לבניות

לבקנות באדם מתבטאת בהיעדר פיגמנטציה רגילה על העור, השיער, הקשתית.אנומליה זו היא תכונה תורשתית, בהתאם לנוכחות של גן רצסיבי מדוכא במצב הומוזיגי.לבקנות בבני אדם מכונה לעתים קרובות היפופיגמנטציה.המחלה מיוחסת להפרעות נדירות ביותר ובמדינות שונות המדד שונה.לדוגמה, בארה"ב ובאירופה, חמישה אנשים נמצאים לכל 100,000, ובניגריה, כל 20 עד 100,000. שם המחלה מגיע מלטינית, כלומר לבן.רוב ההורים של ילדים עם הפרעה גנטית זו אין סימנים של לבקנות יש צבע שיער רגיל, כמו גם עיניים.הורים לילדים עם לבקנות צריכים להיות קשובים ובזמן להתייעץ עם רופא כאשר חבורות ודימום יוצא דופן להתרחש.

לבקנות גורמת לבקנות

בבני אדם היא תופעה תורשתית הטבועה מלידה.מצב זה מסומן על ידי היעדר מלנין, פיגמנט האחראי על צבע העור, שיער ועין צבע.

לבקנות וגורמיה קשורות בהיעדר או המצור של האנזים tyrosinase.במקרה זה, הורים והורים לבקנים יכולים להעביר את התכונה לילד, אך הם עצמם אינם חולים.האנזים tyrosinase חשוב מאוד לייצור מלנין.ביוונית, מלנין פירושו שחור.ככל שמלאנין, העור כהה יותר.אם אין בעיות עם ייצור tyrosinase, אז הגורם לבקנות הוא מוטציה בגנים.

העור של כל האנשים הבריאים יש מלנין, אבל אין לו לבקנים.נכון, כמה אנשים בריאים יש הרבה יותר melanin בהשוואה לאחרים.במיוחד לסבול הבחורה הזאת, רודף אחרי כוויות שמש ויופי בקיץ.ומה עם לבקנים?הורים חשובים מילדות להסביר לילד שהוא לא כמו כולם, אבל ייחודי.וזה הקסם והאישיות שלו.הילד חשוב להקיף את תשומת הלב, האהבה והטיפול, ובגיל ההתבגרות המינית נגד ההתקפות של המתבגרים וללמד להתנגד לרע מצד החברה.אם זה קשה לטפל בעצמך, אתה צריך לפנות לעזרת פסיכולוגים מקצועיים, שכן לבקן מתבגר יכול להיות autaggression, דיכאון, נוירוזה, ופסיכוזה.

ישנם סוגים שונים של לבקנות אצל האדם וכל אחד מהם קשור לחוסר הפיגמנט בדרכים שונות.מצב זה יכול להיות מלווה בבעיות ראייה שונות, ולפעמים לעורר סרטן העור.

הלבקנות יורשת על ידי הילד, אם שני ההורים נתנו לו את הגן הפגום.בנוכחות גן, להורה יחיד אין מחלה, אבל יש גן מוטציה בגוף המועבר לדור הבא.תהליך זה נקרא ירושה רצסיבית רצסיבית.

סימנים של לבקנות

לבקנות, בהיותה תופעה תורשתית, נגרמת על ידי שינוי בגן אחד או אחד.גנים אלה לוקחים אחריות על ניהול הייצור, כמו גם ריכוז של מלנין ב עצם הקשתית של העיניים, וכמובן, את העור.לכן, אנשים יכולים להיות בעיות שונות עם ראייה: hyperopia, קוצר ראייה, אסטיגמציה( העקמומיות של העדשה של העין).המטופלים מסוגלים להתבונן בתנועות בלתי רצוניות קבועות של גלגל העין, הנקרא ניסטגמוס.העור של הלבניסטים הוא צבע ורוד עדין, שדרכו נימים נראים בקלות, והשיער דק ורך מאוד, בעל צבע לבן או צהבהב.

סימנים של לבקנות באים לידי ביטוי בבעיות של תיאום העין, כמו גם מעקב ותיקון עבור אובייקטים.חולים יכולים להוריד את עומק התפיסה החזותית, ואת photophobia יכול להתרחש.

רוב melanin חולה בעור לא, אשר גורם כוויות שמש וחוסר יכולת של כוויות שמש.אם העור אינו מוגן, אז בסופו של דבר סרטן העור יכול להתפתח.

לבקנות Oculocutaneous .סוג זה של לבקנות בבני אדם הוא הנפוץ ביותר.בצורות קשות של לבקנות, העור והשיער נשארים לבנים לחלוטין כל חייהם.הבעלים של צורה פחות חמור בתהליך החיים, שיער לבן ועור כהה קצת, אשר מזוהה עם תהליך ההזדקנות.אלו שחולים בבלבין oculomotor מסוגלים לסבול מהניסטגמוס( תנועה פזילית בעין, וכן מרגישות מוגברת לאור).לפעמים יש בעיות אחרות עם ראייה( ראייה ירודה, פזילה).

Ocular לבקנות .סוג זה בבני אדם הוא השני הנפוץ ביותר.הלבניות העין מתבטאת בהיעדר פיגמנטציה של קשתית העיניים.צבע העור, כמו גם השיער, נשאר רגיל.סוגים מסוימים של לבקנות בעין גורמים לא מעט בעיות עם ראייה.

לבקנות להבחין בשלושה סוגים: הכל, חלקית, מקוטע.

ידי לבקנות קפדני מאופיין יובש של העור, נוכחות של מחלה( ההיפרטריכוזיס, keratome, hypotrichosis, cheilitis actinic, epithelioma) זעת הפרת בעירה מהירה( כוויות שמש).חולים מסומנים פזילה, קטרקט, microphthalmia, ראייה ירודה, פיגור שכלי, כשל חיסוני, ירידה בתוחלת חיים.אנשים סובלים ניסטגמוס אופקית, פוטופוביה, ובגלל התלמיד אינו הפיגמנט, העיניים הן אדומות.

לבקנות חלקית בלבד נצפו היפופיגמנטציה שיער, עור, איריס העין.לבקנות חלקית

מתבטאת בלידה.עבור סוג זה של כתמים ביטויים אופייניים או פיגמנטציה בצבע חום על בטנה, פניה, רגליים, כמו צבע השיער המאפיר pryadok.

אבחון של המחלה הוא מאוד קשה לאבחן נוכחות של הגן הנבדק האנושי.יש צורך ללמוד בקפידה את ההיסטוריה המשפחתית ואת הקרובה הבאה.יש בדיקת דם שפותחה במיוחד, המאפשרת לזהות סוגים מסוימים של לבקנות.מחקר דומה מתבצע במהלך ההתפתחות תוך רחמית של התינוק.

בשבוע החמישי של ההריון מאפשרת לבחון villi כוריוני, אשר יגדיר כמה סוגים של לבקנות.

לבקנות טיפול

טיפול של לבקנות בבני אדם לשווא, משום שאי אפשר למלא את מחסור אזהרת מלנין או הפרעה מופעלת על ידי לבקנות.מטופל

יש להימנע מחשיפה אורכת אל השמש ולפני בפועל יוצא ליישם את סוכני אור-מגן - קרמים, משחות, משקפי השמש.במזג אוויר חם, יש צורך לשבת בבית בכל הזדמנות אפשרית.לפעמים הליך כירורגי הוא prescribed פזילה על מנת לתקן oculomotor השרירים.

אבל השינויים המתפתחים ברמת פתולוגי בעצבים הרשתית של העין הוא לעתים קרובות לא ניתן לחסל.בלבנות מוחלטת ומלאה של מתן גוון צהוב תוקנה על ידי בטא קרוטן( עד 180 מ"ג ליום).

כאמצעי מניעה כדי למנוע שידור אנומליה גנטית לייעוץ גנטי הכרחי, ביקורי נוירולוג, רופא עור, רופא עיניים.