תסמונת עין החתול: מה זה, תסמינים (צילום), טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת עין החתול?

תסמונת עין החתול (abbr. SKG או גם תסמונת תלמיד חתולים, תסמונת שמיד-פרקארו) היא הפרעה כרומוזומלית נדירה המתרחשת בבני אדם בעת הלידה. לאנשים עם כרומוזומים רגילים יש שני כרומוזומים 22, לשניהם יש זרוע קצרה (כתף) המכונה 22p וזרוע ארוכה המכונה 22q. עם זאת, אצל אנשים עם SCH, הזרוע הקצרה וחלק קטן מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22 (כלומר 22pter-22q11) נמצאים ארבע פעמים, לא שניים (טטרסומיה חלקית). במספר קטן של אנשים הסובלים מתסמונת אישון חתולי, אזור 22q11 מיוצג בשלושה עותקים (טריזומיה חלקית).

השם "תסמונת עין החתול" נובע מאנומליה עינית ייחודית הקיימת אצל קצת יותר ממחצית החולים. פגם זה, המכונה קולובומה, מופיע בדרך כלל כחריץ או שסע בקשתית העין מתחת לאישון, ולכן האישון דומה למראה של עין חתול.

עם זאת, ישנם סימנים ותסמינים נוספים הקשורים ל- SCH המשפיעים על איברים ומערכות רבות. תסמינים אלה נובעים מהתפתחות לא תקינה בשלב העוברי. התסמינים הנלווים משתנים מאוד בנוכחות ובחומרה מאדם לאדם, כולל בקרב בני אותה משפחה. תסמונת תלמיד החתולה נתפסת בצורה הטובה ביותר כמגוון הפרעות. בעוד שחלק מהחולים עשויים להיות בעלי תסמינים מועטים או קלים, אחרים עשויים לסבול ממומים רבים וחמורים.

סימנים וסימפטומים

הסימפטומים הקלאסיים הקשורים ל- SCH הם קולובומה עינית, אטרזיה אנאלית ומומים קלים באוזן טרום -עורית (ראה טבלה). לְהַלָן). עם זאת, התסמונת משתנה ביותר וההערכה היא כי רק ל -41% מהחולים עם SCH יש את שלושת הסימפטומים הקלאסיים האלה. באופן כללי, הפרעות הקשורות ל- SCG נוטות להשפיע על העיניים, האוזניים, אזור פי הטבעת, הלב, הכליות וכן הלאה. איברים, ויש אנשים שחווים מוגבלות שכלית (נפשית).

הסימנים השכיחים ביותר לתסמונת תלמיד החתולים נדונים להלן. חלק מהאנשים עשויים להיות אסימפטומטיים או בעלי תסמינים מעטים, מה שמקשה על אבחון ההפרעה.

- קולובומה ולקויות ראייה אחרות.

​קולובומה מאופיינת בהיעדר חלקי של רקמת עיניים (ראה. תמונה), לעתים קרובות שתי העיניים (דו צדדיות). זה קורה בגלל חוסר היכולת לסגור את הסדקים בחלק התחתון של העין במהלך התפתחות מוקדמת, וכתוצאה מכך שסע מתמשך או קרע. החלק הצבעוני של העין השולט בכמות האור הנכנסת לעין (איריס) מושפע. חום כהה, שכבה אמצעית (כורויד) ו / או קרום פנימי עשיר (רשתית) של העיניים.

קולובומה של איריס יכולה להעניק לקשתית מראה חריץ חריג. אם רק הקשתית מעורבת, הראייה לא משתנה. עם זאת, קולובומה נרחבת יותר הכוללת שכבות אחרות של העין יכולה להוביל ללקויות ראייה ו / או עיוורון. למרות שקולובומה נחשבה בתחילה למאפיין העיקרי של ההפרעה, חריגה זו קיימת רק במחצית מהחולים עם SCH.

לחלק מהקורבנות יש ליקויי ראייה נוספים, כולל:

• כיוון לא שווה של אישוני העין (פְּזִילָה);
• קטנות לא תקינה של אחת מעיני העין (מיקרופתלמיה חד צדדית).

פחות נפוץ, יתכנו מומים אחרים בעיניים, כולל:

• חוסר קשתית העין (אנירידיה);
• עכירות של האזור המכוסה, הבהיר בדרך כלל, בחזית גלגל העין (קרנית)
• חוסר רקמות באזורי העפעף (קולובומה של העפעף);
• אובדן שקיפות של עדשת העין (קָטָרַקט)
• תסמונת דואן (פזילה נדירה מולדת).

האחרון הוא מצב המאופיין במגבלה או היעדר של אופקי מסוים תנועות עיניים ונסיגה או "נסיגה" של גלגל העין לחלל העין (מסלול) בעת ניסיון להסתכל בְּתוֹך. במקרים מסוימים, בהתאם לחומרת ו / או השילוב של הפרעות העיניים הקיימות, אפשריות דרגות שונות של ליקוי ראייה, כולל עיוורון.

- חריגות אנאליות.

בכרבע מהאנשים שחולים, פי הטבעת עשוי להיות קטן או צר בצורה יוצאת דופן (היצרות אנאלי), או התעלה האנאלית נעדר (אטרזיה אנאלי), לפעמים עם מעבר (פיסטולה) מקצה המעי הגס (פי הטבעת) למקומות הלא נכונים. אצל גברים יכולים להיווצר פיסטולות בין פי הטבעת לאיבר השריר שאוסף שתן (שתן שלפוחית ​​השתן), הצינור המנקז שתן מהשלפוחית ​​(השופכה), או האזור שמאחורי איברי המין (מִפשָׂעָה). אצל נשים יתכנו פיסטולות בין פי הטבעת לשלפוחית ​​השתן או לנרתיק. אטרזיה אנאלית ופיסטולות מתוקנות בניתוח.

- לקות שמיעה.

התכונה הקלאסית השלישית של SCG היא פגמים באוזניים טרום -עוריים. זוהי תכונת SCH השכיחה ביותר, שנראתה אצל יותר מ -80% מהאנשים. לחולים עלולים להיות גידולי עור קטנים ו / או שקעים קטנים (בורות) מול האוזניים החיצוניות (ראה. תמונה). בנוסף, החלקים החיצוניים של האוזניים (פינה) עשויים להיות נמוכים ו / או בעלי מום, לפעמים עם תעלות אוזן חיצוניות מבלבלות או חסרות (מיקרוטיה). ברוב המקרים, היעדרות (אטרזיה) של תעלת השמיעה החיצונית נוטה להשפיע על אוזן אחת ויכולות לגרום לאובדן שמיעה קל עקב העברת קול לא מספקת מהאוזן החיצונית לאוזן הפנימית (אובדן מוליך שמיעה).

- מומים בלב.

לכמחצית מהאנשים הסובלים מתסמונת עין החתול יש הפרעות לב מבניות בלידה (מומי לב מולדים), בפרט, "חזרה ורידית ריאתית חריגה"או"הטטראד של פאלוט». התסמינים והסימנים הנלווים משתנים בהתאם לגודל, אופי ו / או שילוב של מומי לב הקיימים. אצל אנשים הסובלים ממצבים רפואיים קשים, מומי לב מולדים יכולים להוביל לסיבוכים מסכני חיים.

• חזרה ורידית ריאתית חריגה (TAPVR) מאופיין בזרימת דם לקויה ללב. הוורידים הריאתיים בדרך כלל מחזירים דם מחומצן משתי הריאות אל החדר השמאלי העליון (אטריום שמאלי) של הלב. עם זאת, אצל ילדים הסובלים מ- TALVV, הוורידים הריאתיים אינם מחזירים דם בצורה תקינה ישירות לחדר הימני העליון (אטריום ימני) של הלב או לוורידים העוברים בפרוזדור הימני. יש גם פתח בין שני הפרוזדורים (פגם במחיצת פרוזדורים), הגורם לערבוב בין דם מחומצן וחסר חמצן. תסמינים וסימנים קשורים עשויים לכלול שינוי צבע כחלחל של העור והריריות בגלל רמות חמצן נמוכות בדם (כִּחָלוֹן), נשימה מהירה באופן חריג (tachypnea), לחץ דם מוגבר בריאות (יתר לחץ דם ריאתי), חוסר יכולתו של הלב לשאוב מספיק דם כדי לענות על צרכי החמצן של הגוף (אִי סְפִיקַת הַלֵב) ו / או הפרות אחרות. למרות ש- HALVV הוא מום לב נדיר, המהווה 1-2% ממומי הלב בילדים, הוא אחד המומים השכיחים ביותר ב- SCH.
• הטטראד של פאלוט - מכלול של מומים בלב. אלה כוללים פתח לא תקין במחיצה המפרידה בין שני החדרים התחתונים של הלב (פגם במחיצת החדר); חסימה של זרימת הדם הנכונה מהחדר הימני לריאות עקב היצרות הפתח בין החדר לריאה עורק (היצרות ריאתית), תזוזה של אבי העורקים, המאפשר לזרימת דם חסר חמצן מהחדר הימני אל החדר הימני אבי העורקים; ועיבוי (היפרטרופיה) של שריר הלב של החדר הימני.

- הפרעות בכליות ובמערכת השתן.

מומים בכליות אופייניים הקשורים ל- SCH כוללים:

• תת -התפתחות של הכליה אחת או שתיהן (היפופלזיה כליית חד -צדדית או דו -צדדית);
• היעדר כליה (אגנס חד צדדי);
• נוכחות של כליה נוספת (הכפלת הכליה);
• נפיחות חריגה (נפיחות) והצטברות שתן בכליות (הידרונפרוזיס);
• התפתחות לא תקינה ציסטות בכליות (דיספלסיה ציסטית).

פגמים אופייניים של מערכת הרבייה בנשים כוללים:

• תת -התפתחות הרחם;
• היעדר נרתיק;
• פגמים באיברי המין.

אצל גברים, הפגמים כוללים:

• אשכים לא יורדים (קריפטורכידיזם)
• פגמים באיברי המין החיצוניים.

- מוגבלות שכלית.

לרוב החולים עם SCH יש אינטליגנציה רגילה. עם זאת, לחלק מהחולים יש רמות קלות עד בינוניות של פיגור שכלי. בשנת 2001, מדענים השוו את ציוני מנת המשכל של 51 חולים ומצאו כי 47% ממנות המשכל נמצאות בטווח הנורמלי, 22% היו בטווח הנורמלי, 18% היו עם פיגור שכלי קל ו -14% בינוניים. כמו כן דווח על מקרים נדירים של פיגור שכלי חמור. אנשים עם מוגבלות שכלית עלולים לחוות עיכובים בהגעה לשלבי התפתחות הדורשים תיאום פעילות השרירים והמנטליות (עיכובים פסיכומוטוריים).

- פגמים בשלד.

הפרעות אופייניות בשלד עשויות לכלול:

• ראחיוקמפסיס (עַקמֶמֶת);
• היתוך לא תקין של עצמות מסוימות בעמוד השדרה;
• חוסר עצם בצד אגודל הזרוע (אפלזיה רדיאלית);
• היעדר או היתוך חריג (סינוסטוזה) של צלעות מסוימות;
• חוסר באצבעות מסוימות;
• פריקת הירכיים.

- חריגות בהתפתחות הצפק ואיברי הבטן.

אצל חלק מהאנשים הסובלים מתסמונת עין החתול, חלקים מהמעיים עלולים לבלוט מבעד לדופן הבטן בטבור (בקע טבורי) או לתעלה דרך שכבות השרירים התחתונות של דופן הבטן (בקע מפשעתי).

סימנים נוספים שצוינו כוללים בליטה לא תקינה של הזקלית (מקלב דיברטיקולום) מהחלק התחתון של המעי הדק (ileum) או מחלת הירשפרונג, מה שמוביל להפרה של עצבוב שבר המעי (agangliosis מולד), ו / או היעדר קבוצות של סיבי עצב (גנגליה) בדופן השרירים של המעי הגס, וכתוצאה מכך יש הפרעה או היעדר התכווצויות קצביות לא רצוניות (פריסטלסיס) המניעות פסולת דרך מערכת העיכול התחתונה מסכת.

סימנים קשורים עשויים לכלול:

• הצטברות לא תקינה של צואה במעי הגס;
• הרחבת המעי הגס על הקטע הפגוע;
• נפיחות;
• הקאות תקופתיות;
• אובדן תיאבון;
• אנורקסיה.

בנוסף, צינורות המרה עלולים שלא להתפתח או להתפתח באופן לא תקין (אטרזיה מרה). המרה, נוזל המופרש מהכבד, ממלאת תפקיד חשוב בהובלת פסולת מהכבד ובפירוק השומנים במעי הדק. צינורות המרה הם צינורות צרים שדרכם מרה עוברת מהכבד לחלק הראשון של המעי הדק (תְרֵיסַריוֹן). בשל היעדר או התפתחות לא מספקת של צינורות המרה, המרה אינה יכולה להגיע למעיים ומצטברת באופן חריג בכבד.

סימנים קשורים עשויים לכלול:

• הצהבה של העור, ריריות וקרקפת העיניים (צַהֶבֶת);
• שתן כהה;
• צואה בצבע בהיר;
• הפטומגליה (כבד מוגדל);
• בעיות גדילה.

ללא טיפול הולם, הצטלקות ותפקוד לקוי של הכבד עלולים להוביל לסיבוכים שעלולים לסכן חיים.

- חיך שסוע.

חיך שסוע - פער, שסוע בחלק האמצעי של החיך. דרגות שונות של פגם זה יכולות להתרחש אצל 14-31% מהאנשים הלוקים במחלה.

- צמיחה נמוכה.

עלייה קלה נרשמה בקרב 15-50% מהאנשים הלוקים ב- SCH. עם זאת, עדיין לא ברור אם זה נובע ממחסור בהורמון גדילה אצל רוב הנפגעים.

- חריגות פנים.

לרוב האנשים הסובלים מההפרעה יש תכונות חריגות של אזורי הגולגולת והפנים. מאפיינים נפוצים כוללים פטוזיס של העפעף העליון; עיניים רחבות ידיים (היפרטלוריזם עיני); לסת תחתונה קטנה באופן חריג (היפופלזיה של הלסת התחתונה או מיקרוגנתיה); גשר אף שטוח.

גורמים לתסמונת עין החתול

תסמונת תלמיד החתולה היא מצב נדיר הקשור לשבר כרומוזום נוסף שבו כתף קצרה (p) וחלק קטן מהזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 22 נמצאים בדרך כלל בארבעה עותקים (טטרסומיה חלקית) ולא בשני עותקים בתאים אורגניזם.

הכרומוזומים נמצאים בגרעין של כל התאים בגוף. הם נושאים את המאפיינים הגנטיים של כל אדם. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים 1 עד 22, בתוספת שני כרומוזומי X אצל נקבות וזוג 23 של כרומוזומי X ו- Y אצל זכרים. לכל כרומוזום יש זרוע קצרה, המסומנת "p", זרוע ארוכה, המסומנת באות "q", וקטע צר שבו שתי הזרועות (צנטרומרה) מחוברות. הכרומוזומים מחולקים עוד יותר לפסים המספורים כלפי חוץ מהצנטרום. לדוגמה, הזרוע הקצרה של כרומוזום 22 כוללת רצועות 22p11.1 עד 22p13; קצה הזרוע הקצרה מכונה 22pter. הזרוע הארוכה (כתף) כוללת רצועות בין 22q11.1 עד 22q13.

כך, לאנשים עם מבנה כרומוזומים תקין יש שני 22 כרומוזומים, שכל אחד מהם מורכב מזרוע קצרה (22p), זרוע ארוכה (22q), וממרכז. עם זאת, כמעט לכל האנשים הסובלים מתסמונת עין החתול יש כרומוזום נוסף יוצא דופן (כרומוזום סמן בי-לוויין). כרומוזום סמן זה מגיע משני מקטעים של כרומוזום 22, שכל אחד מהם מורכב מקצר זרוע, צנטרומר וחלקים מהזרוע הארוכה (22q11), שניהם התמזגו ויצרו כרומוזום אחד נוסף. לכן אזור כרומוזומלי זה (22pter-22q11) קיים בתאי הגוף ארבע פעמים: פעמיים כחלק משני כרומוזומים רגילים 22 ופעמיים יחד בכרומוזום הסמן. בנוסף, אצל אנשים מסוימים, כרומוזום נוסף זה עשוי להימצא רק באחוז מסוים מתאי הגוף (פסיפס).

במקרים נדירים, חלק ממקטע כרומוזומלי 22q11 עשוי להופיע שלוש פעמים: פעם בכרומוזום 22 תקין ופעמיים בכרומוזום 22 עם שכפול פנימי. חלק מאזור 22q11 נחשב קריטי לביטוי של כל או רוב התכונות הקשורות ל- SCG. אזור זה מכונה האזור הקריטי SCG ומכיל כ -12 גנים.

הסיבה המדויקת לתסמונת עין החתול אינה מובנת. ברוב המקרים נראה כי החריגה הכרומוזומלית נובעת מטעות בחלוקת תאי הרבייה של ההורה (טעות מיוטית); במקרים כאלה, להורה יש כרומוזומים תקינים. היווצרותו של כרומוזום סמן יכולה לנבוע מרצפים ספציפיים באזור הנוטים לסידור מחדש כרומוזומלי. זה לא קשור לאף התנהגות הורות ספציפית במהלך ההריון.

אחוז קטן מההורים (במיוחד אלה עם תסמינים קלים יותר) יעבירו את כרומוזום ה- SCG לצאצאיהם. בחלק מהמקרים הללו, להורה יש כרומוזום סמן בחלק מהתאים בגוף בעוד שתאים אחרים בגוף אינם מושפעים (פסיפס). היו מקרים בהם הפסיפס של הפרעה כרומוזומלית זו יכול לעבור למספר דורות; אולם, כפי שצוין לעיל, הביטוי של תכונות קשורות יכול להיות משתנה. כתוצאה מכך ניתן לזהות אנשים עם סימפטומים מרובים או חמורים בעוד שהדור הקודם נשאר לא מזוהה ולא מאובחן. בכל מקרה, חשוב לציין שאנשים עם התסמונת שיש להם ילדים נמצאים בסיכון משמעותי להעביר כרומוזום סמן נוסף לצאצאיהם.

אוכלוסיות מושפעות

SKG הוכרה לפני למעלה ממאה שנה. יותר מ -100 מקרים דווחו בספרות הרפואית, כולל מקרים לכאורה ספורדיים ומשפחתיים. ישנם קורבנות רבים נוספים, אך הם אינם מתוארים בספרות הרפואית. עם זאת, התסמונת נדירה ביותר ואין כיום הערכות מדויקות לשכיחות ה- SCH באוכלוסייה. בשנת 1981, ההערכה היא שתסמונת עין החתול התרחשה אצל 1 מתוך 50,000 עד 1 מתוך 150,000 אנשים. משפיע על גברים ונשים כאחד. עם זאת, מכיוון שלאנשים מסוימים יש מעט תסמינים קשורים, ההפרעה עלולה להיות בלתי מזוהה עבורם. אין כרגע דרך להעריך עד כמה תסמונת זו מאובחנת בצורה גרועה.

אבחון

האבחנה של SCH מבוססת על נוכחות של חומר אקסטרכרומוזומי שמקורו בכרומוזום 22q11.

יתכן כי ניתן לחשוד באבחנה של SCH לפני הלידה (ברחם) על סמך בדיקות מיוחדות כגון אולטרסאונד (אולטרסאונד), בדיקת מי שפיר ו / או ביופסיה ולי כוריוני. במהלך סריקת אולטרסאונד של העובר, גלי הקול המוחזרים יוצרים דימוי של העובר המתפתח, העלולים לחשוף פגמים מסוימים, כגון מום בלב, שיכולים להצביע על SCG. במהלך בדיקת מי שפיר מוסרים ומנותחים דגימה של מי שפיר המכילים תאי עובר. דגימת וילוס כוריונית מסירה דגימת רקמה מחלק מהשליה. מחקרים כרומוזומליים המבוצעים על תאים אלה יכולים לחשוף את כרומוזום ה- SCG.

תסמונת עין חתולית יכולה להיות מוכרת גם לאחר הלידה (לאחר הלידה) על ידי הערכה קלינית מדוקדקת המזהה קבוצת משנה של הסימנים הפיזיים האופייניים (ראה להלן). (ראה סעיף סימפטומים למעלה). האבחנה החשודה מאושרת על ידי מחקרים כרומוזומליים סטנדרטיים לזיהוי כרומוזום SCG או הכפילות באזור 22q11.

לאחר אבחון כרומוזומלי, ניתן לבצע גם בדיקות מיוחדות שונות על מנת לקבוע הימצאות סימנים אחרים של המחלה. בפרט, מומלץ לבצע הערכה יסודית של מצב הלב על מנת לאתר הפרעות לב. הערכה כזו עשויה לכלול בדיקה קלינית יסודית, הערכה של קולות הלב והריאה באמצעות סטטוסקופ, צילומי רנטגן, אלקטרוקרדיוגרפיה (א.ק.ג.), אקו לב, צנתור לב ו / או בדיקות אחרות לבבות. א.ק.ג המתעד את הפעילות החשמלית של שריר הלב יכול לחשוף דפוסים חשמליים חריגים. במהלך אקו לב נשלחים גלי קול ללב, המאפשרים לרופאים ללמוד את תפקוד הלב. כאשר מתבצעת צנתור לב, מוחדרת צינור חלול קטן (קטטר) לווריד גדול וחודר את כלי הדם המובילים ללב. ניתן להשתמש בהליך זה למגוון מטרות, כולל הערכת יכולת השאיבה של הלב, מדידת לחץ הדם בלב, ונטילת דם למדידת תכולת החמצן.

בדיקות נוספות צריכות לכלול בדיקה יסודית של העיניים והשמיעה. גילוי מוקדם של ליקוי ראייה ו / או אובדן שמיעה יכול לשחק תפקיד חשוב בהבטחת התערבות מהירה ותיקון מוקדם מתאים או טיפול תומך.

ניתן להשתמש בטכניקות הדמיה מיוחדות ו / או מחקרים אחרים גם כדי לזהות ו / או לאפיין אפשריות פגמים במערכת העיכול, אברי המין, הכליות, השלד או המרה, כמו גם הפרעות פיזיות אחרות הנובעות מ- SCG. מחקר על תפקוד קוגניטיבי עשוי גם להיות כדאי.

טיפול בתסמונת עין החתול

טיפול בתסמונת עין החתול עשוי לדרוש מאמץ מתואם של צוות של אנשי בריאות כגון רופאי ילדים, מנתחים, קרדיולוגים, גסטרואנטרולוגים, רופאי עיניים; אנשי מקצוע בתחום הבריאות המזהים, מעריכים ומסייעים בניהול בעיות שמיעה; רופאים המאבחנים ומטפלים בהפרעות בשלד, בשרירים, במפרקים וברקמות הקשורות (אורטופדים); ו / או אנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות.

הטיפול במחלה מכוון לתסמינים הספציפיים שכל אדם חווה. אנשים עם מומי לב מולדים עשויים לדרוש טיפול בתרופות מסוימות, ניתוחים ו / או אמצעים אחרים. בנוסף, יש צורך בתיקון כירורגי לאטרזיה אנאלית. במקרים מסוימים, הטיפול המומלץ עשוי לכלול גם תיקון כירורגי, תיקון או טיפול בעיניים מסוימות מומים, חריגות שלד, מומים באברי המין, בקע, מחלת הירשפרונג, אטרזיה מרה ו / או מומים אחרים הקשורים הפרעה. הליכים כירורגיים ספציפיים עשויים להיות תלויים בגודל, אופי, חומרה ו / או שילוב של הפרעות אנטומיות; תסמינים קשורים; גיל החולה; וגורמים אחרים.

לפני ואחרי הניתוח למומים מסוימים בלב, אנשים עלולים להיות רגישים לזיהומים חיידקיים של רירית הלב והמסתמים (דַלֶקֶת פְּנִים הַלֵב). לכן, ניתן לרשום טיפול אנטיביוטי מונע לפני ואחרי הליכים כירורגיים מסוימים וביקורי שיניים. בנוסף, יש לטפל בדלקות בדרכי הנשימה במהירות ובשלב מוקדם.

עבור אנשים הסובלים מהפרעות שלד מסוימות, הטיפול עשוי לכלול פיזיותרפיה וטכניקות אורטופדיות שונות, אולי כולל אמצעים כירורגיים. בנוסף, ניתן לרשום טיפול בהורמון גדילה לאנשים עם בעיות גדילה בשילוב עם מחסור בהורמון גדילה בגוף.

התערבות מוקדמת חיונית לילדים עם SKH כדי לממש את הפוטנציאל שלהם. שירותי התמחות העשויים להועיל כוללים חינוך מיוחד, תמיכה חברתית מיוחדת ו / או שירותים רפואיים, חברתיים ו / או מקצועיים אחרים.

ייעוץ גנטי יועיל גם לאנשים מושפעים ולמשפחותיהם. ניתן להמליץ ​​על מחקרי כרומוזומים להורים לילדים חולים כדי לקבוע אם הם נושאים את כרומוזום ה- SCG. או מפגינים פסיפס, במיוחד אם הם מציגים תכונות שעשויות להיות קשורות להפרעה. ייעוץ גנטי מועיל גם למבוגרים עם SCH שרוצים להביא ילדים לעולם.

תַחֲזִית

התחזית לטווח הארוך (פרוגנוזה) לאנשים עם תסמונת עין החתול משתנה מאדם לאדם ולאורך כל הדרך תלוי מאוד בחומרת המצב ובסימנים והתסמינים הנלווים, במיוחד אם יש לך בעיות לב או כליות. חלק מהתינוקות הסובלים מתסמונת עין החתול מתים בתקופת הינקות, אך לרוב האנשים הסובלים מתסמונת עין החתול אין תוחלת חיים מקוצרת.