Macroglossia: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling

Wat is macroglossie?

Macroglossia Is een abnormale vergroting van de tong. In zeldzame gevallen komt macroglossie voor als een enkele afwijking die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren). In veel gevallen kan macroglossie secundair zijn aan de onderliggende ziekte, die aangeboren kan zijn. (bijvoorbeeld het syndroom van Down of het Beckwith-Wiedemann-syndroom) of verworven (bijvoorbeeld als gevolg van een trauma of maligne opleiding). Symptomen en lichamelijke symptomen die gepaard gaan met macroglossie kunnen zijn: luidruchtig, snelle ademhaling (stridor), snurken en/of moeite met eten. In sommige gevallen kan de tong uit de mond steken. Bij overerving wordt macroglossie overgedragen als een autosomaal dominante genetische aandoening.

Tekenen en symptomen

Macroglossia is een aandoening die wordt gekenmerkt door een grote tong in vergelijking met andere structuren in de mond. Bij de aangeboren aandoening kan de uitstekende tong uit de mond interfereren met het voeden van de baby. Later kan dit het gesprek verstoren. De grote omvang van de tong kan ook een abnormale ontwikkeling van de kaak en tanden veroorzaken, wat leidt tot een verkeerde uitlijning of uitpuiling van de tanden. Ulceratie en dood van weefsel aan het puntje van de tong kunnen andere symptomen van de aandoening zijn.

Alle belangrijke tekenen en symptomen zijn onder meer:

• kortademigheid - Moeilijkheden, luidruchtige ademhaling, obstructieve slaapapneu of luchtwegobstructie;
• dysfagie - Moeite met slikken en eten;
• dysfonie - verminderde spraak, mogelijk gemanifesteerd als een fluistering;
• sialorroe - speekselvloed;
• hoekig cheilitis- zweren in de mondhoeken;
• geschulpte tong - deuken aan de laterale randen van de tong veroorzaakt door tanddruk;
• open beet - een soort tandenbeet;
• mandibulaire prognathie - uitbreiding van de onderkaak;
• ademen door de mond;
• orthodontische aandoeningen, waaronder diastema en afstand tussen tanden.

Een tong die constant uit de mond steekt, is vatbaar voor uitdroging, ulceratie, infectie of zelfs necrose.

Oorzaken en risicofactoren

Macroglossia kan worden gevonden bij mensen met bepaalde erfelijke of aangeboren aandoeningen, waaronder:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom;
• acromegalie;
• primair amyloïdose;
• aangeboren hypothyreoïdie;
• Syndroom van Down;
• syndroom van Apert en vele anderen.

Macroglossie kan ook een teken zijn van bepaalde verworven aandoeningen, waaronder: maligne neoplasmata, metabole / endocriene stoornissen en inflammatoire of infectieziekten.

In zeldzame gevallen is macroglossie een erfelijke aandoening die niet is geassocieerd met een andere oorzaak, aangeboren of verworven. In dergelijke gevallen wordt de aandoening genetisch overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in de getroffen persoon. Het risico om het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven is 50% bij elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

Getroffen populaties

Geïsoleerde autosomaal dominante macroglossie is zeer zeldzaam, met ongeveer 50 gevallen beschreven in de medische literatuur. De prevalentie in andere gevallen hangt af van de onderliggende aandoening waarvoor macroglossie secundair is. Macroglossie komt bijvoorbeeld voor in de meeste gevallen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom en de prevalentie van dit syndroom wordt geschat op 1 op 17.000 geboorten.

Diagnostiek

Baby's geboren met geïsoleerde autosomaal dominante macroglossie hebben duidelijke tekenen bij de geboorte. Een familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.

Standaard behandelingen

Behandeling en prognose van macroglossie zijn afhankelijk van de oorzaak, evenals de ernst van de vergrote tong en de symptomen die het veroorzaakt. Milde gevallen of gevallen met minimale symptomen vereisen mogelijk geen behandeling. Logopedie of een operatie om de tong te verkleinen (glossectomie) kan nuttig zijn. De behandeling kan ook het corrigeren van orthodontische afwijkingen omvatten die mogelijk zijn veroorzaakt door een vergrote tong. Behandeling voor een onderliggende systemische ziekte, zoals bestralingstherapie, kan nodig zijn.

Andrey Zakirov/ auteur van het artikel