Marmuras kaulų liga: simptomai ir gydymas

Marmuras liga( įgimta osteosclerosis, osteopetrozės) - tai labai reta paveldima liga, kuri paveikia skeletas ir kaulų čiulpus vaiko ar paauglio.Pacientai tampa trapūs kaulai, ji nustoja veikti visiškai kraujodaros sistemą.

Priklausomai nuo pirmųjų simptomų laiko ir šių simptomų įgimta osteosclerosis padalintas į pradžioje ir pabaigoje pobūdžio. anksti forma marmuro liga pasireiškia vaikams iki vienerių metų ir veikia labai sunku, todėl ji taip pat vadinama piktybiniu.Savo ruožtu vėliau sudaro , vyksta dažniau paauglystėje, kartu žymesne patologinių pokyčių dėl skeleto pusės, ir hematopoetinę sistemos dalis.Tokie pacientai turi įvairių sveikatos sutrikimų, bet apskritai, už savo gyvenimą prognozė palanki.

Turinys: priežasčių marmuro liga mechanizmai marmuro marmuro ligos simptomus ligos diagnostika gydymo principai

priežasčių marmuro ligos

Marble liga - paveldima patologija .Mokslininkai atrado tris genus, atsakingus už įgimta osteosclerosis plėtrai.Būtent šie genai koduoja baltymus, kurie yra būtini tinkamam veikimui osteoklastai ir Osteoblastai - ląstelių, iš kurių kaulų audinio priklauso.Jei viena iš šių genų įvyksta mutacija palikuonių gali sukurti marmuro kaulų liga.

piktybiniai ligos forma TIRIAMAS yra perduodami autosominiu recesyviniu tipo.Tai yra pasakyti, kad vaikas sirgo, mutavo genai turi abu tėvus.Šis paveldėjimo marmuro ligos sąskaitų už tai, kad kai kuriose izoliuotose etninių grupių, kur yra daug glaudžiai susijusios santuokos funkcija, bylų ligos skaičius yra daug didesnis negu gyventojų.

Vėlyvas marmuro ligos forma, priešingai, yra žinutę autosominiu dominuojančią modelio perdavimo todėl atitinka dažniau( mutavusių genų gali būti tik vienas iš tėvų).

Žmonės, kurie turi šeimos istorija ligos marmuro gali iškęsti ypatingus diagnostika, aptikti keitimai genus.Tai leis prognozuoti, ar sveikatos problemų negimusiems vaikams.

mechanizmus liga marmuro

Šios ligos pagrindas yra tarp formavimo ir rezorbcija( rezorbcija) kaulinio audinio disbalansas.Yra pažeidimas, dėl sumažinti osteoklastai( ląstelių, atsakingų už kaulų rezorbcijos) arba jų netinkamo veikimo skaičių.Dėl disbalanso

kaulų yra suspausta ir tampa pernelyg didelė, bet tai nereiškia, kad didėja ir jos stiprumą.Priešingai, su marmuro kaulų ligos praranda savo elastingumą ir tampa trapūs. papildymas, pakeitimas su osteosclerosis pažymėti kaulą ertmės kanalėlių kaulų ir akytosios kaulinės jungiamojo audinio lėktuvą.Tai kur normalus turėtų būti kaulų čiulpų ląstelės atsiranda Sklerozes.Tai veda prie sutrikimų dėl kraujodaros sistemos funkcionavimui.

Apskritai, visi šie patologiniai pokyčiai sukelti skeleto deformacijos, lūžiai, anemija, hemoraginė diatezė, įvairių neurologinių sutrikimų pacientų išvaizdą.

Simptomai marmuro liga

klinika ligos yra polimorfinės marmuro.Pacientai paprastai esančių simptomų ir raumenų sistemos, kraujo ir nervų sistemą.

Pagrindinis bruožas marmuro liga yra patologiniai lūžiai. patologiškai jie vadinami, nes jie kyla su minimaliu traumos ir didelių stiprių kaulų( dažniau ant šlaunies).Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas( tai vienas iš sunkiausių komplikacijų ligos marmuro).

papildymas lūžių, pacientus, kuriems tikrinimo gydytojas gali aptikti įvairių skeleto deformacijos( D-formos kojas, neproporcingai kaukolės, patologinius stuburo).Kaip deformacijos ir pokyčius kaulų struktūrą pacientų pasekmė skauda, ​​kai vaikščioti kojų ir nugaros.

kraujodaros sistema pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia simptomai anemija yra blyškumas, silpnumas. Reaguodama į kaulų čiulpų kraujodaros funkcija gedimo didina kepenų, blužnies, limfmazgių, silpnina organizmo imuninė apsauga vystosi hemoraginis diatezė.

atsiradimą įgimtos neurologiniai sutrikimai, susiję su osteosclerosis sandariklis kaukolės kaulų ir riboto anatominę dydžio skyles, per kurią nervai( tokie pakeitimai atsirasti dėl suspaudimo nervų).Todėl pacientams gali pasireikšti periferinę parezė ir paralyžius , regėjimo problemų .Pildant kaulų kaulingas labirinto vidinės ausies gali išsivystyti kurtumą. to, dėl deformacijos kaukolės, pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalija.

Apskritai, pacientai, sergantys liga vaikų būdinga marmuro VVG fizinį vystymąsi, įvairių problemų su kramtyti, masyvūs pralaimėjimus dantų ėduonies.

Išsivysčiusiose formų liga marmuro klinikinis vaizdas, paprastai paplokščias, neturi ryškus neurologinių apraiškas, skeleto deformacijos.Tuo osteosclerosis gydytojai minties gali susidurti tik pakartojo patologinių lūžių.

diagnostika

Patvirtinkite gydytojų, padedančių rentgeno metodus diagnozę.Dėl X-spinduliai pacientams, sergantiems visų skeleto kaulų yra uždaromos( ne skaidri, kad rentgeno spindulių), vamzdiniame kaulus medulinės kanalo nėra, yra clavate sustorėjimas peties ir klubo.

nagrinėjimas pacientų kraujyje požymių anemija ir kai kurių biocheminių rodmenų padidėjimas( rūgšties fosfatazės aktyvumo ir pan.).Į šlapimo pokyčių analizę, kaip taisyklė, nėra( šis skiriasi nuo osteosclerosis destruktyvių kaulų ligų, kurioje kaulų rezorbcija dominuoja mokslus).

Dėl detalesnės tyrimo dėl sveikatos būklės pacientų turi atlikti konsultacinį neurologas, Hematologas, Oftalmologijos, otolaryngologist, odontologą.Taip pat gali reikėti skirtingų genetinių tyrimų.

gydymo principai

Iki šiol metodai visiškai išgydyti iš marmuro liga, ne. Tai pirmiausia dėl to, kad ši patologija susijusi su labai retas ir gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinę patirtį kovojant su ją.Iki šiol pats efektyviausias, kai liga yra laikoma marmuro čiulpų transplantacija.Su transplantacijos, gali bandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujodaros procesą paciento kūno.Šis metodas yra naudojamas recesyvinius formų piktybinių ligų.Be to, sukurtas ir išbandytas įvairios gydymo schemos įgimtą osteosclerosis interferoną ir izotoninis( vitaminas E).

Vėlyvą apraiška marmuro ligos gydytojai naudoti įvairias terapines priemones, kuriomis siekiama išlaikyti kaulų ir nervų sistemą, taip pat bendrą stiprinti pacientų sveikatą.Pacientai parodyta kaip narkotikų terapija ir kineziterapija, plaukimas, masažas, specialia dieta, kurortinis gydymas.Jei reikia, ortopedijos korekcija skeleto deformacijas.

Pacientai marmuro liga yra labai svarbu apsaugoti nuo traumų, nes jis yra kupinas lūžių ir osteomielito plėtrai.Jūs taip pat turite dinaminį stebėjimą ortopedinių, dantų ir kitų specialistų.

Zubkova Olga Sergeevna, medicinos žurnalistas, epidemiologijos