian ini, sementara yang lain menolak.

Fitur orang dengan sindrom Down

Orang dengan trisomi 21 memiliki banyak kelainan wajah dan tubuh. Mereka paling jelas saat lahir dan mungkin menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu. Gejala sindrom Down yang jelas meliputi:

• Wajah bulat dengan profil datar dan hidung serta mulut kecil;
• Lidah besar yang bisa keluar dari mulut
• Mata berbentuk almond dengan kulit yang menutupi mata bagian dalam (epicanthus);
• Bintik-bintik putih di bagian mata yang berwarna (Brushwild spot);
• Telinga kecil;
• Kepala kecil yang agak datar di bagian belakang (brachycephaly)
• Leher pendek;
• Clinodactyly: Satu lipatan di telapak tangan masing-masing (biasanya dua), jari pendek berbulu dan jari kelingking melengkung ke dalam;
• Kaki kecil dengan lebih banyak ruang dari biasanya antara jari kaki besar dan kedua;
• Tubuh pendek dan kekar: Saat lahir, bayi dengan penyakit Down rata-rata berukuran normal, tetapi cenderung tumbuh lebih lambat dan tetap lebih kecil daripada bayi lain seusianya. Orang dengan trisomi 21 juga sering kelebihan berat badan;
• Tonus otot rendah: Anak-anak dengan trisomi 21 sering tampak "lesu" karena kondisi yang disebut hipotonia otot. Meskipun hipotensi dapat dan sering membaik seiring bertambahnya usia dan terapi fisik, kebanyakan anak dengan gangguan tersebut cenderung berkembang - duduk, merangkak, dan berjalan - lebih lambat daripada anak-anak lain. Tonus otot yang rendah dapat menyebabkan masalah nutrisi dan keterlambatan motorik. Balita dan anak-anak yang lebih besar mungkin mengalami keterlambatan dalam berbicara dan belajar keterampilan seperti makan, berpakaian, dan latihan pispot.

Kecerdasan dan perkembangan

Semua orang dengan penyakit ini memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental atau keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka cenderung belajar dengan lambat dan dapat berjuang dengan penalaran dan penilaian yang kompleks.

Ada kesalahpahaman umum bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki keterbatasan yang telah ditentukan sebelumnya dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sepenuhnya salah. Tidak mungkin untuk memprediksi sejauh mana seorang anak yang lahir dengan penyakit Down akan mengalami keterbelakangan intelektual.

Berdasarkan sebuah organisasi internasional yang membantu orang-orang dengan sindrom DownMasalah terkait dapat dijelaskan sebagai berikut:

• Perkembangan keterampilan motorik yang lambat. Keterlambatan dalam mencapai milestone yang memungkinkan anak untuk bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulutnya dapat menguranginya kesempatan untuk mengeksplorasi dan mengalami dunia, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi perkembangan kognitif dan perkembangan bahasa keterampilan.
• Bahasa ekspresif, tata bahasa, dan kejelasan ucapan. Akibat keterlambatan perkembangan pemahaman bahasa, kebanyakan anak down syndrome lambat menguasai struktur kalimat dan tata bahasa yang benar. Selain itu, mereka cenderung mengalami kesulitan berbicara dengan jelas, bahkan jika mereka tahu persis apa yang ingin mereka katakan. Hal ini dapat menyebabkan frustrasi dan terkadang masalah perilaku pada anak. Bahkan dapat menyebabkan meremehkan kemampuan kognitif anak.
• Keterampilan numerik. Bagi kebanyakan anak dengan trisomi 21, keterampilan numerik lebih sulit dikuasai daripada keterampilan membaca. Faktanya, yang pertama cenderung tertinggal di belakang yang terakhir sekitar dua tahun.
• Memori jangka pendek lisan. Memori jangka pendek adalah sistem memori akses acak yang menggunakan informasi yang baru dipelajari untuk waktu yang singkat. Ini mendukung semua kegiatan pendidikan dan kognitif dan memiliki komponen terpisah untuk memproses informasi visual atau lisan. Anak-anak dengan gangguan ini dengan buruk menyimpan dan memproses informasi yang datang kepada mereka secara lisan, karena mereka mengingat apa yang mereka lihat secara visual. Ini dapat menempatkan mereka pada posisi yang sangat tidak menguntungkan di ruang kelas, di mana banyak informasi baru diajarkan melalui pidato.

Tidak ada keraguan bahwa orang dengan trisomi 21 memiliki potensi untuk belajar sepanjang hayat dan potensi mereka dapat dimaksimalkan. meningkat melalui intervensi dini, pendidikan yang baik, harapan yang tinggi dan dorongan dari keluarga, pengasuh, dan guru. Anak-anak dengan gangguan ini dapat belajar dan mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tujuan mereka.

Tanda-tanda psikologis

Orang dengan sindrom Down sering dianggap sebagai orang yang sangat bahagia, ramah, dan hangat. Meskipun ini mungkin benar secara umum, penting untuk tidak membuat stereotip mereka, bahkan ketika harus memberi label pada mereka dengan kualitas positif seperti itu.

Orang dengan gangguan ini mengalami berbagai macam emosi dan memiliki karakteristik, kekuatan, kelemahan, dan gaya mereka sendiri - sama seperti orang lain.

Ada beberapa perilaku yang terkait dengan gangguan ini yang sebagian besar terkait dengan masalah unik yang menyebabkan kondisi tersebut. Sebagai contoh, kebanyakan penderita down syndrome cenderung membutuhkan keteraturan dan rutinitas ketika menghadapi kompleksitas kehidupan sehari-hari. Mereka berusaha untuk rutinitas dan sering bersikeras pada jenis yang sama. Ini dapat diartikan sebagai sifat keras kepala bawaan, tetapi ini jarang terjadi.

Perilaku lain yang biasa terlihat pada orang dengan penyakit Down adalah berbicara kepada diri sendiri - sesuatu yang kadang dilakukan setiap orang. Diyakini bahwa orang dengan trisomi 21 berbicara kepada diri mereka sendiri untuk memproses informasi dan membuat keputusan yang masuk akal.

Komplikasi

Seperti yang Anda lihat, sulit untuk memisahkan beberapa ciri sindrom Down dari potensi komplikasinya. Namun, perlu diingat bahwa sementara banyak dari masalah di atas merupakan masalah yang tidak dapat disangkal, yang lain hanya menunjukkan jalan bagi orang yang berada di luar "norma". Orang dengan penyakit Down dan keluarga mereka mengambilnya secara berbeda.

Namun, orang dengan gangguan ini lebih mungkin dibandingkan orang sehat lainnya untuk memiliki masalah kesehatan fisik dan mental tertentu. Kepedulian seumur hidup dapat diperparah dengan tantangan tambahan berikut.

Gangguan pendengaran dan infeksi telinga.

Menurut National Institutes of Health, hingga 75 persen anak-anak dengan kondisi tersebut memiliki beberapa bentuk ketulian. Dalam banyak kasus, ini bisa disebabkan oleh kelainan pada tulang telinga bagian dalam.

Penting untuk mengidentifikasi masalah pendengaran sedini mungkin, karena gangguan pendengaran dapat menyebabkan keterlambatan bicara dan bahasa.

Anak-anak dengan trisomi 21 juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi telinga. Infeksi telinga kronis dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Masalah penglihatan atau kesehatan mata.

Menurut beberapa laporan, 60 persen anak dengan gangguan memiliki masalah penglihatan seperti: lamur, rabun dekat, strabismus, katarak atau penyumbatan di saluran air mata Anda. Setengah dari pasien perlu memakai kacamata.

Infeksi.

National Institutes of Health menyatakan, "Sindrom Down sering menyebabkan masalah pada sistem kekebalan tubuh yang dapat mencegah tubuh melawan infeksi." Bayi dengan kondisi ini 62% lebih mungkin sakit radang paru-paru pada tahun pertama kehidupan daripada, misalnya, bayi baru lahir lainnya.

Masalah dengan sistem muskuloskeletal.

American Academy of Orthopedic Surgeons mendaftar sejumlah masalah yang mempengaruhi otot, tulang, dan persendian orang-orang dengan sindrom Down. Salah satu yang paling umum adalah anomali leher bagian atas yang disebut ketidakstabilan atlantoaksial, di mana tulang belakang di leher tergeser. Itu tidak selalu menimbulkan masalah, tetapi ketika patologi ini terjadi, dapat menyebabkan gejala neurologis seperti: kecanggungan, kesulitan berjalan atau gaya berjalan abnormal (seperti kepincangan), nyeri saraf di leher dan ketegangan otot, atau pengurangan. Down syndrome juga dikaitkan dengan ketidakstabilan sendi, yang menyebabkan dislokasi pinggul dan lutut.

Cacat jantung.

Sekitar setengah dari semua anak dengan trisomi 21 lahir dengan kelainan jantung. Ini dapat berkisar dari masalah ringan yang dapat membaik seiring waktu hingga cacat serius yang memerlukan terapi obat atau pembedahan.

Cacat jantung yang paling umum terlihat pada anak-anak dengan sindrom ini adalah defek septum atrioventrikular - lubang di jantung yang mengganggu aliran darah normal. Masalahnya mungkin memerlukan perawatan bedah.

Anak-anak dengan sindrom Down yang lahir tanpa masalah jantung juga tidak boleh memilikinya di kemudian hari.

Masalah gastrointestinal.

Orang dengan sindrom Down cenderung meningkatkan risiko untuk berbagai masalah pencernaan. Salah satu syarat yang disebut atresia duodenum, adalah deformasi struktur tubular kecil (duodenum) yang memungkinkan bahan yang dicerna dari lambung masuk ke usus kecil. Pada bayi baru lahir, kondisi ini menyebabkan kembung di perut bagian atas, muntah berlebihan, dan kurang buang air kecil dan buang air besar (setelah beberapa kali buang air besar mekonium pertama). Atresia duodenum dapat berhasil diobati dengan pembedahan segera setelah lahir.

Lainnya penyakit gastrointestinal dengan gangguan - Penyakit Hirschsprung - kurangnya saraf di usus besar, - menyebabkan sembelit. Penyakit celiac, yang menyebabkan masalah usus ketika seseorang makan gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, barley, dan gandum hitam yang lebih umum pada orang dengan sindrom Down.

Hipotiroidisme

Dalam kondisi ini, kelenjar tiroid menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon tiroid yang mengatur fungsi tubuh seperti suhu dan energi. Hipotiroidisme mungkin ada saat lahir atau berkembang di kemudian hari, oleh karena itu, kondisi ini harus diperiksa secara teratur, dimulai dengan kelahiran anak dengan penyakit Down.

Kelainan darah.

Ini termasuk anemiadi mana sel darah merah tidak memiliki cukup zat besi untuk membawa oksigen ke tubuh, dan polisitemia (tingkat sel darah merah di atas normal). Anak-anak leukemia, sejenis kanker yang mempengaruhi sel darah putih, terjadi pada 2-3% anak dengan sindrom Down.

Epilepsi.

Menurut Departemen Kesehatan, gangguan kejang ini paling sering terjadi selama dua tahun pertama seseorang dengan sindrom Down atau berkembang setelah dekade ketiga.

Sekitar setengah dari orang dengan gangguan tersebut berkembang epilepsi setelah 50 tahun.

Gangguan kesehatan jiwa.

Tingkat yang lebih tinggi telah dilaporkan pada sindrom Down gangguan kecemasan, depresi dan gangguan obsesif kompulsif. Kabar baiknya adalah bahwa masalah psikologis ini dapat berhasil diobati dengan psikoterapi dan pengobatan.

Juga, orang dengan gangguan ini lebih berisiko sakit daripada yang lain. penyakit alzheimer.

Penyebab sindrom down

Down syndrome terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 (atau sebagian darinya) muncul dalam kode genetik seseorang. Tidak selalu jelas mengapa anomali ini terjadi. Dalam kebanyakan kasus, itu terjadi secara tidak sengaja ketika sperma membuahi sel telur, juga bisa menyebabkan faktor risiko tertentu, dan salah satu jenis gangguan yang dapat ditularkan melalui warisan.

Trisomi (yaitu adanya tiga kromosom homolog bukan sepasang (normal)) untuk kromosom tertentu, termasuk nomor untuk kromosom 21, adalah hasil dari pembelahan sperma atau sel telur yang tidak tepat hingga pembuahan. Masing-masing dari tiga jenis trisomi 21 memiliki sedikit perbedaan dalam hal bagaimana mereka dipicu:

• Trisomi 21 lengkap: Kromosom berbaris untuk membelah dan membuat telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis (pembelahan reduksi). Dengan sindrom Down jenis ini, pembelahan tidak terjadi. Itu. telur tidak memiliki satu, tetapi dua kromosom ke-21. Setelah pembuahan, sel telur ini menerima total tiga kromosom. Ini adalah cara sindrom yang paling umum terjadi.
• Trisomi translokasi 21: Selama translokasi, ada dua salinan kromosom 21, sementara bahan tambahan dilampirkan (ditranslokasi) ke kromosom ketiga 21. Jenis trisomi 21 ini dapat terjadi baik sebelum dan sesudah pembuahan dan merupakan bentuk yang terkadang dapat diturunkan.
• Trisomi mosaik 21: Ini adalah bentuk paling umum dari trisomi 21. Ini terjadi setelah pembuahan untuk alasan yang tidak diketahui dan berbeda dari dua jenis trisomi 21 lainnya karena hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Untuk alasan ini, gejala seseorang dengan trisomi 21 mosaik tidak dapat diprediksi seperti pada trisomi 21 lengkap dan translokasi. Mereka mungkin tampak kurang jelas tergantung pada sel mana dan berapa banyak sel yang memiliki kromosom ketiga 21.

Genetika

Hanya satu jenis sindrom Down - translokasi — dianggap turun temurun. Jenis ini sangat langka. Diyakini bahwa hanya sepertiga orang yang mewarisi translokasi.

Sebuah translokasi yang pada akhirnya akan menyebabkan seorang anak mengembangkan penyakit Down sering terjadi ketika seorang anak dikandung. Bagian dari satu kromosom rusak dan bergabung dengan kromosom lain selama pembelahan sel. Proses ini menghasilkan tiga salinan kromosom 21, dengan satu salinan melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14.

Kelainan ini tidak mempengaruhi perkembangan normal dan fungsi orang tua, karena semua materi genetik yang diperlukan untuk kromosom 21 ada. Ini disebut translokasi seimbang. Namun, ketika seseorang dengan translokasi seimbang memiliki bayi, ada kemungkinan itu akan mengarah fakta bahwa anak ini akan memiliki kromosom 21 ekstra dan, oleh karena itu, ia akan didiagnosis dengan sindrom tersebut Turun.

Ada kemungkinan yang meningkat bahwa orang tua dari anak dengan sindrom Down karena translokasi akan memiliki anak lain dengan gangguan tersebut. Penting juga bahwa orang tua dari seorang anak dengan translokasi mengetahui bahwa anak-anak mereka yang lain mungkin pembawa dan mungkin berisiko memiliki anak dengan trisomi 21 di masa depan.

Jika seorang wanita dengan penyakit Down hamil, dia memiliki peningkatan risiko melahirkan anak yang sakit dan yang sehat.

Menurut sebagian besar data yang dipublikasikan, antara 15% dan 30% wanita dengan sindrom Down dapat hamil, dan risiko memiliki anak dengan penyakit ini sekitar 50%.

Faktor risiko

Tidak ada faktor lingkungan, seperti racun atau karsinogen, yang dapat menyebabkan gangguan, serta gaya hidup (seperti alkohol, tembakau, atau penggunaan narkoba). Satu-satunya faktor risiko non-genetik yang diketahui untuk memiliki bayi dengan sindrom Down adalah apa yang kadang-kadang disebut usia ibu lanjut usia (di atas 35 tahun).

Namun, ini tidak berarti bahwa memiliki bayi sebelum usia 35 adalah strategi yang dapat diandalkan untuk pencegahan sindrom Down. Sekitar 80% anak-anak dengan trisomi 21 lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun.

Berikut bagaimana risiko gangguan tersebut meningkat seiring bertambahnya usia ibu:

Usia	Mempertaruhkan
25	251 dari 1200
30	1 dalam 900
35	1 dalam 350
40	1 dari 100
45	1 dari 30
49	1 dari 10

Diagnostik

Down syndrome pada bayi dapat didiagnosis saat lahir atau segera setelah lahir berdasarkan karakteristik fisik tertentu, seperti lebih kecil dari biasanya, kepala, mata bergeser ke atas, mulut kecil dengan lidah menonjol dan satu lipatan (bukan dua) di telapak tangan, serta ruang besar antara besar dan kedua jari kaki.

Bayi dengan sindrom Down juga rentan terhadap kelesuan, yang berarti mereka mengalami hipotonia otot. Dan beberapa terlahir dengan masalah kesehatan yang serius, seperti penyakit jantung dan saluran pencernaan.

Untuk memastikan bahwa seorang anak dengan karakteristik ini memiliki penyakit, analisis kromosom disebut kariotipemenggunakan sampel darah anak.

Namun, penelitian saat ini dilakukan sedemikian rupa sehingga sindrom Down juga dapat dideteksi (atau setidaknya dicurigai) bahkan sebelum kelahiran anak. Dalam jumlah pemeriksaan dan analisis prenatalyang dapat membantu memprediksi kelahiran bayi dengan down syndrome antara lain:

• Prosedur USG: Juga disebut sonogram, tes pencitraan janin yang sedang berkembang ini terkadang mengungkapkan tanda-tanda fisik halus yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom tersebut.
• Skrining serum ibu: tes darah ibu hamil antara 13 dan 28 minggu kehamilan, empat kali skrining menunjukkan bahwa janin berisiko trisomi 21. Namun, penelitian ini tidak memberikan diagnosis yang akurat.
• Amniosentesis: tes ini melibatkan penggunaan sampel cairan ketuban untuk kariotipe. Jika angka tambahan 21 hadir, sindrom didiagnosis. Amniosentesis dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
• Pengambilan sampel vili korionik: seperti dalam kasus amniosentesis, penelitian ini menggunakan kariotipe. Namun, sel-sel yang diperiksa diambil dari plasenta dan bukan dari kantung ketuban. Pengambilan sampel vili korionik dilakukan pada usia kehamilan 9-11 minggu.

Pengobatan sindrom down

Down syndrome (trisomi 21) bukanlah penyakit atau kondisi yang dapat diperbaiki secara permanen dengan pengobatan atau pembedahan. Oleh karena itu, tujuan pengobatan bukanlah untuk menyembuhkan penyakit itu sendiri, tetapi untuk mengatasi berbagai masalah kesehatan, penyakit, serta masalah fisik dan intelektual yang mungkin dihadapi penderita penyakit Down selama ini hidup sendiri. Pilihan untuk terapi semacam itu bisa sangat beragam - mulai dari terapi fisik dan intervensi dini hingga bantuan, pengobatan, dan bahkan pembedahan.

Metode pengobatan

Sebagian besar anak dengan sindrom ini memerlukan berbagai jenis terapi. Beberapa fokus untuk membantu pasien mencapai pencapaian fisik dengan kecepatan yang sama dengan mereka yang tidak mengalami gangguan. Yang lain bertujuan untuk membantu mereka menjadi semandiri mungkin ketika mereka dewasa.

Intervensi dini.

Semakin cepat anak-anak dengan kondisi medis menerima perawatan dan perhatian pribadi yang mereka butuhkan untuk mengatasi masalah mereka masalah kesehatan dan perkembangan tertentu, semakin besar kemungkinan mereka untuk mencapai potensi.

Intervensi dini adalah program sistematis terapi, latihan dan intervensi yang ditujukan untuk: penghapusan keterlambatan perkembangan yang mungkin dialami anak-anak dengan sindrom Down atau cacat lainnya peluang. Intervensi dini biasanya mencakup tiga jenis terapi berikut:

• Fisioterapi. Sebagian besar anak-anak dengan gangguan tersebut mengembangkan hipotonia (kelemahan pada otot), yang dapat memperlambat perkembangan fisik mereka dan, jika tidak ditangani, menyebabkan masalah postur di masa depan. Terapi fisik dapat membantu mengembangkan tonus dan kekuatan otot, serta mengajari Anda cara menggerakkan tubuh dengan benar, membantu kehidupan sehari-hari.
• Terapi berbicara. Anak-anak dengan sindrom Down sering kali memiliki mulut yang kecil dan lidah yang sedikit melebar - ciri-ciri yang membuat mereka sulit untuk berbicara dengan jelas. Masalah ini dapat diperburuk pada anak-anak dengan hipotensi karena tonus otot yang rendah dapat mempengaruhi wajah. Gangguan pendengaran juga dapat mempengaruhi perkembangan bicara. Melalui terapi wicara, anak dengan gangguan tersebut dapat belajar mengatasi hambatan tersebut dan berbicara lebih jelas. Beberapa anak juga mendapat manfaat dari belajar dan menggunakan bahasa isyarat.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Jenis terapi ini membantu anak-anak mengembangkan keterampilan yang mereka butuhkan untuk menjadi semandiri mungkin. Terapi okupasi mencakup berbagai kegiatan mulai dari mengajarkan cara mengangkat dan lepaskan objek, putar kenop, tekan tombol, akhiri dengan makan sendiri dan berpakaian.

Tujuan dari pendekatan multifaset untuk pengobatan sindrom Down ini adalah untuk membantu orang-orang dengan gangguan tersebut berhasil melakukan transisi ke kehidupan dewasa yang lebih mandiri.

Alat bantu

Berkat kemajuan teknologi, ada berbagai produk yang terus berkembang yang dapat membantu orang-orang dengan sindrom Down dengan lebih mudah dan lebih berhasil mengatasi tantangan individu mereka. Sesuatu seperti alat bantu dengar dan kacamata adalah perangkat yang sama yang berguna untuk orang yang tidak memiliki sindrom Down, tapi berbagi kekhawatiran tertentu yang umum di antara orang-orang dengan trisomi 21, seperti gangguan pendengaran dan masalah dengan penglihatan.

Selain itu, ada segala macam alat bantu yang sangat berguna untuk mengajar. Mulai dari benda sederhana seperti pensil segitiga dan pegas yang mudah dipegang gunting, hingga perangkat yang lebih kompleks seperti komputer layar sentuh atau keyboard dengan ukuran besar surat.

Seperti semua perawatan sindrom Down, bantuan mana yang akan sangat membantu? anak dengan gangguan ini akan tergantung pada derajat dan jenis fisik, mental dan intelektualnya penyimpangan. Terapis fisik, terapis okupasi, pekerja sosial, dan guru sekolah anak Anda kemungkinan besar akan mengetahui opsi mana yang paling membantu dan cara mendapatkannya jika tidak tersedia untuk Anda.

Obat-obatan

Banyak masalah kesehatan yang mempengaruhi seseorang dengan sindrom Down dapat diselesaikan dengan obat - biasanya obat yang sama diberikan kepada orang tanpa sindrom Down.

Misalnya, menurut Association Down Syndrome (ADS), sekitar 10 persen orang dengan kelainan ini dilahirkan dengan masalah tiroid atau menjadi sakit di usia yang lebih tua. Yang paling umum adalah hipotiroidisme, di mana kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon yang disebut tiroksin. Orang dengan hipotiroidisme - dengan atau tanpa diagnosis sindrom Down - biasanya menggunakan hormon sintetis (levothyroxine) secara oral untuk mengobati kondisi tersebut.

Karena trisomi 21 dapat menyebabkan banyak penyakit sekaligus, banyak dari mereka yang memilikinya juga memiliki beberapa dokter dan spesialis yang berbeda. ADS mengacu pada masalah potensial ini, mencatat bahwa "obat untuk satu orang biasanya diresepkan oleh beberapa dokter, sementara tidak saling menghubungi sama sekali." Penting untuk proaktif dalam mengelola daftar obat sehingga obat resep dan obat bebas selalu up to date, dosis dan frekuensi.

Secara sederhana, jika Anda adalah orang tua dari anak dengan sindrom Down, Anda harus bertanggung jawab untuk memastikan bahwa berbagai dokter anak Anda tahu tentang semua resep dan obat bebas serta suplemen yang mereka konsumsi secara teratur untuk membantu mencegah interaksi berbahaya antara mereka.

Intervensi bedah

Down syndrome juga dikaitkan dengan masalah kesehatan tertentu yang mungkin memerlukan pembedahan. Tidak mungkin untuk membuat daftar semua aspek potensial, karena masalah medis yang disebabkan oleh penyakit Down sangat bervariasi, tetapi ini adalah beberapa masalah yang paling umum:

Cacat jantung.

Beberapa cacat jantung bawaan sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down. Salah satunya adalah defek septum atrioventrikular (AVSD))di mana lubang di jantung mengganggu aliran darah normal. HDVP diobati dengan pembedahan dengan menutup lubang dan, jika perlu, memperbaiki katup di jantung yang mungkin tidak menutup sepenuhnya.

Masalah gastrointestinal.

Beberapa bayi dengan trisomi 21 lahir dengan kelainan bentuk duodenum (tabung yang memungkinkan makanan yang dicerna lewat dari lambung ke usus kecil) yang disebut atresia duodenum. Ini membutuhkan pembedahan, tetapi tidak dianggap darurat jika ada masalah medis lain yang lebih mendesak.

Atresia duodenum dapat dihilangkan sementara dengan tabung yang dipasang untuk meredakan pembengkakan di perut, dan cairan intravena untuk mengobati dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit yang sering diakibatkan oleh ini negara bagian.

Prognosis untuk orang dengan sindrom Down

Meskipun prognosis (hasil yang diharapkan) untuk anak-anak dengan sindrom Down tergantung pada tingkat keparahan masalah medis dan komplikasi yang muncul, telah meningkat selama bertahun-tahun. Pada tahun 1910, harapan hidup seorang anak yang lahir dengan kondisi ini adalah 9 tahun. Saat ini, berkat kemajuan teknologi medis dan intervensi dini, 80 persen orang dengan sindrom Down hidup sampai usia 55 tahun, dan banyak yang hidup lebih lama lagi.

Seiring waktu, kualitas hidup juga meningkat pada banyak anak dengan gangguan tersebut. Biasanya, anak-anak dengan trisomi 21 dapat bersekolah. Pertanyaan apakah anak akan hadir sekolah reguler atau lembaga pendidikan khusus, sering tergantung pada keahliannya.

Sebagai orang dewasa, orang dengan gangguan ini dapat tinggal bersama keluarga mereka. Mereka bisa bekerja di kantor, panti jompo, hotel, restoran dan tempat kerja lainnya, bisa menikah dan punya anak.

Pencegahan sindrom down

Beberapa pasangan lulus konseling genetik sebelum hamil untuk mendiskusikan risiko Anda terkena sindrom Down, tetapi pada akhirnya kondisi tersebut tidak dapat dicegah. Beberapa penelitian mengklaim bahwa wanita yang melahirkan anak dengan kelainan tersebut memiliki masalah kekurangan folat, tetapi ini belum dikonfirmasi.