Sindrome di Angelman nei bambini: che cos'è, foto, sintomi, trattamento

La malattia di Angelman (sindrome del prezzemolo) - un disturbo orfano di natura genetica e neurologica.

Questa patologia è stata isolata e descritta per la prima volta nella letteratura specializzata dal medico inglese Harry Angelman nel 1965, che ha portato a uno dei nomi della malattia.

Altre denominazioni per la malattia sono termini come "sindrome del prezzemolo" o "sindrome della bambola felice".

Perché bambole e cosa significa? Questi nomi sono dovuti a specifiche capacità motorie, comportamenti ed espressioni facciali (per le foto dei bambini, cfr. sotto), che sono tipici per le persone con malattia di Angelman. Di seguito: li considereremo in dettaglio.

Cause della sindrome della bambola felice

La causa della malattia è la delezione della proteina ubiquitina ligasi E3A (UBE3A) situata sul cromosoma 15. Di solito i geni vengono trasmessi al bambino dai genitori in una combinazione di coppie: una copia dal lato materno, l'altra dal lato paterno.

Le cellule del corpo, di regola, usano le informazioni di entrambe le copie, tuttavia, solo una copia viene attivata nei singoli geni.

Nel caso della sindrome di Angelman, il disturbo si verifica quando la copia materna del gene UBE3A è mancante o danneggiata. Occasionalmente, la ragione per lo sviluppo della sindrome di prezzemolo è l'eredità di due copie di informazioni genetiche solo dal lato paterno e non da entrambi i genitori.

Secondo varie statistiche, la malattia colpisce 1 bambino per numero di neonati da 12.000 a 20.000 bambini. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Angelman nei bambini si verifica sullo sfondo dell'assenza di questa condizione nella storia familiare.

Non ci sono differenze nel numero di pazienti per genere: la sindrome colpisce sia uomini che donne in proporzioni uguali.

Sintomi della sindrome di Angelman

Manifestazioni del disturbo nella sfera psico-emotiva:

• ritardo dello sviluppo, compreso il non balbettare e il gattonare per un periodo da 6 mesi a 1 anno;
• apprendimento depresso;
• mancanza di parola o capacità di parlare minima;
• risate / sorrisi frequenti immotivati;
• il tipo di personalità può essere descritto come gioioso, esaltato.

Sintomi del disturbo a livello fisico:

• convulsioni di epilessia, che di solito si verificano tra i 2 ei 3 anni;
• Difficoltà a camminare/muoversi, movimenti angolari vincolati o bruschi dovuti all'incapacità di controllare i movimenti volontari (atassia);
• comportamento insolito come sbattere le braccia improvviso, camminare con le braccia alzate e/o le gambe rigide;
• piccola dimensione della testa con appiattimento nella zona occipitale (microbrachicefalia);
• capelli, pelle e occhi chiari (ipopigmentazione);
• a volte i bambini hanno una bocca larga, denti radi e una lingua sporgente. Nella maggior parte dei casi, le caratteristiche facciali dei pazienti non sono insolite.

Separatamente, si dovrebbe soffermarsi sulle caratteristiche dello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie, tipico per le persone con la sindrome Angelman.

La maggior parte dei bambini con questo disturbo ha un vocabolario estremamente povero, che può essere limitato a poche parole (fino a una o due dozzine). Ciò porta a notevoli difficoltà nella socializzazione di un bambino che ha la sindrome di Parsley.

Inoltre, i bambini con un tale disturbo - di regola - comprendono non solo semplici comandi, ma anche sono in grado di assimilare informazioni in un volume che supera notevolmente la loro capacità di comunicare ed esprimere pensieri.

Per quanto riguarda le capacità motorie, oltre alle manifestazioni sopra descritte, i bambini "Prezzemolo" possono spesso tenersi per mano sollevati e piegati ai gomiti e ai polsi, e periodicamente agitare le mani nei momenti di eccitazione o tempo di camminata. È questa somiglianza con i movimenti di un burattino, unita alla loro spigolosità e rigidità sullo sfondo della frequente esaltazione dei pazienti, che è diventata la ragione del nome del disturbo come sindrome della bambola felice.

Possono avere sia una diminuzione del tono muscolare del tronco (ipotensione) sia un aumento del tono muscolare. tono degli arti (ipertensione), nonché reazioni riflesse anormalmente esagerate (iperreflessia). Alcuni bambini si sviluppano piccoli tremore alle mani e gambe. Questi disturbi possono manifestarsi all'età da 6 mesi a 1 anno.

Alcune delle tappe fondamentali dello sviluppo motorio, come camminare, sono in ritardo.

In caso di malattia relativamente lieve, i bambini possono iniziare a camminare a 2-3 anni. Nei casi più gravi, la camminata eretta viene rallentata e si verifica a scatti - "rigida", che ricorda anche il movimento di un burattino. Alcuni bambini non camminano fino alla vecchiaia da 5 a 10 anni. Circa il 10% dei pazienti non è in grado di muoversi senza assistenza.

Diagnostica sindrome di Angelman

La diagnosi di una condizione associata alla sindrome della bambola felice si basa su dettagli analisi dell'anamnesi, valutazione clinica meticolosa e identificazione delle manifestazioni caratteristiche disturbi.

Circa 80% dei casi le malattie possono essere confermate con un esame del sangue specifico basato sulla metilazione del DNA.

Questo metodo consente di rilevare un fallimento del programma genetico, ma non consente di identificare se si è verificato, ad esempio, a causa di una delezione cromosomica o di un difetto al centro dell'imprinting.

L'ibridazione a fluorescenza in situ è ​​efficace nel rilevare la delezione caratteristica (osservata nel 70% dei casi della sindrome) del cromosoma 15q11-113.

L'analisi della mutazione del gene UBE3A rivela fino al 10% delle personeche hanno la sindrome di Angelman, che sono risultati negativi sulla base della metilazione del DNA.

Possibili complicazioni della sindrome di prezzemolo

Di seguito è riportato un elenco di complicanze, la probabilità di sviluppo che sullo sfondo della malattia di Angelman è piuttosto elevata:

• Problemi di alimentazione. La difficoltà a coordinare i movimenti di suzione e deglutizione può comportare difficoltà nell'alimentazione del bambino. Per aiutare il tuo bambino ad aumentare di peso, si consiglia di consultare un pediatra che selezionerà un'opzione di dieta ipercalorica.
• Iperattività e disturbo da deficit di attenzione. I bambini-"Prezzemolo" tendono a passare rapidamente da un tipo di attività all'altro, mentre la loro concentrazione di attenzione è caratterizzata da un breve periodo. Un sintomo indiretto della malattia è la tendenza dei bambini a mettersi le mani in bocca o a tenere in bocca dei giocattoli. L'iperattività - di solito - diminuisce con l'avanzare dell'età e non richiede farmaci.
• Disturbi del sonno. I pazienti con questa condizione spesso soffrono di disturbi sonno-veglia e spesso hanno bisogno di un periodo di sonno più breve rispetto alla maggior parte delle persone. Questi disturbi possono aumentare con l'età. L'assunzione di farmaci appropriati e la psicocorrezione comportamentale aiutano a normalizzare il sonno.
• Rachiocampsis (scoliosi). In alcuni pazienti, la scoliosi acquisita a forma di S del lato destro o sinistro si sviluppa nel tempo.
• Obesità. Alcuni bambini sviluppano un aumento dell'appetito che, con l'avanzare dell'età, può portare all'obesità.
• Disturbi oftalmici. In alcuni casi, si verifica lo strabismo.

Trattamento della malattia di Angelman

Ad oggi, la terapia per la sindrome di Angelman mira a eliminare / alleviare i sintomi e ha una natura di supporto. Non esistono farmaci o metodi di correzione genetica specifici che possano curare la malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questa sindrome hanno una salute fisica generale relativamente buona ed è possibile che i bambini ricevano cure pediatriche standard, compresa l'immunizzazione.

In caso di sviluppo di convulsioni, si raccomanda l'uso di anticonvulsivanti. Di norma, tali manifestazioni della malattia possono essere adeguatamente controllate con un singolo farmaco. Tuttavia, a volte il sollievo di tali sintomi richiede una combinazione di diversi farmaci.

È importante notare che non esiste un singolo farmaco anticonvulsivante efficace per la maggior parte dei casi di sindrome di Angelman.

Pertanto, è necessario consultare il medico curante, che prescriverà il rimedio / set di fondi più efficace, in base alle caratteristiche individuali del paziente.

In caso di disturbi del sonno, si raccomanda di utilizzare metodi di terapia comportamentale e seguire rigorosamente le procedure per normalizzare il riposo. L'assunzione di sedativi per un periodo di tempo può essere utile.

L'eliminazione dei problemi di alimentazione è possibile utilizzando vari metodi e mezzi. Ad esempio, le difficoltà di allattamento al seno possono aiutare a correggere i capezzoli speciali per i bambini con problemi di suzione.

Eliminare i farmaci per il reflusso gastroesofageo che stimolano il movimento del cibo attraverso il tratto digestivo (motilitica). In alcuni casi si consiglia la correzione chirurgica dello sfintere esofageo, la valvola che collega l'esofago allo stomaco.

Vari lassativi sono usati per alleviare la stitichezza.

Cavigliere e tutori sono efficaci per padroneggiare le abilità di deambulazione. La scoliosi acquisita si osserva in circa il 10% dei casi di sindrome di Angelman. Per eliminarlo, è possibile utilizzare le parentesi graffe o organizzare un intervento chirurgico. Inoltre, lo strabismo viene solitamente trattato chirurgicamente.

Correzione dello stato psico-emotivo dei pazienti e socializzazione.

Uno dei fattori chiave nel trattamento della sindrome di Angelman è l'accoglienza tempestiva adeguata

• Fisioterapia
• Ergoterapia
• Terapia della comunicazione
• Terapia comportamentale

La maggior parte delle persone con la sindrome della bambola felice sperimenterà le conseguenze di significativi ritardi nello sviluppo, continueranno ad avere parole e difficoltà limitate capacità motorie.

Tuttavia, i metodi che utilizzano le opzioni terapeutiche elencate consentono a tali persone di raggiungere il loro massimo potenziale nel loro sviluppo. E prima questi metodi sono collegati, più favorevole è la prognosi.

Con l'invecchiamento, i pazienti con malattia di Angelman non sperimentano regressione comportamentale e riduzione delle abilità acquisite.

Separatamente, va notato l'importanza di sviluppare capacità di comunicazione / linguaggio. Sopra c'è la serie estremamente esigua di parole usate da "Petrushki".

A volte il loro discorso non è affatto sviluppato. Ma la particolarità di questi pazienti è che, di regola, le possibilità della loro comprensione / interpretazione delle informazioni ricevute superano significativamente l'insieme dei mezzi di espressione padroneggiati.

Pertanto, un modo efficace di socializzazione e aumentare il livello di comunicazione per loro è lo sviluppo di metodi di comunicazione alternativi, ad esempio il linguaggio dei segni.

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