Penyakit Charcot

Penyakit Charcot adalah proses patologis di mana neuron SSP pusat dan perifer terpengaruh. Anomali patologis ini memiliki heterogenitas klinis dan genetik, dengan hasil yang fatal. Penyakit Charcot adalah salah satu penyakit yang disebut "motor neuron disease"( MND), di mana kekalahan motoneurons di tempat pertama.

Penyakit ini sangat jarang terjadi, dengan rasio 1: 100000 pasien per tahun, dimana daerah endemik tidak khas.

Penyakit Charcot adalah patologi degeneratif yang secara selektif mempengaruhi neuron pusat( kortikal), dan kemudian - periphyric( anterolateral dan bulbar).

Penyakit Sharko menyebabkan

Amyotrophic lateral sclerosis( penyakit Charcot) ditemukan sejauh 1847, dan deskripsi gejala klinis berasal dari tahun 1869.Tapi penyakit paling aktif dari sistem saraf mulai belajar di 90 tahun abad XX.

Penyakit Charcot dianggap sebagai patologi keluarga, walaupun kasus-kasus dari sifat sporadis diketahui yang telah membuktikan bahwa penyebab utama sklerosis lateral amyotrophic adalah mutasi yang terjadi pada gen superoksida dismutase. Sebagian besar mutasi ini ditemukan pada 20% keluarga dengan diagnosis ini, namun peran gen ini dalam mutasi sporadis belum ditentukan.

Penyakit Charcot adalah salah satu patologi progresif yang paling sering terjadi pada neuron motorik dan merupakan salah satu anomali degeneratif paling parah pada sistem saraf pusat. Sudah ditetapkan bahwa wanita di Amerika dan Eropa menderita penyakit ini jauh lebih jarang daripada pria. Dan kasus etiologi keluarga ditemukan pada 5-10% kasus, oleh karena itu gambaran sporadis penyakit ini terutama bersifat khas.

Dalam pengembangan penyakit Charcot, serta penyakit lain di mana lesi motor neuron terdeteksi, penyebab utamanya juga dianggap sebagai penyakit beracun yang disebabkan oleh virus tertentu yang memiliki neurotropisme yang besar. Selain itu, penyakit Charcot berkembang, secara umum, dalam 50 tahun. Gejala penyakit Charcot

Salah satu gejala klinis terpenting pada tahap awal penyakit Charcot adalah atrofi otot dengan perkembangan asimetris. Penyakit ini bisa dimulai dengan kelompok otot mana pun, kemudian lesi menjadi umum. Ada beberapa jenis kelumpuhan. Ini termasuk cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar dan lumbosacral. Hasil yang mematikan datang beberapa tahun setelah keterlibatan otot pernapasan dalam proses progresif.

Sangat sering, hampir 40% kasus, gambaran khas penyakit Charcot adalah kelemahan otot salah satu tungkai atas. Kekalahan dimulai dengan kuas, diikuti oleh perkembangan penyakit yang cepat. Pasien mengalami kesulitan dalam operasi jari telunjuk dan ibu jari, dan juga kontrol motorik halus terganggu. Hal ini terwujud dalam pemilihan objek yang sulit selama berpakaian, terutama saat tombol kancing. Selama kekalahan tangan utama, ada masalah dengan tulisan, begitu juga dalam kehidupan sehari-hari.

Untuk penyakit khas Charcot ditandai oleh keterlibatan otot-otot yang tetap dari anggota tubuh yang sama, kemudian lesi melintas ke lengan yang lain. Ini mendahului kelumpuhan ekstremitas bawah dan otot bulbar.

Terkadang penyakit Charcot mulai berkembang dengan meniru otot, mempengaruhi lidah atau, sebaliknya, otot-otot batang tubuh. Oleh karena itu, melibatkan otot baru dalam proses kemajuan, penyakit ini ditandai dengan durasi singkat kehidupan seseorang. Hal ini terutama berlaku untuk bentuk bulbar, di mana pasien tidak bertahan terhadap kelumpuhan kaki. Relatif menguntungkan adalah bentuk lumbosakral. Kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar diwujudkan dengan gejala disartria dan disfagia, diikuti gangguan pernafasan.

Semua bentuk penyakit Charko dicirikan oleh refleks mandibula yang tinggi. Disfagia lebih sering diamati setelah menelan makanan cair daripada setelah makanan keras. Secara perlahan otot kunyah melemah, langit-langit lunak hang dan atrofi lidah. Pasien dengan gejala seperti itu tidak dapat menelan, mengucapkan suara, mereka mengalami kejang umum.

Atrofi otot adalah kekalahan selektif. Misalnya, di tangan - otot di pangkal ibu jari dan telunjuk, interoseus dan deltoid;Di kaki - hanya otot yang melakukan fleksi dari bagian belakang kaki;Otot bulbar dari langit-langit dan lidah.

Gejala klinis yang sangat jarang dari penyakit Charcot adalah lesi pada otot mata. Selain itu, pasien dengan sklerosis amyotrophic lateral, bahkan tidak bergerak, tidak memiliki luka baring, yang merupakan tanda khusus penyakit ini. Juga, kasus digambarkan di mana dalam proses kelumpuhan, bahkan ngengat atas dan bawah terlibat secara merata, dimana beberapa sindrom piramid atau anterolone mendominasi.

Perawatan penyakit Charcot

Untuk pengobatan utama penyakit Charcot, penting untuk memperlambat proses perkembangan penyakit dan memperpanjang masa di mana pasien akan mempertahankan kemampuan layanan mandiri. Dan juga perlu mengurangi gejala yang dikemukakan karakteristik dan untuk mendukung selama mungkin tingkat kehidupan pasien yang stabil.

Pasien dirawat di rumah sakit jika perlu melakukan pemeriksaan awal, untuk diagnosis penyakit yang akurat, atau untuk gastrotherapy.

Saat ini, hanya satu obat telah dikembangkan yang secara signifikan memperlambat perkembangan penyakit Charcot - ini adalah Riluzole. Penggunaan obat ini memperpanjang umur pasien rata-rata tiga bulan. Dia ditunjuk secara ketat sesuai dengan kesaksian tersebut, setelah konfirmasi diagnosisnya, namun tidak termasuk penyebab lain dari kekalahan Mothiners, dan jika penyakit Charcot ditandai dengan durasi minimal lima tahun, tidak ada trakeostomi dan kapasitas vital yang dipaksakan 60%.Tetapkan Rizul seumur hidup untuk 100 mg per hari, dengan kontrol permanen transaminase hati setiap tiga bulan untuk menghindari keterikatan etiologi obat hepatitis.

Melaksanakan pengobatan patogenetik penyakit Charcot dengan penggunaan Xaliproden, obat anti Parkinson, imunomodulator, antioksidan, Cerebrolysin terbukti tidak efektif. Oleh karena itu, terapi paliatif mencoba menghentikan perkembangan depresi, disfagia, fasciculations, spastisitas dan disartria. Untuk memperbaiki metabolisme otot, tunjukan Carnitine, Levocarnitine, Creatine selama dua bulan tiga kali setahun. Agar lebih mudah bagi pasien untuk berjalan kaki, dokter menyarankan hanya memakai sepatu ortopedi, dan jika perlu menggunakan tongkat dan pejalan kaki.

Penunjukan gastrotomi memperbaiki kondisi pasien dan memperpanjang umurnya. Tapi trakeostomi dan ventilasi buatan paru-paru adalah putusan dan tahap terakhir dari penyakit ini. Sebagai aturan, mereka menandakan sebuah kematian yang akan segera terjadi.

Prognosis untuk penyakit Charcot selalu tidak baik. Seumur hidup dalam bentuk lumbosakral - sampai tiga tahun, dengan bulbar - sampai empat, dan terutama dengan pasien penyakit ini tidak tinggal lebih dari lima tahun.