Sindrome di Brugada: che cos'è, sintomi, cause, trattamento

Che cos'è la sindrome di Brugada?

Sindrome di Brugada È una rara malattia ereditaria del sistema elettrico del cuore che può portare a fibrillazione ventricolare e morte improvvisa in giovani praticamente sani. A differenza della maggior parte delle altre malattie che causano la morte improvvisa nei giovani, aritmiacausata dalla sindrome di Brugada di solito si verifica durante il sonno piuttosto che durante l'attività fisica o l'esercizio.

Il cuore ha il proprio sistema elettrico (conduttivo), costituito da un generatore di impulsi elettrici - il driver principale ritmo (nodo del seno) - e vie (giunzione atrio-ventricolare, fascio di His e suoi rami) che collegano l'intero catena.

La maggior parte delle persone con diagnosi di sindrome di Brugada sono giovani adulti di mezza età, con un'età media di 41 anni al momento della diagnosi. La sindrome di Brugada è molto più comune negli uomini che nelle donne: in alcuni studi, la prevalenza negli uomini è nove volte superiore rispetto alle donne.

Negli Stati Uniti, si ritiene che la sindrome di Brugada colpisca circa una persona su 10.000. Tuttavia, è più comune nelle persone di discendenza del sud-est asiatico (circa 1 persona su 100). L'unica anomalia cardiaca è elettrica; i cuori delle persone con la sindrome di Brugada sono strutturalmente normali.

Sintomi

Il problema più devastante causato dalla sindrome di Brugada è la morte improvvisa durante il sonno. Tuttavia, le persone con sindrome di Brugada possono sperimentare episodi di vertigini, perdita di equilibrio o svenimento (perdita di coscienza) ad esito fatale. Se i primi segni giungono all'attenzione di un medico prima della morte, è possibile effettuare una diagnosi e un trattamento per prevenire la successiva morte improvvisa.

In un primo momento, la sindrome di Brugada è stata identificata come un misterioso "sindrome improvvisa morte notturna inaspettata / inspiegabile”, la condizione è stata descritta per la prima volta decenni fa come una condizione che colpisce i giovani uomini nel sud-est asiatico. Da allora, è stato riconosciuto che questi giovani uomini asiatici hanno la sindrome di Brugada, che è molto più comune in questa parte del mondo che nella maggior parte degli altri luoghi.

Cause e fattori di rischio

La sindrome di Brugada sembra essere causata da una o più anomalie genetiche che colpiscono le cellule del cuore, in particolare nei geni che controllano il canale del sodio. Si trasmette con modalità autosomica dominantema non tutti coloro che hanno un gene anomalo oi geni SCN5A sono affetti allo stesso modo.

Il segnale elettrico che controlla la frequenza cardiaca è generato da canali nelle membrane cellule cardiache, che consentono alle particelle cariche (chiamate ioni) di fluire avanti e indietro attraverso membrana. Il flusso di ioni attraverso questi canali produce un segnale elettrico dal cuore. Uno dei canali più importanti è il canale del sodio, che consente al sodio di entrare nelle cellule del cuore. Nella sindrome di Brugada, il canale del sodio è parzialmente bloccato in modo che il segnale elettrico generato dal cuore sia alterato. Questo cambiamento porta all'instabilità elettrica, che in alcune circostanze può portare alla fibrillazione ventricolare.

Inoltre, le persone con sindrome di Brugada possono assumere la forma di disautonomia, uno squilibrio tra tono simpatico e parasimpatico. È stato suggerito che il normale aumento del tono parasimpatico durante il sonno possa essere esagerato nelle persone con Brugada, e che questo forte tono parasimpatico può causare instabilità dei canali anormali e portare a improvvisi di morte.

Altri fattoriche possono causare aritmie fatali nelle persone con sindrome di Brugada includono febbre, uso di cocaina e l'uso di vari farmaci, in particolare alcuni antidepressivi.

Diagnostica

Le anomalie elettriche causate dalla sindrome di Brugada possono provocare una caratteristica Schema ECG - il modello denominato Modello Brugada. Questo circuito consiste in un blocco di branca pseudo-destro seguito da elevazioni ST nelle derivazioni V1 e V2.

Non tutti con la sindrome di Brugada hanno un modello ECG di Brugada "tipico", anche se è probabile che abbiano altri sottili cambiamenti. Pertanto, se si sospetta la sindrome di Brugada (ad esempio, a causa di svenimento o morte improvvisa di un membro della famiglia durante il sonno), qualsiasi Le anomalie dell'ECG devono essere indirizzate a un elettrofisiologo per valutare se la persona può avere un pattern "atipico" Brugada.

Se viene visualizzato l'ECG della persona Modello Brugada, e se aveva episodi di vertigini gravi o svenimenti inspiegabili, la persona soffriva di fermarsi cuore o famiglia hanno avuto una morte improvvisa prima dei 45 anni, il rischio di morte improvvisa è alto. Tuttavia, se il pattern di Brugada è presente sull'ECG, ma nessuno dei suddetti segni e sintomi è presente, il rischio di morte improvvisa è molto più basso.

Le persone con sindrome di Brugada ad alto rischio di morte improvvisa devono essere trattate in modo aggressivo. Tuttavia, per quelli con pattern ECG di Brudad ma senza altri fattori di rischio, la decisione su quanto dovrebbe essere aggressivo il trattamento non è così semplice.

Ricerca elettrofisiologica viene utilizzato per aiutare con un trattamento più aggressivo, chiarendo i rischi di morte improvvisa di una persona. La capacità della ricerca elettrofisiologica di valutare accuratamente i rischi è tutt'altro che ideale. Tuttavia, le principali società professionali ora supportano questo studio nelle persone con pattern ECG di Brugada senza ulteriori fattori di rischio.

Test genetici può aiutare a confermare la diagnosi di sindrome di Brugada, ma di solito non aiuta a valutare il rischio di morte improvvisa di un paziente. Inoltre, i test genetici per la sindrome di Brugada sono risposte piuttosto complesse e spesso non univoche. Pertanto, la maggior parte degli esperti non raccomanda test genetici di routine nelle persone con questa condizione.

Perché la sindrome di Brugada è una malattia genetica che viene spesso ereditata, attuale le raccomandazioni richiedono lo screening di tutti i parenti di primo grado di chiunque ne sia stato diagnosticato condizione. Selezione dovrebbe consistere in un esame ECG e un'accurata anamnesi alla ricerca di episodi di svenimento o vertigini gravi e frequenti.

Trattamento

L'unico metodo provato per prevenire la morte improvvisa nella sindrome di Brugada è impostare defibrillatore impiantabile. In generale, i farmaci antiaritmici dovrebbero essere evitati. A causa del modo in cui questi farmaci agiscono sui canali nelle membrane delle cellule cardiache, non solo non riducono il rischio di fibrillazione ventricolare nella sindrome di Brugada, ma possono effettivamente aumentare tale rischio.

Se qualcuno con la sindrome di Brugada dovrebbe avere un defibrillatore impiantabile installato dipende dal fatto che il suo rischio di morte improvvisa sia definitivamente valutato come alto o basso. Se il rischio è elevato (basato su sintomi o test elettrofisiologici), si consiglia un defibrillatore. Ma i defibrillatori impiantabili sono costosi e comportano le proprie complicazioni, quindi se i rischi di morte improvvisa sono valutati come bassi, questi dispositivi non sono attualmente raccomandati.

Consigli sugli esercizi

Ogni volta che a un giovane viene diagnosticata una condizione cardiaca che può portare a fermandolo improvvisamente, è necessario porsi la domanda se sia sicuro eseguire vari esercizio. Questo perché la maggior parte delle aritmie che portano alla morte improvvisa nei giovani hanno maggiori probabilità di verificarsi durante l'esercizio.

Al contrario, nella sindrome di Brugada, è molto più probabile che si verifichino aritmie fatali durante il sonno che durante l'esercizio. Tuttavia, è stato suggerito (con poche o nessuna evidenza oggettiva) che l'esercizio fisico intenso può comportare un aumento del rischio di arresto cardiaco rispetto al solito nelle persone con questa condizione. Per questo motivo, la sindrome di Brugada è inclusa nelle linee guida formali sviluppate da gruppi di esperti, indirizzare le linee guida sull'esercizio per i giovani atleti con condizioni mediche cuori.

Inizialmente, le linee guida per gli sport con la sindrome di Brugada erano piuttosto restrittive. Alla 36a Conferenza Bethesda del 2005 sulle raccomandazioni per gli atleti con problemi cardiovascolari disturbi, è stato raccomandato alle persone con sindrome di Brugada di evitare del tutto l'attività fisica ad alta intensità. carichi.

Tuttavia, questa limitazione assoluta è stata successivamente ritenuta troppo severa. Poiché le aritmie osservate con la sindrome di Brugada di solito non si verificano durante l'esercizio, queste raccomandazioni erano liberalizzato nel 2015 in linea con le nuove linee guida dell'American Heart Association e dell'American College cardiologi.

Secondo le ultime linee guida 2015, se i giovani atleti con Sindrome di Brugada non avessero sintomi associati all'attività fisica, è consigliabile che partecipino a tipi competitivi sport se:

• Loro, i loro medici, genitori o tutori comprendono i possibili rischi e hanno accettato di prendere le precauzioni necessarie.
• Un defibrillatore automatico esterno (DAE) è una parte normale della loro attrezzatura sportiva personale.
• I funzionari del team sono in grado e disposti a utilizzare un defibrillatore esterno automatizzato ed eseguire la RCP (rianimazione cardiopolmonare) secondo necessità.

Riassumere

La sindrome di Brugada è una rara malattia genetica che causa la morte improvvisa, di solito durante il sonno, in giovani adulti sani. L'importanza è diagnosticare questa condizione prima che si verifichi un evento irreversibile. Ciò richiede che i medici siano vigili - specialmente per coloro che hanno avuto svenimenti o episodi inspiegabili di vertigini - dei delicati dati ECG che si osservano nella sindrome di Brugada.

Le persone con diagnosi di sindrome di Brugada possono quasi sempre evitare la morte con un trattamento appropriato e aspettarsi di vivere una vita normale.