Megaloblastaire bloedarmoede: wat is het, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is megaloblastaire bloedarmoede?

Megaloblastaire anemie (ziekte van Addison-Birmer of pernicieuze anemie) Is een aandoening waarbij het beenmerg ongewoon grote, structureel abnormale, onrijpe rode bloedcellen (megaloblasten) produceert.

Beenmerg, het zachte sponsachtige materiaal dat in bepaalde botten wordt aangetroffen, produceert de belangrijkste bloedcellen van het lichaam: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Bloedarmoede Is een aandoening die wordt gekenmerkt door lage niveaus van circulerende rode bloedcellen (rode bloedcellen). Rode bloedcellen komen uit het beenmerg vrij in de bloedbaan, waar ze door het lichaam reizen en zuurstof aan de weefsels leveren. Een tekort aan gezonde, volledig gerijpte rode bloedcellen kan leiden tot vermoeidheid, een bleke huid, geheugen- en concentratieproblemen en bijkomende symptomen.

Megaloblastaire bloedarmoede heeft verschillende oorzaken, waarvan de twee meest voorkomende een tekort aan cobalamine (vitamine B12) of foliumzuur (vitamine B9) zijn.

Tekenen en symptomen

In de meeste gevallen ontwikkelt megaloblastaire bloedarmoede zich langzaam en zieke mensen ervaren gedurende vele jaren geen openlijke symptomen (d.w.z. asymptomatisch). Symptomen die vaak voorkomen bij bloedarmoede ontwikkelen zich meestal plotseling op een bepaald moment in het leven en omvatten:

• vermoeidheid;
• bleekheid van de huid;
• kortademigheid;
• duizeligheid;
• geheugenproblemen;
• snelle of onregelmatige hartslag.

De specifieke symptomen die elke persoon heeft, kunnen sterk variëren.

Bijkomende veel voorkomende symptomen zijn pijntjes en kwalen, spierzwakte en kortademigheid. Mensen met de ziekte kunnen ook gastro-intestinale stoornissen ontwikkelen, waaronder:

• diarree;
• misselijkheid;
• verlies van eetlust.

Bij sommige patiënten wordt de tong rood en ontstoken. Deze aandoeningen (diarree, gebrek aan eetlust ...) kunnen leiden tot onbedoeld gewichtsverlies. Milde vergroting van de lever kan ook optreden (hepatomegalie) en lichte geelverkleuring van de huid of sclera van de ogen (geelzucht).

Megaloblastaire anemie veroorzaakt door een tekort aan cobalamine (vitamine B12) kan ook in verband worden gebracht met neurologische symptomen. Het eerste neurologische symptoom kan zijn: tintelingen of gevoelloosheid in de handen of voeten. Bijkomende symptomen ontwikkelen zich in de loop van de tijd, waaronder:

• onbalans of loopproblemen;
• verlies van gezichtsvermogen als gevolg van degeneratie (atrofie) van de zenuw die impulsen van het netvlies naar de hersenen doorgeeft (oogzenuw);
• verwarring van bewustzijn;
• geheugenverlies;
• moeite met concentreren.

Een verscheidenheid aan psychiatrische stoornissen is ook gemeld bij personen met cobalaminedeficiëntie, waaronder:

• depressie;
• slapeloosheid;
• lethargie;
• paniekaanvallen.

Het spectrum van mogelijke neuropsychologische symptomen die mogelijk geassocieerd zijn met cobalaminedeficiëntie is groot en gevarieerd.

In zeldzame gevallen van cobalaminedeficiëntie kunnen neurologische symptomen voorafgaan aan die van bloedarmoede. Algemeen wordt aangenomen dat foliumzuurdeficiëntie niet leidt tot neurologische symptomen, hoewel sommige recente studies tonen aan dat vitamine B9-tekort in zeldzame gevallen neurologische aandoeningen kan veroorzaken symptomen.

Oorzaken van megaloblastaire bloedarmoede

De meest voorkomende redenen megaloblastaire anemie is een tekort aan cobalamine (vitamine B12) of foliumzuur (folaat, vitamine B9). Deze twee vitamines dienen als bouwstenen en zijn essentieel voor de aanmaak van gezonde cellen, zoals voorlopers van rode bloedcellen. Zonder deze essentiële vitamines is de aanmaak (synthese) van deoxyribonucleïnezuur (DNA), het genetische materiaal dat in alle cellen wordt aangetroffen, moeilijk.

Vitaminetekort dat leidt tot megaloblastaire anemie kan het gevolg zijn van onvoldoende inname van cobalamine en foliumzuur uit de voeding, slechte opname van vitamines door de darmen of onjuist gebruik van vitamines het lichaam. Foliumzuurtekort kan ook het gevolg zijn van aandoeningen die overmatige hoeveelheden foliumzuur vereisen.

Cobalamine komt voor in vlees, vis en eieren. Cobalaminedeficiëntie als gevolg van een slechte inname via de voeding is uiterst zeldzaam, maar komt voor bij sommige vegetariërs (veganisten). De meest voorkomende oorzaak van cobalaminedeficiëntie is malabsorptie van de vitamine in de dunne darm (malabsorptie). In dergelijke gevallen bevat het lichaam voldoende vitamine, maar kan het de vitamine niet opnemen en vervolgens gebruiken. Malabsorptie kan het gevolg zijn van:

• darmoperatie;
• darmziekten, zoals ziekte van Crohn of tropische spruw;
• infecties (bacteriegroei) in het maagdarmkanaal.

Pernicieuze anemie kan ook cobalaminedeficiëntie veroorzaken. Deze vorm van bloedarmoede wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een intrinsieke factor, een eiwit dat zich bindt aan cobalamine en de opname ervan in de dunne darm bevordert. Zonder voldoende intrinsieke factor kan het lichaam niet genoeg cobalamines opnemen.

In zeldzame gevallen vis lintworm bekend als Breed lint, kan wortel schieten in de dunne darm en cobalamine verbruiken, waardoor het lichaam de noodzakelijke hoeveelheid van deze essentiële vitamine wordt ontnomen. In sommige gevallen kunnen bacteriën met het lichaam concurreren om cobalamine, zoals bij het blinde darmlussyndroom, een aandoening waarbij een obstructie van de dunne darm leidt tot een abnormale ophoping van bacteriën in het maagdarmkanaal pad.

Foliumzuur wordt vaak aangetroffen in groene bladgroenten, citrusvruchten en sommige granen en noten. Foliumzuurtekort kan optreden als u niet genoeg van deze voedingsmiddelen binnenkrijgt. Alcoholisten kunnen folaatdeficiëntie ontwikkelen omdat alcohol geen foliumzuur bevat en de afbraak (metabolisme) van de stof in het lichaam kan verstoren. Een operatie aan de maag of darmen kan leiden tot een verminderde opname van foliumzuur. Bepaalde darmaandoeningen, zoals de ziekte van Crohn of tropische spruw, kunnen malabsorptie en daaropvolgende folaatdeficiëntie veroorzaken.

Zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven, patiënten met chronische hemolytische anemieën en mensen, die hemodialyse ondergaan voor een nierziekte een grotere behoefte hebben aan foliumzuur. Als foliumzuur bij deze personen niet voldoende wordt aangevuld, kan dit leiden tot vitaminetekorten.

Bepaalde medicijnen kunnen het vermogen van het lichaam om foliumzuur te absorberen verminderen, waaronder veel medicijnen die worden gebruikt om kanker te behandelen. Geneesmiddelen kunnen ook interfereren met de DNA-synthese, wat kan leiden tot megaloblastaire bloedarmoede.

Er zijn veel zeldzamere oorzaken van megaloblastaire anemie (niet geassocieerd met vitaminetekort) geïdentificeerd, waaronder zeldzame enzymdeficiënties bekend als aangeboren stofwisselingsstoornissen en primaire beenmergaandoeningen, waaronder: myelodysplastische syndromen en acute myeloïde leukemie.

In sommige gevallen is de oorzaak van de ziekte onbekend (idiopathisch).

Getroffen populaties

De ziekte treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De aandoening kan voorkomen bij mensen van elke raciale of etnische achtergrond. Omdat de oorzaken van megaloblastaire bloedarmoede verschillend zijn en sommige mensen dit mogelijk niet laten zien eventuele duidelijke symptomen (asymptomatisch beloop), bepaal hun werkelijke frequentie in het totaal de bevolking is moeilijk.

Diagnostiek

De diagnose megaloblastaire anemie wordt gesteld op basis van een zorgvuldige klinische beoordeling, een gedetailleerde geschiedenis van de patiënt, identificatie van kenmerkende symptomen en verschillende bloedonderzoeken. Bloedonderzoek kan abnormaal grote, vervormde rode bloedcellen aan het licht brengen die kenmerkend zijn voor megaloblastaire bloedarmoede.

Bloedonderzoek kan ook bevestigen dat cobalamine- of folaatdeficiëntie een oorzaak is van megaloblastaire bloedarmoede. Er kan meer onderzoek nodig zijn, zoals de test van Schilling, om slechte absorptie als oorzaak van cobalaminetekort te ondersteunen.

Symptomatische aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van megaloblastaire anemie. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose.

• Pernicieuze anemie - een zeldzame bloedziekte die wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om vitamine B12, wat nodig is voor de ontwikkeling van rode bloedcellen, correct te gebruiken. In de meeste gevallen vanwege een gebrek aan maageiwit, ook wel intrinsieke factor genoemd, zonder welke vitamine B12 niet kan worden opgenomen. Symptomen van pernicieuze anemie kunnen zijn: zwakte, vermoeidheid, maagklachten, abnormaal snelle hartslag (tachycardie) en/of pijn op de borst. Terugkerende episodes van bleekheid en geelheid van de huid (geelzucht) komen ook vaak voor. Er wordt aangenomen dat pernicieuze anemie auto immuunziekteen sommige mensen hebben mogelijk een genetische aanleg voor de aandoening. Er is een zeldzame aangeboren vorm van pernicieuze anemie waarbij kinderen worden geboren zonder het vermogen om een ​​effectieve intrinsieke factor te produceren. Er is ook een juveniele vorm van de ziekte, maar zelden verschijnt de ziekte meestal pas op de leeftijd van 30 jaar. Het begin van de ziekte is traag en kan tientallen jaren aanhouden. Wanneer een ziekte gedurende een langere periode niet wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan dit leiden tot neurologische complicaties. Zenuwcellen en bloedcellen nodig vitamine B12 goed te laten werken.

In sommige gevallen, structurele veranderingen in abnormale rode bloedcellen (megaloblasten) die megaloblastaire anemie kenmerken, zijn aangezien voor sommige primaire beenmergaandoeningen hersenen, zoals:

• acute myeloïde leukemie;
• myelodysplastische syndromen;
• aplastische bloedarmoede.

Behandeling

Behandeling voor megaloblastaire bloedarmoede hangt af van de onderliggende oorzaak van de ziekte. Deficiënties van cobalamine en foliumzuur in de voeding kunnen worden behandeld met geschikte veranderingen in het dieet en de supplementen. Mensen die cobalamine of foliumzuur niet goed kunnen opnemen, kunnen een levenslange aanvulling van deze vitamines nodig hebben. Een snelle behandeling van cobalaminedeficiëntie is belangrijk vanwege het risico op neurologische symptomen.

Als een onderliggende aandoening (bijv. ziekte van Crohn, tropische spruw, coeliakie, blinde darmlussyndroom, aangeboren stofwisselingsstoornissen) zijn de oorzaak van vitaminetekorten en voor de specifieke aandoening is een passende behandeling vereist. Suppletie met cobalamine of foliumzuur kan ook nodig zijn.

Als een medicijn een vitaminetekort veroorzaakt, moet u stoppen met het gebruik of de dosering van het specifieke medicijn verlagen.

Voorspelling

De prognose is gunstig als de etiologie van megaloblastose wordt geïdentificeerd en een passende behandeling wordt voorgeschreven. Patiënten lopen echter risico op hypokaliëmie (lage concentratie van kaliumionen in het bloed) en hartcomplicaties die verband houden met bloedarmoede tijdens behandeling met cobalaminedeficiëntie.

Foliumzuurdeficiëntie tijdens de zwangerschap kan leiden tot neurale buisdefecten en andere ontwikkelingsproblemen bij de foetus. Het is echter aangetoond dat het nemen van foliumzuursupplementen tijdens de zwangerschap deze aandoeningen vermindert.