Sindrome di Rett
- una malattia genetica con segni di degenerazione che colpisce il sistema nervoso centrale, a poco a poco progredire e si manifesta soprattutto nelle ragazze. Questa malattia è stato nominato scienziato austriaco Rhett, descritta per la prima nel 1966, questa patologia.
per la sindrome di Rett è caratterizzata da una regressione di sviluppo mentale, perdita di movimenti volontari, comportamento autistico, l'aspetto peculiare mani spremitura. La sindrome di Rett
si verifica in 1: 10.000 ragazze, per lo più si verifica sporadicamente e solo l'1% delle pazienti è una storia familiare di eredità.Sindrome di Rett
provoca
Negli anni '90 c'era un ipotesi che la sindrome di Rett - un certo disturbo che è associato con mutazioni del gene, sono localizzati sul cromosoma X;Condizionato da una caratteristica dominante e nei ragazzi non può essere combinato con la vita.
Successivamente confermato il trasferimento del gene mutante è padre X-linked che è molto rara patologia ereditaria può verificarsi nei ragazzi, poichè ricevono dal padre cromosoma Y.Ecco perché quando un tipo di famiglia di ereditarietà della sindrome di Rett, i ragazzi di tali famiglie nascono apparentemente sani.
Attualmente, vi è la prova della natura ereditaria della malattia. La causa genetica della sindrome di Rett associata ad alterata cromosoma X e mutazioni che si verificano nei geni che regolano processo di replica. In questo caso v'è una carenza di alcune proteine che regolano la crescita e la loro funzione colinergica perturbato.
ipotesi di sviluppo interrotta, che è caratterizzata da deficit di fattori neurotrofici è stato proposto per la sindrome di Rett. Così, colpisce i gangli della base, i motoneuroni del midollo spinale interessata e l'ipotalamo. Analizzando i cambiamenti morfologici, i ricercatori hanno concluso che il rallentamento nello sviluppo del cervello dal luogo di nascita, che si ferma completamente la crescita a quattro anni. E anche questi bambini hanno un rallentamento della crescita del corpo e di alcuni organi somatici.sintomi della sindrome di Rett
periodo perinatale di sviluppo e nei primi mesi di vita dei bambini con sindrome di Rett non causa i medici alcun sospetto, perché in questo momento non mostrano sintomi della malattia particolare o semplicemente rimangono sottovalutati da specialisti. Tuttavia, è spesso possibile osservare queste ipotonia congenita e piccolo spazio nelle capacità di movimento esistenti( la possibilità di sedersi, strisciare e camminare) figli.
La malattia si presenta in fasi caratterizzate dai sintomi clinici.
Ci sono quattro stadi della sindrome di Rett. La prima fase o la stagnazione è tipica per i bambini da quattro mesi a due anni. E 'stato durante questo periodo segna il primo rifiuto, manifestato il rallentamento della crescita della testa e psicomotorio sviluppo del bambino, la scomparsa di interesse per tutti i giochi e diffusa ipotonia muscolare. Così, i primi segni della malattia cominciano ad apparire.
Durante questo periodo, lo sviluppo della prossima fase della sindrome di Rett che è abbastanza rapidamente progredendo e medici a volte viene diagnosticato come l'encefalite. Durante questo periodo, sembra nervoso e mentale di regressione, tipica per i bambini da un anno a tre anni. In questi pazienti con sindrome di Rett segnato disturbi del sonno, attacchi di ansia e che appaiono "grida inconsolabile."
Poi, dopo un po 'il bambino completamente perso tutte le capacità che aveva acquisito prima di questo periodo della vita, in generale, si tratta di un movimento deciso delle mani, come egli non è più a parlare. Parallelamente a questi sintomi si manifestano movimenti peculiari di mani sotto forma di lavaggio.
Molti bambini sviluppano un tipo anormale di respirazione, come apnea del sonno, che si alterna con l'iperventilazione che si verifica periodi a volte appaiono convulsioni. Il sintomo principale di questa fase della sindrome di Rett è considerata la perdita di un bambino a comunicare con gli altri, e spesso percepiscono la malattia di autismo.
Dopo la regressione chiusura, sindrome di Rett entrare nella terza fase, che copre quasi tutta la pre-scolare e scolare in precedenza per la relativa stabilità nel flusso. I primi segni della malattia caratterizzata da ritardo mentale profondo, convulsioni, crisi epilettiche, vari disturbi extrapiramidali quali ipercinesia, distonia muscolare e atassia. Ma ha osservato un quadro positivo per il quale ha caratterizzato la cessazione degli attacchi d'ansia, miglioramento del sonno e l'emergere di contatto emotivo con il bambino.
dieci anni, il bambino manifesta la quarta fase della sindrome di Rett, che è caratterizzata da tutte le violazioni di funzioni motorie in una progressione. Questi pazienti tendono a immobilizzazione, aumentano di spasticità, atrofia muscolare e deformità ortopediche secondari in forma di scoliosi, la comparsa di disturbi vasomotori degli arti inferiori.
I bambini con sindrome di Rett cominciare a restare indietro in crescita, hanno una cachessia, ma la pubertà corrisponde all'età e sono osservati molto meno attacchi di convulsioni. Questa condizione nei bambini può durare per molti anni. Sindrome di Rett
manifesta un decorso progressivo della malattia e non esiste i confini appropriati tra le fasi. Sono assolutamente condizionati.
evidenzia i più importanti segni clinici di questa patologia genetica. Queste includono violazioni mirate del movimento delle mani, quando il bambino non può manipolare i giocattoli e conservare la bottiglia. Ciò si manifesta principalmente in sei o otto mesi e talvolta persiste fino a quattro anni. A questo punto, questi bambini appaiono in una sorta di movimenti della mano stereotipati, in particolare durante la veglia del bambino. Questo movimento assomiglia al lavaggio delle mani, e sono allo stesso tempo essi sono compressi, stringere, li schiaffo sul viso, al torace, e talvolta anche dietro. Inoltre, questi bambini possono mordere le mani o succhiare le dita, bussarli sul viso, sul petto. Questo movimento stereotipato della mano è considerato un segno caratteristico della sindrome di Rett.
Nei bambini con questa diagnosi rivela la natura della microcefalia acquisita, che si sviluppa a seguito di una crescita più lenta della testa al momento della comparsa della malattia. Nonostante il fatto che il bambino nasce con una circonferenza normale della testa, questo processo porta alla crescita lenta del cervello.
Per quanto riguarda l'attività cognitiva, i bambini malati con sindrome di Rett sono estremamente limitati in molte abilità.Tra loro ci sono adattativi, intellettuali e discorsi. Questo è determinato da prove psicologiche standard, che possono rivelare, quanto, c'è un divario nello sviluppo mentale.
Molto spesso, nei bambini con sindrome di Rett, all'età di 1,5 anni e uno sviluppo mentale corrisponde a otto mesi di età del bambino. Come regola generale, i bambini che hanno iniziato a parlare un po ', adattati all'ambiente sociale e imparato a comunicare, dopo la progressione della malattia perdere queste competenze. Tenendo conto delle osservazioni dei genitori, si può sostenere che l'imponente ed espressive abilità vocali e sociali si perdono da 4 a 11 mesi, e un self-service - da 12 a 14 mesi.
tipiche manifestazioni cliniche della sindrome di Rett sono anche aprassia e atassia, che le violazioni manifesti di coordinazione motoria e difficoltà nella realizzazione di azioni per le arti e del tronco. Quando questi sintomi un bambino commette un improvvisi movimenti a scatti, che disturba l'equilibrio, c'è un tremore, va a gambe dritte disposti che non si piegano e ondeggiano da un lato all'altro. Molti pazienti con rapida progressione della malattia non hanno tempo per imparare a camminare. E coloro che hanno questa abilità, la perdono gradualmente.
Con respiratoria osservata diversi tipi di anomalie respiratorie in forma di attacchi di iperventilazione, respirazione irregolare e apnea della durata di due minuti, che può causare cianosi, o svenimento. Tali violazioni del sistema respiratorio sono osservate durante il periodo di veglia del bambino, e al momento del sonno sono assenti.sindrome
Rett è anche caratterizzata da crisi epilettiche, che si verificano nel 80% delle bambine in forma di convulsioni, aventi differenti tipi e non del tutto curabile. Tra di loro sono molto frequenti crisi epilettiche parziali, semplici o complessi, generalizzata crisi tonico-cloniche natura o cadere attacchi. Le crisi possono essere diverse in frequenza e manifestarsi meno frequentemente con lo sviluppo della malattia.
Inoltre, i pazienti con sindrome di Rett hanno manifestazioni parziali non epilettiche, talvolta considerate convulsioni. Questi includono movimenti improvvisi, tremori, apnea, sguardo con cessazione di movimenti, aumentati stereotipi parossistici.
Per molti pazienti con Rett sindrome è caratterizzata dalla scoliosi della colonna vertebrale, che si sviluppa a seguito di distonia posteriore muscolare e aumenta con la progressione della malattia.
Quasi tutti i pazienti, anche senza crisi convulsivi, hanno una patologia di elettroencefalogramma da due anni. Quando le enormi sintomi clinici della malattia hanno una maggiore ampiezza e la frequenza è diminuita di sfondo del ritmo, al momento della veglia e epileptiform scarichi proprietà che aumentano durante il sonno.
Trattamento della sindrome di Rett
Al momento, questa patologia genetica è assolutamente limitata nei metodi di trattamento terapeutico. Per la sindrome di Rett usato principalmente la terapia sintomatica. Alcuni pediatri offrono una dieta speciale che contiene la quantità necessaria di grasso per aumentare con successo il peso corporeo dei pazienti. Inoltre, l'alimentazione regolare in piccole dosi batch, ogni tre o quattro ore, in qualche modo stabilizza la condizione dei pazienti con sindrome di Rett.
In caso di crisi epilettiche, è necessario prescrivere anticonvulsivanti, nonostante la loro limitata efficacia. Molto spesso preferisce carbamazepina, che è una delle preparazioni di un gran numero di anticonvulsivanti.
A causa del fatto che nel liquido cerebrospinale dei pazienti con sindrome di Rett alto contenuto di glutammato è stato trovato per avere lamotrigina ultimamente usato, nuovo farmaco per il sollievo di crisi convulsive. Questo farmaco sopprime il rilascio del glutammato nel sistema nervoso centrale. Ma per correggere i disturbi del sonno, si propone la melatonina.
causa sindrome di Rett identifica disturbi del movimento specifici, i medici raccomandano ai loro pazienti di frequentare le lezioni di danza terapia, che consiste in esercizi progettati per supportare la funzione di flessibilità e di lungo termine degli arti del corpo, così come per i pazienti più a lungo possibile potuto partecipare.
Ci sono molti programmi psicologici che mirano a massimizzare le competenze motorie disponibili e imparare a comunicare sulla loro base. Inoltre ampiamente utilizzato la terapia sindrome di Rett
in forma di utilizzo della musica, che ha un effetto sedativo favorevole e bambini, così parzialmente ricevere un compenso contatto disturbato con l'ambiente.
Oggi, gli scienziati medici di tutto il mondo stanno conducendo intensamente la ricerca sulla sindrome di Rett. E già nel prossimo futuro verrà scoperto un indicatore biologico specifico che può trattare una simile patologia o migliorare la condizione dei pazienti.
I dati moderni scientifici suggeriscono che molti segni della malattia sono reversibili. Ciò è dovuto alle prove effettuate su topi e professore presso l'Università della California Paul Belichenko trattamento proposte sindrome di Rett sono stati fatti con l'aiuto delle cellule staminali. Pertanto, vi è stata una speranza per risultati positivi nel trattamento e nella prevenzione di questa patologia.