De anomalie van Ebstein: wat is het, symptomen, behandeling, prognose?

Invoering

De anomalie van Ebstein is een type aangeboren hartaandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal ontwikkelde tricuspidalisklep en rechterventrikel. Deze afwijkingen kunnen relatief mild of behoorlijk ernstig zijn. Afhankelijk van de ernst van deze anatomische problemen, kunnen de symptomen van degenen die met de afwijking zijn geboren sterk variëren.

Sommige baby's met de anomalie van Ebstein zijn ernstig ziek bij de geboorte. Anderen leven als volwassenen zonder symptomen. Bijna iedereen die met deze aandoening is geboren, krijgt echter vroeg of laat hartproblemen.

Wat is de anomalie van Ebstein?

Allereerst wordt de anomalie van Ebstein veroorzaakt door een schending van de normale ontwikkeling van de tricuspidalisklep bij de foetus. Tijdens de ontwikkeling kunnen de blaadjes (folders) van de tricuspidalisklep niet in hun normale positie bewegen, op de kruising van het rechter atrium en het rechter ventrikel. In plaats daarvan bewegen de blaadjes naar beneden in de rechter hartkamer. Bovendien lamineren de blaadjes zelf vaak ('plakken') aan de wand van de rechter hartkamer en gaan daardoor niet goed open of dicht.

Omdat de tricuspidalisklep in de afwijking naar beneden wordt verplaatst, is het deel van de rechterkamer dat zich erboven bevindt abnormale tricuspidalisklep, beschouwd als "atriale" (wordt onderdeel van de vergrote rechter) atria). Dat wil zeggen, de atriale kamer van het hart zal niet alleen normaal atriale weefsel bevatten, maar het zal ook deel uitmaken van wat de rechter hartkamer zou zijn.

Wat zijn de hartproblemen met de anomalie van Ebstein?

Vanwege de abnormale positie en vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij de anomalie van Ebstein, is de klep meestal regurgiterend of "lekkend". Als gevolg hiervan is tricuspidalisregurgitatie meestal de belangrijkste manifestatie van deze aandoening.

Daarnaast ontstaan ​​er ook problemen in het atrium van het gedeelte van de rechterkamer boven de verplaatste tricuspidalisklep. Het atriale deel van de rechterkamer begint te kloppen wanneer de rest van de rechterkamer klopt, niet wanneer de rechterboezem klopt. Deze dissonante spierwerking in de atriale kamer verbetert zowel tricuspidalisregurgitatie als creëert een neiging voor bloed om te stagneren in het rechter atrium - een aandoening die kan leiden tot de vorming bloedproppen.

De ernst van de anomalie van Ebstein is gerelateerd aan de mate van verplaatsing en vervorming van de tricuspidalisklep, evenals de hoeveelheid rechterventrikelweefsel die vervolgens atrialiseert. Mensen geboren met de afwijking die relatief weinig of geen symptomen hebben hebben meestal een zeer kleine klepverplaatsing en hebben daarom weinig atrialisatie van de rechter ventrikel.

Naast de Ebstein-afwijking zelf, hebben mensen met de aandoening ook een hoge incidentie van aanvullende aangeboren hartproblemen. Deze omvatten een open foramen ovale (d.w.z. een kleine opening tussen het rechter en linker atrium), atriumseptumdefect, pulmonale uitstroomobstructie, patente ductus arteriosus, een ventrikelseptumdefect en extra elektrische paden in het hart die cardiale aritmieën.

Wanneer een of meer van deze aanvullende aangeboren problemen aanwezig zijn, verergeren de symptomen en uitkomsten van mensen met de afwijking vaak aanzienlijk.

Oorzaken van de anomalie van Ebstein

De anomalie van Ebstein komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen.

Hoewel eerder geïdentificeerde genetische mutaties in verband zijn gebracht met de afwijking, wordt aangenomen dat geen bepaalde mutatie de primaire oorzaak van deze aandoening is.

Er is een verband gemeld tussen de anomalie van Ebstein en het gebruik van lithium of benzodiazepinen door een zwangere moeder, maar een causaal verband is evenmin bewezen.

Dus voor het grootste deel komt deze anomalie sporadisch (per ongeluk) voor.

Ebstein's anomalie symptomen

Symptomen en tekenen die mensen met de afwijking van Ebstein ervaren, variëren sterk, afhankelijk van beide mate van afwijking van de tricuspidalisklep en de aan- of afwezigheid van andere aangeboren problemen met hart.

Baby's geboren met ernstige tricuspidalisklepdisfunctie veroorzaakt door de afwijking hebben vaak andere aangeboren hartproblemen en kunnen vanaf de geboorte ernstig ziek zijn. Deze kinderen hebben vaak:

• zwaar cyanose (laag zuurstofgehalte in het bloed);
• kortademigheid;
• zwakte en zwelling.

Baby's geboren met de afwijking die aanzienlijke tricuspidalisregurgitatie hebben maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen hebben, kunnen gezond zijn, maar hebben ontwikkelt zich vaak rechtszijdig hartfalen hetzij in de kindertijd of op volwassen leeftijd.

Aan de andere kant, als de disfunctie van de tricuspidalisklep mild is, kan de persoon met de afwijking zijn hele leven asymptomatisch zijn.

Er is een sterk verband tussen de anomalie van Ebstein en abnormale elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde "accessoirebanen" creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de atria en een van de ventrikels; met anomalieën verbinden ze bijna altijd het rechter atrium met het rechter ventrikel.

Deze extra paden vaak genoemd een type supraventriculaire tachycardieatrioventriculaire nodale terugkerende tachycardie (AVNRT) genoemd. Soms kunnen dezelfde aanvullende paden het Wolff-Parkinson-White-syndroom veroorzaken, wat niet alleen kan leiden tot AVNRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventriculaire fibrillatie. Als gevolg hiervan kunnen deze extra routes een verhoogd risico vormen. plotselinge hartdood.

Omdat de anomalie van Ebstein vaak de bloedstroom in het rechter atrium vertraagt, hebben zich vaak bloedstolsels gevormd. Als deze bloedstolsels emboliseren (dwz verstopt raken), kunnen ze door de bloedsomloop gaan en weefselbeschadiging veroorzaken. De anomalie van Ebstein is dus geassocieerd met een toename van de frequentie longembolie (PE), en (aangezien stolsels uit het rechter atrium door het open foramen ovale in het linker atrium kunnen reizen), kunnen ze ook leiden tot hartinfarct.

De belangrijkste doodsoorzaken door de anomalie zijn hartfalen en plotselinge overlijden door hartritmestoornissen.

Diagnostiek

De belangrijkste onderzoeksmethode voor het diagnosticeren van een anomalie is: echocardiogram (Echografie van het hart), gebruikelijk transoesofageaal echocardiografiegeeft de meest nauwkeurige resultaten. Een echocardiogram kan de aanwezigheid en omvang van tricuspidalisklepafwijkingen nauwkeurig beoordelen en kan de meeste andere aangeboren hartafwijkingen identificeren die aanwezig kunnen zijn.

Bij volwassenen en oudere kinderen die een eerste beoordeling van de afwijking van Ebstein krijgen, wordt gewoonlijk een inspanningstest uitgevoerd om hun fysieke prestaties, bloedoxygenatie tijdens inspanning en de reactie van hartslag en bloeddruk op fysieke laden. Deze metingen zijn nuttig bij het beoordelen van de algehele ernst van de hartaandoening en de noodzaak en urgentie van chirurgische behandeling.

Het is ook belangrijk om mensen met de afwijking te evalueren op de aanwezigheid van hartritmestoornissen. Naast jaarlijks elektrocardiogram (ECG) en ambulante ECG-monitoring, zouden de meeste van deze mensen onderzocht door een elektrofysioloog na de diagnose om de kans op het ontwikkelen van potentieel gevaarlijke te beoordelen aritmieën.

Ebstein's anomaliebehandeling

In het algemeen, als de afwijking significante symptomen veroorzaakt, is de behandeling chirurgisch herstel.

Chirurgie voor pasgeborenen met een ernstige afwijking van Ebstein wordt meestal zo lang mogelijk uitgesteld vanwege het hoge risico om het probleem bij zuigelingen te herstellen. Deze kinderen krijgen meestal agressieve medische aandacht op de intensive care en proberen de operatie uit te stellen tot ze volwassen zijn. Indien mogelijk wordt de operatie voor ten minste enkele maanden uitgesteld.

Bij oudere kinderen en volwassenen die nieuw zijn gediagnosticeerd met de afwijking van Ebstein, wordt een chirurgische behandeling sterk aanbevolen zodra er symptomen optreden. Als ze echter een significante mate van hartfalen hebben, wordt geprobeerd ze vóór de operatie met medische therapie te stabiliseren.

De chirurgische procedures die worden gebruikt om de afwijking te corrigeren, kunnen behoorlijk complex zijn en de specifieke chirurgische procedures die worden uitgevoerd, variëren van persoon tot persoon. afhankelijk van de toestand van de tricuspidalisklep, het al dan niet aanwezig zijn van bijkomende aangeboren hartafwijkingen, het al dan niet ernstig hartfalen en de leeftijd de patient.

Over het algemeen is het doel van chirurgie om de positie en functie van de tricuspidalisklep (zoveel mogelijk) te normaliseren en het rechterventrikelatrium te verkleinen. In mildere gevallen kan dit doel worden bereikt met behulp van chirurgische reparatietechnieken en herpositionering van de tricuspidalisklep. In meer ernstige gevallen is vervanging van de tricuspidalisklep door een kunstmatige klep noodzakelijk.

De anomalie-operatie van Ebstein omvat ook de correctie van atriale en / of ventriculaire defecten septa, indien aanwezig, en andere aangeboren hartproblemen die gediagnosticeerd.

Kinderen en volwassenen die slechts een milde afwijking hebben en asymptomatisch zijn, hebben vaak helemaal geen operatie nodig. Ze moeten echter nog steeds de rest van hun leven nauwlettend worden gecontroleerd op eventuele veranderingen in hun hartaandoening.

Bovendien kunnen ze, ondanks hun "milde" afwijking, nog steeds extra elektrische paden hebben en dus het risico op hartritmestoornissen, waaronder een verhoogd risico op plotselinge dood. Daarom moet dit risico zorgvuldig worden beoordeeld. Als er potentieel gevaarlijke aanvullende elektrische paden worden geïdentificeerd, moet ablatietherapie sterk worden aanbevolen om de abnormale elektrische verbinding te verwijderen.

Voorspelling

De prognose van de anomalie van Ebstein hangt af van de ernst van het tricuspidalisklepprobleem en de aan- of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen. Kritisch geboren baby's met de ziekte hebben een hoog sterfterisico - meer dan 30 procent sterft voordat ze uit het ziekenhuis worden ontslagen.

Het risico op vroegtijdig overlijden wanneer de anomalie wordt gediagnosticeerd in de latere kindertijd of volwassenheid hangt ook af van de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia hebben agressieve chirurgische behandeling en profylactische behandeling van mogelijke hartritmestoornissen de prognose bij mensen met de anomalie van Ebstein echter aanzienlijk verbeterd.

Conclusie

De anomalie van Ebstein is een aangeboren misvorming en verkeerde plaatsing van de tricuspidalisklep. De ernst van de aandoening varieert van persoon tot persoon en varieert van extreem ernstig tot relatief matig (mild).

Het is belangrijk voor iedereen met een afwijking, zelfs een zeer milde, om gedurende hun hele leven een volledig hartonderzoek en monitoring te ondergaan.

Dankzij moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose van mensen met de afwijking van Ebstein de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd.