Sindrom Lejeune

Lejeune adalah kelainan genetik yang terkait dengan warisan perubahan struktur kromosom kelima. Penyakit ini dinamai ilmuwan Perancis Jérôme Lejeune pada tahun 1963.Penyakit ini ditandai dengan menangis anak yang tidak biasa ini, yang menyerupai penyebab kucing

sindrom Lejeune adalah kurangnya sebuah fragmen dari Gejala kromosom

5

- Menangis bayi, menyerupai kucing mengeong

- Perubahan struktur laring atau hipoplasia

- lag dalam pembangunan fisik dan mental anak

- berat badan rendah di

lahir - Mengurangi tonus otot

- struktur berbentuk bulan sabit dari wajah dengan mata lebar-spasi

- Bawaan

jantung - Miccephaliy ( mengurangi ukuran tengkorak dan otak pada tingkat bagian tubuh lainnya)

- posisi rendah karakteristik dan auricles deformasi

- memproyeksikan tonjolan frontal

- Peningkatan hidung runcing

- Kelainan organ internal( pembuluh darah dan ginjal)

- kesulitan Diucapkanbernapas

- hernia inguinalis

- ukuran kecil

mandibula - Strabismus, Silindris

terpisah gejala sindrom Lejeune adalah fitur yang berkaitan dengan usia. Memudar dengan waktu kucing menangis, hypotonia muscular, wajah bulan, tapi mikrosefali, bentuk miring dari mata menjadi fitur lebih jelas. Ada backlog dan psikomotor berkembangnya anak. Mempercepat berisik pernapasan, dan mengi diperburuk penyakit pernapasan

Diagnosis Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda klinis dan menerbitkan "menangis kucing".Sebuah studi laboratorium mengkonfirmasi adanya sindrom di bagian kehilangan kromosom 5

Pengobatan Pengobatan sindrom ini bertujuan untuk menghilangkan disertai dengan gejala. Pada bulan-bulan pertama kehidupan harus melindungi anak dari penyakit menular .Harus ada pemantauan terus menerus oleh dokter anak dan ahli saraf. Dokter menyarankan sarana untuk merangsang perkembangan psikomotorik anak, senam dan terapi pijat

Pencegahan

tepat waktu konseling genetik medis dalam keluarga di mana ada anak-anak dengan sindrom Lejeune dan penelitian untuk menentukan kariotipe dari orang tua.