Sindrom Cruson
Syndrome Crouzon - anomali genetik langka yang memiliki nama kedua dysostosis kraniofasial dan ditandai dengan strain yang berbeda dari depan dan bagian otak tengkorak. Data deformasi dapat berupa bawaan atau berkembang dalam tahun pertama kehidupan. Insiden sindrom ini - 1: 10.000 anak-anak. Sindrom
Crouzon ditandai dengan hypertelorism, exophthalmos, hipoplasia midface dengan pragmatisme mandibula sedikit dan tengkorak sinostozirovaniem dini. Gejala
Crouzon Syndrome
perubahan klinis terbatas pada wajah dan tengkorak. Karena midface hipoplasia vertikal, hidung mungkin memiliki bentuk yang tidak biasa. Sering menjulurkan lidah diamati, bibir atas pendek, menjatuhkan bibir bawahnya, relatif pragmatisme mandibula. Fitur permanen dari sindrom crouzon adalah penutupan lengkap dari gigi.
Perubahan sistem tulang. Bentuk deformasi tengkorak tergantung pada jenis sendi yang terlibat dalam proses patologis. Dapat diamati: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomali( jarang).Pada palpasi perasaan yang sangat baik diratakan jahitan tepi. Sekitar strelkovidnogo persimpangan dan jahitan koronal tengkorak sering eksostosis diamati. Timbulnya craniosynostosis dini biasanya jatuh pada tahun pertama kehidupan, dan sering berakhir pada usia tiga. Kadang-kadang synostosis mungkin tidak muncul dan sampai sepuluh tahun.
Perubahan organ penglihatan .Exophthalmos selalu sekunder.perkembangannya adalah karena penurunan kedalaman orbit. Juga dengan sindrom crouzon ditandai nistagmus dan exotropia. Hypertelorism adalah fitur konstan penyakit ini.kerusakan saraf optik terjadi pada 80% pasien dengan sindrom crouzon. Dalam beberapa kasus, mungkin ada ektopik murid, koloboma dari iris, lensa ectopia, megalocornea, dislokasi spontan bola mata.
perubahan pada bagian dari pendengaran. Dalam 30% dari pasien dengan sindrom crouzon terjadi ketulian, biasanya tipe konduktif. Setelah post-mortem atau eksplorasi bedah di jendela oval mengungkapkan fiksasi stapes dan deformasi dari ossicles pendengaran. Ada deformasi yang jelas dari internal auditory canal, tidak ada pemulihan dan mengurangi konduksi tulang. Selain itu ada tuli konduktif atau campuran dan atresia dari meatus auditori eksternal.
tidak ada perubahan dalam sistem vestibular tidak terdeteksi. Diagnostik
dan laboratorium data dalam Crouzon sindrom
Radiografi sering dipandang baik tertutup lyambdovidny sinostozirovaniem dini, sagital dan jahitan koronal. Selain itu mungkin ada temuan seperti radiologi sebagai sinus paranasal kecil, perluasan fossa hipofisis, kyphosis basilar, merata dari soket mata dan tayangan digital.studi tomografi jelas menunjukkan deformasi internal auditory canal.
tomogram dari tulang temporal mendeteksi rotasi kartu luar piramida displasia menengah dasar relatif tengkorak berbatu. Sebagai hasilnya, kami memiliki arah miring dari kanal pendengaran, arah saraf wajah adalah salah dan hyperostosis dilihat. Dan untuk perubahan utama harus dikaitkan anomali dari ossicles pendengaran, oval window penutupan.
Tomography mendeteksi tidak adanya tulang temporal dari rongga timpani, atau stenosis, atresia dari pendengaran bagian penyempitan dan kelengkungan ruang pneumatik eksternal mastoid dan telinga tengah, deformasi stapes, maleus ankilosis dengan dinding luar bagian atas rongga timpani. Selain itu, diamati hipoplasia periosteal bagian dari labirin.diagnosis
Differentiated dilakukan dengan penyakit seperti sindrom CETP Chottsena, sindrom Pfeiffer, sindrom Apert.
Crouzon pengobatan sindrom
Karena itu, pengobatan tidak dapat sindrom crouzon. Mungkin hanya untuk koreksi bedah fungsional dan / atau kosmetik adalah penghapusan parsial prematur sendi sinostozirovannyh dan mencegah dislokasi bola mata dengan pembedahan menciptakan blepharophimosis.ahli bedah Prancis P. Tessier dijelaskan secara rinci operasi radikal yang dapat memperbaiki deformasi maksimum wajah dengan sindrom crouzon.
Ramalan sindrom Cruson sangat mengecewakan. Seiring bertambahnya usia, ada strabismus yang ramah, bergantian atau berbeda. Visi teropong menjadi tidak mungkin. Seringkali ada atrofi saraf optik, yang menyebabkan hilangnya penglihatan mutlak. Dalam beberapa kasus, kehilangan salah satu / kedua bola mata adalah mungkin, yang terjadi karena perataan orbit yang progresif. Di wilayah bregma, pembentukan exostoses diamati, karena synostosis prematur pada persendian. Dengan bertambahnya usia, dengan perkembangan normal rahang bawah, hipoplasia bagian tengah wajah menjadi lebih terasa.
