תסמונת קלינפלטר

- הם די הפרעה שכיחה בירושה גנטית הנגרמת על ידי שינוי במספר הכרומוזומים.המחלה נמצאת רק אצל זכרים, ורוב ברורה מתחילה לצוץ בגיל ההתבגרות להיווצרות מאפיינים מיניים משניים.קליינפלטר תסמונת מתרחשת בתדירות של 1: 500/600 גברים, וזה כבר ציין כי בשנים יותר של אמו בזמן הלידה של הילד, יותר גבוה הסיכון ללדת עם תסמונת זו קליינפלטר סינדרום

סימפטומים וסימנים

לפני תחילת גיל ההתבגרותתסמונת כמעט אינו בא לידי ביטוי.להתפתח ולגדול הבנים בדרך כלל כמו כל הילדים הרגילים, לעומת זאת, יכול לפעמים להיות שנצפו פיגור שכלי( חולשה) לבין התפתחות נפשית.קליינפלטר סינדרום הטמון תכונות מתחילים להופיע להגיע לבגרות מינית: יש תת של האשכים( מאוד צפוף וקטן), הפין הוא קטן מאוד בגודל, הערווה פנים צמיחת השיער הוא ציין על סוג הנשי, שדיים מוגדלים מאוד;זה ציין זרע או לא, או ירידה משמעותית בספירת זרע, אשר מאוחר יותר מובילות פוריות.עבור תסמונת קליינפלטר מתאפיין במראה המטופל: סוג גוף מסורס( ירכיים רחבות, כתפיים צרות), די גבוהות, רגליים ארוכות.במקרים מסוימים, יש פרות של פעילות מנטלית( נפוצה יותר עם גיל).אנשים עם תסמונת קליינפלטר סובלים לעתים קרובות סרטן שכיח של השד, דליות, מחלות ריאה.כמו כן, בחולים עם תסמונת זו יש בעיות התנהגותיות שונות: אדישות כלפי הכל סביבו לסירוגין עם תוקפנות

קליינפלטר סינדרום האבחון

אבחנה של תסמונת קליינפלטר מוגדרת בהתבסס על תוצאות ניתוח כרומוזום ואת המראה הטיפוסי של המטופלים.במקרים בהם אדם לא היה מבוטא גילויים של המחלה, וכן חשד לנוכחות שלו הוא עדיין שם - אבחון הזרע שנערך לזהות את ההרכב מורפולוגי של

טיפול תסמונת קליינפלטר הזרע

בטיפול תסמונת קליינפלטר חשוב מאוד של האבחנה שלו עד גיל ההתבגרותכמו גם מניעה במועד של הפרעות בתפקוד מיני לבין התפתחות מינית.בהתאם לחומרת המחלה, קטיעה של השד( כריתת שד) ניתן להציג.כאשר סימנים קליניים של אשכים האנדוקרינית ספיקה מראים את השימוש של הורמוני מין זכריים.

נכון להיום, השיטה היעילה ביותר כדי למזער כמעט כל גילויים של תסמונת קליינפלטר, מחזיק במספר קורסים של טיפול הורמונלי בצורת זריקות של methyltestosterone( א אנלוגי סינתטי של טסטוסטרון).התוצאות המוחשיות ביותר של תוצאות טיפול כגון במקרה של תסמונת קליינפלטר אובחנה לפני גיל עשר שנים.כאשר

די טופס פסיפס נדיר של התסמונת, המטופל לא אבד את היכולת להביא ילדים לעולם, אבל זה מקדים הכרחי לפנות לייעוץ גנטי, שכן פגם כרומוזומלי זה יכול לרשת ילדיו.