Günther's ziekte
Gunther( erytropoëtische porfyrie) - overgebracht door recessieve wijze atusomno uiterst zeldzame genetische aandoening die de patiënt symptomen vergelijkbaar met het soort mythologische wezen geeft. Voor de eerste keer dat deze ziekte wordt beschreven door de Duitse arts Gans Gyunter, wiens naam ze werd later vernoemd.
Main wetenschappelijke naam is de ziekte van Gunther's, een aangeboren erytropoëtische porfyrie. Meestal porfyrie onder meer genetische aandoeningen van pigment metabolisme, die vergezeld gaan van een hoog gehalte in weefsels en bloed porfyrine - stikstof bevattende pigment, dat deel uitmaakt van hemoglobine en bloed geven rode
ziekte Gunther - veroorzaakt
Sommige moderne geleerden hebben zeer ernstige veronderstelling dat alle uitgedruktEr is een verhaal over vampiers een wetenschappelijke basis kan hebben. De onderzoekers zeggen dat ze kunnen zijn ontstaan als gevolg van de impact van een zeldzame genetische ziekten, zoals de ziekte van Gunther's. Cutane porfyrie bederven het bloed, waardoor een schending van de gem productie. Er werd opgemerkt dat de ziekte van Gunther's het vaakst gezien in kleine dorpen van Transsylvanië, waar ze zich ontwikkelt als gevolg van de aannames nauw stropdassen. De prevalentie van deze zeldzame genetische ziekte is 1 persoon op 200.000 inwoners. Als een van de ouders is de ziekte wordt ontdekt, daarna met 25% vertrouwen dat we kunnen zeggen dat hij het aan uw kind geeft. De moderne geneeskunde beschrijft ongeveer tachtig gevallen van acute porfyrie, die niet kan worden genezen.ziekte
Gunther ontwikkelt zich in het beenmerg - de plaats van de synthese van rode bloedcellen. De reden voor deze erfelijke ziekte is een recessieve mutatie. Recessieve mutatie in autosomaal gelegen( ongeslachtelijke) chromosoom leidt tot een verhoogde lichtgevoeligheid van de huid en metabole verstoring. Honderd procent kans op congenitale erytropoëtische porfyrie is alleen mogelijk in kinderen waarvan beide ouders dragers van het gemuteerde gen, en het is niet noodzakelijk symptomen
Gunther ziekte manifesteerde -
symptomen Deze ziekte wordt gekenmerkt door de afwezigheid van productie van de belangrijkste bloedbestanddelen het lichaam -rode bloedcellen die op hun beurt een gebrek aan zuurstof en ijzer in het bloed terug te vinden. Zowel in het bloed en in de weefsels pigment verstoord metabolisme en hemoglobine verdeling wordt geïnitieerd door blootstelling aan zonlicht. Tegelijkertijd is er een aanzienlijke vervorming van de pees, waardoor in sommige gevallen om je vingers krullen.ziekte
Gunther wordt gekenmerkt doordat het niet-eiwitgedeelte van hemoglobine( heem) wordt omgezet in het subcutane weefsel corrosieve giftige stof. Hierdoor uitgedund de huid, bruin, en als gevolg van blootstelling aan zonlicht - burst. Het is om deze reden dat na een bepaalde tijd de huid is bedekt met littekens en zweren. Bovendien zijn deze inflammatoire verschijnselen zeer veel schade en vervormen neus en oren.
man ziet er eng uit - hij bedekt met wonden gezicht, knoestige vingers. Ligt rond de lippen en het tandvlees, de huid strakker en droogt uit, wat resulteert in de blootstelling van de snijtanden en enge "vampier" grijns. Een ander symptoom is Gunther rood-bruin of rode kleur van tanden, die is te wijten aan deposito's op hen porfyrine. De huid van de patiënt sterk bleek bij daglicht zagen ze een aanzienlijk gebrek aan energie en vermoeidheid, 's nachts energie terugkeert. Opgemerkt dient te worden dat deze set van de symptomen wordt alleen waargenomen in de latere stadia van de ziekte.
Meestal ziekte Gunther begint te manifesteren in het eerste jaar van het leven, maar het kan, en na vier jaar. Omdat mutatie optreedt verhoogde synthese pigment - precursor porfyrine, wat leidt tot een hoger gehalte van de erytrocyten( tot 25 maal).Dit is wat de oorzaak van de symptomen van de volgende ziekten:
• Chronische lichtgevoeligheid. Zelfs als gevolg van de penetratie van zonlicht door de dunne kleding of vensterglas brandwonden kunnen ontstaan. Patiënten klagen dat de bestraalde gebieden van de huid jeuk, verschijnen ze rood bubble uitslag
• Door isolatie overtollige pigment urine wordt bloedige rode
• Er is een verhoogd hirsutisme( hypertrichosis)
• Als gevolg van afzettingen in de dentine en glazuur porfyrine tanden gekleurdrood( eritrodontiya)
• vergroting van de milt, en in sommige gevallen
• lever in de bloedbaan te vernietigen rode bloedcellen( hemolytische anemie)
Alle bovenstaande symptomen van de patiënt geeft een sterke gelijkenis met een vampier. Tot in de tweede helft van de vorige eeuw de ziekte van Gunther werd beschouwd als absoluut ongeneeslijk. Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken en om te compenseren voor het gebrek aan bloedcellen, in de Middeleeuwen, werd het toegestaan om vers bloed te drinken. Natuurlijk is het geen positieve resultaten niet geven, zo eenvoudig het bloed gedeelte drinken om zijn status in het lichaam onmogelijk te verbeteren. Andere gevestigde
vampier mythe en angst knoflook kan de veronderstelling ontkrachten dat het gebruik wordt de knoflook voedsel wijst zuur ter bevordering en daardoor schade lijdt als gevolg van ziekte. Daarom is het heel natuurlijk dat mensen met de ziekte van Gunther gebruik te voorkomen zorgt ervoor dat ze pijn knoflook
ziekte Gunther - behandeling
Meestal het lot van de patiënten met de ziekte van Gunther zeer tragisch. De meeste mensen die lijden aan deze ziekte kinderen sterven zelfs vóór de adolescentie, die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van meerdere metabole stoornissen die leiden tot een overvloed aan bloed porfyrine.ziekte
Behandeling Gunther's volgens de moderne artsen in dit stadium van de ontwikkeling van de medische industrie is niet haalbaar. Aangenomen wordt dat de ideale behandeling voor de ziekte is een beenmergtransplantatie. Deze taak is een hele uitdaging, omdat het zorgvuldige selectie van donoren en op lange termijn specifieke bijkomende therapie vereist. Sommige onderzoekers hebben een werkwijze voor transplantatie van navelstrengbloed stamcellen voorgesteld, maar de kans op een donor nodig wordt gereduceerd tot nul. Sinds
porfyrie genezing nog niet mogelijk is, is het mogelijk om een aanzienlijke vermindering van het aantal recidieven van de ziekte. Dit kan worden bereikt door de invoering van zeer strikte beperking van de tijd in de zon. Voorafgaand aan de wandeling, op de open delen van het lichaam moet worden toegepast op de huid tegen UV-crème te beschermen.
