Felty's syndroom: wat is het, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is het Felty-syndroom?

Syndroom van Felty - een aandoening die verband houdt met reumatoïde artritis of de complicatie ervan. De aandoening wordt meestal gedefinieerd door de aanwezigheid van drie aandoeningen: Reumatoïde artritis, vergrote milt (spenomelgalia) en laag aantal witte bloedcellen (neutropenie). Reumatoïde artritis veroorzaakt gewrichtspijn, stijfheid en ontsteking. Een laag aantal witte bloedcellen, vooral wanneer het gepaard gaat met een abnormaal grote milt, maakt infecties waarschijnlijker.

Andere symptomen die met de ziekte gepaard gaan, zijn onder meer vermoeidheid, koorts, gewichtsverlies en/of verkleuring van delen van de huid (bruine pigmentatie). De exacte oorzaak van het syndroom van Felty is onbekend. Er wordt aangenomen dat dit auto immuunziekte, die genetisch kan worden overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.

Tekenen en symptomen

De symptomen van het Felty-syndroom zijn vergelijkbaar met: symptomen van reumatoïde artritis. Patiënten hebben last van pijnlijke, stijve en gezwollen gewrichten, meestal zijn de gewrichten van de armen en benen aangetast. Bij sommige getroffen personen kan het Felty-syndroom zich ontwikkelen gedurende een periode waarin de symptomen en lichamelijke tekenen die gepaard gaan met reumatoïde artritis zijn verdwenen of afwezig zijn. In dit geval kan de ziekte ongediagnosticeerd blijven. In zeldzamere gevallen kan de ontwikkeling van het syndroom van Felty voorafgaan aan de ontwikkeling van symptomen en fysieke tekenen die verband houden met reumatoïde artritis.

Felty's syndroom wordt ook gekenmerkt door abnormale vergrote milt (splenomegalie) en abnormaal lage niveaus van bepaalde witte bloedcellen (neutropenie). Als gevolg van neutropenie worden getroffen mensen vatbaarder voor bepaalde infecties.

Mensen met het syndroom kunnen ook last krijgen van koorts, gewichtsverlies en/of vermoeidheid. In sommige gevallen kunnen getroffen mensen huidverkleuring hebben, vooral de benen (abnormale bruine pigmentatie), beenzweren en/of een abnormaal grote lever (hepatomegalie).

Bovendien kunnen getroffen personen abnormaal lage niveaus van circulerende rode bloedcellen hebben (Bloedarmoede), een afname van het aantal bloedplaatjes in het circulerende bloed, die helpen bij de bloedstollingsfunctie (trombocytopenie) en/of ontsteking van de bloedvaten (vasculitis). In zeldzame gevallen zijn oogafwijkingen in verband gebracht met het syndroom.

Oorzaken

De exacte oorzaken van het syndroom van Felty zijn momenteel onduidelijk. Wetenschappers zijn van mening dat bloedcelafwijkingen, allergieën of een onbekende immuunstoornis kunnen leiden tot de frequente infecties die vaak worden geassocieerd met deze aandoening. Deze wetenschappers zijn van mening dat het syndroom van Felty een auto-immuunziekte kan zijn. Auto-immuunziekten treden op wanneer de natuurlijke afweer (antilichamen) van het lichaam tegen invasie of "vreemde" organismen de lichaamseigen weefsels beginnen aan te vallen, vaak om onbekende redenen.

Ten minste enkele gevallen van de ziekte worden als genetisch bepaald beschouwd. Verschillende generaties studies van families met het syndroom leiden klinisch genetici tot de conclusie dat er een spontane mutatie kan optreden, die wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap. De aard van het mutante gen en de locatie ervan zijn echter niet vastgesteld.

Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie van elke persoon. De cellen van het menselijk lichaam hebben meestal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22 en de geslachtschromosomen zijn gelabeld met X en Y. Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Elk chromosoom heeft een korte arm, aangeduid met "p", en een lange arm, aangeduid met "q". Chromosomen zijn verder onderverdeeld in meerdere banden, die genummerd zijn. "chromosoom 11p13" verwijst bijvoorbeeld naar baan 13 op de korte arm van chromosoom 11. De genummerde strepen geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap, die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in de getroffen persoon. Het risico om het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven is 50% bij elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen voor één eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor ziekte krijgt, is de persoon drager van de ziekte, maar meestal asymptomatisch. De kans dat twee dragerouders beide defecte genen doorgeven en dus een ziek kind krijgen is bij elke zwangerschap 25%. Het risico om als ouder een kind te krijgen dat drager is, is bij elke zwangerschap 50%. Het risico voor een kind om van beide ouders normale genen te krijgen en genetisch normaal te zijn voor deze specifieke eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Alle mensen dragen verschillende abnormale genen. Ouders die naaste verwanten zijn (broer en zus) hebben meer kans dan niet-verwante ouders die hetzelfde afwijkende gen hebben, waardoor het risico op kinderen met een recessieve genetische wanorde.

Getroffen populaties

Naar schatting lijdt 1-3 procent van alle patiënten met reumatoïde artritis aan het syndroom van Felty. Dit is een groot aantal, maar de meeste van hen blijven niet gediagnosticeerd. De aandoening komt ongeveer drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Het syndroom van Felty komt minder vaak voor bij mensen van Afrikaanse afkomst dan bij blanken. De aandoening treft meestal mensen tussen de 50 en 70 jaar.

Verwante aandoeningen

De differentiële diagnose van het Felty-syndroom kan sarcoïdose, amyloïdose, reacties op bepaalde medicijnen en/of myeloproliferatieve aandoeningen.

Diagnostiek

Het syndroom van Felty wordt meestal gediagnosticeerd als resultaat van zorgvuldige klinische evaluatie, gedetailleerde patiëntgeschiedenis en het identificeren van de klassieke triade van fysieke symptomen (d.w.z. de aanwezigheid van reumatoïde artritis, laag aantal witte bloedcellen en splenomegalie).

Standaard behandelingen

Behandeling voor het Felty-syndroom is symptomatisch en ondersteunend. Reumatoïde artritis moet op dezelfde manier worden behandeld als bij afwezigheid van het Felty-syndroom (bijvoorbeeld bedrust, gepaste lichaamsbeweging, thermotherapie, steroïdeloze ontstekingsremmers (NSAID's), penicillamine, enz.).

In veel gevallen kan de behandeling het verwijderen van de milt (splenectomie) omvatten. Het is aangetoond dat splenectomie gunstige effecten heeft op anemie, trombocytopenie, neutropenie en/of chronische infecties die vaak gepaard gaan met het syndroom van Felty. Volgens de medische literatuur is de langetermijnwaarde van deze procedure echter nog niet duidelijk.

Prognose en complicaties

Hoewel veel mensen asymptomatisch zijn, ontwikkelen anderen symptomen en kunnen ze levensbedreigende infecties ontwikkelen. Long- en huidinfecties komen vaak voor. Mortaliteit en morbiditeit zijn sterk afhankelijk van het niveau van verspilling veroorzaakt door de onderliggende reumatoïde artritis (RA), evenals de mate van immunosuppressieve therapie die wordt gebruikt bij de behandeling van zowel RA als Felty-syndroom. In een studie uit het zuidwesten van Engeland, van 32 patiënten met het syndroom, stierven 5 patiënten aan overweldigende bronchopneumonie gedurende een mediane follow-up van 5,2 jaar.