Marfan's Syndrome
- sebuah keturunan penyakit jaringan ikat yang ditandai dengan perubahan patologis pada sistem saraf, cardio - sistem vaskular, muskuloskeletal - sistem muskuloskeletal dan sistem lain dan organ tubuh manusia.sindrom Marfan diwariskan secara autosomal - tipe dominan dan terjadi pada orang dari semua ras, rasio jenis kelamin hampir sama. Hal ini juga ditetapkan bahwa dalam utama Marfan sindrom cacat langsung terhubung dengan gangguan kolagen, meskipun tidak dikecualikan lesi probabilitas serat elastis dari jaringan ikat sindrom
Marfan menyebabkan
Sindrom ini adalah penyakit genetik langka dan terjadi pada sekitar 1 di 5000. Akibatnya, banyakstudi itu menemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh bermutasi gen fibrillin protein dalam kromosom dari lima belas, dan yang kemudianHal ini menyebabkan kelainan pada struktur dan pengembangan fibrillin.
Menurut statistik, sekitar 75% kasus terjadi sindrom Marfan transfer gen dari orang tua yang memiliki penyakit untuk anak-anak mereka. Di sisa 25% dari kasus-kasus ketika tidak dalam satu orangtua telah terdeteksi, penyakit, mutasi genetik memprovokasi mampu sindrom Mafai muncul secara spontan dalam sperma atau sel telur pada saat konsepsi. Alasan untuk mutasi ini sampai saat ini sampai akhir dan tidak menemukan, bagaimanapun, dengan probabilitas 50% dapat dikatakan bahwa anak-anak lahir dengan mutasi ini akan melewati penyakit ini kepada anak-anak mereka
gejala dan tanda-tanda sindrom Marfan
Orang dengan sindrom Marfan jauh lebih tinggi cukup sering merekakeluarga dan rekan-rekan dan konstitusi asthenic yang berbeda. Bila dibandingkan dengan ukuran tubuh, anggota badan mereka tidak proporsional panjang, dan rentang lengan sering cukup banyak lebih dari pertumbuhan mereka. Jari kaki dan tangan dalam kebanyakan kasus cukup tipis dan panjang. Orang dengan sindrom Marfan dapat menyoroti kesamaan fitur wajah: rahang kecil, mata cekung, tengkorak memanjang, pertumbuhan gigi yang tidak benar, langit gothic tinggi.sindrom Marfan pada manusia diamati mengikuti penyakit sistemik tubuh:
Dari penambahan 
kerangka tungkai panjang dan pertumbuhan berlebih, sindrom Marfan dapat menyebabkan masalah pembangunan skeletal seperti kelengkungan tulang belakang( skoliosis), dan deformasi dinding dada depan( "dada ayam", penyokdada).Juga, pada pasien dengan masalah umum sindrom ini adalah sendi datar dan lembut
Dari mata
Lebih dari 50% pasien dengan sindrom Marfan memiliki apa yang disebut "dislokasi lensa."Selain orang-orang seperti cukup sering terlihat di dekat-sightedness( miopia), peningkatan tekanan intraokular( glaukoma), kekeruhan dari lensa( katarak) dan mengelupas
bagian dari pembuluh retina dan
jantung dianggap komplikasi paling serius dari sindrom Marfan terkait dengan jantung. Sindrom ini pada akhirnya dapat menyebabkan tembok pemisah dan perluasan akar aorta, yang membawa darah dari otot jantung ke seluruh tubuh. Karena pecahnya tiba-tiba aorta dapat terjadi fatal. Sering ada masalah dengan katup jantung( biasanya aorta dan / atau mitral) yang dimulai kurang tertutup rapat, sehingga darah mengalir kembali ke jantung. Dari - untuk terjadi kebocoran mengembangkan aritmia( detak jantung tidak teratur), sesak napas dan jantung murmur. Selain itu, katup bocor menyebabkan peningkatan yang signifikan dari hati, sehingga membuatnya sulit untuk bekerja. Gejala
lain yang dapat mempengaruhi sistem saraf, paru-paru dan kulit( terutama pada remaja dan anak-anak) umumnya kurang serius dan sedikit umum
Marfan Syndrome Diagnosis
termudah untuk mendiagnosis sindrom Marfan diatur ketika pasien, atau yang -anggota keluarga menunjukkan tanda-tanda dislokasi lensa, deformasi dada, kyphoscoliosis tajam atau pembesaran aorta. Ketika aneurisma aorta dan ectopia lensa, diagnosis ditegakkan bahkan tanpa adanya sejarah keluarga dan tanda-tanda marfanoidnyh eksternal. Semua pasien dengan dugaan sindrom Marfan diperiksa oleh ekokardiografi dan celah lampu
Marfan pengobatan sindrom
Sayangnya, sampai saat ini, tidak ada alat dan teknik khusus untuk pengobatan sindrom Marfan( dan juga untuk pengobatan penyakit jaringan ikat turunan lainnya).Tujuan utama pengobatan simtomatik yang ada adalah pengobatan komplikasi dan pencegahan perkembangan penyakit ini. Beberapa ahli merekomendasikan penggunaan anaprilin( propranolol) untuk mencegah perubahan aorta yang parah, namun keefektifannya tidak terbukti. Dalam beberapa kasus, bedah plastis dari katup mitral dan aorta, serta aorta, ditunjukkan.
Dengan skoliosis progresif, ditunjukkan bahwa prosedur fisioterapis dilakukan dan kerangka diperkuat secara mekanis. Jika sudut defleksi melebihi 45 *, koreksi bedah dilakukan.
Prognosis kehidupan masa depan orang-orang dengan sindrom Marfan terutama ditentukan oleh perubahan sistem kardiovaskular. Pecahnya pulmonary trunk atau aortic aneurysm paling sering menjadi penyebab kematian pada penyakit ini.
