Okey docs

תסמונת דאון

בכל העת, ילדים נולדו עם תסמונת דאון, אבל זו הפעם הראשונה התסמונת המתואר על ידי הרופא האנגלי Dzhon דאון ב 1886.וזה כבר את התעלומה של תסמונת זו - כרומוזום הארבעים ושבעה נוספים נפתחו בשנת 1959, הגנטיקאי צרפתית Zherom Lezhenom.כרומוזום נוסף הוא התוצאה של הפרה הבשלה של גמטות.פתולוגיה זו אינה חריגה.בממוצע, במקרה אחד לכל 700 תינוקות, אבל בזכות לידת אבחון טרום לידתי של ילדים עם תסמונת דאון הופחת מקרה אחד לכל 1100 ילדים

גורם

הסיבות אינן הוקמו באופן מלא, אך רופאים הביאו את הקטגוריה של נשים נמצאים בסיכון:
- הריון מאוחר( גילאמא השפעה ישירה על לידת ילד עם תסמונת דאון, כמו 80% מהילדים עם תסמונת זו נולדים לנשים 35 - גיל)
- לידות מרובות
- הנוכחות במשפחה של אנשים עם
תסמונת דאון - במקרהים אירועים שהתרחשו במהלך היווצרות הגמטות ואבחון ההריון

לרפואה כדי לאבחן את נוכחות של תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון.אבחון כוללת בדיקות ביצוע( בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה, cordocentesis), אשר יסייעו לזהות אם בעתיד כפופה פרי של תסמונת זו.לצורך המחקר התאים תחת מיקרוסקופ והריון נספר להגדיר הכרומוזומים.המהות טמונה תאים הסיסיים מחקר - שליה בעתיד או תאי אפיתל העובר צפו במים השפיר.אם נראה בעובר וארבעים ושבעה הכרומוזומים ושלושה מהם ה -21, אז העובר הוא תסמונת דאון.


בדיקת מי שפיר ו בדיקת סיסי שליה נחשבים סקרים מסוכן.הרחם של האישה מנוהל מכשירים רפואיים, אשר עלול לגרום נזק לדופן הרחם, העובר, לגרום תסמינים

הפלה

הם כל כך ייחודי שהוא מבולבל עם כל הפרעה גנטית אחרת אי אפשר.ילדים עם תסמונת דאון הם לא אוהבים את הוריהם, אך הם דומים זה לזה.רוב הסימפטומים הם מורגשים בלידה שגדל איתם לידי ביטוי בצורה ברורה יותר.
- אחד התסמינים - מתעכב התפתחות נפשית ופיזית( אנשים עם תסמונת דאון הם ברמה של הילד בן שבע השנים)
- הפרת צמיחת עצם( צמיחה נמוכה של אנשים), hypotonia שרירים, והתקצרות
האצבעות - המאופיינת עיניים מלוכסנות, בולטהשפה, פנים שטוחות
הצוואר - פוגש מום בלב
- שינויים dermatoglifiki( "קוף" או קמט chetyrohpaltsevaya על כף)
- ראש קטן, צוואר קצר והאוזניים מעוות
- אי reproהשראות פונקציה

טיפול

כידוע מחלות גנטיות לא ניתן לטפל, אך לטיפול במחלות רקע אפשרי, כי ילד עם תסמונת דאון נולדים עם חבורה של מומים כולו.לאחר לידת הילד בצעה בדיקה רפואית כדי לאשר את האבחנה ולקבוע את הבעיות הקשורות.רופא ילדים בטקט ביום השני בשל לדווח חשד לאבחנה של שני ההורים.במהלך תקופה זו, הורים חדשים צורך מסוים של תמיכה פסיכולוגית וסיוע.ויש רק שני - שלושה שבועות של ניתוח מבחן ידוע הופך לזהות את קריוטיפ - כרומוזומליות להגדיר את התינוק.אם ניתן לוודא את האבחנה, מאז הימים הראשונים של עוזר לילד להסתגל לחיים חדשים, ורופאים יהיה לפקח על התפתחות הילד ואת הופעתה של מחלות האופייניות לתסמונת זו.כדאי לעקוב אחר המלצות הרופא הציע לעבור את הבדיקות.לאחר איתור מומים מולדים בצע וסיכויי

ניתוח

להתפתחות ילד עם תסמונת דאון תלויה בגורמים מולדים ועל איך להתמודד עם הילד.ילדים עם חניכים פתולוגיה זו, אך הם דורשים תשומת לב רב וסבלנות בתהליך הלמידה.
אצל ילדים עם פתולוגיה זו היא חסינות נחלשה מאוד.הם כפופים זיהומים שונים, דלקת ריאות, לעתים קרובות סובלים ממחלת לב, אלצהיימר .תוחלת חיים עם תסמונת הדאון גדלה עד חמישים או יותר שנים.אנשים רבים להתחתן.גברים ברוב המקרים עקרים, אבל נשים יכולים להביא ילדים לעולם.

תסמונת לג'ון

תסמונת לג'ון

לז תסמונת היא מחלה גנטית תורשתית הקשורה לשינוי מבנה הכרומוזום החמישי.המחלה נקראת על שם המד...

קרא עוד

תסמונת גילברט

תסמונת גילברט

תסמונת גילברט( מחלת גילברט, steatosis פיגמנט תורשתי, היפרבילירובינמיה גילברט, היפרבילירובי...

קרא עוד

מחלת השיש

מחלת השיש

שיש מחלות( התסמונת אלברס-שונברג, osteosclerosis המולד, osteopetrosis, דיספלזיה giperostoti...

קרא עוד