Sindrome di Shereshevsky-Turner: che cos'è, foto, sintomi, cause, trattamento

La ricerca genetica dall'inizio del ventesimo secolo ha aiutato a studiare una varietà di anomalie cromosomiche.

Uno di questi è la sindrome di Shereshevsky-Turner (sinonimi: sindrome di Ulrich-Turner, sindrome di Ulrich, sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner).

Cos'è?

La sindrome di Ulrich-Turner è l'unica opzione quando una persona può vivere con un set di cromosomi incompleto.

L'anomalia viene diagnosticata principalmente nelle ragazze, nei maschi è presente solo con una patologia di tipo mosaico.

La malattia si verifica in rappresentanti di tutte le razze senza eccezioni.

La sindrome di Ulrich-Turner è caratterizzata dall'assenza di uno dei cromosomi sessuali nel cariotipo dei neonati.

La prima patologia fu descritta nel 1925 dall'endocrinologo N. Shereshevsky. Nel 1938 il dott. Turner ha identificato i principali sintomi della malattia. Nel 1959, cap. Ford ha appreso la natura della violazione.

Cause della sindrome di Shereshevsky-Turner

Il normale cariotipo umano viene visualizzato da una formula specifica e ha la forma 46, XY (per uomini) e 46, XX (per donne). Il numero rappresenta il numero di molecole di DNA e le lettere rappresentano il sesso della persona.

Con le molecole della sindrome di Ulrich-Turner solo 45e manca un cromosoma. Uno studio che ti consente di diagnosticare un disturbo: il cariotipo.

La causa esatta della violazione è sconosciuta.

Fattori che provocano lo sviluppo della malattia

Esiste una teoria sulla natura ereditaria della patologia. I fattori che provocano una violazione sono:

• condizioni ambientali avverse;
• fumare e assumere bevande alcoliche da parte di una donna mentre trasporta un bambino;
• Radiazione ionizzante;
• esaurimento del corpo prima del concepimento.

Ognuno di loro all'inizio della gravidanza può influenzare lo sviluppo del bambino.

I sintomi principali

La gravità dei sintomi della sindrome di Ulrich-Turner dipende dal tipo di disturbo. I principali segni della malattia sono diverse patologie.

Piega della pelle sul collo

L'anomalia è considerata una delle manifestazioni più frequenti della malattia (nel 70% dei casi). Sembra un sigillo pterigoideo che va dalla parte posteriore della testa ai muscoli trapezi.

Con un significativo eccesso di pelle, appare una membrana visibile tesa tra la testa e le spalle. Tale difetto estetico viene corretto con una semplice operazione.

Piccola crescita

Nei neonati con una malattia genetica, la lunghezza del corpo varia tra 42-45 cm. Tuttavia, con una forma a mosaico dell'anomalia, la crescita può essere normale. Lo sviluppo è in ritardo nel modello femminile.

A volte la bassa statura è causata da una violazione nella formazione della colonna vertebrale (fusione delle vertebre o deformazione).

"Volto della Sfinge"

Il sintomo può manifestarsi anche con altre malattie, tuttavia, con la sindrome di Ulrich-Turner, viene diagnosticato nel 35% dei casi ed è integrato da patologia cutanea cervicale.

Una persona ha le labbra ispessite (vedi. foto), non ci sono pieghe naturali nella zona della fronte ("fronte lucida"). È difficile per lui chiudere completamente le palpebre. Le espressioni facciali sono generalmente difficili (a causa della debolezza congenita dei muscoli facciali).

Gabbia toracica a forma di botte o appiattita

Nel primo caso, le dimensioni del torace frontale e anteroposteriore sono praticamente le stesse. La deformità si verifica nel 45% delle anomalie.

Con un difetto nella formazione delle ossa del torace, si nota il suo appiattimento.

Con patologie moderatamente pronunciate dello sviluppo del sistema scheletrico, il sintomo può diventare sottile con l'età. La violazione non viene prontamente corretta. Di solito, un tale impatto non è necessario. Il difetto non provoca cambiamenti nel funzionamento del cuore o del sistema respiratorio.

gonfiore

L'edema è solitamente localizzato nell'area dei piedi o della parte inferiore della gamba ed è considerato un sintomo specifico (si verifica con vari gradi di gravità in oltre il 50% dei pazienti). Le unghie sembrano pizzicate. In presenza di malformazioni congenite, il gonfiore è molto grave.

Scarso aumento di peso

Il peso dei neonati con sindrome di Ulrich-Turner varia da 2500 a 2800 g, all'interno del range di normalità. Ma con la crescita del bambino, l'aumento di peso corporeo si discosta dai valori ottimali. In futuro, sarà sempre peggio dei suoi coetanei.

Sviluppo anomalo dei padiglioni auricolari

Le orecchie si trovano solitamente al di sotto del livello degli occhi. La cartilagine che forma le orecchie nelle persone con la sindrome di Shereshevsky è spesso sottosviluppata e può causare la perdita dell'udito.

epicanto

Questo è il nome della formazione di una piega della pelle nell'angolo interno dell'occhio (vedi. foto sopra). In questo caso, una combinazione con un'incisione mongoloide (come nei bambini con Sindrome di Down) mancante.

Alluce valgo

Curvatura patologica dei gomiti, quando il braccio abbassato non è in grado di raddrizzarsi e devia sul lato del corpo. È osservato in quasi il 65% dei pazienti con la malattia. Un'anomalia simile può essere diagnosticata nelle articolazioni del ginocchio, rendendo difficile la deambulazione.

Curvatura delle dita

Vengono diagnosticate deformità delle dita (clinodattilia del mignolo, sindattilia) nel 75% dei casi. Non sono sempre evidenti nei neonati e vengono spesso rilevati quando invecchiano con la sindrome di Turner.

Nell'adolescenza, le caratteristiche sessuali secondarie non si sviluppano, le mestruazioni non si verificano.

I problemi cardiovascolari più comuni nella sindrome di Shereshevsky-Turner sono PDA, VSD, coartazione o aneurisma aortico. Il rischio di sviluppare cancro al colon.

Dal sistema urinario, i pazienti possono essere diagnosticati con:

• ipertensione renale;
• la formazione di un rene arcuato;
• raddoppio del bacino.

La disabilità visiva si manifesta:

• miopia;
• ptosi;
• strabismo;
• daltonismo.

A volte i pazienti con sindrome di Turner hanno ritardo mentale. Tra le patologie associate alla malattia, le più frequenti sono Tiroidite di Hashimoto, malattie infiammatorie del colon, ipotiroidismo, vitiligine, alopecia, ipertricosi, diabete, celiachia, obesità, malattia coronarica.

Segni non specifici

Con un disturbo, compaiono periodicamente ulteriori sintomi di disturbi nel corpo.

Posizionamento anomalo del capezzolo

Una maggiore distanza tra i capezzoli sul petto è un tipico segno di un'anomalia solo se combinato con altre manifestazioni della sindrome di Ulrich-Turner. osservato nel 35% dei pazienti con anomalie cromosomiche.

Iperpigmentazione della pelle

Il sintomo si osserva nel 35% dei casi La patologia di Shereshevsky-Turner e non è considerata specifica. L'accumulo di pigmento può provocare disturbi endocrini. Le formazioni patologiche appaiono sotto forma di nevi, voglie.

Tipi di violazioni

Esistono diversi tipi di malattia: mosaico, con l'assenza di uno dei cromosomi sessuali (monosomia completa) o cambiamenti nella sua struttura. Con completa monosomia nel feto dopo 12 settimane si verifica il normale sviluppo delle ovaie. Tuttavia, quindi inizia la sostituzione dei follicoli con il tessuto connettivo, si sviluppano varie malformazioni.

La completa assenza di uno dei cromosomi sessuali è considerata il tipo più grave della sindrome. Con lui, i segni della patologia sono pronunciati e difficili da correggere.

Nel tipo di disturbo a mosaico, i sintomi sono aspecifici, rispondono bene alla terapia e raramente causano complicanze.

Con i cambiamenti strutturali, il cariotipo è normale, ma un cromosoma è significativamente danneggiato. I segni di un aspetto specifico sono lievi.

Diagnostica

Durante la gravidanza, puoi sospettare un disturbo durante un'ecografia. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, compaiono alcune deviazioni:

• ispessimento della zona del colletto;
• cervicale igroma;
• espansione della pelvi renale e dei calici;
• deformazione delle ossa, forma della testa, arti;
• difetti cardiaci;
• mancanza di acqua o polidramnios.

TVP e igroma sono evidenti già alla prima ecografia programmata. Con un tipo di patologia a mosaico, i risultati della diagnostica ecografica rimangono normali.

Per chiarire la forma del disturbo, si raccomanda il cariotipo fetale. Lo studio è condotto da 10 a 12 settimane di gravidanza.

Quando si esegue questa procedura (sotto controllo ecografico) con un ago speciale (inserito nella cavità uterina attraverso la parete addominale anteriore) o un catetere (attraverso cervice), liquido amniotico (amniocentesi), sangue dai vasi del cordone ombelicale (cordocentesi) o un campione di cellule fetali (biopsia corion).

C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo (1-2% dei casi).

Per chiarire la diagnosi dopo una visita medica, sarà necessario eseguire alcuni studi e procedure diagnostiche:

• un esame del sangue per la concentrazione degli ormoni sessuali;
• densitometria;
• cariotipo (se non eseguito durante la gravidanza);
• Ultrasuoni della cavità addominale, cuore, reni, organi pelvici;
• radiografia delle mani, delle articolazioni del gomito, della colonna vertebrale.

Viene eseguita la diagnostica differenziale con la sindrome di Ulrich-Noonan, l'ipogonadismo ipofisario, la sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner.

Trattamento

L'obiettivo principale della terapia è stimolare la crescita, eliminare le malformazioni, eliminare o ridurre la manifestazione di segni esterni della malattia e garantire un'adeguata pubertà.

Nella prima infanzia vengono prescritti massaggi terapeutici, corsi di terapia fisica, vengono prescritti complessi vitaminici e minerali.

Nell'adolescenza inizia la terapia ormonale. Una persona potrebbe aver bisogno dell'aiuto di uno psicoterapeuta, intervento chirurgico.

Trattamento farmacologico

La terapia ormonale è necessaria affinché una persona raggiunga un'altezza di 155-160 cm e una pubertà normale.

Viene utilizzato l'ormone della crescita. Attiva la formazione di tessuto osseo e cartilagineo, necessario prima della chiusura definitiva di queste zone nelle ossa lunghe degli arti.

La sua applicazione inizia 5-6 anni. Di solito prescritto per via sottocutanea a 0,05 mg per 1 kg di peso corporeo.

La durata del trattamento è determinata da uno specialista.

Steroide anabolizzante Oxandrolone prescritto all'età circa 8 anni.

Il farmaco aiuta ad accelerare l'aumento di massa e stimola la crescita delle cellule muscolari.

Lo standard prescritto è di 0,05 mg per 1 kg di peso corporeo. La durata del trattamento è determinata dall'endocrinologo.

Dai 12 anni alla menopausa, le donne vengono prescritte per prime estrogeni (per ingrandire le ghiandole mammarie e l'utero, profilassi osteoporosi, disturbi metabolici, malattie del sistema cardiovascolare, formazione del ciclo mestruale), e poi progesterone.

Agli uomini viene prescritta una terapia sostitutiva con ormoni sessuali maschili. Il regime e la dose sono selezionati individualmente dal medico.

Quando si tratta agenti ormonali devi essere costantemente monitorato da un endocrinologo e ginecologo, poiché esiste il rischio di complicanze:

• cambiamenti nella funzionalità epatica - durante l'assunzione di Oxandrolone;
• cefalea e nausea - con la nomina di estrogeni;
• arresto della crescita - con terapia estrogenica precoce.

Per rimanere incinta - tradizionalmente o con l'uso della fecondazione in vitro, solo i pazienti con una variante a mosaico della sindrome di Shereshevsky-Turner o con un esito favorevole della terapia ormonale possono.

Chirurgia

L'operazione viene eseguita quando è necessario correggere i difetti della colonna vertebrale, le pieghe cervicali pterigoidee per scopi cosmetici, il trattamento della cardiopatia congenita.

Se parti del cromosoma Y vengono rilevate nel cariotipo, le ovaie vengono asportate (preferibilmente fino a 20 anni di età) per evitare possibili malignità dei tessuti della ghiandola.

Terapie aggiuntive

Il trattamento non farmacologico della sindrome di Shereshevsky prevede la nomina di elettroforesi e magnetoterapia, ginnastica speciale e massaggi.

Prevenzione

L'unico modo per prevenire è il cariotipo quando uno specialista sospetta.

Previsione

La prognosi per la sindrome di Turner è favorevole in termini di aspettativa di vita e sviluppo intellettuale. Le eccezioni sono i casi di accadimento:

• UPU;
• spina bifida;
• formazione anormale del sistema genito-urinario.

Per quanto riguarda il ripristino della fertilità, i pazienti sono per lo più sterili. Tuttavia, con una terapia adeguata e tempestiva, le donne possono creare famiglie, condurre una vita sessuale completa e dare alla luce bambini.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una complessa patologia genetica che colpisce l'intero corpo. Tuttavia, con una diagnosi tempestiva e un trattamento eseguito correttamente, i pazienti hanno la possibilità di adattarsi alla società.

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