Dwarfisme

dwarfisme( kekerdilan, nanosomes, microsomia) - sindrom klinis yang ditandai dengan perkembangan fisik tertunda manusia( maka nama penyakit: dwarfisme dari bahasa Yunani - "kurcaci").Mengalokasikan dwarfisme proporsional dan dwarfisme tidak proporsional. Alasan utama

adalah untuk mendeteksi pelanggaran sekresi dwarfisme hormon pertumbuhan hipofisis( somatotropin, hormon pertumbuhan, hormon pertumbuhan).Orang dengan sindrom ini ditandai perawakan pendek, pria tidak lebih dari 130 cm, tinggi perempuan mencapai tidak lebih dari 120 cm ini mengungkapkan dwarfisme sekitar 2 kali lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. .Penyakit jarang terjadi: rata-rata, 10 000 kasus dwarfisme 1-4.

menyebabkan Dwarfisme Dwarfisme

dapat mengembangkan karena beberapa alasan:

- faktor genetik. Jika ada riwayat keluarga dwarfisme dwarfisme probabilitas transfer gen generasi berikutnya adalah sekitar 50%;

- gangguan dalam perkembangan embrio( cacat lahir hipofisis, yang mengarah ke keterbelakangan dan fungsi abnormal), mengembangkan primordial dwarfisme ;

- berbagai tumor, yang terletak di SSP( pituitary adenoma kromofob, craniopharyngioma, glioma);

- trauma kepala selama kelahiran dan pada periode postnatal, yang melanggar sirkulasi darah dan hipotalamus dan / atau kelenjar hipofisis;

- komplikasi selama penyakit menular( sifilis, sarkoidosis, tuberkulosis), serta bakteri patogen atau virus dapat menembus SSP;

- penyakit autoimun yang menyebabkan peradangan pada kelenjar hipofisis dan kerusakan sintesis somatotropin;

- radioterapi, kemoterapi;

- intervensi operasi di daerah hipotalamus, kelenjar pituitari;

- penurunan sensitivitas berbagai jaringan untuk aksi hormon pertumbuhan, meskipun hormon pertumbuhan dalam darah dalam beberapa kasus tetap normal;

- kurangnya somatomedins, disintesis di hati. Antara somatomedins dan hormon pertumbuhan memiliki korrellyatsionnaya koneksi. Dengan demikian, untuk sintesis pertumbuhan berkurang aktivitas hormon somatomedin menurun, meskipun tidak terganggu fungsi hipofisis;

- kehamilan ganda;

Adapun faktor yang berkontribusi terhadap suatu kerusakan yang lebih besar dari pembangunan fisik dengan dwarfisme adalah: perawatan pasien miskin, berbagai faktor lingkungan, diet tidak seimbang, terjadinya simultan penyakit somatik lainnya.

Meskipun layak etiologi dwarfisme, lebih dari 60% dari kasus penyakit ini tetap tidak terjelaskan. Gejala

Dwarfisme

sistem endokrin diwakili tubuh mensintesis dan mensekresi zat aktif biologis dalam darah. Sistem ini meliputi bagian pusat dan perifer.pemerintah pusat disajikan hipotalamus dan hipofisis, komposisi terdiri dari organ-organ perifer tiroid, testis, ovarium, adrenal, dll

bertanggung jawab atas hipotalamus sintesis faktor-faktor yang mempengaruhi produksi hormon hipofisis bertanggung jawab untuk mengatur kegiatan organ internal melepaskan. Jumlah hormon tersebut termasuk hormon pertumbuhan, melanggar sekresi dikaitkan dengan munculnya dwarfisme pada manusia.

Dibandingkan dengan hormon lain yang mempengaruhi pertama pada kelenjar endokrin perifer( karena mereka sudah oleh hormon mereka memastikan fungsi normal dari organisme), hormon pertumbuhan secara langsung mempengaruhi perkembangan organ-organ internal, sistem organ:

- memiliki efek stimulasi pada sintesis proteindalam sel menghambat dekomposisi molekul protein;

- mempengaruhi perkembangan, pertumbuhan jaringan tulang, meningkatkan mineralisasi tulang;

- merangsang sintesis dari somatodeninov hati dan ginjal;

- ketika membakar meningkat kandungan lemak dalam aliran darah dari asam lemak;

- efek pada metabolisme karbohidrat dalam tubuh.

Berat dan tinggi bayi baru lahir dengan dwarfisme tidak berbeda dari orang-orang pada anak-anak yang sehat. Tanda-tanda pertama yang menunjukkan keberadaan dwarfisme pada anak-anak, mulai memanifestasikan dirinya dalam 2-3 tahun. Pada usia ini dimulai pengerdilan anak dengan dwarfisme( penambahan 3-4 cm per tahun dalam pertumbuhan bukannya normal 7-8 cm per tahun).Namun, anak-anak dengan dwarfisme mempertahankan proporsi tubuh yang normal.

Stunting dikombinasikan dengan penampilan anak dengan dwarfisme:

- menghadapi, bulat, menonjol dahi, jembatan kecil agak pipih dari hidung( seperti boneka bayi);

- kata kering, kulit pucat. Kulit tipis;

- distribusi yang tidak merata lemak subkutan: tingkat tinggi lemak tubuh pada payudara, perut, pinggul, daerah kemaluan;

- pengembangan lemah otot;

- keterbelakangan alat kelamin. Pada laki-laki dengan gonad dwarfisme berkurang, serta penis, skrotum tidak menyelesaikan pengembangan karakteristik seksual sekunder yang kurang berkembang atau tidak ada. Kami tidak ditandai menstruasi wanita, payudara kurang berkembang, hampir tidak diungkapkan karakteristik seksual sekunder( atau hilang).Namun, dalam kasus dwarfisme primordial( primordial - "primer", "asli", yang dibentuk di dalam rahim) karakteristik seksual sekunder diproduksi pada waktu yang tepat, pada anak perempuan menstruasi terjadi( kadang-kadang tertunda), orang-orang dengan jenis dwarfisme dapat aktif secara seksual mungkin hamil anak.

- memori yang baik. Selain

gejala dwarfisme meliputi: proses perlambatan pengerasan, perkembangan gigi terganggu, alat kelamin hipoplasia, gangguan penglihatan dalam kasus memiliki tumor di kelenjar hipofisis dan daerah otak sekitarnya cenderung arteri hipotensi, penampilan awal kerutan kulit dan penuaan( dalam ketiadaanpengobatan), tidak ada rambut tubuh sekunder, akhir pergeseran gigi splanhnomikriyu( ukuran kecil dari organ-organ internal), bradikardia, hipotensi, jantung teredam suara. Kemungkinan gipokortitsizm sekunder.

Sejak bawah pengaruh kelenjar hipofisis adalah organ perifer dari sistem endokrin, pengembangan dwarfisme pituitari dapat mengganggu tidak hanya sintesis hormon pertumbuhan.gambaran klinis maka beragam penyakit. Dialokasikan beberapa jenis dwarfisme hipofisis:

- bentuk murni. Hal ini ditandai hanya menurunkan kandungan kuantitatif hormon pertumbuhan dalam darah, serta kurangnya efek somatotropin pada pertumbuhan jaringan dan organ;

- bentuk campuran. Selain kekurangan somatotropin mencatat konten tidak cukup hormon tiroid, sejumlah kecil hormon seks, menyebabkan perkembangan normal dari sistem reproduksi.

Ketika dikombinasikan hipofisis dwarfisme dan hipotiroidisme( hypothyroidism) pasien dicatat:

- penebalan kulit, dingin dengan sentuhan. Karena keringnya kulit menandai mereka mengelupas di telapak tangan;

- mengimpregnasi subkutan lapisan lemak cairan edema, maka bentuk melingkar kesenjangan wajah dan penyempitan mata;

- kehalusan, rambut rapuh;

- gangguan pada sistem kardiovaskular: bradikardia, detak jantung yang lambat;

- perkembangan mental backlog( Namun, teramati dalam kasus defisiensi tiroid parah).

Genital hipoplasia( kekanak-kanakan) terhadap memanifestasikan dwarfisme:

- Anak laki-laki remaja - infaltivnye alat kelamin ukuran penis kecil, hipoplasia skrotum dengan kemungkinan testis tidak turun ke dalamnya,( unilateral atau bilateral yang tidak turun), tidak adanya rambut di ketiakdepresi, wajah, daerah kemaluan. Disimpan suara seorang anak.

- Pada anak perempuan remaja - ukuran kecil labia, di masa depan, mereka tidak meningkat, kurangnya rambut di daerah kemaluan, payudara kecil, tidak adanya menstruasi.

Dwarfisme pengobatan

Diagnosis dwarfisme menarik perhatian pada kehadiran gejala yang sesuai: kehadiran stunting, mulai dari 2-3 tahun, sambil mempertahankan keseimbangan tubuh dan kemampuan mental( proporsional dwarfisme).Untuk produksi "dwarfisme" diagnosis, berbagai tes laboratorium dan metode instrumental.

Di antara tes laboratorium, salah satu posisi terdepan diduduki oleh tes diagnostik, yang dilakukan untuk menetapkan kandungan dalam aliran darah hormon pertumbuhan. Inti dari tes ini adalah untuk mengetahui tingkat hormon darah setelah mengkonsumsi obat tertentu. Sampel berikut ini umum terjadi: tes insulin, sampel dengan klonidin, tes dengan glisin / insulin.

Tempat penting ditempati oleh metode sinar-X untuk mempelajari tengkorak pasien, kondisi pelana Turki( lokasi kelenjar pituitari).Jika ada pelanggaran pelana Turki( ukuran yang tidak sesuai dengan norma, kerusakan, deformasi), maka mereka akan dilacak dengan jelas pada roentgenogram. Sebuah gambaran yang lebih lengkap akan memberikan tomografi komputer( CT) dan magnetic resonance imaging( MRI), dimana dokter dapat mendeteksi penulangan yang belum matang dari zona di mana yang disebut titik penulangan bertahan sepanjang hidup dalam kasus kelainan bawaan sintesis hormon pertumbuhan.

Pengobatan dwarfisme yang berhasil sepenuhnya tergantung pada penyebab penyakit ini. Dalam kasus pengalihan gen dwarfisme ke anak dari orang tua, deteksi dini penyakit ini akan memungkinkan penggunaan terapi substitusi, yang akan memperlambat perkembangan dwarfisme.

Dwarfisme hipofisis disebabkan oleh tumor otak( lesi hipotalamus, kelenjar pituitari), karena area lesi yang sulit dijangkau lebih sulit dalam hal pengobatan. Biasanya orang dengan bentuk dwarfisme ini menerima sekelompok penyandang cacat tertentu, karena pertumbuhan dan keterbatasan kemampuan fisik yang rendah secara signifikan mempersempit jangkauan area kerja untuk orang-orang seperti itu.

Secara umum, pengobatan dwarfisme bergantung pada:

- terapi penggantian hormon dengan penggunaan somatotropin. Dia diangkat pada usia 13-14 tahun, efek hormon pertumbuhan pada peningkatan kandungan somatidenin dalam aliran darah diperhitungkan. Jika setelah jangka waktu tertentu konsentrasi somatidenin meningkat, maka pengobatan dianggap berhasil. Untuk menyederhanakan penentuan dosis dan pemberian hormon, pasien diberi jarum suntik khusus untuk suntikan suntikan hormon pertumbuhan;

- penggunaan hormon steroid. Hormon-hormon ini, meskipun tidak analog lengkap hormon pertumbuhan, tetapi secara signifikan meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan jaringan tulang, membantu dalam pengembangan hormon pertumbuhan internal. Mulai pengobatan seperti itu dari 5-7 tahun, selambat-lambatnya 18 tahun;

- koreksi fungsi inferior hormon seks. Perlakuan kurcisme seperti itu diresepkan pada masa remaja. Anak laki-laki dianjurkan untuk menggunakan chorionic gonadotropin dalam 3 bulan dan Methyltestosterone bersamaan dengan obat pertama dengan efisiensi rendah. Anak perempuan ditentukan estrogen( hormon seks, betina) sesuai dengan siklus seksual fisiologis. Faktor terakhir harus diperhitungkan untuk mencegah komplikasi: keterlambatan dalam menstruasi atau fungsi menstruasi yang berlebihan. Synestrol( pada paruh pertama siklus menstruasi) dan gonadotropin chorionik( dari paruh kedua siklus menstruasi) juga digunakan;

- diagnosis dan penanganan penyakit yang tepat;

- penggunaan hormon tiroid( dengan hipotiroidisme);

- persiapan vaskular( dalam kasus gangguan CNS);

- tugas memperkuat terapi, vitamin A dan vitamin D, berbagai persiapan( mengandung kalsium, zinc dan fosfor), diet tinggi protein, vitamin.

Dalam kebanyakan kasus, orang dengan sindrom dwarfisme dengan pengobatan tepat waktu mencapai pertumbuhan normal. Pasien cukup berhasil beradaptasi dengan kondisi dan mampu menjalani kehidupan yang penuh.