Hemiplegische migraine: wat is het, symptomen en behandeling?

Wat is hemiplegische migraine?

hemiplegische migraine Is een zeldzame aandoening waarbij mensen migraine krijgen, samen met zwakte aan één kant van het lichaam (hemiplegie). Patiënten worden gekarakteriseerd als ervarend migraine met aura. Aura verwijst naar bijkomende neurologische symptomen die optreden tijdens of soms voor het begin van een migraine. Hemiplegie is een symptoom van de aura. Aanvullende aurasymptomen beïnvloeden meestal het gezichtsvermogen, maar kunnen ook van invloed zijn op spraak, gevoel en mentaal welzijn.

Bij sommige patiënten treedt hemiplegische migraine op als gevolg van een verandering (mutatie) in een specifiek gen. Dit wordt familiaire hemiplegische migraine genoemd. Abnormale mutaties in drie genen:CACNA1A,ATP1A2 en SCN1A gen is gevonden om familiale vormen van de ziekte te veroorzaken. Er wordt aangenomen dat bij sommige patiënten de ziekte ontstaat als gevolg van een abnormale verandering in een gen dat nog niet is geïdentificeerd. Meestal hebben patiënten een familiegeschiedenis van hemiplegische migraine. Sommige mensen zijn misschien de eerste in hun familie die hemiplegische migraine hebben; beschrijft dat deze mensen aan een sporadische vorm van de aandoening lijden.

Tekenen en symptomen

Patiënten hebben aanvallen van hemiplegische migraine. Deze aanvallen kunnen variëren van één keer per dag tot minder dan vijf in een mensenleven. Het leven kan vaak langere perioden hebben zonder afleveringen. Doorgaans worden episodes minder frequent met de leeftijd. Individuele episodes kunnen variëren in ernst en duur. Hemiplegische migraine is een chronische aandoening die extreem pijnlijk en slopend kan zijn.

Hemiplegische migraineaanvallen bestaan ​​uit een aurafase en een hoofdpijnfase. Aura verwijst naar bijkomende neurologische symptomen die optreden tijdens of vaak kort voor het begin van een migraine. De migraine-aura duurt meestal ongeveer een uur, maar het kan tot een week duren voordat het volledig is verdwenen. Aurasymptomen kunnen vaak langer aanhouden dan de migraine zelf.

Per definitie ervaren mensen met hemiplegische migraine zwakte aan één kant van het lichaam tijdens een aura (hemiplegie), vlak voor of tijdens een migraine. De mate van zwakte kan variëren van mild tot ernstig. Hemiplegie kan slechts een deel van één kant van het lichaam aantasten, zoals de hand, handen en armen, of het gezicht. Zwakte van de hele zijkant van het lichaam kan optreden. Hemiplegie is een duidelijk aurasymptoom dat deze aandoeningen kenmerkt.

Bij hemiplegische migraine wordt zwakte altijd geassocieerd met ten minste één ander symptoom van de aura. Het gezichtsvermogen is meestal tijdelijk verminderd en symptomen kunnen zijn:

• het plotseling verschijnen van een fel licht in het midden van het gezichtsveld, waardoor blinde vlekken ontstaan ​​(flikkerend scotoom);
• dubbel zicht;
• knipperende lichten (photopsie) en heldere, flikkerende, gekartelde lijnen (versterkingsspectra).

Visuele symptomen kunnen ook wazig zien of verlies van de helft van het gezichtsveld omvatten. Bijkomende symptomen zijn onder meer:

• gevoelloosheid of tintelingen van het gezicht of handen en voeten (paresthesie);
• koorts;
• onbalans;
• slaperigheid of lethargie;
• onvermogen om spraak te begrijpen of uit te drukken (afasie).

De specifieke aurasymptomen die zich tijdens een migraineaanval ontwikkelen, kunnen van aanval tot aanval verschillen.

Tijdens een hemiplegische migraineaanval kan de hoofdpijn kort voor, tijdens of na de aura beginnen. Migrainehoofdpijn veroorzaakt kloppende, intense, soms slopende pijn en is veel erger dan normale hoofdpijn. Pijn kan misselijkheid of braken veroorzaken en patiënten kunnen extreem gevoelig zijn voor licht (fotofobie) en geluid (phonofobie).

In ernstige gevallen patiënten kunnen langdurige zwakte, toevallen, verwardheid, geheugenverlies en veranderingen in persoonlijkheid of gedrag ervaren. Hemiplegische migraineaanvallen, hoewel zeldzaam, kunnen ernstig genoeg zijn om coma te veroorzaken. Tijdens deze ernstige aanvallen van hemiplegische migraine kunnen zwakte en spraakproblemen dagen of weken aanhouden, maar meestal verdwijnen ze volledig. In zeldzame gevallen kunnen zich onomkeerbare complicaties ontwikkelen, waaronder mentale retardatie.

Een minderheid van de mensen met hemiplegische migraine kan tekenen of symptomen krijgen het cerebellum, een gebied van de hersenen dat de coördinatie en het evenwicht regelt, en is betrokken bij cognitie en gedrag. Deze tekenen of symptomen kunnen zijn:

• ongecontroleerde repetitieve oogbewegingen (nystagmus);
• onduidelijke spraak (dysartrie);
• schending van de coördinatie van vrijwillige bewegingen (ataxie).

Een minderheid van de mensen met de aandoening kan naast hemiplegische migraineaanvallen ook epileptische aanvallen krijgen.

Oorzaken en risicofactoren

Hemiplegische migraine kan worden onderverdeeld in familiale en sporadische migraine.

Er is vastgesteld dat abnormale variaties in drie genen familiale hemiplegische migraine veroorzaken. Genen geven instructies voor het maken van eiwitten die een cruciale rol spelen in veel lichaamsfuncties. Wanneer een genmutatie optreedt, kan het eiwitproduct defect, ineffectief, afwezig of overgeproduceerd zijn. Afhankelijk van de functies van een bepaald eiwit, kan het veel orgaansystemen in het lichaam aantasten, inclusief de hersenen.

Variaties in een gen CACNA1A familiale hemiplegische migraine type 1 veroorzaken. Variaties in een gen ATP1A2 familiale hemiplegische migraine type 2 veroorzaken. Variaties in een gen SCN1A familiale hemiplegische migraine type 3 veroorzaken. Onderzoekers geloven dat er een extra gen of genen is die deze ziekte veroorzaken, maar deze moeten nog worden geïdentificeerd.

Sommige onderzoekers geloven dat genvariaties PRRT2 kan ook familiale hemiplegische migraine veroorzaken, maar deze theorie is controversieel. Het is niet onomstotelijk bewezen dat de relatie tussen variaties in het gen PRRT2 veroorzaakt familiale hemiplegische migraine.

Drie genen waarvan bekend is dat ze hemiplegische migraine veroorzaken, produceren eiwitten die nodig zijn voor de normale functie van de zenuwcellen in de hersenen (neuronen). Deze eiwitten spelen een rol bij het transporteren van elektrisch geladen deeltjes, ionen genaamd, door een kanaal dat zenuwcellen (neuronen) verbindt en helpt de hersenactiviteit te reguleren. Vandaar dat familiale hemiplegische migraine kan worden geclassificeerd als cannelopathie, een groep aandoeningen, gekenmerkt door verstoringen in de stroom van ionen, zoals natrium- en calciumionen, door de poriën in celmembranen (ionische kanalen). Eiwitten die door deze drie genen worden geproduceerd, kunnen ook betrokken zijn bij andere gebieden of functies van het lichaam.

Sommige onderzoekers hebben aangetoond dat zenuwcellen een verhoogde activiteit (verhoogde prikkelbaarheid) hebben bij hemiplegische migraine. Deze hyperexcitabiliteit kan worden geassocieerd met een fenomeen dat pervasieve corticale wordt genoemd depressiedie een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van hemiplegische migraine. Corticale depressie is een langzame depolarisatiegolf van zenuwcellen die zich over de hersenhelften verspreidt. Depolarisatie is een verandering in de lading tussen het buitenste en binnenste membraan van zenuwcellen die van invloed is op hoe en of ionen door het membraan kunnen gaan. Deze theorieën zijn niet bewezen, omdat ze uiteindelijk een rol spelen bij de ontwikkeling van hemiplegische migraine, en aanvullend onderzoek om de complexe onderliggende factoren te bepalen die de tekenen en symptomen hiervan veroorzaken aandoeningen.

Familiale hemiplegische migraine wordt autosomaal dominant overgeërfd. Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen. Dominante erfelijke aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van het gewijzigde gen nodig is om de aandoening te laten optreden. Het veranderde gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) bij een getroffen persoon. Het risico om het gewijzigde gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven, is bij elke zwangerschap 50%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Bij sommige mensen kunnen familiale hemiplegische migraine als nieuw optreden (sporadische of de novo) mutatie, wat betekent dat de verandering in het gen alleen bij dit kind plaatsvond tijdens de vorming van het ei of de zaadcellen en dat geen enkel ander familielid door de ziekte zal worden getroffen. In deze gevallen wordt de ziekte meestal niet geërfd of "gedragen" door een gezonde ouder.

Sporadische hemiplegische migraine is een term die wordt gebruikt om mensen met hemiplegische migraine te beschrijven die de eerste persoon in hun familie zijn die de aandoening heeft. Sommige van deze mensen vertegenwoordigen mogelijk de novo een variatie van een van de drie genen die met de ziekte zijn geassocieerd. Anderen hebben de ziekte misschien geërfd van een ouder die geen symptomen had.

Zoals bij de gebruikelijke migraineEr zijn veel "triggers" die een migraineaanval kunnen veroorzaken. Triggers die een hemiplegische migraineaanval kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• bepaalde voedingsmiddelen;
• bepaalde geuren;
• Helder licht;
• te weinig of te veel slaap;
• lichaamsbeweging;
• spanning;
• lichte verwondingen aan het hoofd.

Cerebrale angiografie kan ook een aanval veroorzaken. Dit is een soort röntgenonderzoek dat wordt gebruikt om de toestand en functie van de bloedvaten in de hersenen te beoordelen. Soms, wanneer een aanval optreedt, zijn er geen identificeerbare triggers.

Getroffen populaties

Het aantal nieuw getroffen personen gedurende het jaar (incidentie) en prevalentie (totaal mensen met de aandoening op een bepaald moment (prevalentie) van hemiplegische migraine onbekend.

Het aantal mensen met hemiplegische migraine voor het eerst in een jaar (incidentie) en prevalentie (het totale aantal mensen met de aandoening op een bepaald moment (prevalentie) is onbekend. Studies in Denemarken hebben een prevalentie van 1 op 10.000 in de algemene bevolking aangetoond. De prevalentie was hetzelfde voor familiale en sporadische vormen. Zeldzame aandoeningen worden vaak verkeerd gediagnosticeerd of gediagnosticeerd, waardoor het moeilijk is om de ware frequentie van aandoeningen zoals hemiplegische migraine in de algemene bevolking te bepalen.

Hemiplegische migraine komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De ziekte begint meestal tijdens het eerste of tweede decennium van het leven, maar varieert van de vroege kindertijd tot op hoge leeftijd.

Symptomatische aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van hemiplegische migraine. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose.

• Migraine met aura of zonder, is het noodzakelijk om te onderscheiden van de hemiplegische vorm van de ziekte. De meer voorkomende typische migraine wordt niet geassocieerd met de zwakte aan één kant van het lichaam die kenmerkend is voor de hemiplegische vorm. De oorzaak van de typische migraine is onbekend.
• Afwisselende hemiplegie in de kindertijd Is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door herhaalde episodes van zwakte of verlamming, die de ene of de andere kant van het lichaam kunnen aantasten (hemiplegie) of beide kanten van het lichaam tegelijk (quadriplegie). Bijkomende episodische symptomen omvatten gewoonlijk terugkerende abnormale oogbewegingen, episodes van spierstijfheid of houding (dystonie) en, bij een aanzienlijk percentage van de patiënten, toevallen. Vertraging bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen, cognitieve stoornissen en aanhoudende evenwichtsproblemen, en de aanwezigheid van continue dansbewegingen ledematen of gezichtsspieren (chorea) kunnen optreden onafhankelijk van episodes van verlamming, zwakte of stijfheid en aanhouden tussen: afleveringen. De ernst van de aandoening en de specifieke soorten episodes die optreden, kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. De eerste symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 18 maanden. De aandoening bij de meeste slachtoffers wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ATP1A3.

Er zijn veel medische aandoeningen die symptomen van migraine of hemiplegie kunnen veroorzaken. Deze aandoeningen omvatten MELAS-syndroom, MERRF-syndroom, CADASIL (uit het Engels. cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie - cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie), erfelijke hemorragische teleangiëctasie en retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie, die gepaard kan gaan met migraine of hemiplegie. Deze aandoeningen verschillen van hemiplegische migraine in de aanwezigheid van aanvullende klinische symptomen of tekenen die verband houden met deze aandoeningen.

Er zijn aanvullende aandoeningen of aandoeningen, waaronder: multiple sclerose, hersentumors, voorbijgaande ischemische aanvallen (TIA), hartinfarct, stofwisselingsstoornissen, toxische stoornissen, functionele neurologische stoornissen, of epilepsie, die allemaal tekenen of symptomen kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die bij hemiplegische migraine.

Diagnostiek

De diagnose van hemiplegische migraine is gebaseerd op de identificatie van karakteristieke symptomen, een gedetailleerde geschiedenis van de patiënt, een grondige klinische beoordeling en verschillende gespecialiseerde tests. Er zijn twee voorgestelde diagnostische criteria gepubliceerd (International Classification of Headache Disorders, 3rd Edition) en een populatie-gebaseerde studie van familiale hemiplegische migraine met herziene diagnostische criteria, Thomsen et al al. 2002) om artsen te helpen bij het diagnosticeren van hemiplegische migraine.

Doorgaans moeten getroffen personen twee episodes van migraine hebben met een aura die bepaalde tekenen of symptomen vertoont. Per definitie moet voor de diagnose volledig omkeerbare spierzwakte aan één kant van het lichaam aanwezig zijn. (hemiplegie) die optreedt bij ten minste één ander type aurasymptoom (zicht, sensor, spraak of romp) brein). Wat de familiale vorm betreft, moet ook ten minste één familielid in de eerste of tweede graad de ziekte hebben.

- Klinische testen en onderzoeken.

Beeldvorming van de hersenen is meestal normaal bij mensen met hemiplegische migraine. Een klein deel van de mensen met een aandoening die gepaard gaat met aanhoudende cerebellaire symptomen heeft cerebellaire atrofie.

Moleculair genetisch testen kan bij sommige mensen de diagnose van familiaire hemiplegische migraine bevestigen. Moleculair genetisch testen kan mutaties detecteren in bepaalde genen waarvan bekend is dat ze: stoornis veroorzaken, maar is alleen beschikbaar als diagnostische dienst in gespecialiseerde laboratoria.

Standaard behandelingen

Hemiplegische migrainebehandeling richt zich op de specifieke symptomen die elke persoon ervaart. De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van specialisten vereisen. Kinderartsen, artsen die gespecialiseerd zijn in de diagnose en behandeling van ziekten van de hersenen en het centrale zenuwstelsel bij kinderen (kinderneurologen), neurologen, artsen gespecialiseerd in de behandeling van hoofdpijn of migraine, pijnspecialisten, artsen gespecialiseerd in diagnose en behandeling oogziekten (oogartsen), maatschappelijk werkers en andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg hebben mogelijk een systematische en uitgebreide planning nodig behandeling. Psychosociale ondersteuning voor het hele gezin kan ook nuttig zijn.

Er zijn geen gestandaardiseerde behandelprotocollen of richtlijnen voor slachtoffers. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte zijn er geen behandelingsonderzoeken die zijn getest op een grote groep patiënten. In de medische literatuur zijn verschillende behandelingen gemeld, hetzij in geïsoleerde casusrapporten, hetzij in kleine patiëntenseries. Behandelingsproeven zouden zeer nuttig zijn bij het bepalen van de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van specifieke geneesmiddelen en behandelingen voor mensen met hemiplegische migraine. Net als bij andere veel voorkomende vormen van migraine, wordt de behandeling verdeeld in acute behandeling tijdens een aanval om de ernst te verminderen verschillende symptomen van een aanval, en preventieve behandeling, die gedurende enkele maanden elke dag wordt uitgevoerd om de frequentie te verminderen toevallen.

Er kunnen verschillende medicijnen worden gebruikt om een ​​hemiplegische migraineaanval te behandelen. Pijnstillers en steroïdeloze ontstekingsremmers kan migrainehoofdpijn verminderen. Er zijn kleine onderzoeken naar geneesmiddelen zoals verapamil, ketamine en naloxon voor acute behandeling hemiplegische migraine, maar geen enkele acute behandeling is effectief gebleken bij het verminderen van de intensiteit en duur aura's. Triptanen en ergotaminen zijn gecontra-indiceerd bij de behandeling van hemiplegische migraine omdat ze vasoconstrictie veroorzaken en er een risico op een beroerte bestaat. Dit was gebaseerd op de overtuiging dat de migraine een vasculaire oorzaak had, en sommige artsen zijn van mening dat deze medicijnen opnieuw moeten worden geëvalueerd als een mogelijke remedie.

Standaard profylactische geneesmiddelen die worden gebruikt om reguliere migraine te behandelen, kunnen worden geprobeerd voor mensen met alle soorten hemiplegische migraine om de frequentie van aanvallen te verminderen. Deze geneesmiddelen omvatten tricyclische antidepressiva, bètablokkers, calciumantagonisten en anticonvulsiva (anti-epileptica). Er zijn kleine onderzoeken naar geneesmiddelen zoals acetazolamide, verapamil, flunarizine en lamotrigine voor de behandeling van hemiplegische migraine. Soms krijgen patiënten met zeldzame aanvallen geen profylactische behandeling aangeboden.

Mensen die een ernstige migraineaanval hebben, kunnen ziekenhuisopname nodig hebben, vooral als ze hoge koorts, depressief bewustzijn of epileptische aanvallen hebben.

Anticonvulsiva kunnen worden gebruikt om aanvallen te behandelen die vergelijkbaar zijn met die bij familiaire type 2-hemiplegie.