Ušera sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, cēloņi, prognoze

Kas ir Ushera sindroms?

Ušera sindroms (Ušera sindroms, eng. Ušera sindroms) Ir reta ģenētiska slimība, ko galvenokārt raksturo kurlums, jo ir traucēta iekšējās auss un dzirdes nervu spēja pārraidīt maņu (skaņas) signāli smadzenēm (sensorineirāls dzirdes zudums), ko papildina retinitis pigmentosa - slimība, kas ietekmē acs tīkleni un izraisa progresējošu zudumu vīzija. Pētnieki ir identificējuši trīs Ašera sindroma klīniskos veidus. Simptomu parādīšanās vecumu un simptomu smagumu, kas atšķir dažādus Ushera sindroma veidus, nosaka pamatā esošais ģenētiskais cēlonis. Ušera sindroms tiek mantots kā autosomāli recesīva ģenētiska iezīme.

Pirmo reizi šo traucējumu aprakstīja 1858. gadā Albrehts fon Gēfs, bet tas ir nosaukts Čārlza Ushera (vai Ušera) vārdā. skotu oftalmologs, kurš noteica traucējuma iedzimtību un recesīvo modeli mantojums.

pazīmes un simptomi

Ušera sindromu raksturo kurlums, jo ir traucēta iekšējās auss un dzirdes nervu spēja pārraidīt maņu (skaņas) signālus smadzenēm (sensorineirāls / sensorineirāls dzirdes zudums), kā arī patoloģiska krāsaina (pigmentēta) materiāla uzkrāšanās uz nerviem bagātas membrānas (tīklenes), uzklāj acis (

pigmentozes retinīts). Pigmentālais retinīts galu galā izraisa tīklenes deģenerāciju, kas izraisa progresējošu redzes zudumu un juridisku aklumu. Sensorineirālā nerva kurlums var būt dziļš vai viegls, vai progresējošs. Redzes zudums, ko izraisa pigmentālais retinīts, var sākties bērnībā vai vēlāk dzīvē un bieži vispirms parādās kā redzes problēmas naktī vai vājā apgaismojumā (“vista aklums "). Pētījumi rāda, ka skaidra centrālā redze var saglabāties daudzus gadus pat tad, ja pasliktinās sānu (perifēra) redze. Šos sašaurinātos redzes laukus sauc arī par "tuneļa redzi". Pacientiem ar 1. un 3. tipa Ushera sindromu ir problēmas ar līdzsvara saglabāšanu (nelīdzsvarotību).

1. tipa Ushera sindromu raksturo dziļi dzirdes zudums abās ausīs dzimšanas brīdī (iedzimts kurlums) un līdzsvara problēmas. Daudzos gadījumos skartie bērni nevar iemācīties staigāt līdz 18 mēnešiem vai vēlāk. Redzes problēmas parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā līdz pusaudža vecumam, lai gan daži vecāki ziņo par problēmu sākšanos bērniem līdz 10 gadu vecumam. 2. tipa Ushera sindromam dzimšanas brīdī raksturīgs mērens vai smags dzirdes zudums abās ausīs. Dažos gadījumos dzirdes zudums laika gaitā var pasliktināties. Nakts aklums rodas pusaudža gados vai 20. gadu sākumā. Perifērās redzes zudums turpinās, bet centrālā redze parasti saglabājas pieaugušā vecumā. Redzes problēmas, kas saistītas ar 2. tipa Ushera sindromu, mēdz progresēt lēnāk nekā problēmas, kas saistītas ar 1. tipu.

3. tipa Ushera sindromu raksturo vēlāks dzirdes zudums, mainīga nelīdzsvarotība (vestibulārā) un pigmentozes retinīts, kas var parādīties laikā no otrās līdz ceturtajai desmitgadei dzīve. Līdzsvara problēmas rodas aptuveni 50% pacientu ar 3. tipa Ushera sindromu.

Cēloņi

Ušera sindromu izraisa dažu gēnu mutācijas. Līdz šim slimība ir bijusi saistīta ar mutācijām vismaz desmit gēnos:

• 1. tips:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) un, iespējams, CIB2 gēns;
• 2. tips: USH2A, ADGRV1 (agrāk VLGR1) WHRN (DFNB31) gēni;
• 3. tips: USH3A (CLRN1), HARS gēni /

Šie gēni sniedz norādījumus proteīnu ražošanai, kas saistīti ar normālu dzirdi, redzi un līdzsvaru. Daži no šiem proteīniem palīdz specializētām šūnām, ko sauc par matu šūnām, pārraidīt skaņu no iekšējās auss uz smadzenēm un uztvert gaismu un krāsas tīklenē. Dažu olbaltumvielu funkcija, ko ražo gēni, kas saistīti ar Ušera sindromu, nav zināma.

Dažiem cilvēkiem ar Ušera sindromu nevienā no šiem gēniem nav mutāciju, tāpēc, iespējams, ir citi ar šo stāvokli saistīti gēni, kas vēl nav identificēti.

Visi Ušera sindroma veidi tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Lielāko daļu ģenētisko slimību nosaka divu gēnu kopiju statuss - viena no tēva un otra no mātes. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto divas neparasta (patoloģiska) gēna kopijas par vienu un to pašu pazīmi, vienu no katra vecāka. Ja cilvēks manto vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš pārnēsās slimību, bet parasti ir asimptomātisks. Divu pārnēsātāju vecāku risks pārnest izmainīto gēnu un līdz ar to dzemdēt slimu bērnu ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Vecāki, kas ir tuvi radinieki (asinsradinieki), ir biežāk nekā nesaistīti vecāki vecākiem, kuriem ir tāds pats patoloģisks gēns, kas palielina risku, ka būs bērni ar recesīvu ģenētiku slimība.

Ietekmētās populācijas

Ušera sindroms skar apmēram trīs līdz desmit cilvēkus no 100 000 visā pasaulē. Cilvēku ar Ušera sindromu skaits ir augstāks par vidējo ebreju vidū Izraēlā, Berlīnē, Vācijā; Luiziānas franču kanādieši; Spāņu izcelsmes argentīnieši; un Nigērijas afrikāņi. Slimība, ko izraisa mutācijas USH3, retākā forma lielākajā daļā populāciju, veido aptuveni 40% pacientu Somijā. Ušera sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums, kas saistīts gan ar dzirdi, gan redzi. 1. un 2. tipa Ushera sindroms veido aptuveni 10 procentus no visiem mērenas vai dziļas kurluma gadījumiem bērniem.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi Ushera sindromam. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Alstrēma sindroms - iedzimta slimība, kurai raksturīga tīklenes deģenerācija ar nistagms un centrālās redzes zudums. Šis traucējums ir saistīts ar aptaukošanās bērnībā. Sensorineirāls kurlums un diabēts, parasti attīstās pēc desmit gadiem.
• Masaliņas (Vācijas masalas) ir akūta vīrusu slimība, kas rada bažas, ja tā inficējas pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, jo var izraisīt augļa anomālijas. Šīs novirzes var ietvert dzirdes zudumu un / vai redzes traucējumus, kā arī bērna anomālijas.
• Pigmentālais retinīts ietver lielu iedzimtu redzes traucējumu grupu, kas izraisa progresējošu tīklenes deģenerāciju. Perifēra (sānu) redze pakāpeniski pasliktinās un laika gaitā vairumā gadījumu tiek zaudēta. Šādos apstākļos centrālā redze parasti tiek saglabāta līdz vēlam posmam. Dažas pigmentozes retinīta formas var būt saistītas ar kurlu, aptaukošanos, nieru slimība un dažādas citas bieži sastopamas veselības problēmas, tostarp centrālās nervu sistēmas un vielmaiņas traucējumi, kā arī dažreiz hromosomu anomālijas.

Diagnostika

Ašera sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz dzirdes, līdzsvara un redzes pārbaudēm. Dzirdes (audioloģiskā) pārbaude mēra skaņu biežumu un skaļumu, ko cilvēks var dzirdēt. Elektroretinogramma mēra tīklenes gaismas jutīgo šūnu elektrisko reakciju. Tīklenes pārbaude tiek veikta, lai novērotu tīkleni un citas struktūras acs aizmugurē. Vestibulāro funkciju (līdzsvaru) var novērtēt, izmantojot dažādus pētījumus, kuros novērtētas dažādas vestibulārās sistēmas daļas. Ģenētiskā pārbaude ir klīniski pieejama lielākajai daļai gēnu, kas saistīti ar Ušera sindromu.

Standarta ārstēšana

Ushera sindroma ārstēšana ir vērsta uz konkrētiem simptomiem, kas rodas katrai personai. Šādai ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti veselības aprūpes speciālistu komandas, piemēram, pediatru vai terapeitu, speciālistu, kas novērtē un ārstē traucējumus, centieni. dzirde un līdzsvars (otolaringologi un audiologi), ārsti, kas specializējas acu slimību diagnostikā un ārstēšanā (oftalmologi) un / vai citi speciālisti veselības aprūpe.

Ir nepieciešams pēc iespējas agrāk novērtēt sensorineurālo kurlu un izpētīt saziņas iespējas, lai bērnam būtu stabila valodas bāze. Dzirdes aparāti vai kohleārie implanti ir noderīgi lielākajai daļai zīdaiņu un bērnu ar Ušera sindromu. Kā saziņas iespēju varat apgūt zīmju valodu. Pacienti, kuri vizuāli parāda žestus, bieži pāriet uz taustes valodu, jo pasliktinās redze. Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai bērni ar Ušera sindromu sasniegtu savu potenciālu. Pakalpojumi, kas var būt noderīgi, var ietvert īpašus pakalpojumus bērniem ar sensorineurālu kurlu vai kurlu aklumu, kā arī citus medicīniskus, sociālus un / vai profesionālus pakalpojumus.

Pašlaik nav zināms līdzeklis pret retinītu pigmentosa, lai gan pētnieki strādā pie ģenētiskiem un citiem ārstēšana, lai atjaunotu vai mainītu redzes zudumu, kas saistīts ar retinītu pigmentosa, kā arī to zudumu dzirde. Daži pētnieki ir pierādījuši, ka noteiktas A vitamīna dienas devas lietošana var palēnināties tīklenes deģenerācijas progresēšana dažiem cilvēkiem ar tipisku retinītu pigmentosa un Ušera sindromu 2 veidi. Daži eksperti iesaka pieaugušajiem ar bieži sastopamu pigmentozes retinītu lietot katru dienu 15 000 SV palmitāta A vitamīns to oftalmologu uzraudzībā, ēdiet regulāri sabalansētu uzturu un izvairieties no lielām devām E vitamīns. Tā kā ilgstoša lielu A vitamīna devu lietošana (piemēram, pārsniedzot 25 000 SV) var izraisīt noteiktas blakusparādības, piemēram, aknu slimībaārstiem regulāri jāuzrauga pacienti, lietojot šādas piedevas.

Citas Ushera sindroma ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pacientiem un viņu ģimenēm.

Prognoze

Prognoze galvenokārt ir atkarīga no pigmentozes retinīta progresēšanas: vairumā gadījumu smagi redzes traucējumi rodas vecumā no 50 līdz 70 gadiem.