אנירידיה: מה זה, גורם, סימפטומים, תמונות, טיפול

מהי אנירידיה?

אנירידיה האם לקות ראייה גנטית נדירה מתאפיינת בהתפתחות לא תקינה של קשתית העין. קַשׁתִית האם קרום בצבע עגול באמצע גלגל העין. המחלה מתרחשת כתוצאה מפתולוגיה גנטית, כמו גם כתוצאה מהתפתחות לא מספקת של עצב הראיה והחלק המרכזי של הרשתית. הפתולוגיה מאופיינת בהעדר חלקי או מלא של הקשתית (ראו. תמונה). זוהו צורות שונות של אנירידיה, שניתן להבחין בכל אחת מהן על ידי סימפטומים נלווים.

סימנים וסימפטומים

האנירידיה מאופיינת בהיעדר חלקי או מלא של קשתית העין. הראייה נשמרת במקרים קלים של המחלה. הקשתית עשויה שלא להתפתח כרגיל לפני הלידה באחת או בשתי העיניים. הוא האמין כי ישנם לפחות ארבעה סוגים של אנירידיה.

סוג ראשון מסומן על ידי ביטוי לא שלם של ההפרעה. חלק מהאנשים הסובלים מאנירידיה מסוג זה אינם מודעים לבעיות ראייה מכיוון שהתלמידים נראים תקינים ובדרך כלל רק עין אחת מושפעת מדילול הקשתית.

בְּ סוג שני הפרעות aniridia של הקשתית יכולות להתרחש לבד או בשילוב עם הפרעות אחרות. הפרעות נלוות עשויות לכלול קָטָרַקט

(עכירות בעדשת העין), בַּרקִית (אובדן ראייה הדרגתי עקב לחץ מוגבר בתוך גלגל העין, שיכול להיות מלווה בדרגות שונות של כאב) או אטימות קרנית שטחית (פאנה בקרנית).

סוג שלישי אנירידיה קשורה בפיגור שכלי ו סוג רביעי עולה בקשר עם גידול וילמס, חריגות במערכת הגניטורינארית, כמו גם פיגור שכלי אפשרי.

גורם ל

עד לאחרונה חשבו ששני גנים נפרדים אחראים לשתי צורות שונות של אנירידיה. עם זאת, מחקרים על הראיות הראו שמה שנחשבו לשתי צורות הוא למעשה אחת וכי רק גן אחד אחראי. הוא ידוע בשם הגן PAX6.

המצב נחשב לדפוס אוטוזומלי דומיננטי, ולחלק מהחולים יש מוטציה גנטית ספונטנית. הסוג השני של האנירידיה קשור בפיגור שכלי, והסוג השלישי, המתרחש בקשר עם הגידול של וילמס, נחשב גם הוא בעקבות הסוג הדומיננטי האוטוזומלי.

הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר יש צורך בעותק אחד בלבד של גן לא תקין על מנת להופיע מחלה. הגן החריג יכול לעבור בירושה משני ההורים, או שהוא יכול להיות תוצאה של מוטציה חדשה (שינוי גנים) באדם המושפע. הסיכון להעביר את הגן החריג מההורה הפגוע לצאצאים הוא 50% לכל הריון. הסיכון לגברים ולנשים זהה.

אוכלוסיות מושפעות

כל סוגי האנירידיה משפיעים על גברים ונשים במספרים שווים. הוא האמין כי המחלה מופיעה באחת מכל 60,000 עד 100,000 לידות חי.

הפרעות דומות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלו של אנירידיה. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

Irido-goniodisgenesis הינה הפרעה גנטית במבנה העין הקיימת בעת הלידה. הוא מאופיין בחוסר התפתחות של החומר הבסיסי (סטרומה) ​​של הקשתית. גלאוקומה מתרחשת גם היא, ולאחר מכן הקשתית משתנה ונעשית בהירה יותר. גלאוקומה היא לקות ראייה המתאפיינת באובדן הדרגתי של ראייה ולחץ מוגבר בתוך גלגל העין, יתכן המלווה בדרגות כאב שונות.

תסמונת ריגר, הידועה גם בשם אירידוגוניודיסגנזה סומטית, מאופיינת בהתפתחות עוברית פגומה של השכבה האמצעית של הקרנית ובקטעים ססגוניים של העין. הוא מלווה בחריגות באישון, כלומר פתח המסדיר את כמות האור הנכנסת לגלגל העין. קצוות הקרנית עכורים בעת הלידה, וגלאוקומה עלולה להתרחש.

גלאוקומה צעירה תורשתית הינה לקות ראייה גנטית שעשויה להתרחש בעת הלידה. עם זאת, הופעת התסמינים יכולה להתרחש מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות. מקרים אחרים עשויים לייצג את הופעתם המוקדמת של צורות אחרות של גלאוקומה.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול באנירידיה בדרך כלל מכוון לשיפור ושימור הראייה. תרופות או ניתוחים יכולים להיות מועילים לגלאוקומה ו / או קטרקט. במקרים מסוימים, עדשות מגע עשויות להועיל.

כאשר לא ניתן לזהות סיבה גנטית, יש להעריך את המטופלים לאפשרות לפתח גידול של וילמס.

בשנת 2018 אושר מכשיר שהושתל בניתוח לטיפול במבוגרים וילדים הסובלים מאנירידיה. מכשיר זה יכול לעזור להפחית את רגישות האור ואת הבוהק, כמו גם לשפר את המראה הקוסמטי של העין. איריס מלאכותית CustomFlex מיוצרת על ידי יועצי מחקר קליני, בע"מ

מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. שאר הטיפול נועד להקל על הסימפטומים ולשמור על בריאות העיניים של המטופל.

חיים עם אנירידיה

חיי היומיום עם אנירידיה דורשים הסתגלות מתמדת לסביבה.

חלק מהבעיות הללו נפוצות לאנשים עם ליקויי ראייה: בית ספר, עבודה, תנועה, נסיעות וספורט. אפילו הפעילויות הנפוצות ביותר יכולות להיות קשות מאוד עבור ילדים או מבוגרים עם לקות ראייה בעולם שבו רוב הידע והמידע מועברים באמצעות נתונים חזותיים.

עם זאת, בעיות אחרות הן ספציפיות למטופל. ניסטגמוסאם קיים, הוא מקשה על שמירת קשר עין ועשוי לגרום לאחרים להאמין שחולים עם אנרידיה אינם שמים לב. ילדים רבים סובלים מניסטגמוס בבית הספר, מכיוון שמורים חושבים שהילד חסר דעת, אינו שם לב, מה שמוביל להערכה לא נכונה של פעילותו החינוכית.

אנשים הסובלים ממחלה זו מתקשים בדרך כלל להסתגל לתנאי תאורה המשתנים במהירות. הם יכולים להיות רגישים לאור עז ולפעמים אפילו לסנוור הקטן ביותר.

כל מיני תופעות מסנוורות (בוהק, הבזקים) גורמות לכאבי ראש.

אנשים הסובלים מאנירידיה לעיתים קרובות צריכים להרכיב משקפי שמש עם עדשות מגן. לפעמים יש צורך ללבוש אותם בתוך הבית.

חלק מהאנשים הסובלים מהמחלה עשויים להרכיב עדשות מגע איריס מלאכותיות. להרכיבה של עדשות מגע יש יתרונות, כמו תיקון היפראופיה או קוצר ראייה, נוחות רבה יותר וחופש פעולה גדול יותר, אך מצריך מעקב מתמיד אחר מצב הקרנית.