Sindrom Rett
adalah penyakit genetik, dengan tanda-tanda degenerasi yang mempengaruhi sistem saraf pusat, secara bertahap berkembang dan memanifestasikan dirinya sendiri terutama pada anak perempuan. Penyakit ini, mendapat nama ilmuwan Austria Rhett, yang pertama kali menggambarkan patologi pada tahun 1966.Sindrom Rett
ditandai dengan regresi perkembangan mental, hilangnya gerakan yang ditargetkan, perilaku autistik, munculnya kontraksi tangan yang aneh. Sindrom RD
terjadi pada rasio 1: 10.000 anak perempuan, berkembang dalam banyak kasus secara sporadis dan hanya 1% pasien memiliki warisan keluarga. Sindroma
Reatt menyebabkan
Pada 1990-an, ada hipotesis bahwa sindrom Rett adalah kelainan spesifik yang dikaitkan dengan mutasi gen yang terlokalisir pada kromosom X;Dikondisikan oleh ciri dominan dan pada anak laki-laki tidak bisa digabungkan dengan kehidupan.
Ke depan, transfer gen mutan dari kromosom X dari ayah dikonfirmasi oleh fakta bahwa patologi turun temurun ini sangat jarang terjadi pada anak laki-laki, karena mereka menerima dari ayah kromosom Y.Itulah sebabnya dengan tipe keluarga pewarisan sindrom Rett, anak laki-laki dalam keluarga seperti itu lahir praktis sehat.
Saat ini, ada bukti sifat warisan penyakit. Alasan genetik untuk terjadinya sindrom Rett dikaitkan dengan kromosom X yang berubah dan mutasi yang terjadi pada gen yang mengatur proses replikasi. Dalam kasus ini, ada defisit beberapa protein yang mengatur pertumbuhan ini, dan juga fungsi kolinergiknya terganggu.
Untuk sindrom Rett, sebuah hipotesis diajukan tentang perkembangan yang terganggu, yang ditandai dengan kekurangan faktor neurotropika. Dengan demikian, ganglia basal, neuron motorik bawah terpengaruh, sumsum tulang belakang dan hipotalamus terlibat. Menganalisis perubahan morfologis, para ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa ada perlambatan perkembangan otak sejak lahir, yang benar-benar berhenti dalam pertumbuhan empat tahun. Dan juga anak-anak ini mengalami perlambatan dalam pertumbuhan tubuh dan beberapa organ somatik.
Sindrom Rett Gejala
Periode perinatal perkembangan dan bulan-bulan pertama kehidupan anak-anak dengan sindrom Rett tidak menyebabkan kecurigaan pada dokter, karena pada titik ini gejala yang berhubungan dengan penyakit tidak muncul atau hanya tetap diremehkan oleh spesialis. Namun, sangat mungkin untuk mengamati hipotensi kongenital pada anak-anak seperti itu dan sedikit lag dalam keterampilan gerak yang tersedia( kemampuan untuk duduk, merangkak dan berjalan).
Penyakit ini terjadi secara bertahap yang ditandai dengan gejala klinisnya.
Ada empat tahap sindrom Rett. Tahap pertama atau stagnasi khas untuk anak-anak dari empat bulan sampai dua tahun. Pada periode inilah kelainan pertama dicatat, dimanifestasikan oleh perlambatan pertumbuhan kepala anak dan perkembangan psikomotornya, hilangnya minat pada semua permainan dan menyebarkan hipotonia muskular. Jadi, tanda awal penyakit mulai muncul.
Selama periode ini, tahap berikutnya dari sindrom Rett berkembang, yang cukup cepat berkembang dan dokter kadang-kadang mendiagnosisnya sebagai ensefalitis. Selama periode ini, regresi neuropsikologis, karakteristik anak-anak dari satu tahun sampai tiga tahun, diwujudkan. Pada pasien dengan sindrom Rett, gangguan tidur dicatat, serangan kecemasan dan "jeritan yang tidak dapat dihilangkan" muncul.
Kemudian setelah beberapa lama anak benar-benar kehilangan semua keterampilan yang dia dapatkan sebelum masa hidup ini, pada dasarnya, ini adalah gerakan tangan yang terarah, dan dia berhenti berbicara. Sejalan dengan gejala ini tampak gerakan aneh tangan dalam bentuk cuci mereka.
Banyak anak mengembangkan bentuk pernapasan yang tidak normal, seperti apnea, yang bergantian dengan hiperventilasi, timbul periode, dan kadang kejang kejang terjadi. Gejala utama pada tahap sindrom Rett ini adalah hilangnya komunikasi antara anak dan orang lain, dan sering merasakan penyakit ini untuk autisme.
Setelah akhir regresi, sindrom Rett memasuki tahap ketiga, yang mencakup hampir keseluruhan masa prasekolah dan usia sekolah dasar dengan stabilitas relatif dalam kursus. Tanda pertama dari penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan mental yang dalam, kejang, berbagai gangguan ekstrapiramidal, seperti hiperkinesia, distonia otot dan ataksia. Tapi ada juga gambaran positif, yang ditandai dengan penghentian kecemasan, tidur nyenyak dan kemunculan kontak emosional dengan anak.
Pada usia sepuluh tahun, anak tersebut menunjukkan tahap keempat sindrom Rett, yang ditandai oleh semua pelanggaran fungsi motorik dalam perkembangannya. Untuk pasien tersebut, imobilitas, spastisitas, atrofi otot dan deformasi ortopedi sekunder dalam bentuk pengembangan skoliosis, munculnya gangguan vasomotor pada tungkai bawah adalah karakteristik.
Anak-anak dengan sindrom Rett mulai tertinggal dalam pertumbuhan, mereka memiliki cachexia, namun pubertas sesuai dengan usia dan kejang jarang terjadi. Kondisi ini pada anak bisa berlangsung bertahun-tahun. Sindrom RD
memanifestasikan dirinya dalam progresif penyakit ini dan tidak ada batasan yang ditentukan antara tahap-tahap tersebut. Mereka benar-benar bersyarat.
Menyoroti tanda klinis yang paling penting dari patologi genetik ini. Ini termasuk pelanggaran yang ditargetkan dari pergerakan tangan, saat anak tidak dapat memanipulasi mainan dan menyimpan botolnya. Hal ini terutama diwujudkan dalam enam atau delapan bulan, dan kadang-kadang bertahan hingga empat tahun. Pada titik ini, anak-anak ini memiliki stereotip yang khas dalam gerakan tangan, terutama saat bangun tidur anak. Gerakan ini seperti mencuci tangan, dan pada saat bersamaan mereka meremas, meremasnya, bertepuk tangan di atas wajah, dada, dan terkadang bahkan di belakang. Selain itu, anak-anak seperti itu bisa menggigit tangan mereka atau menghisap jari mereka, mengetuk mereka di wajah, dada. Gerakan tangan stereotip ini dianggap sebagai tanda karakteristik sindrom Rett.
Anak-anak dengan diagnosis ini didiagnosis menderita microcephaly, yang berkembang sebagai akibat tertundanya pertumbuhan kepala saat penyakit tersebut bermanifestasi. Terlepas dari kenyataan bahwa anak itu lahir dengan lingkar kepala yang normal, proses ini menyebabkan pertumbuhan otak semakin lambat.
Sejauh aktivitas kognitif diperhatikan, anak-anak yang sakit dengan sindrom Rett sangat terbatas dalam banyak kemampuan. Diantaranya ada adaptif, intelektual dan ucapan. Hal ini ditentukan oleh tes psikologi standar, yang bisa mengungkapkan, seberapa besar, ada kesenjangan dalam perkembangan mental.
Sangat sering pada anak-anak dengan sindrom Rett pada usia 1,5 tahun dan lebih, perkembangan mental sesuai dengan usia anak berusia delapan bulan. Sebagai aturan, anak-anak yang mulai berbicara sedikit, menyesuaikan diri di lingkungan sosial dan belajar berkomunikasi, setelah penyakitnya berkembang, kehilangan semua keterampilan ini. Dengan pengamatan orang tua, dapat dikatakan bahwa ucapan yang mengesankan, serta ekspresif dan keterampilan sosial hilang dari 4 sampai 11 bulan, dan layanan mandiri - dari 12 sampai 14 bulan.
Manifestasi klinis karakteristik sindrom Rett adalah apraxia dan ataksia, yang dimanifestasikan oleh gangguan koordinasi gerakan dan kesulitan dalam melakukan tindakan untuk anggota badan dan batang tubuh. Dengan tanda seperti itu anak melakukan gerakan dendeng yang tajam, keseimbangannya terganggu, getaran muncul, ia berjalan di atas kaki lurus yang diatur, yang tidak menekuk, dan berayun miring. Banyak pasien dengan perkembangan penyakit yang cepat tidak punya waktu untuk belajar cara berjalan. Dan mereka yang memiliki keterampilan ini, sedikit demi sedikit kehilangannya.
Berbagai anomali pernapasan dicatat pada bagian sistem pernapasan dalam bentuk serangan hiperventilasi, pernapasan tidak teratur dan apnea dengan durasi dua menit, yang dapat menyebabkan sianosis atau pingsan. Pelanggaran semacam itu dari sistem pernapasan diamati selama masa terjaga anak, dan pada saat tidur mereka tidak hadir. Sindrom RD
juga ditandai dengan kejang yang terjadi pada 80% anak perempuan dalam bentuk serangan epilepsi yang bermacam jenis dan tidak sepenuhnya dapat diobati dengan pengobatan. Di antara mereka, sangat sering terjadi kejang parsial, kejang sederhana atau kompleks, karakter tonik-klonik atau serangan turun. Kejang bisa berbeda frekuensinya dan termanifestasi lebih jarang dengan perkembangan penyakit.
Selain itu, pasien dengan sindrom Rett memiliki manifestasi non-epilepsi parsial, yang kadang-kadang dianggap konvulsi. Ini termasuk gerakan mendadak, tremor, apnea, tatapan dengan penghentian gerakan, peningkatan stereotip paroksismal.
Banyak pasien dengan sindrom Rett dicirikan oleh skoliosis tulang belakang, yang berkembang sebagai akibat distrofi otot punggung dan diperkuat dengan perkembangan penyakit ini.
Hampir semua pasien, bahkan tanpa kejang kejang, memiliki patologi electroencephalogram dari dua tahun. Bila ada gejala klinis yang besar dari penyakit ini, ada peningkatan amplitudo dan frekuensi irama latar belakang yang berkurang pada saat terjaga dan pelepasan sifat epileptiform yang meningkat saat tidur.
Terapi sindrom Rett
Saat ini, patologi genetik ini benar-benar terbatas pada metode pengobatan terapeutik. Untuk sindrom Rett digunakan terutama terapi simtomatik. Beberapa dokter anak menawarkan makanan khusus yang mengandung jumlah lemak yang diperlukan untuk berhasil meningkatkan berat badan pasien. Selain itu, pemberian makanan secara teratur dalam dosis batch kecil, setiap tiga atau empat jam, agak menstabilkan kondisi pasien dengan sindrom Rett.
Jika terjadi serangan epilepsi, ada kebutuhan untuk meresepkan antikonvulsan, walaupun efektivitasnya terbatas. Sangat sering memilih karbamazepin, yang merupakan salah satu persiapan sejumlah besar antikonvulsan.
Sebagai hasil dari fakta bahwa kandungan glutamat yang tinggi ditemukan pada cairan serebrospinal pasien sindrom Rett, Lamotrigin, obat terbaru untuk menangkap serangan kejang, baru-baru ini diterapkan. Obat ini menekan pelepasan glutamat ke dalam sistem saraf pusat. Tapi untuk memperbaiki kelainan tidur, Melatonin diusulkan.
Karena sindrom Rett menunjukkan kelainan motorik yang khas, dokter menganjurkan agar pasien mengunjungi kelas terapi fisik, yang terdiri dari latihan yang dirancang untuk mendukung fleksibilitas tubuh dan fungsi kaki yang panjang, dan pasien dapat berjalan kaki selama mungkin.
Ada banyak program psikologis yang bertujuan memaksimalkan kemampuan motorik yang ada dan belajar berkomunikasi berdasarkan sifatnya. Terapi sindrom Replidemia
juga banyak digunakan dalam bentuk musik yang memiliki efek menenangkan yang menenangkan dan anak-anak, sebagian, mendapat kompensasi untuk gangguan kontak dengan dunia sekitarnya.
Saat ini, ilmuwan medis di seluruh dunia secara intensif melakukan penelitian tentang sindrom Rett. Dan sudah dalam waktu dekat penanda biologis tertentu akan ditemukan yang dapat mengobati patologi semacam itu atau memperbaiki kondisi pasien.
Data ilmiah yang ilmiah menunjukkan bahwa banyak tanda-tanda penyakit ini reversibel. Ini karena tes yang sedang berlangsung pada tikus dan profesor di Universitas California Paul Belichenko mengajukan proposal untuk pengobatan sindrom Rett dengan bantuan sel induk. Dengan demikian, ada harapan untuk hasil positif dalam pengobatan dan pencegahan patologi ini.