Sindrome di Apera

Apert - una malattia genetica rara caratterizzata da sindattilia, deformazione della parte anteriore del cranio e altri difetti dall'osso. Per la prima volta una descrizione dettagliata della sindrome nel 1906, il pediatra francese Eugene Apert, basato su attributi e caratteristiche di nove pazienti osservati specifici. Questa malattia genetica si verifica in un caso su 16.000 - 20.000 neonati, indipendentemente dal sesso

Apert sindrome cause della sindrome di Apert

è causato piuttosto una rara mutazione di un gene che è responsabile per la formazione delle ossa e la connessione adeguata osso nel processo di sviluppo. Inoltre causa di questa sindrome includono l'esposizione della madre durante la gravidanza e radiografie trasferito da essa in questo periodo malattie infettive( tubercolosi, meningite, sifilide, rosolia, influenza).Il più delle volte questa sindrome viene diagnosticata nei bambini di genitori anziani. Probabilità eredità di questa malattia è di circa il 50% sintomi

Apert sindrome

sottoposti a mutazione del gene colpisce la fusione prematura delle suture craniche( craniosinostosi), che porta allo sviluppo di molteplici difetti cranici: Crescita dovuta principalmente alla altezza della testa - la fronte convessa e di alta;gli occhi infossati e divaricate;faccia concava o piatta, la mascella inferiore sporge, radice del naso espanse. Inoltre v'è la fusione( ossa, pelle, palmate) dita dei piedi e le mani( sindattilia), e pollici rimangono sempre liberi. In alcuni casi, si può osservare la crescita nano, displasia del pancreas e dei reni, difetti cardiaci, ano imperforato, malformazioni malformazioni dell'orecchio esterno vertebre displasia adiposogenital, la perdita dell'udito. La maggior parte dei bambini c'è un ritardo significativo nello sviluppo cognitivo. Con i seguenti cambiamenti patologici sono stati osservati mano-occhio: ipertelorismo, sublussazione del cristallino, della retina degenerazione pigmento, cataratta, exotropia, esoftalmo, nistagmo, ptosi, tipo antimongoloidny di fessure oculari.

diagnosi iniziale sindrome di Apert è effettuata in base alla caratteristica del bambino la comparsa della malattia. Per un quadro più preciso della necessità di condurre test genetici

Apert trattamento sindrome

intervento chirurgico è forse l'unico modo efficace per il ritardo mentale, la prevenzione e la correzione di alcuni difetti fisici. L'operazione viene eseguita per chiudere la sutura coronarica per prevenire i danni cerebrali. Oggi abbastanza diffusa tecnica distrazione craniofacciale, che consiste nella graduale allungamento del cranio. Al fine di eliminare i singoli difetti del viso visualizzati possesso chirurgia ortognatica e / o ortodontico.

previsto più tardi nella vita con la sindrome di Apert sfavorevole( tranne che per i bambini hanno raggiunto l'età adulta senza la presenza di malattia cardiaca).