Marcus Gunn-syndroom: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is het Marcus Gunn-syndroom?

Marcus Gunn-syndroomIs een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de beweging van het bovenste ooglid met een snelle opwaartse "knipoog" bij elke beweging van de kaak. Dit knipoogfenomeen kan worden veroorzaakt door de mond te openen, de kaak opzij te duwen, de kaak uit te steken, te kauwen, te glimlachen of te zuigen. Het is meestal aanwezig bij de geboorte en kan optreden bij andere visuele beperkingen (bijv. scheelzien) of zichtproblemen. Hoewel de aandoening meestal één oog treft, kan het in zeldzame gevallen beide ogen aantasten. De exacte reden is niet bekend. Het Marcus Gunn-syndroom komt meestal sporadisch voor, maar er zijn familiale gevallen gemeld. Behandeling is niet altijd nodig, maar kan in ernstigere gevallen een operatie omvatten.

Het syndroom werd beschreven in 1883. door de Londense oogarts Markus Gunn op een 15-jarig meisje en draagt ​​zijn naam.

Tekenen en symptomen

Bij de meeste patiënten met het Marcus Gunn-syndroom druppelt het bovenste ooglid van één oog (eenzijdig) (d.w.z. blepharoptosis). Het belangrijkste symptoom van deze aandoening is een snelle en onwillekeurige opwaartse beweging van het aangedane ooglid na bijna elke beweging van de onderkaak. Hierdoor lijkt dit oog nog verder open te gaan. Dit verschijnt voor het eerst kort na de geboorte, vooral tijdens het voeden en zuigen. Deze acties zorgen ervoor dat het ooglid op en neer beweegt. Verschillende gevallen van de aandoening zijn gezien bij volwassenen.

Mensen met het Marcus Gunn-fenomeen kunnen visuele beperkingen ervaren, zoals een ongelijke richting van de oogpupillen (scheelzien), lichte verslechtering van het gezichtsvermogen in het ene oog in vergelijking met het andere (verschil in brekingskracht van de ogen [anisometropie] en andere problemen (bijv. superieure rectusverlamming).

In sommige gevallen kunnen symptomen worden veroorzaakt door lipbewegingen, fluiten, glimlachen, tanden op elkaar klemmen, kauwen, de wangen uitblazen of slikken.

Oorzaken

De exacte oorzaak van het Marcus Gunn-syndroom is onbekend. Om onbekende redenen is er een slecht verband tussen stimulerende zenuwen en bewegende spieren, oogleden en kaken. Sommige klinische onderzoekers geloven dat ongeveer de helft van de gevallen van het Marcus Gunn-fenomeen genetisch bepaald is. De locatie en aard van het (de) gen (genen) dat verantwoordelijk is voor deze aandoening is onbekend, maar familiestudies geven aan dat het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.

Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie van elke persoon. De cellen van het menselijk lichaam hebben meestal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22 en de geslachtschromosomen zijn gelabeld met X en Y. Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Elk chromosoom heeft een korte arm, gelabeld p, en een lange arm, gelabeld q. Chromosomen zijn verder onderverdeeld in meerdere banden, die genummerd zijn. chromosoom 11p13 bevindt zich bijvoorbeeld in baan 13 op de korte arm van chromosoom 11. De genummerde strepen geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap, die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in de getroffen persoon. Het risico om het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven is 50% bij elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

Getroffen populaties

Marcus Gunn-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate. Slechts ongeveer 300 gevallen van de ziekte zijn gemeld in de medische literatuur.

Symptomatische aandoeningen

Marcus Gunn-syndroom kan optreden in combinatie met bepaalde andere visuele stoornissen, zoals het syndroom van Duane of retinitis pigmentosa.

Sommige soorten verwondingen aan de gezichtszenuw kunnen symptomen veroorzaken die lijken op het syndroom van Marcus Gunn.

• Marine Amata-syndroom vergelijkbaar met het Marcus Gunn-fenomeen, behalve dat het oog sluit in plaats van wijder te openen wanneer de kaak opent of beweegt. Deze aandoening wordt ook wel het 'omgekeerde Marcus Gunn-fenomeen' genoemd.
• Orofaciodigitaal syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Bij patiënten met type III van dit syndroom (Sugarman-syndroom) gaat het ooglid onwillekeurig en snel omhoog wanneer de onderkaak beweegt, waardoor het oog wijder opengaat. Patiënten hebben meer tanden dan normaal. Andere belangrijke symptomen kunnen zijn: aandoeningen van het zenuwstelsel en het spierstelsel (neuromusculaire systemen), aangeboren afwijkingen (aanwezig bij de geboorte), zoals gespleten gehemelte en gespleten lip, andere misvormingen van het gezicht, misvormingen van de armen en benen, verkorte ledematen en verschillende gradaties van mentale retardatie.
• Lipo-palpebrale synkinese - een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door het omhoog komen van het bovenste ooglid van één oog wanneer iemand lacht.

Diagnostiek

De diagnose is eenvoudig en wordt vaak gesteld door een of beide ouders die zich tijdens het voeden bewust worden van het belangrijkste symptoom.

Standaard behandelingen

Behandeling voor het Marcus Gunn-syndroom is meestal niet nodig, omdat de aandoening met de leeftijd minder opvalt. Genetische counseling kan gunstig zijn voor patiënten en hun families. Andere zichtproblemen, zoals scheelzien, amblyopie enzovoort. kan worden gecorrigeerd met een bril, operatie en/of medicijnen.

Chirurgische correctie van een hangend ooglid of knipoog is alleen aan te raden als de patiënt (of ouders) het erover eens zijn welke van de symptomen cosmetisch meer ongewenst is. Chirurgische procedures zijn beschikbaar met verschillende intensiteiten van hangende oogleden.

Voorspelling

De prognose voor het Marcus Gunn-fenomeen is gunstig. Oudere personen melden vaak dat palpebromandibulaire synkinese na verloop van tijd afneemt. Dit wordt echter niet bevestigd door objectieve onderzoeksgegevens. Waarschijnlijk besteden oudere mensen minder aandacht aan synkinesis of hebben ze geleerd deze te maskeren. Bij ernstige ptosis en synkinesis, in combinatie met strabisme en amblyopie, is chirurgische behandeling echter geïndiceerd.

Lilia Khabibulina/ auteur van het artikel