Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom

Sindrom Ehlers-Danlos - penyakit heterogen bawaan yang ditandai oleh giperelastichnostyu kulit, yang berhubungan dengan cacat dalam pembentukan kolagen. Sindrom Ehlers-Danlos memiliki jenis pewarisan dan desmogenesis spesies yang tidak sempurna. Patologi ini tergantung pada mutasi individu dan dapat dimanifestasikan sebagai jalan penyakit yang moderat, dan berbahaya bagi kehidupan. Sindrom Ehlers-Danlos

dianggap sebagai penyakit jaringan ikat yang paling umum dan terjadi pada rasio 1: 100.000 bayi baru lahir. Tidak ada metode pengobatan khusus, hanya terapi dalam bentuk perawatan, yang bisa mengurangi konsekuensi patologi. Sindrom

Sindrom Ehlers-Danlos menyebabkan

Pada berbagai waktu, studi penyakit keturunan Ehlers-Danlos syndrome klasifikasi ada, yang diisolasi oleh 10:57 jenis penyakit. Seiring dengan akumulasi data molekuler dan genetika, menjadi perlu untuk merevisi versi unit sindrom Ehlers-Danlos sebelumnya. Oleh karena itu, pada tahun 1997, ilmuwan medis mengklasifikasikan penyakit ini menjadi sepuluh jenis dan pada saat ini benar-benar mendekati penyebab anomali. Sindrom Ehlers-Danlos

memiliki tipe pewarisan yang berbeda untuk setiap jenis.karakteristik dominan autosomal yang pertama, kedua, ketiga, keempat, ketujuh dan kedelapan, dan autosomal resesif warisan - keenam, X-linked - untuk kesepuluh kelima dan kesembilan dan belum mengatur modus warisan, seperti cukup langka.

Penyakit ini adalah contoh lokus heterogenitas yang berbeda. Ini lokus di mana ada perubahan abnormal menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos, secara langsung berkaitan dengan pembentukan protein jaringan ikat( kolagen).Serat ini dari kolagen, sebagai hasil mutasi, menjadi tidak beraturan dan tertata kacau. Juga gen bermutasi menyebabkan terjadinya sindrom Ehlers-Danlos adalah mereka mutasi pada gen yang terlokalisasi dengan protein matriks ekstraselular, dan di antara mereka adalah - X tenascin, decorin dan Lumican.

Ehlers Danlos Syndrome, gejala

gejala klinis utama dari penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan tertentu dari sendi dan pada bagian kulit yang ditandai dengan giperrastyazhimost.

terjadi penyembuhan cukup panjang luka, bahkan luka kecil, mungkin juga jahitan perbedaan pasca operasi. Akibatnya, bekas luka atrofik terbentuk dalam bentuk kertas tisu. Bekas luka ini mulai bermanifestasi di tempat-tempat yang paling terkena dampaknya.

Sebagai contoh, seorang anak memiliki dahi, siku, lutut, setelah melakukan usaha pertamanya untuk merangkak dan berjalan. Kulit di bagian sindrom Ehlers-Danlos ini sangat tipis. Pada beberapa pasien, nodul subkutan dalam bentuk kista didefinisikan dalam ukuran kecil. Mereka mudah diselidiki di forearms dan kaki. Munculnya nodus ini dikaitkan dengan gangguan peredaran darah dan pembentukan fibrofer lobus subkutan, yang kemudian mengalami kalsifikasi. Cacat pada dinding vaskular menyebabkan munculnya pendarahan, memar dan ecchymosis. Sangat sering di bidang siku dan di lutut, perdarahan subkutan berulang muncul, yang ditandai dengan pigmentasi coklat.

Untuk status koagulasi normal, terjadi perubahan hemoragik. Fakta penyakit ini harus selalu diperhitungkan saat melakukan operasi.

Sendi sindrom Ehlers-Danlos ditandai oleh hipermobilitas. Hal ini dapat ditentukan oleh skala mobilitas sendi( Beigton).Untuk itu, ada lima fitur utama: empat pasang dan satu pasang. Juga, sendi sakit yang ditandai dengan sering subluxations dan dislokasi, termasuk dislokasi kongenital dari pinggul, dan di samping itu, arthralgia dan sifat kronis.

Pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos menderita kyphosis, scoliosis dan asosiasi mereka. Pada patologi yang diberikan terjadi perubahan pada organ dan sistem somatik lainnya. Untuk bergabung dengan pelanggaran proses patologis dari organ-organ visi: ablasi retina, keratoconus, miopia dan scleral dengan warna biru. Dari sisi sistem kardiovaskular mengungkapkan prolaps katup mitral dan dilatasi aorta.

juga gejala karakteristik dari sindrom Ehlers-Danlos adalah hipotensi, otot, diwujudkan perkembangan motorik tertunda, dan kelelahan. Dengan demikian, gejala ini mengarah pada munculnya hernia karakteristik, kelalaian organ somatik. Di antara masalah kebidanan terisolasi ketuban pecah dini, yang menyebabkan alam kelahiran prematur dan perdarahan postpartum.

dengan jenis klasik dari penyakit, yang meliputi jenis pertama dan kedua dari sindrom Ehlers-Danlos, ditandai dengan hipermobilitas sendi, giperrastyazhimost kulit atrofi dan jaringan parut. Saat mendiagnosis jenis ini, gejala tambahan terungkap. Dalam hal ini, kulit memiliki beludru, halus permukaan membentuk fibroid subkutan muncul komplikasi karena hipermobilitas sendi sebagai strain, keseleo, dan subluksasi kelasi. Juga, hipotonia otot hadir, ada tidak penting ecchymosis menunjukkan peningkatan diperpanjang dan jaringan kerapuhan insufisiensi serviks, perdarahan, divergensi jahitan dan hernia. Untuk diagnosis menjadi aspek penting adalah kehadiran dengan gejala serupa dari keluarga terdekat.

Kelainan kulit bisa berkisar dari tingkat keparahan sedang hingga berat. Tapi sendi patella, humerus dan temporomandibular paling rentan terhadap subluksasi berulang. Sangat sering pasien tipe klasik mengeluhkan kelelahan yang cepat. Sindrom sindrom Ehlers-Danlos dari

Hypermobile juga ditandai dengan peningkatan ekstensibilitas kulit dengan permukaan beludru halus;Generalisasi imobilitas sendi. Kriteria diagnostik tambahan termasuk keseleo sendi alam berulang, nyeri konstan pada tungkai dan sendi, serta identifikasi predisposisi familial. Jenis ini didominasi oleh hypermobility sendi dengan manifestasi kutaneous minor. Kelenturan kulit bervariasi dan atrofi bekas luka tidak khas. Namun, sakit otot dan sendi mulai sangat awal dengan karakter yang melemahkan dan kronis.

untuk jenis vaskular sindrom Ehlers-Danlos, dasar kriteria diagnostik adalah: jelas dan tipis kulit, perdarahan yang luas, rahim pecah dinding usus dan arteri. Jika diagnosis tambahan mengungkapkan atrofi tepi gusi, varises dengan onset awal, kaki pengkor, hipermobilitas sendi kecil, pneumotoraks;pada bagian dari sejarah keluarga - yang positif serta kematian mendadak kerabat dekat yang tidak hidup sampai berusia lima puluh tahun, sebagai akibat dari kesenjangan, kadang-kadang usus atau arteri.

Dengan dua gejala utama yang ada, kami yakin dapat mendiagnosa jenis vaskular sindrom Ehlers-Danlos dan menunjuk penelitian laboratorium. Pasien dengan jenis penyakit kulit ditarik, hidung sempit dan bibir tipis, pipi, cekung dengan exophthalmos parah akibat berkurangnya lapisan lemak di bawah kulit. Fenotip ini hanya diobservasi pada pasien dewasa, dan pada anak-anak hal ini kurang terasa.

Hypermobilitas sendi hanya dicatat pada jari. Spontan arteri pecah dengan frekuensi maksimum terjadi pada dekade ketiga atau keempat kehidupan, namun mereka dapat juga muncul sebelumnya. Lebih sering arteri berukuran sedang terlibat dalam prosesnya. Selama kehamilan dan persalinan, komplikasi bisa terjadi berupa pecahnya rahim, perineum, vagina dan perdarahan uterus. Inilah celah yang menyebabkan seringnya kematian.

untuk Ehlers-Danlos syndrome jenis kifoskolioticheskogo ditandai dengan beragam artikular hipermobilitas dengan hipotonia yang berat saat lahir, kyphosis progresif, scoliosis, rapuh sclera. Selain itu bergabung arteri pecah, kerapuhan jaringan, perdarahan, jaringan parut atrofi microcornea etiologi dan kehadiran riwayat keluarga yang positif.

Poin penting adalah bahwa jika ada tiga gejala utama, Anda dapat mengasumsikan diagnosis, dan melakukan diagnosis laboratorium. Selain itu, hipotensi otot bisa sangat terasa, yang menyebabkan keterlambatan dalam keterampilan motorik pasien. Dan dengan skoliosis berat, pasien tersebut setelah dua puluh atau tiga puluh tahun tidak dapat bergerak secara mandiri. Pada trauma sekecil apapun, bola mata bisa pecah akibat kerapuhan jaringan mata. Berdasarkan data terakhir, komplikasi mata yang parah sekarang jauh lebih sedikit dari sebelumnya.

Untuk

artrohalazii gejala utama meliputi bentuk parah dari umum hipermobilitas sendi, yang dirayakan pada dislokasi berulang dan subluxations, serta etiologi dislokasi kongenital dari pinggul. Kriteria tambahan meliputi: kyphoscoliosis, bekas luka atrofi, kuat peregangan kulit, perdarahan, cukup sering diulang, dengan osteopenia moderat, hipotensi, otot dan kerapuhan jaringan.pasien tersebut memiliki perawakan pendek pada pasien dengan scoliosis parah dan kyphosis, serta dislokasi pinggul.

Jenis terakhir dari sindrom Ehlers-Danlos termasuk dermatosparaksis dengan kerapuhan parah dan kulit mengelupas berlebihan. Konsistensi itu menyerupai lembut, massa pucat, yang muncul pendarahan ringan. Untuk jenis penyakit ini ditandai dengan hernia besar dan pusar dan inguinal serta pecah ketuban sebelum waktunya. Ditandai dengan baik kerapuhan kulit, tetapi luka-luka sembuh tanpa jaringan parut atrofi.

Sindrom Ehlers-Danlos pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom sindrom Ehlers-Danlos. Secara umum dianjurkan untuk membatasi diri untuk aktivitas fisik, untuk mematuhi pengobatan lembut hari, dan menerapkan terapi simtomatik.

Sindrom sindrom Ehlers-Danlos selama operasi dihapus pseudotumor, dilakukan koreksi bedah dari kyphosis toraks sebagai hasilnya, meresepkan tubuh dengan penyakit mata dan sistem kardiovaskular. Ketika intervensi bedah diperlukan untuk memperhitungkan kemungkinan pembentukan banyak komplikasi perdarahan setelah dinding pembuluh pecah rapuh dan ketidakmampuan untuk mengambil di cacat ini, mungkin ada perbedaan dalam usus dan anastomosis penyembuhan miskin dengan pembukaan kembali jahitan pasca operasi.pasien

dengan Ehlers-Danlos direkomendasikan diet protein, yang mengandung jeli, kaldu tulang dan banjir. Ditunjuk oleh fisioterapi, fisioterapi dan pijat. Terapi obat terdiri dari pemberian asam amino( Nutraminos, Carnitine), vitamin B dan E, C, D, kompleks mineral( magnerot dan magnesium / kalsium-D3-Nycomed), topikal, dan oral kondroitin sulfat, trofik agen( lesitin, ATP,koenzim Q10 dan Inosine), Glukosamin. Obat ini diambil dalam satu atau dua bulan, dua atau tiga kali setahun.

sindrom Prediksi, sindrom Ehlers-Danlos terutama tergantung pada jenis anomali. Hasil mematikan terjadi pada patologi ditandai dengan organ somatik dan untuk jenis keempat proses patologis di mana diskontinuitas terjadi kapal besar, perforasi usus, pneumotoraks yang timbul secara spontan dan aneurisma dinding pembuluh darah.

Untuk jenis kedua dan ketiga dari sindrom Ehlers-Danlos, prognosis biasanya baik, tapi bagaimana patologi dapat mempengaruhi durasi hidup, belum jelas.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Ehlers-Danlos, menghadapi hidup dengan banyak masalah sosial. Mereka selalu takut air mata signifikan dan menyakitkan, takut untuk tetap menganggur karena kondisi fisik yang memburuk, pengalaman pada umumnya, kesulitan emosional permanen. Mereka memahami bahwa sindrom Ehlers-Danlos - cacat seumur hidup.