תסמונת שרשבסקי-טרנר
- מחלה של אופי תורשתי גנטי, שתוצאתו הפרעות במבנה של כרומוזום X, מלווה מומים של האיברים הפנימיים, ואת קומתו הנמוכה.מחלה תורשתית זו כמתואר 1925 על ידי Shereshevskiy אנדוקרינולוג, לפיה, היא בשל התפתחות בלתי מלאה של בלוטת יותרת המוח בחלק הקדמי של הנתח והאשכים שלו עם אופי סומטיים מולד במקביל.ועכשיו טרנר ב 1938, שלושה תסמינים נוספים הסימנים השכיחים של המחלה זוהו.אלה כוללים את העיוות של מפרקי המרפק, זמינה בין קפלי העור של עור בצורת כנפי אינפנטיליות מיניות.
תסמונת טרנר גורמת פגם כרומוזומלי
בעובר הוא הבסיס של גורמי המחלה, אשר מובילה לידת הריון מוקדם חמורה, לפיה הילד נולד עם תסמונת טרנר.אנומליה זו מזוהה, ללא קשר לגיל או חלק מהורי מחלות פתולוגי.לכן, סט של כרומוזומים נורמלי הוא הבסיס של התסמונת.פגם זה מתרחש כאשר nondisjunction של אמא הכרומוזומים או אבא.
הוא ארבעים ושישה כרומוזומים בבני אדם בריאים וחולים עם תסמונת טרנר אין כרומוזום אחד, זה פשוט לא קיים.במקום כרומוזום XX הכפול, המלוות נשים, מכיל רק אחד כרומוזום X ארבעים וחמש שנים אחרי( CW).אם הכרומוזום הוא לחלוטין חסר או כפוף לשינויים, היא היווצרות שבורה של אנזימים וחלבונים בגוף שמוביל לחוסר איזון כללי.פתולוגיה זו אחת מהצורות ציטוגנטית של תסמונת טרנר.
אבל לרוב נמצא באפשרות השנייה - הפסיפס הזה, המתאפיין שיחלופים מבניים isochromosome, מקומי על הזרוע הארוכה של כרומוזום X.לכן, אם הגורם העיקרי לתסמונת טרנר - פרה של קריוטיפ, כבר שינויים אלה עלולים לגרום לתופעות שונות של קרינה מייננת על תאים במהלך חלוקה, חומרים רעילים מזיקים, ואת נטיית הגוף ברמה הגנטית כדי ההיווצרות של האטיולוגיה פתולוגי של הכרומוזומים.
תסמונת טרנר סימפטומים
תסמונת טרנר יש מאפיינים קליניים pathophysiologic הגדולות, כולל, בעיקר, דיספלזיה, כשל שחלתי מוקדם, מומים מולדים עם מערכות הלב וכלי הדם ואברי המין, פגמים השלד, בצקת לימפה של ידייםוהרגליים, פתולוגיה של איברי הראייה והשמיעה, כמו גם חילוף החומרים ושינויים פיזיולוגיים.
כמעט 95% ממקרים עם תסמונת טרנר, זוהתה קומתו הנמוכה.התוצאה הסופית היא הערך הממוצע של צמיחה 140-147 ס"מ. להטוטים עם תסמונת זו נובעת מאוסף של דיספלזיה השלד עם הפרעות בכרומוזומים ופיגור צמיחה תוך רחמי.פרות
המתרחשות אפיתל gorminativnom, מובילות לכישלון gonadoblastome אשכים העיקריים.בשנת 25% מבנות עם תסמונת טרנר מתרחש התבגרות ספונטנית שיש קריוטיפ התגלמות פסיפס.בעיקרון, הוא מלא, ולכן אינו מאפשר את הפונקציה הנורמלית לטווח הארוך של השחלות.כמו כן התבגרות
מאופיינת בהעדר מאפיינים מיניים משניים.בהחלט לא פתח שדי, חשף אמנוריאה ואת חיק שיער גוף דל, איברי המין חיצוניים הם לא מפותחים.לעתים נדירות נמצא זקיקים, גרימת חוסר האפשרות של הולדה.חוסר אסטרוגן אצל נשים לפתח אוסטאופורוזיס, הגורמת שברים תכופים של הירך, עמוד השדרה, פרק כף היד.לעתים קרובות בחולים עם תסמונת טרנר
מתלוננת על לחץ דם מוגבר.בנוסף, על הרגליים, זה מתחת לנורמה, או, בכלל, אינו מוגדר.הגורם העיקרי
לתמותה בחולים עם תסמונת טרנר הוא קרע באבי העורקים מורחבים.כמו כן, חולים רבים מראים Coarctation של האאורטה( מעורר לחץ) ו מסתם אאורטלי bikuspidalny.
תופעה שכיחה במחלה זו היא הפתולוגיה של מערכת השתן.אולטראסאונד מגלה פגמים התפתחותיים בצורה של כליה כפולה ומלואורציה.כמו כן נמצא hypoplasia הבילטרליים כליות, משנה את המספר של ורידים ועורקים בם השופכנים כפולים אגן הכליה.ככלל, שינויים כאלה לא לשבש את הפונקציה של מערכת השתן, אבל להוביל יתר לחץ דם ולגרום להתפתחות זיהומים רבים.כאשר
lymphostasis בחולים עם תסמונת טרנר, מסומן נפיחות של הידיים והרגליים, אשר נעלמים עם הגיל, הזרוע מתקפלת על הצוואר, דיספלזיה ציפורניים, ליקויים בהתפתחות של האוזניים.
תכונה אופיינית של תסמונת טרנר נחשבת מרפק נורמלי, שוק עקומים, בנוכחות האצבעות רביעיות והחמישיות מקוצרות.פתולוגיה תכוף של חולים נחשב דיספלזיה ירך, עקמת, חך גותי, לפעמים הפרעות בצמיחת שיניים, גוף אינפנטילית עם תכונות בוגרות.חזותית, העור מראה כתמים פיגמנט, neurofibromas ו vitiligo.כאשר בוחנים את החולה, אנומליות קטנות בהתפתחות העין בצורה של חתך antimonogloidal הם ציינו.חולים
עם תסמונת טרנר בהתנהגות שלהם דומים לילדים קטנים, אם כי הבעות פנים והבעות פנים לשקף המבוגר.
טרנר תינוקות
אבחון תסמונת לאבחן תסמונת טרנר קשה למדי, אבל אחרי השנה הראשונה לחיים, עם הופעתה של תכונות פנוטיפי, הוא הופך להיות מן הנמנע.כדי לבצע אבחנה, יש צורך לבצע ניתוח מולקולרי cytogenetic כדי להוציא Mozzacism.האבחנה
של תסמונת טרנר מתבצעת בתהליך של מחקרים קריוטיפ לזהות אנומליות סומטיים של פיום.דיסקים של פתולוגיה זו מנוטרים באופן קבוע על ידי אונקולוג, מאז לא בלוטות המין המתפתח יכול לגדול לתוך או gonotsitomy dysgerminomas.
בסופו של דם של חולים עם תסמונת טרנר להראות ירידה בסך של אסטרוגן על הורמוני יותרת מוח גבוהים( הורמון מגרה זקיק).על אולטרסאונד - תת-התפתחות של הרחם והיעדר שחלות.בדיקה רדיולוגית חושפת אוסטאופורוזיס של עצמות וסוגים שונים של אנומליה של השלד.לעתים קרובות מאוד מחלות אחרות של האיברים הפנימיים להצטרף המחלה העיקרית.
טיפול תסמונת טרנר
