מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון

- הפרעה פרוגרסיבית חמור במוח תורשתית ניוונית של מערכת העצבים המאופיינת בשילוב של הפרעות נפשיות ו hyperkinesis trochaic.שכיחות המחלה היא: 1: 10,000 אוכלוסייה.מחלת הנטינגטון עשויה להתפתח בילדות וגם ישנים, אך לעתים קרובות התסמינים הראשונים באה לידי ביטוי בטווח הגילאים שבין עשרים-שמונה עד חמישים שנה מחלת

הנטינגטון - גורמת להתפתחות

בשל העובדה שהמחלה מתקדמת בהתמדה ל נכות בלתי נמנע,המשפיע על האינטרסים של המטופלים ושל קרוביו( ילדי האדם חולה את הסיכון לפתח את המחלה הוא קרוב ל -50%), בשנים האחרונות, מחלת הנטינגטון היא למדו במיוחד מקרוב.התוצאות היו נחרדות מאוד על ידי מומחים, כפי שהתברר כי המחלה היא הרבה יותר נפוצה ממה שחשבו בעבר.כמעט 100% מהמקרים שנבדקו העניקו תוצאה חיובית להיסטוריה המשפחתית.חוקרים מסוימים סבורים כי המקרה החדש המזדמן של המחלה עלול להתרחש כתוצאה ממוטציה גנטית, אך בשום מקרה דומה הוכח עדיין.לפעמים רושם מוטעה לגבי העדר היסטוריה משפחתית עשויה להתעורר בשל הבכורה מאוחר של המחלה והיא עשויה להיות מסווגת בטעות דמנציה סנילית, במיוחד במקרים בהם בני המשפחה לפני תחילת למות מחלה של גורמים אחרים מחלת

הנטינגטון - תסמינים וסימנים המחלה

תמיד מתחילבהדרגה, כביכול, בהדרגה.התסמינים הראשונים של מחלת הנטינגטון מופיעות בדרך כלל בטווח הגילאים שבין עשרים-חמש עד חמישים שנה של גיל( לעיתים רחוקות מאוד בילדים), גברים סובלים יותר מנשים.הסימפטומים הראשונים של המחלה כוללים פחדנות וחוסר מנוחה, שבדרך כלל לא נחשבים על ידי קרובי משפחה כמחלה.עם הזמן, הפרעות מוטוריות ממשיכות להתקדם, מה שמוביל בסופו של דבר ליקוי.עם התקדמות נוספת של מחלת הנטינגטון עבור המטופל היא בתנועה עוויתית עויתי פתאומית תכופה טיפוסית של הגוף וגפיים, ייתכן שיש פרה של ארטיקולציה, מאנפפת התכווצויות בלתי רצוניות האפשר שרירי פנים.תיאום תנועות במהלך הליכה סובל באופן משמעותי, ההליכה הופכת טרוצ 'י( ריקוד).עד לשלבים מאוד המאוחרים של זיכרון המחלה נותרו בשלמותה, אך פונקציות מבצעות, חשיבה ותשומת לב מופר בתחילה מאוד לפתח את המחלה.לעתים קרובות נצפה עם הפרעת ההזיות הטורדניות כפייתי מחלת הנטינגטון( ב תסמינים זה עלול להיות מאובחן באופן שגוי עם סכיזופרניה), תקופתי ביטול עכבות, ניכור, דיכאון ואדישות.בהדרגה, פונקציות שליטה בשריר מחייב מופרות: אדם מתחיל להיתקל בבעיות עם בליעת לעיסה, זה מתחיל להתעוות( הפרעות בשינה עקב תנועות עיניים מהירות).

משך המחלה הוא חמש עשרה שנים בממוצע.במקרה של התפרצות מוקדמת( עד עשרים שנה), המחלה מלווה פגיעה קוגניטיבית, אטקסיה, קשיחות, וזה מתקדמת במהירות יותר( כשמונה שנים).התקפים אפילפטיים במחלת הנטינגטון הם נדירים ביותר במקרה של מחלה בגיל מאוחר, ולעתים קרובות מספיק עם הצורה הקודמת שלו.

על העשור של החיים הרביעיים או חמישי, מחלת הנטינגטון המתבטאת choreoathetosis פרוגרסיבית, אשר בתורו מלווה בהפרעות נפשיות בולטות( דיכאון עם ניסיונות התאבדות תכופה, דמנציה, התפרצויות תכופות של תוקפנות וכעס).בגיל ההתבגרות, המחלה יכולה להתבטא לעתים כסינדרום נוקשה-אקאיטי.

הנטינגטון היא מחלה איטית ביותר.האימות נגרם הן על ידי שינויים חמורים בנפש ועל ידי העמקת הפרעות מוטוריות.תוצאה קטלנית מתרחשת לאחר שנים רבות של התאבדות או זיהום intercurrent מחלת הנטינגטון

- אבחון

במקרים טיפוסיים, אבחנת המחלה מציגה שום קשיים.לאט לאט כמובן פרוגרסיבי, התחלה מאוחרת יחסית, חוסר קדחת שיגרון במקביל ודמנציה חמורה, כוריאה Sydenham לאפשר להוציא.בנוסף, באבחנה המבדלת צריכה להתבצע עם מחלות כגון כוריאה תורשתית שפירה, כוריאה סנילי, אטקסיה, neyroakantotsitoz, מחלת פרקינסון.כל מקרי אבחון במחלוקת, הגורם המכריע יהיו התוצאות של בדיקת DNA ישירה.גורמי מפתח

עבור אבחנה נכונה של המחלה מבוססת על הסוג של ירושה ואת הנוכחות של ההיסטוריה המשפחתית של המחלה, הנוכחות של כתם הדם של צורה שונה של תאי דם אדומים, הנוכחות והלוקליזציה של תהליכים אטרופית של אונות המוח של מוח מחלת

הנטינגטון - טיפול

למרבה הצער, עד כה, לא פותחו אושיטת טיפול אחת שיכולה לעצור או לפחות להשעות את התקדמות המחלה.כל הניסיונות לדיכוי האפשר של תנועות חריגות ברוב המקרים ללא תוצאה.בחלק מהמקרים, החולים כדי להפחית הפרעות תנועה ותיקון של הפרעות רגשיות שנקבעו בקבוצה נוירולפטיות תרופות פסיכוטרופיות.כדי להפחית את חומרת הסימפטומים של מחלת הנטינגטון תוכנן במיוחד וכפועל יוצא מזה 2008 אשר tetrabenazine הסמים.סמים כגון amantadine remacemide והם עדיין בשלב הבדיקות, אך תוצאות חיוביות כבר הראו.כדי להקל על נוקשות שרירים ותרופות antiparkinsonian מינה hypokinesia.כדי להקל hyperkinesia myoclonic בשימוש בחומצה ולפרואית.כאשר הפרעות התנהגותיות פסיכוזות שנקבעו אנטי-פסיכוטיות אטיפיות.כדי לחסל את הדיכאון mirtazapine בשימוש נרחב ומעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין.תחזית

של מחלת הנטינגטון ברוב המקרים שליליים.(. פעילות ספיקת לב, דלקת ריאות, וכו ') מוות, בשל סיבוכים שונים, בדרך כלל מתרחש לאחר עשרה - שתים עשר שנים מיום התקדמות מחלה.