Sindrome di Edwards: foto di pazienti, cause, sintomi e trattamento

Sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una delle malattie congenite più gravi.

Questa malattia è provocata da una violazione nelle file dei cromosomi.

La sindrome provoca numerose malattie di organi e sistemi nel corpo umano.

Fatto interessante: tra i bambini malati, le ragazze con la sindrome di Edwards hanno 3 volte più probabilità dei ragazzi.

Che cos'è la sindrome di Edwards?

Come sai, il normale set di cromosomi nel corpo umano è di 23 paia, o 46 pezzi che un bambino riceve dai suoi genitori al momento del concepimento.

In presenza della sindrome di Edwards nella coppia di cromosomi 18, il bambino, in parole semplici, appare cromosoma in più, diciamo, una copia di esso (da cui il nome della sindrome - trisomia 18).

A volte si manifesta parzialmente, ma questo è molto raro - in circa il 5% dei casi.

Cause e fattori provocatori

Ad oggi, non è del tutto chiaro perché questa malattia possa manifestarsi nei bambini.

Molti scienziati sono dell'opinione che il verificarsi di questa sindrome sia completamente accidentale; altri esperti sostengono che ci sono ancora fattori che possono influenzare l'emergere del cromosoma 18.

Tra questi, si distinguono le seguenti cause della sindrome:

• fattore ereditario;
• l'età di uno dei genitori è maggiore di 45 anni;
• l'uso da parte della madre di alcol, droghe, fumo di sigaretta e assunzione di farmaci che possono influenzare il sistema immunitario e il sistema endocrino del nascituro e della donna stessa;
• infezioni del tratto genitale nei genitori durante il concepimento;
• radiazioni radioattive a cui la madre è stata esposta durante la gravidanza o poco prima di lei.

Tutti questi fattori sono indiretti, per il fatto che in alcuni bambini con questa sindrome i genitori non hanno mai avuto nemmeno sintomi simili a quelli indicati in precedenza.

Per questo motivo, gli specialisti dovrebbero considerare individualmente ogni caso specifico di manifestazione di questa sindrome nei bambini.

I sintomi della malattia

La sindrome si manifesta in tutti i bambini in modi completamente diversi: alcuni hanno solo i sintomi principali della malattia, altri - si manifesta la loro maggioranza assoluta.

Anche il grado di manifestazione dei sintomi esistenti è diverso nei pazienti.

Quindi, esternamente, la sindrome di Edwards si manifesta come segue:

• il bambino ha la testa piccola rispetto al corpo;
• occhi stretti (v. foto sopra);
• mascella inferiore poco sviluppata;
• distorsione delle caratteristiche e della forma del viso;
• orecchiette allungate. Spesso mancano anche alcune parti dell'orecchio (lobo, canale uditivo);
• petto ampio e accorciato;
• il labbro superiore è molto piccolo, la bocca è piccola;
• canna nasale fortemente allargata, a volte "depressa" nel cranio;
• piedi irregolari;
• cielo alto con un taglio (palatoschisi);
• fronte bassa, nuca fortemente sporgente;
• strabismo.

Oltre ai segni visivi, ci sono anche quelli interni, che sono di natura molto più seria:

• malattia del cuore;
• la presenza di ernie;
• mancanza di riflessi tipici dei bambini piccoli;
• sottosviluppo del cervelletto;
• ureteri raddoppiati;
• insufficienza renale;
• piccolo peso corporeo, circa 2 kg alla nascita;
• la demenza si sviluppa con l'età;
• distrofia muscolare;
• oncologia di vari organi.

Tipi di sindrome di Edwards

A seconda del tipo di difetto cromosomico nella coppia 18, ci sono tre tipi principali di sindrome di Edwards.

I. Trisomia completa 18. La manifestazione più grave della sindrome e, purtroppo, la più comune (90% dei casi). Questo tipo presuppone che tutte le cellule del corpo abbiano una copia del cromosoma.

II. Trisomia parziale 18. Questo tipo di sindrome è estremamente raro. Questa trisomia consiste nel fatto che le cellule del corpo contengono solo una certa parte del cromosoma. Ciò può accadere a causa di una divisione cellulare impropria.

Accade così che questo frammento cromosomico sia incorporato nella struttura di un altro cromosoma. In questo caso, il numero di manifestazioni della malattia sarà molto inferiore.

III Trisomia mosaica 18. È anche una forma piuttosto rara della sindrome di Edwards, ma si manifesta in modo completamente diverso dalle precedenti forme della malattia.

In questo caso, il fallimento si verifica solo dopo la fusione delle cellule germinali maschili e femminili, nel processo di divisione.

Dopo questo fallimento nella coppia di 18 cromosomi, appare un cromosoma copia, che diventa la causa dell'ulteriore sviluppo della sindrome di Edwardson.

Diagnostica

Se la sindrome descritta si trova in un nascituro, è un'indicazione per l'interruzione della gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che i bambini con trisomia 18 non possono vivere una vita piena e la loro salute è ogni giorno più debole.

Per rilevare una malattia durante la gravidanza, vengono effettuati numerosi studi e test:

• cordocentesi. Per l'analisi, viene prelevato il sangue del cordone ombelicale fetale. Questo metodo viene utilizzato per un periodo superiore a 20 settimane.
• Amniocentesi. Per condurre uno studio sul liquido amniotico. La procedura è consentita a partire dalla 14a settimana.
• Biopsia. Lo studio viene effettuato dopo 8 settimane. Per questo, viene presa una piccola parte della placenta, perché è quasi la stessa del tessuto del feto.

Sintomi tipici della sindrome Anche Edwards viene rilevato tramite ultrasuoni, ma solo in un secondo momento. I segni sono i seguenti:

• difetti cardiaci;
• deviazioni nel lavoro del sistema muscolo-scheletrico;
• cambiamento o deformazione delle ossa e dei tessuti del cranio;
• ritardo dello sviluppo;
• ernia.

Trattamento della sindrome

Sfortunatamente, non esiste una cura per questa sindrome.

La terapia che si può somministrare è solitamente finalizzata ad alleviare l'insorgenza dei sintomi malattie e prevenzione dell'insorgere di malattie concomitanti, che costituiscono un vero e proprio enorme elenco:

• polmonite, Bronchite cronica, asma;
• otite media cronica;
• malattie oncologiche di vari organi (ad esempio, cancro alla gola);
• sinusite;
• pressione sanguigna alta o bassa.

Si può notare che la maggior parte delle malattie concomitanti diventa cronica. Per evitare che ciò accada, i medici cercano di applicare vari tipi di terapia, se possibile.

Trattamento farmacologico

Il trattamento medico è più rilevante per la sindrome di Edwards nei neonati. La terapia include farmaci antibatterici, antinfiammatori e, molto spesso, ormonali. Prevengono lo sviluppo di alcune malattie, facilitando la vita del bambino.

La terapia ormonale migliora il funzionamento della ghiandola tiroidea nel corpo, il che è importante anche per un paziente con tale diagnosi.

Chirurgia

L'intervento chirurgico per una malattia così grave è considerato irrazionale, in quanto può portare a complicazioni o condizioni critiche. Pertanto, i medici eseguono un trattamento chirurgico per la trisomia 18 solo in caso di complicanze di altre malattie in un bambino malato.

Rimedi casalinghi

Considerando il fatto che anche il trattamento medico di questa malattia è inefficace, ha poco senso parlare di cure a casa. I genitori possono preparare decotti da vari preparati a base di erbe in caso di maggiore emotività o aggressività del bambino. Questo lo aiuterà a calmarsi.

Inoltre, vengono spesso utilizzati decotti che possono rafforzare l'immunità di un bambino malato, che, a causa della sua malattia, diventa molto vulnerabile alle malattie virali.

Prevenzione

Non è possibile prevenire questa sindrome - non si può prevedere che un bambino nascerà con la trisomia 18. Ma, nonostante la natura ereditaria della malattia, i genitori possono ancora fare qualcosa per ridurre il rischio di malattia in un nascituro.

Prima di tutto, i partner devono sottoporsi a un esame completo per identificare patologie nel proprio corpo.

Dovresti anche prestare attenzione all'età in cui vengono fatti i tentativi di concepire un bambino: è auspicabile che non raggiunga i 40 anni; in questo caso, diminuirà il rischio di altre malattie nel bambino e complicazioni nella madre. E, forse, uno degli aspetti principali che non è stato ancora toccato in precedenza è la corretta alimentazione e l'eliminazione degli effetti dannosi delle cattive abitudini sul corpo della futura mamma.

Previsione

La stragrande maggioranza dei bambini con la sindrome di Edwards muore nell'utero a causa del fatto che il corpo della donna rifiuta il feto. Nel caso in cui il bambino nasca, la prognosi è molto deludente. La maggior parte dei bambini con questa malattia vive fino a diversi mesi.

Nel caso in cui un bambino non nasca con la forma più grave della malattia, la probabilità di vivere fino a 10 anni aumenta notevolmente.

Se un bambino ha vissuto per diversi anni con la sindrome di Edwards, dietro di lui si possono notare completa inattività e capacità mentali debolmente rotte. Sfortunatamente, non si può fare nulla al riguardo, non importa come i suoi parenti si prendano cura di lui.

Molti genitori cercano di insegnare qualcosa al loro bambino malato: è assolutamente inutile. Anche quella piccola percentuale di pazienti che raggiungono un'età abbastanza matura con questa malattia, sa molto poco.

Nella maggior parte dei casi, queste persone possono alzare la testa da sole, riconoscerne solo alcune una persona della cerchia più vicina (quelli che sono più spesso nelle vicinanze), mangia in modo indipendente, a volte - spostare.

Se un bambino o già un adulto inizia a camminare, piega fortemente i piedi verso l'interno, "piede torto", come si suol dire.

Vale la pena notare che la pratica del mantenimento del tono muscolare non è adatta a tutti i bambini. Per alcuni pazienti, questo aiuta a migliorare le condizioni generali; per altri, sarà solo dannoso in considerazione del fatto che potrebbero avere problemi con il sistema muscolo-scheletrico e dolore alla colonna vertebrale.

Per questo motivo, è necessario consultare il medico del bambino per non danneggiarlo.

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