Prader-Willi sindromas

Prader-Willi sindromas - genetinis retas anomalija pasižymi sustabdant genų veikimą, arba taip, mokslo, šis reiškinys sukelia išraiškos, kad trūksta reiškia genetinės informacijos perkėlimą iš DNR į RNR.Tokiu atveju genų funkcija turi būti įtraukta į darbą tinkamu laiku. Pavyzdžiui, berniukai vaikystėje neturi veido plaukų augimo, o šis reiškinys prasideda nuo brendimo pradžios.Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1956 m.

Prader-Willy sindromas pasireiškia dažniausiai vienam pacientui per 12 000 kūdikių.Liga yra aprašyta darbų Haynrih VILLI Andrea Prader, Endryu Zigler Alexis Labhart Guido Fankoni.

Prader-Willi sindromas sukelia

Liga pasižymi nesant ar išreikšti septynis genus nuo XV chromosomos, paveldėjo iš savo tėvo. Prader-Willi sindromas yra pažymėta pokyčių tėvo chromosomų, ir tuo atveju, patronuojančios chromosomos pokyčių atsiranda Angelman sindromas.

Genas rinkinys, sukelia šio sindromo Prader-Willi sindromas įvykis, iš geno kopija kilęs iš tėvo, aktyviai veikianti ir tėvų nėra. Tai reiškia, kad kai dauguma žmonių turi vieną šių genų darbo kopiją, pacientai, turintys Prader-Willi sindromą, gyvena be tokios kopijos.

Prader-Willi sindromas simptomai

šios ligos pasižymi klubo sąnario displazija, hipotonija( žemas raumenų tonusas), nutukimas( fone persivalgyti kyla į 2 metai).Kenčia nuo Prader-Willi sindromu turi sumažintą judesių koordinacija, taip pat mažas kaulų tankis, yra savininkai mažų kojų ir rankų, žemo ūgio, linkęs miegoti, žvairumas, turi stuburo iškrypimo. Tokiems žmonėms būdingos storosios seilės, hipogonadizmas( sumažėjusi lytinių liaukų funkcija), blogų dantų buvimas, nevaisingumas. Pacientams būdingas protinis atsilikimas, taip pat kalbos raida, brendimo brendimas ir motorinių įgūdžių įgijimo sunkumai.

Prader-Willi sindromas ir ligos požymiai yra vizualiai pastebėti didelį tiltą nosies, siauras ir aukštas kaktos, migdolo formos akis, siauras lūpas. Visi šie požymiai ir simptomai nėra viename paciente. Dažnai pacientas patenkina iki penkių aukščiau išvardytų simptomų.

Prader-Willi sindromo diagnozė

Ši liga gali būti diagnozuota prieš gimdymą.Tai liudija mažo mobilumo vaisiui ar kūdikiui dažnai neteisingai pozicija ir Polihidramnionas( amniono pernelyg daug).

Prader-Willi sindromas dažnai diagnozuojamas po genetinės analizės.Ši analizė atliekama naujagimyje su hipotoniniu( sumažėjusio raumenų tonu).Kartais gydytojai daro klaidas ir diagnozuoja Dauno sindromą ar miopatiją.Ženklai diagnozuoti ligą po gimimo yra šie: gimimo iki cezario pjūvio, spyna pateikimo, hipotenzija, mieguistumas, silpnas čiulpti refleksas, nes susilpnėjusi raumenų tonusas bamblys, pasunkėjęs kvėpavimas, hipogonadizmu.

Prader-Willi sindromas yra panašūs vienas į kitą, todėl patyręs genetikas iš karto diagnozuoja ligą, net nelaukiant, kol kraujo tyrimų rezultatus.

Prader-Willi sindromas ir Angelman sindromas

Šiandien mes žinome dar vieną ligą, kuri susijusi su slaugos ligos Prader Willi sindromas.Ši liga vadinama Angelmanu. Jis pasižymi mutacija motinos genetinėje medžiagoje. Daugelio nepriklausomų tyrimų rezultatai rodo, kad ligos priežastis yra geno mutacija.Šio geno produktas yra visos kompleksinės baltymų skilimo sistemos fermento komponentas.Ši liga yra pavadinta per Didžiosios Britanijos pediatru Harry Angelmann, kuris jį apibūdino 1965 m.

Prader-Willi sindromas apdorojimo

liga, yra įgimta genetinė anomalija išlieka neištyrinėta iki galo ir gydymo priemonė yra ne dirbo.

Kaip gydyti Prader-Willi sindromą?Nepaisant to, yra keletas medicininių priemonių, kurios pagerina žmonių gyvenimo kokybę.Pavyzdžiui, vaikams, kuriems yra hipotenzija, reikia masažo, taip pat kitų rūšių specialios terapijos. Tai rodo specialių metodų naudojimą, siekiant pagerinti vaiko vystymąsi, taip pat klases su defektologu ir logopedu.7, 8, 9 metų vaikai su Prader-Willi sindromu priskiriami augimo hormonams, taip pat nurodomas hormonų terapija su gonadotropinais.

Prader-Willy sindromas berniukams pasireiškia hipogonadizmu, mikropenija, taip pat kriptorichidizmu( o ne smegenų ovuliacija).Esant tokiai situacijai, gydytojai rekomenduoja arba palaukti, kol sėklidės nusileidžia, arba rekomenduoti operaciją su hormonų terapija. Norint išgydyti svorį, nustatyta dieta, ribojanti angliavandenių ir riebalų kiekį.Jei jau yra nutukimas, reikia stebėti maisto produktų kiekį ir kokybę, kurį absorbuoja Prader-Willi sindromas sergančių pacientų.Tokiems žmonėms būdingas vilkų apetitas. Galima komplikacija apnėjos ligos eigai, pasireiškianti svajonės kvėpavimo uždelsimu.

Prader-Willie sindromo prognozė

Planuojant antrąjį vaiką, tie patys tėvai gali turėti antrą šios ligos pavojų.Tai priklauso nuo mechanizmo, kuris sukelia genetinius sutrikimus. Rizika yra mažesnė nei 1% tais atvejais, kai pirmasis vaikas turi genų išbraukimą arba vienas iš tėvų yra dalenogenezinis disosmija. Rizika yra iki 50%, jei nesėkmė yra dėl mutacijos. Iki 25% rizika išlieka tėvų chromosomų perkėlimas. Bet kokiu atveju tėvai turi atlikti genetinį egzaminą.

Prader-Willi sindromas ir jo prognozė dažnai išlaiko kalbos ir psichikos vystymosi vėlavimą."Freim" ir "Kerfs" atlikti tyrimai parodė, kad 5 proc. Pacientų turi vidutinio lygio žvalgybos koeficientą.Tai prilygsta 85 ar daugiau taškų IQ skalėje.27% pacientų turi vidutinį žvalgybos lygį, kuris vertinamas 70-85 balų.34% pacientų žvalgybos lygis atitinka 50-70 balų.27% pacientų išlieka vidutinio atotrūkio lygyje ir yra 35-70 balų.5% pacientų turi didelę atsilikimą ir įgijo 20-35 balų, o mažiau nei 1% - reikšmingas atsilikimas. Kiti tyrimai rodo, kad 40 proc. Pacientų vidutiniškai arba sumažėjo intelekto.

Vaikai su Prader-Willi sindromu paprastai turi gerą ilgalaikę ir regėjimo atmintį.Jie gali išmokti skaityti, turėti pasyvų, turtingą žodyną, tačiau jų kalba dažnai yra blogesnė nei jos supratimas. Taip pat kenčia garsinė atmintis, rašymo įgūdžiai ir matematikos įgūdžiai, trumpalaikė garso ir vaizdo atmintis ir neatitinka amžiaus standartų.

Prader-Willi sindromas dažnai yra susijęs su padidėjusiu apetitu, nes pacientai padidina krahlino hormono koncentraciją kraujyje. Pacientams būdinga maža somatoliberino koncentracija. Kai tai susiję su 15-osios chromosomos, kuri yra susijusi su hipotalamu. Kiti duomenys rodo, kad bendras ląstelių skaičiaus sumažėjimas, taip pat oksitocino turinčios ląstelės paratventrikulinio branduolio hipotalamyje. Tačiau įdomu yra duomenų, kurie rodo priešingą: mirusiųjų skilimas su šia liga dažnai neparodo pogumburio defektų.