תסמונת Patau

Patau( טריזומיה של תסמונת כרומוזום 13) - מחלה חשוכת מרפא כרומוזומליות תורשתית חמורה שבה החולה הוא עותק נוסף הנוכחי של כרומוזום 13( טריזומיה 13).תדירות התרחשותם של Patausredi תסמונת בילוד - 1: 5000-7000( 50 יחס המינים: 50%).ילדים עם הפרעה זו נולדים לטווח מלא, בזמן, אם כי דומה תסמיני התסמונת Patau

מוקדמים, סימני

נוכחות נוספת בשל 13 כרומוזום להפריע להתפתחות התקינה של הילד, אשר באה לידי ביטוי בנוכחות מומים מולדים חמורים כמו:

- פיתוח לקוי של עצמות פן מוחותהגולגולת

- פתולוגיה מערכת העיכול מיוצגת על ידי הפיכת המעי שלם

- החלק של תומכים - מנגנון המנוע אינו ממוקם מעיר בצדקנח מבנה אנטומי של כפות הרגליים והידיים( polydactyl סימטרי נפוץ הן על הרגליים ועל הידיים)

- Cardio - שינויים פתולוגיים כלי הדם מתבטאת נוול של כלי גדול, מחיצות פגמים וכו '

- בכל המקרים, ישנן הפרות מתמשך של אינטלקטואל

- על חלק ממערכת העצבים המרכזית יש חוסר התפתחותו של

מבנים מוחיים בסיסיים - עם מערכת המין והשתן הם נצפו איברי המין פגמים כגון אשכים טמירים ב Mosony( אשך), hypoplasia של אברי המין החיצוניים, קיר אחורי מנותק הדיסטלי של השופכה( היפוספדיאס) bicornuate הרחם, הרחם ההכפלה

הנרתיק - להתבונן כליות חריגות כגון ציסטות, הכפלת השופכנים ואגן הירכיים, גילויים עיקריים הידרונפרוזיס

של תסמונת Patau : trigonocephaly( גולגולת צמצם בחלקו הקדמי ואת העורפית מורחבת), ממיקרוצפלוס-, epikatn microphthalmia, בקיעי palpebral צרים, בהעדר מוקד איריס, קטרקט, yabl חוסר אפשרי עיןעין;אוזניים נמוכות להגדיר פגומות;בסיס רחב של האף, שקוע גשר אף;חך שפה שסוע, micrognathia.האבחנה Patau תסמונת

מוגדר על בסיס התמונה הקלינית ואת שילוב אופייני מומים מחלה זו.במקרה של תסמונת Patau חשודה, הראה מחזיק את כל האיברים הפנימיים אולטרסאונד תסמונת

Patau תסמונת טיפול

טיפול Patau ספציפי כוללים פעולות על מומים מולדים מחייבים מניעת זיהומיות והצטננות מחזיקים טיפול משקם.רוב הילדים שנולדו עם תסמונת Patau, בשל נוכחותם של מומים חמורים מתים שלא חיו עד שנה( 95% מהמקרים), אך במקרים בהם הארכת חיים של עד חמש או אפילו עשר שנים הייתה להבטיח חיסול מהירה של ליקויים, תזונה נאותה נרשמוותחזוקה זהירה.