תסמונת סוסאק: מה זה, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת סוסאק?

תסמונת סוסאק - מחלה נדירה יחסית המאופיינת בשלוש בעיות עיקריות: פגיעה בתפקוד המוח (אנצפלופתיה), חלקית או מלאה חסימה (חסימה) של עורקים קטנים ונימים המספקים דם לרשתית (חסימת עורקי רשתית) ומחלות אוזן פנימית (במיוחד אובדן שמיעה).

זוהו שלוש צורות עיקריות של תסמונת סוסאק. בצורה אחת, אנצפלופתיה היא בעיה מרכזית. בצורה השנייה, הבעיות העיקריות הן חסימת עורקי הרשתית ואובדן שמיעה, ומחלות מוח נעדרות כמעט. בצורה השלישית, אנצפלופתיה היא הבעיה העיקרית בהתחלה, אך פרקים חוזרים ונשנים של חסימת עורקי הרשתית הופכים לבעיה העיקרית לאחר שהאנצפלופתיה שוככת. הצורה האנצפלופתית של תסמונת סוסאק נפתרת לעיתים קרובות תוך 1-3 שנים. צורות אחרות נוטות להיות ארוכות יותר, כרוניות יותר או חוזרות יותר (3-10 שנים או יותר). כל הצורות דורשות טיפול חיסוני בזמן שהמחלה פעילה.

למרות שנחשבת נדירה, תסמונת סוסאק נמצאת יותר ויותר באנשים ברחבי העולם, ותדירותה האמיתית באוכלוסייה הכללית אינה ידועה. זאת בשל העובדה שניתן לאבחן את המחלה בצורה לא נכונה, לעתים קרובות כ"לא טיפוסית " טרשת נפוצה.

תסמונת סוסאק היא מחלת כשל חיסוני, בפרט אנדותליופתיה אוטואימונית. אוטואימוני פירושו שמערכת החיסון של האדם תוקפת בטעות את הרקמות שלו. "אנדותליופתיה" היא כל מחלה הכרוכה בפגיעה באנדותל, שהיא שכבה דקה של תאים המצפים את הקירות הפנימיים של כלי הדם. בתסמונת סוסאק, מערכת החיסון של האדם עצמו תוקפת בטעות את רירית האנדותל כלי הדם הקטנים ביותר (נימים, ורידים ועורקים) במוח, ברשתית ובפנים אֹזֶן. כאשר תאי האנדותל ניזוקים, הם נוטים להתנפח, ונפיחות זו של תאי האנדותל ממלאת תפקיד תפקיד מפתח בחסימה חלקית או מלאה (סתימה) של כלי זעירים במוח, ברשתית ובפנים אֹזֶן. חסימה זו מובילה לירידה בזרימת הדם דרך כלי הדם, ולכן לירידה במסירת חמצן וחומרים מזינים למוח, לרשתית ולפנימיות אוזן - מה שמוביל לתפקוד לקוי זמני או נזק בלתי הפיך לשלושת האיברים הללו, תלוי בחומרת ומשך הפחתת זרימת דם.

סימנים וסימפטומים

הסימפטומים, החומרה והתוצאה של תסמונת סוסאק משתנים מאדם לאדם. בדרך כלל, לא כל שלושת המאפיינים העיקריים (אנצפלופתיה, חסימת עורקים ברשתית ואובדן שמיעה) קיימים בשלב מוקדם של המחלה, ושלושתם לא בהכרח מתפתחים אצל כל החולים. כאשר המטופלים נבדקים לראשונה על ידי רופא, אחד משלושת הסימנים העיקריים עשוי להיות היחיד, ואחד או שני הסימנים האחרים מופיעים מאוחר יותר.

בחולים רבים כאבי ראש (כולל מיגרנה) קודמים להתפתחות תסמינים אחרים של תסמונת סוסאק. ביטויים נוירולוגיים נוספים עשויים להתפתח:

• חוסר תפקוד קוגניטיבי (כולל אובדן זיכרון, בלבול וירידה בתפקוד הביצועי);
• הפרת הליכה;
• דיבור מטושטש (דיסארטריה).

יש אנשים שמפתחים תסמינים פסיכיאטריים כמו פרנויה, אישיות או שינויים בהתנהגות. התסמינים הנוירולוגיים הספציפיים המתפתחים עשויים להיות שונים מאדם לאדם.

חסימה של עורק מסועף ברשתית יכולה לגרום לחולה להבחין ב"כתם כהה "או" אזור שחור "בשדה הראייה; או שחלק מהחולים מתארים "וילון או צל מושך" על חלק מהחזון שלהם. המונח הרפואי לסימפטומים אלה הוא סקוטומה. תסמינים אלה נגרמים על ידי פגיעה ברשתית עקב חסימה של זרימת הדם. הרשתית היא שכבה דקה של תאי עצב המקבלים אור והופכים אותו לאותות עצביים, המועברים לאחר מכן למוח דרך עצב הראייה. שתי העיניים יכולות להיות מושפעות בחולים עם תסמונת סוסאק. עלולה להתרחש ליקוי ראייה בלתי הפיך. חסימת עורק הרשתית יכולה להתרחש מוקדם אצל אנשים מסוימים או מאוחר יותר במהלך המחלה אצל אחרים.

חולים רבים עם תסמונת סוסאק חווים אובדן שמיעה עקב פגיעה באיבר קטן בצורת שבלול באוזן הפנימית. החילזון הופך את הצליל לדחפים עצביים הנשלחים למוח. הנזק לשבלול נגרם כתוצאה מחסימה של זרימת הדם בכלי הקטן המובילים דם לשבלול. אובדן שמיעה בתסמונת Susak הוא בדרך כלל נמוך ובדרך כלל מתרחש באופן פתאומי יחסית. עלול להשפיע על שתי האוזניים (דו צדדיות). חומרתו יכולה לנוע בין קלה לחמורה. במקרים חמורים יש צורך בהשתלת שבלול. במקרים מסוימים, אובדן שמיעה מתרחש לפני שמתפתחים תסמינים אחרים של תסמונת סוסאק. אובדן שמיעה מלווה לעיתים קרובות בחומרה צלצולים באזניים (טינטון). המכשיר הוסטיבולרי, הממוקם גם באוזן הפנימית, יכול להיות מושפע גם מאנדותליופתיה מיקרו -וסקולרית של תסמונת סוסאק, מה שמוביל לסחרחורת.

הצורה האנצפלופתית של המחלה בדרך כלל נעצרת מעצמה (כלומר, בסופו של דבר חולפת מעצמה), אך עשויה להימשך זמן רב עד שהיא תפתר ותחזור על עצמה. זה בדרך כלל נמשך 1-3 שנים, ובמהלכן אנשים עלולים לחוות רמות סימפטומים משתנות (חוזרות ונשנות). למרות שהצורה האנצפלופתית בסופו של דבר נפתרת מעצמה, יש צורך בטיפול כדי למנוע או למזער את הנזק שיכול להתרחש במהלך מחלה פעילה. הישנות לאחר תקופת הפוגה ארוכה היא נדירה אך יכולה להתרחש.

גורם ל

תסמונת סוסאק היא אנדותליופתיה אוטואימונית, מצב בו המערכת החיסונית של הגוף תוקפת בטעות הציפוי הפנימי (האנדותל) של דפנות כלי הדם הזעירים ביותר המספקים דם למוח, לרשתית ולרשתית אוזן פנימית. הסיבה הבסיסית המדויקת לכך שזה קורה אינה ידועה. כמו כן, לא ברור מדוע כלי המיקרו במוח, ברשתית ובאוזן הפנימית מושפעים בעיקר. העור יכול גם להיות מושפע.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת סוסק פוגעת בעיקר בנשים צעירות בגילאי 20 עד 40, אך מופיעה אצל אנשים בגילאי 9 עד 72. נשים מושפעות פי שלוש מגברים. למרות שנחשבת למצב נדיר, תסמונת סוסאק נמצאת יותר ויותר ברחבי העולם ועשויה להיות שכיחה יותר משחשבו במקור. עם זאת, מכיוון שההפרעה לרוב לא מובנת כהלכה או מאובחנת בצורה לא נכונה, קשה לקבוע את התדירות האמיתית של ההפרעה באוכלוסייה הכללית.

עד כה, לא הוכח כי ההפרעה נפוצה יותר בכל קבוצה אתנית מסוימת. קבוצות, אך עדויות מוקדמות מצביעות על כך שהמחלה שכיחה יותר באוכלוסיות קווקזיות גזע.

תסמונת סוסאק תוארה לראשונה בספרות הרפואית בשנת 1979 על ידי ד"ר ג'ון סוסאק.

הפרעות סימפטומטיות

הצורה האנצפלופתית של תסמונת סוסאק מוטעית לעתים קרובות טרשת נפוצה (MS) או אנצפלומיאליטיס חריפה (ADEM). כאשר תסמונת סוזאק מתבטאת בעיקר באובדן שמיעה, טינטון וסחרחורת, היא טועה לעתים קרובות מחלת מנייר.

• טרשת נפוצה - מחלה כרונית של מערכת העצבים המרכזית (CNS), הגורמת להרס השכבה התוך -תיעודית (מעטפת המיאלין) של העצבים. זוהי מחלה demyelinating. מהלך המחלה משתנה; הוא עלול להתקדם, להישנות, להיחלש או להתייצב. לוחות או כתמים דמיאלינציה המפוזרים בכל מערכת העצבים המרכזית פוגעים ביכולת העצבים לתקשר (העברה עצבית) ו יכול לגרום למגוון רחב של תסמינים נוירולוגיים, כולל ליקוי בדיבור, קהות או עקצוצים בגפיים וקושי בהליכה. תפקוד לקוי של שלפוחית ​​השתן והמעי עשוי גם להיות קיים.
• אנסצפלומיאליטיס מופץ חריף (ADEM) היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית המאופיינת בדלקת במוח ובחוט השדרה הנגרמת כתוצאה מפגיעה בקרום השומן (המיאלין) המקיף את העצבים. ADEM יכול להתרחש באופן ספונטני, אך בדרך כלל לאחר זיהום ויראלי או חיסון, כגון חיסון חיידקי או ויראלי. תסמיני ADEM מתפתחים בדרך כלל במהירות ועשויים לכלול חום, כאבי ראש, הקאות ועייפות. במקרים חמורים, עלול להתפתח אֶפִּילֶפּסִיָה או תרדמת. אובדן ראייה יכול להתרחש גם עקב דלקת בעצב הראייה.
• מחלת מנייר הוא מצב נדיר המשפיע על האוזן הפנימית. מחלת מנייר מאופיינת בהתקפי סחרחורת תקופתיים; אובדן שמיעה משתנה, מתקדם, בתדירות נמוכה; צלצול באוזניים (טינטון); ותחושת מלאות או לחץ באוזן. המחלה פוגעת בדרך כלל באוזן אחת בלבד. בדומה לתסמונת סוסאק, אובדן שמיעה במחלת מנייר נגרם מפגיעה בשבלול. הסיבה המדויקת למחלת מנייר אינה ידועה.

אבחון

הסבירות לתסמונת סוסאק גדלה כאשר למטופל יש מרכיב אחד או יותר של השלישייה הקלינית (אנצפלופתיה, חסימת עורקים ברשתית, אובדן שמיעה). האבחנה של תסמונת סוסאק מוגדרת או סבירה מבוססת על נוכחות של לפחות שניים מרכיבי הטריאדה והעדויות התיעודיות לנגעים אופייניים של corpus callosum ב- MRI מוֹחַ. תהליך האבחון כולל היסטוריה מפורטת של המטופל, הערכה יסודית של כל ההסברים האפשריים למחלה ומגוון בדיקות מיוחדות, כולל הדמיית תהודה מגנטית (MRI), אנגיוגרפיה של קרינה פלואורסצנטית ו אודיוגרמה.

בדיקה נוירולוגית ואופטמולוגית מלאה נדרשת לצורך אבחון תסמונת סוסאק. בדיקה נוירולוגית עשויה לחשוף סימפטומים ו / או סימנים לתפקוד לקוי של המוח. בדיקת העיניים צריכה לכלול בדיקת שדה ראייה כדי לקבוע אם לחולה יש חסימת עורק ברשתית. לעיתים קרובות החולים ממשיכים לראות 20/20 גם לאחר חסימת עורק הרשתית.

MRI משתמש בשדה מגנטי וגלי רדיו כדי לייצר תמונות חתך של איברים ורקמות נבחרות של הגוף. בחולים הסובלים מתסמונת Susak, MRI מראה בדרך כלל שינויים אופייניים במוח, במיוחד ב- corpus callosum, שהוא המבנה המחבר בין החצאים הימניים והשמאליים של המוח. הפרעה הנפוצה ביותר ב- MRI היא הימצאות נגעים ("גושים" או "חורים") בגוף המרכזי המרכזי. נגעים אלה נראים בצורה הטובה ביותר בתמונות T Sagiral T2 FLAIR של corpus callosum.

אנשים הסובלים מתסמונת Susak זקוקים לאנגיוגרמה פלואורסצינית (FA) גם אם אין להם תסמיני עיניים. אנגיוגרפיה הקרינה היא בדיקת עיניים המשתמשת בצבע ובמצלמה מיוחדת להערכת זרימת הדם (זרימת הדם) ברשתית. בהפרעה, הפרעות FA כוללות: עדות לחסימה חלקית או מלאה של עורק הרשתית; קרינה יתר של דפנות כלי הדם (עוצמת כתם מוגברת של קירות כלי הדם בצבע); דליפת צבע; ושינויים כרוניים בפריפריה (אובדן נימים, ניאו -וסקולריזציה, מיקרו -אנוריזם) עם אפשרות לדימום בזגוגית.

אנשים הסובלים מתסמונת Susak צריכים גם לבצע בדיקת שמיעה (אודיוגרמה) לאיתור כל אובדן שמיעה. כל החולים עם חשד לתסמונת Susak צריכים לעבור אודיוגרמה, גם אם לא הבחינו בבעיות אוזניים פנימיות.

הקושי לבצע אבחנה מתווסף לכך שכל אחד ממרכיבי השלישייה הקלינית יכול להיות המרכיב הראשון והיחיד הקיים כאשר המטופלים פונים לראשונה לרופא עֶזרָה. זה תורם לדיווח הסביר על ההפרעה.

טיפולים סטנדרטיים

למרות שתסמונת סוסאק יכולה לפעמים להיפתר באופן ספונטני, מוקדם, אגרסיבי מספיק, וממושך כראוי טיפול בזמן שהמחלה פעילה כדי למנוע או למזער נזקים בלתי הפיכים הפוטנציאליים במוח, ברשתית ו אוזן פנימית. שתי שיטות הטיפול העיקריות כיום הן תרופות המדכאות את פעילות המערכת החיסונית (דיכוי חיסוני) - סטרואידים (למשל פרדניזון) ואימונוגלובולינים תוך ורידי (IVIG).

ייתכן שיהיה צורך גם בתרופות נוספות. תרופות נוספות ששימשו לטיפול בחולים עם תסמונת Susak כוללות את mycophenolate mofetil (Cellsept), azathioprine (Imuran), cyclophosphamide, rituximab וטיפול נגד TNF. בחירת הטיפול תלויה בחומרת המחלה.

מכשירי שמיעה עשויים להיות מסומנים לאנשים עם ליקוי שמיעה משמעותי. לחולים עם ליקוי שמיעה עמוק, השתלת שבלול עשויה להועיל.

תַחֲזִית

המחלה בדרך כלל חולפת תוך 2-4 שנים. דיווחים על הישנות מאוחרת עשרות שנים מאוחר יותר. התוצאה הסופית מראה שונות רבה בנכות, החל מנכות ועד דמנציה, חירשות ועיוורון. רוב החולים ממשיכים בדרגות שונות של ליקוי קוגניטיבי, ראייה ו / או שמיעה.