Ehlers-Danlos sindromas

sindromas Ehlers-Danlos sindromas - paveldimas heterogeninis liga, kuriai būdingas odos giperelastichnostyu, kuri yra susijusi su į kolageno formavimo defekto. Ehlers-Danlos sindromas turi skirtingų tipų nepilnų rūšių paveldėjimą ir desmogenezę.Ši patologija priklauso nuo atskirų mutacijų ir gali pasireikšti kaip vidutinio sunkumo ligos eiga ir pavojinga gyvenimui.

sindromas Ehlers-Danlos sindromas yra dažniausia liga jungiamojo audinio ir randamas santykiu 1: 100,000 gimdymų.Nėra specialių gydymo metodų, tik gydymo forma, kuri gali sušvelninti patologijos pasekmes.

sindromas Ehlers-Danlos sindromas sukelia

Įvairiais laikais, apie paveldimas ligas Ehlers-Danlos sindromas klasifikacija egzistavo, kuri atskiriama nuo trijų iki vienuolikos tipų ligos tyrimas. Kaip Kaupimo molekulinės genetinės duomenimis, buvo poreikį patikslinti ankstesnę variantai vienetų sindromas, Ehlers-Danlos sindromas. Todėl 1997 m. Mokslininkai medicinos suskirstė ligą į dešimt rūšių ir tuo metu, kai ji yra visiškai artima anomalijos priežastims.

Ehlers-Danlos sindromas kiekvienam tipui turi skirtingus paveldėjimo tipus. Autosominiu dominuojantis bruožas pirma, antra, trečia, ketvirta, septinta ir aštunta, ir autosominiu recesyvinis paveldėjimo - šeštojo, X chromosoma susijusi - į penktąjį ir devintojo ir dešimtojo nenustatė paveldėjimo režimą, nes yra gana reti.

Ši liga yra skirtingo nevienodumo lokuso pavyzdys.Šių lokusų, kurioje yra nenormalus pokyčiai, sukeliantys Ehlers-Danlos sindromas, yra tiesiogiai susijęs su jungiamojo audinio baltymų( kolageno) formavimas.Šie kolageno skaidulos, atsiradusios dėl mutacijų, tampa nereguliarios formos ir sutvarkomos netvarkingai. Taip pat mutuotos genai sukelti į Ehlers-Danlos sindromo atveju yra tie mutacijos genų, kurie yra lokalizuota su neląstelinių matrikso baltymų, ir tarp jų yra - X tenascino, decorin ir Lumican.

Ehlers Danlos sindromas, simptomai

Pagrindiniai klinikiniai ligos simptomai pasireiškia dėl tam tikrų sutrikimų, sąnarių forma ir ant odos, kad yra būdingas giperrastyazhimost dalis.

pasitaiko gana ilgas žaizdų gijimą, net nedidelių įpjovimų, taip pat galima neatitikimas pooperacinės siūlės. Dėl to atrofiniai randai suformuojami audinio popieriaus pavidalu.Šie randai pradeda pasirodyti tose vietose, kurios labiausiai paveiktos.

Pavyzdžiui, vaikas yra kakta, alkūnės, keliai, po to, kai savo pirmuosius bandymus nuskaitymo ir pėsčiomis.Šių Ehlerio-Danloso sindromo dalių oda yra labai plona. Kai kuriems pacientams pūsliniai mazgai, susidedantys iš cistų, yra apibrėžiami mažais dydžiais. Jie lengvai ištirti ant dilbių ir kojų.Šių mazgų atsiradimas susijęs su kraujo apytakos sutrikimų ir po oda pluoštinių forma pateikiami skiltelių, kurie vėliau būti padaryti kalcifikacija. Kraujagyslių sienelių defektai sukelia kraujavimą, kraujosruvų atsiradimą ir ekhimozės atsiradimą.Labai dažnai iš alkūnių ir kelių srityje ateiti pakartotinius poodinio kraujavimas, kurie pasižymi rudos pigmentinės.

Normaliam krešėjimo būsenai būdingi hemoraginiai pokyčiai. Atliekant operacijas visada reikia atsižvelgti į šį ligos faktą.

"Ehlers-Danlos" sindromo jungtys pasižymi pernelyg dideliu judesiu. Tai gali lemti judesio skalė( "Beigton").Jai ten yra penkios pagrindinės savybės: keturios poros ir viena ne pora. Taip pat, sąnarių yra būdingas dažnai subluxations ir išnirimų, įskaitant įgimta dislokacijos šlaunikaulio, ir be to, sąnarių ir lėtinio pobūdžio.

Pacientai, sergantys Ehlers-Danlos sindromas kamuoja Kupra, skoliozė ir jų asociacijų.Be šios ligos yra kitų somatinių organų ir sistemų kaita. Norėdami prisijungti prie patologinių procesų pažeidimų regėjimo organus: tinklainės atšoka, keratokonuso, trumparegystė ir odenos su mėlynu atspalviu. Nuo širdies ir kraujagyslių sistemos pusėje atskleidė mitralinio vožtuvo prolapso ir aortos išsiplėtimas.

pat būdingas simptomas sindromas Ehlers-Danlos yra hipotenzija, raumenų, pasireiškia uždelstos motoriniam vystymuisi, ir nuovargis. Taigi šis simptomas sukelia būdingų išvaržų atsiradimą, somatinių organų neveikimą.Tarp akušerijos problemų izoliuoti ankstyvos vaisiaus dangalų plyšimas, dėl kurių atsiranda priešlaikinis gimdymas pobūdį ir gimdymo kraujavimas.

į klasikiniu tipo ligos, kuri apima pirmąją ir antrąją rūšis Ehlers-Danlos sindromo, besiskiriantis tuo, bendru hypermobility, odos atrofija giperrastyazhimost ir randai. Diagnozuojant šį tipą atsiranda papildomų simptomų.Šiuo atveju oda yra švelnus, lygus paviršius suformuotas poodinio fibroma atsiranda komplikacijų hypermobility sąnarių kaip štamai, patempimų ir panirimo plokščiapėdiškumas. Taip pat, raumenų hipotonija yra, yra Znikomość ekchimozė eksponuoti padidėjusį timo ir audinių silpnumą gimdos kaklelio nepakankamumo, kraujavimas, divergencijos siūlių ir išvaržų.Svarbu, kad diagnozė būtų buvimas panašiais šalia giminaičių simptomais.

Odos sutrikimai gali skirtis nuo vidutinio iki sunkaus. Tačiau patelės, pečių ir šoninio stuburo sąnariai yra labiausiai jautrūs pakartotiniam išmatoms. Labai dažnai klasikinio tipo pacientai skundžiasi dėl greito nuovargio.

Hypermobile tipo Ehlers-Danlos sindromas taip pat būdingas padidėjęs odos išplėtimo lygis, švelnus, švelnus paviršius;Jungčių judrumo apibendrinimas. Papildomi diagnostiniai kriterijai apima pakartotinio pobūdžio sąnario išsiplėtimas, nuolatinis galūnių ir sąnarių skausmas, taip pat šeimos polinkio nustatymas.Šio tipo dominuoja sąnarių, turinčių nedidelių odos apraiškų, hypermobility. Odos raukšlumas yra nevienodas, o randų atrofija nėra būdinga. Tačiau raumenų ir sąnarių skausmai prasideda labai anksti su silpnėjančiu ir lėtiniu pobūdžiu.

kraujagyslių tipo Ehlers-Danlos sindromo, diagnostinių kriterijų pagrindas yra: skaidrus ir plonas odos, platus hemoragija, gimdos suardytų žarnyne ir arterijų sienelių.Jei papildoma diagnozė atskleidžia atrofija apie dantenų krašto, venų varikozė su ankstyvosios pradžios, Kropla pėda, hypermobility mažųjų sąnarių, pneumotoraksas;nuo šeimos istorijos dalis - teigiamas, taip pat staigios mirties artimų giminaičių, kurie nebuvo gyventi iki penkiasdešimt metų, kaip atotrūkio rezultatas, kartais tuštinimosi ar arterijose.

Su dviem pagrindiniais simptomais galima saugiai diagnozuoti kraujagyslių tipo Ehlers-Danlos sindromą ir nustatyti laboratorinį tyrimą.Pacientai, sergantys šia liga, oda yra ištemptas, siauras nosies ir plonų lūpų, skruostų tipo, nuskendusių sunkių exophthalmos Susidariusi sumažinti riebalų sluoksnį po oda.Šis fenotipas stebimas tik suaugusiems pacientams, o vaikams jis yra mažiau ryškus.

Jungčių padidėjimas yra pastebėtas tik ant pirštų.Spontaniniai arterijos plyšimai dažniausiai būna trečiame-ketvirtame gyvenimo dešimtmetyje, tačiau jie gali pasirodyti anksčiau. Daug dažniau procese dalyvauja vidutinio dydžio arterijos. Nėštumo ir gimdymo metu gali atsirasti komplikacijų, susijusių su gimdos, tarpakozės, makšties ir gimdos kraujavimo plyšimu. Būtent šie spragos dažnai sukelia mirtį.

už Ehlers-Danlos sindromas tipo kifoskolioticheskogo būdingas įvairių sąnarių hypermobility su sunkia hipotonija gimimo, palaipsniui Kupra, skoliozė, trapi odenos. Be prisijungti arterijas plyšių, audinių trapumas, kraujavimas, randai atropinis etiologija microcornea ir teigiamą šeimos istorijos buvimą.

Svarbu tai, kad jei yra trys pagrindiniai simptomai, galite nustatyti diagnozę ir atlikti laboratorinę diagnostiką.Ir raumenų hipotenzija gali būti labai ryški, dėl ko paciento motoriniai įgūdžiai vėluoja. Ir sunkus skoliozė, tokie pacientai po dvidešimt ar trisdešimt metų negali judėti savarankiškai. Mažiausia trauma gali sutrikti akies obuolio audinių pažeidžiamumą.Remiantis naujausiais duomenimis, sunkios akių komplikacijos dabar yra daug mažesnės nei anksčiau.

Dėl

artrohalazii pagrindiniai simptomai yra sunkios formos apibendrinto bendrą hypermobility, kuri švenčiama ne pakartotinių išnirimų ir subluxations, taip pat įgimta dislokacija klubo etiologiją.Papildomi kriterijai yra šie: kyphoscoliosis, atrofinių randai, stiprus tempimas odos, kraujavimas, kartoti pakankamai dažnai, sergantiems vidutinio sunkumo osteopenija, hipotenzija, raumenų ir audinių trapumas.Šiems pacientams yra mažas augimas Pacientams, sergantiems sunkiu skoliozė ir Kupra, taip pat dislokacija klubo.

Pastarasis tipas Ehlers-Danlos sindromas apima dermatosparaksis su sunkia trapumą ir pernelyg pleiskanojimas odos. Derėjimas jis primena minkštą, papurtęs masę, kuri atrodo šviesus kraujavimą.Dėl šios ligos tipą pasižymi dideliu išvaržų ir bambos ir kirkšnies taip pat plyšimo membranų prieš laiką.Gerai matomas odos trapumas, bet žaizdos gydo be atrofinį randai.

sindromas Ehlers-Danlos gydymas

Šiuo metu nėra jokių specifinių gydymo į Ehlers-Danlos sindromas sindromas. Apskritai rekomenduojama apsiriboti fizinio aktyvumo, laikytis švelnus gydymo dieną, ir taikyti simptominį gydymą.

Iš Ehlers-Danlos sindromo sindromas metu chirurgija pašalinti pseudonavikas, atliekamas chirurginės korekcijos krūtinės Kupra kaip rezultatas, nustato įstaigas su akių liga ir širdies ir kraujagyslių sistemai. Kai chirurginis įsikišimas, siekiant atsižvelgti į formavimo daugelio kraujavimo komplikacijų po trapios plyšimas kraujagyslių sienelių ir nesugebėjimas imtis šioje broką galimybę, gali būti skirtumų žarnyne ir anastomozės prastos gijimą su pakartotinio atidarymo pooperacinių siūlių.

pacientai su Ehlers-Danlos rekomenduojama baltymų dietos, kurių sudėtyje yra želė, kaulų sultiniai ir potvynių.Skiria fizioterapija, kineziterapija ir masažas. Narkotikų gydymas apima vartojimą amino rūgščių( Nutraminos, karnitino), vitaminų B ir E, C, D, mineralinių kompleksų( magnerot ir magnio / kalcio-D3-Nycomed), vietiškai, ir geriamosios chondroitino sulfato, mitybos veiksnių( lecitinas, ATP,Kofermentas Q10 ir inozinas), gliukozamino.Šie vaistai yra priimtas per vieną ar du mėnesius, du ar tris kartus per metus.

prognozavimas sindromas, Ehlers-Danlos sindromas yra daugiausia priklauso nuo anomalija tipo. Letalinë įvyksta patologijų būdinga somatinių organų ir ketvirtos rūšies patologine procesas, kurio metu trūkiai kilti didelius laivus, žarnyno perforacija, pneumotoraksas, kuri kyla spontaniškai ir aneurizmos laivo sienos.

Dėl antrojo ir trečiojo tipo Ehlers-Danlos sindromas, prognozė paprastai palankios, bet kaip patologija gali turėti įtakos gyvenimo trukmei, dar nėra aišku.

žmonės, kuriems diagnozuota Ehlers-Danlos sindromas, veido gyvenimą su daugeliu socialinių problemų.Jie nuolat bijodami didelių ir skausmingų ašarų, bijo likti bedarbiais, nes blogėja fizinę būklę, patirtį apskritai, nuolatiniai emociniai sunkumai. Jie supranta, kad Ehlers-Danlos sindromas - visą gyvenimą negalią.