Sindrom Marcus Gunn: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Marcus Gunn?

Sindrom Marcus GunnAdalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gerakan kelopak mata atas dengan "mengedipkan mata" ke atas yang cepat dengan setiap gerakan rahang. Fenomena mengedipkan mata ini bisa disebabkan karena membuka mulut, mendorong rahang ke samping, menjulurkan rahang, mengunyah, tersenyum, atau mengisap. Biasanya hadir saat lahir dan dapat terjadi dengan gangguan penglihatan lainnya (misalnya, strabismus) atau masalah penglihatan. Meskipun gangguan ini biasanya menyerang satu mata, namun pada kasus yang jarang terjadi bisa mengenai kedua mata. Alasan pastinya tidak diketahui. Sindrom Marcus Gunn biasanya sporadis, tetapi kasus keluarga telah dilaporkan. Perawatan tidak selalu diperlukan, tetapi mungkin termasuk operasi pada kasus yang lebih parah.

Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1883. oleh dokter mata London Markus Gunn pada seorang gadis berusia 15 tahun dan menyandang namanya.

Tanda dan gejala

Pada kebanyakan pasien dengan sindrom Marcus Gunn, kelopak mata atas satu mata (unilateral) turun (yaitu terjadi blepharoptosis). Gejala utama dari gangguan ini adalah gerakan ke atas yang cepat dan tidak disengaja dari kelopak mata yang terkena setelah hampir semua gerakan mandibula. Alhasil, mata ini tampak terbuka lebih lebar lagi. Ini muncul untuk pertama kalinya segera setelah lahir, terutama selama menyusui dan mengisap. Tindakan ini menyebabkan kelopak mata bergerak ke atas dan ke bawah. Beberapa kasus gangguan telah terlihat pada orang dewasa.

Orang dengan fenomena Marcus Gunn mungkin mengalami gangguan penglihatan seperti arah pupil mata yang tidak rata (strabismus), sedikit penurunan penglihatan pada satu mata dibandingkan dengan mata lainnya (perbedaan daya refraksi mata [anisometropia] dan masalah lain (misalnya kelumpuhan rektus superior).

Dalam beberapa kasus, gejala dapat dipicu oleh gerakan bibir, bersiul, tersenyum, mengatupkan gigi, mengunyah, menggembungkan pipi, atau menelan.

Penyebab

Penyebab pasti sindrom Marcus Gunn tidak diketahui. Untuk alasan yang tidak diketahui, ada hubungan yang buruk antara saraf yang merangsang dan otot yang bergerak, kelopak mata, dan rahang. Beberapa peneliti klinis percaya bahwa sekitar setengah dari kasus fenomena Marcus Gunn ditentukan secara genetik. Lokasi dan sifat gen (s) yang bertanggung jawab untuk gangguan ini tidak diketahui, tetapi studi keluarga menunjukkan bahwa itu ditransmisikan sebagai sifat dominan autosomal.

Kromosom, yang ada dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik setiap orang. Sel-sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom. Pasangan kromosom manusia diberi nomor 1 sampai 22, dan kromosom seks diberi label X dan Y. Pria memiliki satu kromosom X dan satu Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Setiap kromosom memiliki lengan pendek, dilambangkan p, dan lengan panjang, dilambangkan q. Kromosom dibagi lagi menjadi beberapa pita, yang diberi nomor. Misalnya, kromosom 11p13 berada di jalur 13 pada lengan pendek kromosom 11. Garis-garis bernomor menunjukkan lokasi ribuan gen yang ada pada setiap kromosom.

Penyakit genetik didefinisikan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu, yang ditemukan pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan agar suatu penyakit muncul. Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada orang yang terkena. Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% pada setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom Marcus Gunn adalah kelainan genetik langka yang ada sejak lahir. Gangguan ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Hanya sekitar 300 kasus penyakit yang telah dilaporkan dalam literatur medis.

Gangguan simtomatik

Sindrom Marcus Gunn dapat terjadi bersamaan dengan gangguan penglihatan tertentu lainnya, seperti sindrom Duane atau retinitis pigmentosa.

Beberapa jenis cedera saraf wajah dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom Marcus Gunn.

• Sindrom Amata Laut mirip dengan fenomena Marcus Gunn, kecuali bahwa mata menutup daripada membuka lebih lebar ketika rahang terbuka atau bergerak. Gangguan ini juga disebut sebagai "fenomena Marcus Gunn terbalik."
• Sindrom digital orofasial merupakan kelainan genetik yang langka. Pada pasien dengan tipe III dari sindrom ini (sindrom Sugarman), ketika rahang bawah bergerak, kelopak mata tanpa sadar dan cepat naik, akibatnya mata terbuka lebih lebar. Pasien memiliki lebih banyak gigi dari biasanya. Gejala utama lainnya mungkin termasuk gangguan yang melibatkan sistem saraf dan otot (neuromuskular), malformasi kongenital (hadir saat lahir) seperti celah langit-langit dan bibir sumbing, kelainan bentuk wajah lainnya, kelainan bentuk lengan dan kaki, anggota badan yang memendek dan berbagai tingkat keterbelakangan mental.
• Sinkinesis lipo-palpebra - penyakit langka yang ditandai dengan munculnya kelopak mata atas satu mata ketika seseorang tersenyum.

Diagnostik

Diagnosisnya mudah dan sering dibuat oleh salah satu atau kedua orang tua yang menyadari gejala utama saat menyusui.

Perawatan standar

Perawatan untuk sindrom Marcus Gunn biasanya tidak diperlukan karena kondisinya menjadi kurang terlihat seiring bertambahnya usia. Konseling genetik dapat bermanfaat bagi pasien dan keluarganya. Masalah penglihatan lainnya, seperti juling, ambliopia dan seterusnya. dapat dikoreksi dengan kacamata, pembedahan dan/atau obat-obatan.

Koreksi bedah dari kelopak mata yang terkulai atau mengedipkan mata hanya dianjurkan jika pasien (atau orang tua) menyetujui gejala mana yang lebih tidak diinginkan secara kosmetik. Prosedur bedah tersedia pada berbagai intensitas kelopak mata yang terkulai.

Ramalan

Prognosis untuk fenomena Marcus Gunn menguntungkan. Orang yang lebih tua sering melaporkan bahwa sinkinesis palpebromandibular berkurang seiring waktu. Namun, ini tidak dikonfirmasi oleh data penelitian yang objektif. Mungkin, orang tua kurang memperhatikan synkinesis atau belajar menutupinya. Namun, dengan ptosis dan sinkinesis yang parah, bila dikombinasikan dengan strabismus dan ambliopia, perawatan bedah diindikasikan.

Lilia Khabibulina/ penulis artikel