Epispadia: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu epispadia?

Epispadia adalah cacat urologis bawaan yang langka. Sederhananya, epispadia adalah penyakit yang hadir saat lahir dan mempengaruhi saluran kemih dan mengubah cara urin (urin) dikeluarkan dari tubuh. Epispadia lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, dengan sekitar satu dari 100.000 pria dan sekitar satu dari 480.000 wanita.

Jenis

Epispadia dapat terjadi sendiri, tetapi jauh lebih sering terjadi pada satu atau lebih kondisi lain - dari perubahan tambahan pada jalur keluaran urin dari tubuh untuk masalah urologi yang lebih serius, masalah kandung kemih, masalah dasar panggul, pembentukan dinding perut yang tidak lengkap, atau bahkan lokasi yang aneh dubur. Spektrum luas kondisi terkait epispadia ini disebut kompleks ekstrofi-epispadia.

Kompleks ekstrofi-epispadia

Untuk kejelasan, istilah epispadia mengacu pada masalah dengan area genital tempat urin keluar dan merupakan bagian yang terlihat dari cacat yang biasanya didiagnosis berdasarkan tanda-tanda eksternal.

Sekitar 10 persen pasien dengan epispadia hanya mengalami masalah ini dan tidak mengalami masalah tambahan. Sisanya 90 persen pasien memiliki kompleks ekstrofik-epispadia, yang berarti epispadia ditambah masalah komorbiditas tambahan. Masalah tambahan ini mungkin jelas, misalnya, kandung kemih dapat terlihat melalui dinding perut, atau mungkin tersembunyi dan dapat dideteksi setelah pemeriksaan diagnostik.

Kompleks ekstrofi-epispadia jauh lebih umum daripada epispadia saja, mempengaruhi satu dari 30.000 anak. Pada anak-anak ini, perubahan eksternal pada alat kelamin hadir bersama dengan beberapa perubahan lain pada saluran kemih, otot perut, sumsum tulang belakang atau usus.

Ekstrofi kandung kemih adalah salah satu kondisi paling umum pada epispadia dan dapat didiagnosis selama kehamilan. Kondisi ini disebabkan oleh tidak lengkapnya penutup perut dengan kulit dan otot, yang memungkinkan kandung kemih terlihat.

Kondisi lain yang sering muncul dengan epispadia adalah alat kelamin kecil, tulang kemaluan tidak bertemu, perubahan dasar panggul, anus keluar dari posisi tipikal, dan hernia inguinalis.

Masalah-masalah ini muncul bersamaan karena terjadi selama periode perkembangan janin yang sama. Area yang berbeda ini terbentuk pada tahap perkembangan yang kira-kira sama, jadi istirahatlah selama yang penting ini masa kehamilan dapat menyebabkan masalah dengan beberapa area tubuh yang berada dalam tahap perkembangan secara bersamaan waktu.

Jenis-jenis epispadia pria

Lubang di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut saluran kemih. Pembukaan ini biasanya terletak di ujung penis, tetapi dengan epispadia, lubang ini muncul di sepanjang bagian atas penis. Di mana lubang di bagian atas penis menentukan jenis epispadia yang ada.

• Epispadia penopubik. Di sinilah saluran kemih dekat dengan tubuh, mungkin bukan di penis, tapi di sebelah tulang kemaluan di pangkal penis.
• Espadia penis. Uretra duduk di batang penis, di suatu tempat sampai ke kepala penis tetapi di atas dasar tempat batang bertemu dengan tubuh.
• Epispadia glanular. Di sinilah saluran kemih berada di kepala penis, tetapi tidak di tempat standar di ujungnya.

Epispadia wanita

Pada anak perempuan dengan epispadia, uretra membagi klitoris menjadi dua, dan pembelahan abnormal ini menyebabkan inkontinensia urin. Ini jarang terjadi tanpa masalah tambahan lain yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra. Kondisi ini terjadi dengan ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak ada dalam anatomi normal.

Ini juga dapat ditemukan pada kondisi lain, seperti vagina yang ketat yang perlu diregangkan untuk hubungan seksual di masa dewasa, paparan kandung kemih atau uretra, dan kondisi lain yang mempengaruhi buang air kecil.

Penyebab

Epispadia disebabkan oleh perubahan perkembangan selama tahap kehamilan tertentu ketika saluran kemih terbentuk. Seringkali sulit atau tidak mungkin untuk mengetahui apa yang menyebabkan perkembangan abnormal janin pada hari-hari perkembangan tertentu. Dalam sebagian besar kasus, tidak ada masalah yang jelas dengan ibu atau kehamilan.

Pria empat kali lebih mungkin mengalami epispadia daripada wanita. Anak-anak yang lahir dengan epispadia jauh lebih mungkin untuk mengembangkan epispadia, dengan kemungkinan 1 dari 70 memiliki anak dengan cacat lahir seperti itu.

Gejala epispadia

Dalam banyak kasus, epispadia didiagnosis oleh profesional kesehatan saat lahir karena penampilan abnormal alat kelamin pada bayi baru lahir. Pada kasus ringan, ketika uretra sedikit menyimpang dari posisi normalnya, kondisi ini dapat diabaikan sampai terjadi kesulitan dalam inkontinensia urin.

Beberapa anak mengalami stres inkontinensia urin ketika urin menetes setelah bersin atau batuk, atau mungkin menemukan: bahwa ketika mereka ingin buang air kecil, mereka tidak bisa menahan air seni sampai mereka mencapai kamar mandi. Pemeriksaan genital sering menjadi bagian dari proses diagnosis penyebab inkontinensia urin dan dapat mengarah pada diagnosis epispadia.

Diagnostik

Epispadia biasanya didiagnosis, setidaknya pada awalnya, dengan munculnya alat kelamin segera setelah lahir. Diagnosis ini sering memerlukan tes tambahan untuk menentukan apakah ada area tambahan pada saluran kemih yang terlibat. Pemeriksaan tambahan ini meliputi: tes fungsi ginjal, tes urin, USG (ultrasonografi), computed tomography (CT), rontgen dan kemungkinan beberapa tes urologi yang menggambarkan bagian dalam saluran kemih cara. Jika usus besar terlibat, mungkin perlu kolonoskopi atau prosedur lain untuk memeriksa sumsum tulang belakang.

Dalam kasus yang lebih parah yang melibatkan kandung kemih atau tulang belakang, diagnosis dapat dibuat di dalam rahim selama pemeriksaan USG ibu rutin. Dalam hal ini, orang tua dapat menerima konseling tentang epispadia dan kondisi lain yang ada, dan kelahiran biasanya direncanakan di fasilitas yang dapat memberikan bantuan segera kepada tim pediatrik yang mampu merawat dengan baik bayi.

Risiko dan kondisi terkait

Epispadia lebih dari masalah kosmetik bagi sebagian besar anak-anak. Kondisi ini sering menyebabkan inkontinensia urin, yang memanifestasikan dirinya sebagai keluarnya urin sesekali atau terus-menerus, cedera organ, dan rasa malu yang signifikan pada anak.

Kelengkungan penis sering terjadi pada pria dengan espadia. Lebih signifikan adalah kemungkinan masalah tak terlihat dengan organ internal, yang kurang jelas dari paparan alat kelamin. Sekitar 90 persen dari semua pasien epispadia memiliki masalah tambahan.

Epispadia versus hipospadia

Hipospadia, seperti epispadia, adalah cacat lahir di mana tempat urin meninggalkan tubuh tidak normal. Pada anak laki-laki, hipospadia berarti bahwa uretra terletak di bagian bawah penis dan bukan di ujung penis. Meatus (pembukaan uretra) mungkin sedikit lebih rendah daripada orang biasa.

Hipospadia sangat jarang terjadi pada wanita: saluran kemih berada di dinding vagina, tidak di lokasi yang khas, dan sering diabaikan sampai pasien mengalami kesulitan buang air kecil, yang mengarah ke staging diagnosa.

Sunat dan epispadia

Jika ada epispadia, hindari sunat sampai berhasil menyelesaikan intervensi bedah. Ini karena jaringan kulup tambahan dapat digunakan selama perbaikan bedah untuk membangun kembali penis. Setelah perawatan anak berhasil, sunat dapat dipertimbangkan, tetapi sangat disarankan untuk tidak melakukannya sampai saat itu.

Operasi

Risiko dari semua operasi termasuk risiko umum pembedahan dan risiko yang terkait dengan pemberian anestesi umum. Jika epispadia pulih, risikonya bervariasi tergantung pada tingkat keparahan masalah dan sifat operasi. Secara umum, risiko inkontinensia urin tinggi, karena banyak orang sudah memiliki kondisi ini sebelum operasi, dan diharapkan operasi akan membantu memperbaiki inkontinensia urin.

Infeksi saluran kemih, fistula, hipospadia, dan trauma pada penis adalah risiko umum dengan pembedahan. Orang dengan kerusakan kandung kemih mungkin memiliki risiko tambahan batu kandung kemih dan perforasi kandung kemih.

Pada beberapa pasien pria, koreksi bedah epispadia dengan pengeluaran urin di bagian atas penis dapat menyebabkan hipospadia. Ini dapat diperbaiki jika perlu.

Sebelum operasi

Biasanya, setelah epispadia didiagnosis, tes signifikan dilakukan untuk menentukan apakah cacat ada di area lain di perut, panggul, usus besar, dan saluran kemih. Pemeriksaan ini menentukan sifat masalahnya dan menentukan jalannya perawatan bedah.

Jika kandung kemih atau area lain terbuka, prosedur awal adalah menutupi area tersebut, yang sering dilakukan pada bayi baru lahir. Masalah kandung kemih lainnya bisa menunggu hingga 4 atau 5 tahun.

Pasien dengan epispadia terbatas pada alat kelamin mungkin memiliki satu prosedur pembedahan, tetapi pasien dengan masalah lain mungkin memiliki rencana perawatan keseluruhan yang mencakup beberapa tahap pembedahan Prosedur. Perbaikan alat kelamin dapat dilakukan sejak usia 6 bulan dan biasanya selesai dalam waktu satu tahun.

Berbagai macam masalah yang dapat dialami oleh epispadia berarti bahwa rencana perawatan itu unik untuk setiap anak, dan prosedur tertentu dapat direncanakan pada usia tertentu, namun rencana tersebut dapat berubah tergantung pada keberhasilan sebelumnya Prosedur.

Operasi epispadia pria

Ada dua prosedur yang biasa dilakukan untuk mengobati epispadia pada pria, teknik Mitchell dan teknik Cantwell, yang sering dimodifikasi oleh ahli bedah untuk memenuhi kebutuhan pasien.

Pembedahan dapat sangat bervariasi dari pasien ke pasien, tetapi langkah-langkah umum dari prosedur pada dasarnya sama. Setelah anestesi umum diberikan, operasi dimulai dengan membongkar penis menjadi tiga bagian jaringan yang terpisah. Uretra (saluran kemih) direkonstruksi menggunakan prosedur yang disebut uretroplasti. Hal ini memungkinkan uretra (pembukaan urin) untuk pindah ke lokasi yang benar. Perbaikan uretra ini juga memungkinkan kelengkungan penis dikoreksi.

Penis kemudian dipasang kembali menggunakan jahitan bedah. Dalam kebanyakan kasus, pasien meninggalkan ruang operasi dengan kateter urin.

Operasi epispadia wanita

Setelah anestesi umum diberikan, prosedur biasanya dimulai dengan mengosongkan uretra dari jaringan klitoris yang berdekatan. Ini memungkinkan Anda untuk memindahkan uretra, lubang dari mana urin keluar dari tubuh, ke lokasi yang sesuai. Klitoris, yang biasanya merupakan satu bagian jaringan tetapi terbagi dalam kasus epispadia, dapat dijahit bersama untuk tampilan yang normal. Sampai akhir operasi, kateter dipasang, yang tersisa setelah akhir operasi.

Pemulihan dari operasi

Pasien tipikal pulih dengan cepat dari operasi, kembali ke rumah satu atau dua hari setelah operasi. Operasi perbaikan kandung kemih yang lebih kompleks seringkali membutuhkan waktu lebih lama pemulihan dan rawat inap di rumah sakit, dan mungkin salah satu dari banyak operasi sebelumnya pencapaian hasil.

Tujuan dari operasi epispadia adalah untuk mengembalikan fungsi normal saluran kemih dan memberikan penampilan normal.

Sebagian besar pasien berhasil mencapai fungsi kemih normal, tetapi mungkin memerlukan lebih banyak satu prosedur untuk mencapai hasil yang sehat tergantung pada tingkat keparahan masalah dan pada saluran kemih gelembung.

Kemungkinan komplikasi

Dalam jangka panjang, biasanya pada usia dewasa, pasien akan berisiko lebih tinggi terkena kondisi berikut:

• epididimitis;
• prolaps vagina;
• prolaps rektum;
• kanker kandung kemih;
• kanker ginjal.

Aktivitas seksual setelah perawatan

Aktivitas seksual biasanya berlangsung normal setelah epispadia diobati, bahkan jika pengobatan tambahan diperlukan. Pria mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah atau volume ejakulasi yang rendah, yang mengakibatkan penurunan kesuburan tetapi bukan infertilitas.

Dalam satu penelitian kecil dari 28 pasien wanita dengan epispadia dengan ekstrofi kandung kemih yang ingin hamil, 19 menjadi hamil total 57 kali. Wanita-wanita ini berada pada peningkatan risiko perdarahan postpartum. Selain itu, seorang wanita mengalami cedera pada rahim dan yang lainnya mengalami fistula setelah melahirkan.

Sebagian besar pasien memiliki kesempatan untuk menjalani gaya hidup normal dan sehat, termasuk pernikahan, pekerjaan, dan membesarkan keluarga. Pasien-pasien ini cenderung terus menemui ahli urologi sepanjang masa dewasa mereka, karena ada potensi komplikasi yang mungkin terjadi di kemudian hari.