hemofilie

Hemofilie - een pathologie die is overgeërfd van generatie op generatie en wordt gekenmerkt door een verminderde bloedstolling. Uitsluitend vrouwen zijn agenten van hemofilie en lijden zijn het vooral mannen.

Er zijn twee hoofdtypen van hemofilie. De basis van deze pathologie is verlies gen vrouwelijk geslacht chromosoom, dat verantwoordelijk is voor de vorming van antihemofiliefactor globuline( factor VIII) en Christmas-ziekte( factor IX).Er is nog hemofilie C, die wordt gekenmerkt door een factor XI deficiëntie. Dit type hemofilie is erg zeldzaam en komt in 5% van de gevallen bij vrouwen. Omdat de basis van hemofilie is bloeden, het gevolg van een aangeboren ziekte, het duurt veel langer dan bij gezonde mensen.

Hemofilie veroorzaakt

erfelijke factor is de belangrijkste reden, die de ontwikkeling van hemofilie veroorzaakt. De diagnose met bijzondere aandacht voor de anamnese, gematomnom type bloeden en laboratoriumtests.

Hemofilie wordt doorgegeven op genetisch niveau en wordt gekenmerkt door afwijkingen in de bloedstolling. Wanneer de diagnose speciale aandacht voor de tijd van stolling bloedplaatjes. Ernstige vormen worden gekenmerkt hemofilie langere tijd en een lager verbruik van protrombine. Als bloedplasma van de patiënt het defect dat Daarvoor was bariumsulfaat adsorptie en daarna de aanwezigheid daarin antihemofiliefactor, factor IX sporen te elimineren - afwezig blootgesteld diagnose van hemofilie A. Wanneer pathologische aandoeningen van het bloedserum kan worden opgeheven door normale, dan diagnosehet tweede type hemofilie( B).Hemofilie

twee typen, A en B, wordt overgeërfd X-stseplonnym recessief. Vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen, terwijl mannen - slechts één. Daarom, wanneer de jongens krijgen een X-gebonden gen is beschadigd door de moeder, kunnen ze niet als vervanging voor andere chromosoom, omdat ze slechts één Y-chromosoom. Daarom Hemofilie treft vooral jongens en vervolgens overgedragen aan hun toekomst dochters die drager zijn van de getroffen gen. Studies tonen aan dat bijna 80% van de moeders die zonen hemofilie, zijn agenten van de ziekte. Alleen in zeer extreme gevallen, hemofilie vrouwen treft.

Bovendien, wanneer de behandeling van een bepaald percentage van de moeders van die jongens die lijden aan hemofilie, niet de mutatie van de genen die hun nederlaag al in het proces van de vorming van de ouderlijke kiemcellen bedoeld vinden. Aldus kan een genetische abnormaliteit weergegeven bij afwezigheid van de ouders genen dragen hemofilie.

Daarom, om deze pathologische keten volledig te breken, is het noodzakelijk om een ​​tamelijk harde raad van genetici gebruiken en zorgvuldig te plannen voor de toekomst nageslacht. Met behulp van de aanbevelingen van de moderne medische genetica, draagsters van de getroffen gen, over het algemeen geen kinderen kan dragen. Die gezinnen waarin mannen hebben hemofilie en de gezondheid van vrouwen, is het raadzaam om te bevallen alleen voor jongens. Voor zwangere meisjes, vrouwen, bieden de procedure van abortus uit te voeren.

Op dit moment, wetenschappers zijn het ontwikkelen van methoden voor het oplossen van problemen, die de oorzaak van hemofilie in de toekomst zou kunnen elimineren. Maar terwijl het is heel moeilijk om te doen, want alles is op het genetische niveau, dat wil zeggen in het menselijke gen. Dus moeten patiënten leren leven in een maatschappij met een dergelijke ziekte, en altijd zeer voorzichtig en zorgvuldig met betrekking tot zichzelf. Want ziek met hemofilie, kan sterk verhogen het risico op overlijden voor een patiënt als gevolg van bloeden in de hersenvliezen of andere organen, niet minder belangrijk, zelfs bij de geringste trauma.

hemofilie gen

de laatste tijd belangrijke ontdekkingen in de biochemische gebied van hemofilie, die helpen monitor, diagnose en behandeling van hemofilie. Vandaag

reeds bewezen dat deficiënt Factor VIII, die in hemofilie A en op het hoogmoleculaire vWF onder( B) verschillend en enzymen in het bloed gebonden complexen. Factor VIII gehalte in het plasma bedraagt ​​veel minder dan factor V, en dus is een dragereiwit noodzakelijk is voor de afscheiding van zeer antihemofiliefactor globuline en te beschermen tegen vernietiging.

Meer

in 1984, wetenschappers die genetica gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van factor VIII en vond de structuur. Het ligt op de arm van het X-chromosoom, dat uit zesentwintig en vijfentwintig exons en introns. Dit gen is bekend als een van de grootste menselijke genen. In de structuur zijn er drie type A domein, twee domeinen en een C-domein B die rijk zijn aan koolhydraten. Het antihemofiel globuline( cp VIII) vervult een belangrijke rol bij de stolling niet-eiwit bestanddelen en dus versnelt de werking van factor X.

gen dat zich op de lange arm van het X-chromosoom ter plaatse IX, is het gevolg van hemofilie B, engeproduceerd in de lever, met deelname van vitamine C. Als resultaat van de activiteit van beide factoren tekort optreedt en bloedziekte, dat een gevolg van langdurig bloeden.

Derhalve kan worden geconcludeerd dat het gen codeert HEMA antihemofiliefactor A, die is bevestigd aan bloedplaatjes en wordt gesynthetiseerd in de lever met vitamine K en deelneemt aan de vorming van tromboplastine. Wanneer Christmas-ziekte( hemofilie B) deficiëntie plasma tromboplasticheskogo component leidt tot slechte bloedstolling. Symptomen van hemofilie

klinische uiting van hemofilie A is dit hetzelfde als het tweede type hemofilie B. Deze ziekte wordt gekenmerkt door bloeding manifestaties van bloedingen in de gewrichten van de ledematen, subcutane, intramusculaire en intramusculaire hematomen, hevige bloedingen lange duur trauma na manipulatie. Minder vaak waargenomen bloeding in het maagdarmkanaal, intracraniale bloeding, retroperitoneale hematoom, hematurie en bloedingen in de buikholte.

voor hemofilie worden gekenmerkt door leeftijd gerelateerde symptomen. In een zeer moeilijke tijd wanneer een kind nog in de kraamafdeling, en getraceerd kefalogematomy umbilical bloedende wonden.

Heel vaak de eerste symptomen van hemofilie worden gedetecteerd als gevolg van bloeden, dat verscheen na de manipulatie in de vorm van injecties, puncties, chirurgische operaties.

eerste manifestaties van bloeden in de gewrichten kunnen worden getraceerd wanneer het kind begint te kruipen en dan lopen. De eerste aan de knieën, ellebogen, been en voet, minder blootgesteld aan de nederlaag van de heup en schouder gewrichten lijden. Maar hemartrose er meestal geen zichtbare verwondingen, maar de gewrichten pijnlijk, heet, stijf en gebogen. Pijn verhindert dat.

bloedingen in gewrichten, schijnbaar onschuldige. Het bloed geleidelijk geabsorbeerd, zwelling verdwijnt en herstelt gezamenlijke functie. Wanneer X-ray veranderingen niet worden nageleefd. Maar na zo'n frequent bloedingen gewrichtskapsel dikker en verandert van kleur. Vervolgens verhoogt het ontstekingsproces. In latere stadia van fibrose typische artropathie uitgedrukt capsules en zachte weefsels die het gewricht, wat leidt tot beperkingen bij de mobiliteit omringen. Gewrichtskraakbeen wordt veranderd en na herhaalde bloedingen bezwijkt onder invloed van een actieve enzymen en collagenase. In zeer ernstige vormen van artropathie volledig verloren mobiliteit, ankylose. En als je geen vervangende therapie te gebruiken, de patiënt geconfronteerd met een rolstoel of krukken.

Verschillende types van ziekten de oorzaak van de bloeding uit het maagdarmkanaal worden vaak. De meest voorkomende onder hen zijn de verschillende soorten van erosie in de maag en twaalfvingerige darm, evenals uitbreiding van spataderen in de slokdarm en hemorragische componenten, die kunnen worden veroorzaakt door de inname van niet-steroïdale geneesmiddelen. Soms zijn dergelijke bloeden kan spontaan optreden.

Maar zware bloeden nier vormen een ernstig therapeutisch probleem, dat is gediagnosticeerd bij patiënten met hemofilie. Ze zijn te vinden in bijna 20% van de patiënten. Deze soorten bloedingen onverwacht optreden, en ten gevolge van schade in het lumbale gebied, de beschikbare pyelonefritis en na aspirine of steroïden.

Tijdens hematurie patiënt gemanifesteerd aanvallen geassocieerd met urineren aandoeningen en ernstige pijn in de lendenstreek, waardoor de urinewegen vorm stolsels die hydronephrosis kunnen veroorzaken. Iedereen weet dat een dergelijke renale gemofiliticheskie bloeden is veel moeilijker te behandelen dan bloedingen in andere localisaties.

Hemofilie bij kinderen

Bij patiënten met hemofilie van kinderen zijn schendingen die verband houden met de functies van bloedplaatjes niet helemaal begrepen. Een klinisch beeld van hemofilie wordt gekenmerkt door typische stroming en herhaalde bloedingen in de vorm van hematomen en hemartrose. In het algemeen manifesteert de eerste symptomen van hemofilie in ernstige vorm bij de meeste kinderen tot aan het einde van het eerste levensjaar. Maar recentelijk, dankzij het gebruik van prenatale diagnostiek met het gebruik van apparatuur op het moderne niveau, is het al veel meer voorkomend om de pathologie van de foetus te bepalen, zelfs voor de geboorte.

In de eerste plaats in het klinische beeld van pasgeborenen zijn er bloeden die zich voordoen van het navelwond, plaatsen na injecties en kleine hematomen die vervolgens verschijnen onder de huid en in verschillende gebieden van de slijmvliezen.

Bij gewrichtsbloeden is de leeftijd van de kinderen twee of drie jaar. Bij sommige kleine patiënten komen petechiae of ecchymosen tegelijkertijd op met hemarthroses en hematomen, die onverwacht of tijdens kleine lichamelijke inspanning optreden, die niet kenmerkend is voor hemofilie.

Kinderen van voorschoolse leeftijd en school klagen vaak over bloedingen van de tandvlees en neus die terugkerend zijn. En ook er zijn episodische hematurie.

Gemarthroses( uitgebreide kneuzingen) zijn een veel voorkomend probleem van zieke kinderen, die chronische vormen van synovitis, artropathieën en contracturen ontwikkelen. Daarom zijn dergelijke kinderen verboden van een instelling van intramusculaire injecties, aangezien deze manipulatie kan leiden tot een niet erg intens, maar tegelijkertijd langdurige bloeding. Voor het vaccineren en toedienen van drugs, bij voorkeur alleen subcutaan, met behulp van een dunne naald.

Bij inwendige bloeden in de ontlasting van een kind wordt tijdens het onderzoek het bloed gevonden. En dit spreekt al over het begin bloedarmoede van de patiënt. Bij jonge kinderen is bloeding in verband met de urineweg zelden, maar de frequentie van hematurie neemt soms toe met de leeftijd. Daarnaast komt bloeding in de inwendige organen voor.

Zeldzaam, maar dodelijk, bloedingen in de hersenen enveloppen, waardoor het kind ernstige organische laesies van het centrale zenuwstelsel kan ontwikkelen. Dit wordt gekenmerkt door de overheersing van excitatie processen over remmingen. Dergelijke kinderen gedragen zich ongedisciplineerd en kunnen ondeugend zijn. Volgens externe gegevens hebben ze een breekbare lichaamsbouw en hebben ze de eetlust verminderd. Interne organen veranderen niet op het moment na het bloeden.

Met leeftijd ontwikkelen kinderen vaker complicaties. En dit alles komt door verminderde immuniteit, als gevolg van de onderliggende ziekte. Hemofilie kan leiden tot hemolytische anemie, leukopenie, trombocytopenie en ontsteking van de nieren, veranderen in nierfalen, en dit is al een handicap.

Hemofilie bij vrouwen

Dit soort ziekte is zeer zeldzaam bij meisjes en vrouwen, daarom zijn er zeer weinig klinische beschrijvingen van hemofilie bij vrouwen.

Hemofilie in het zwakkere geslacht komt alleen voor wanneer de zieke, vader en moeder het meisje de aangetaste gen overhandigd hebben. Theoretisch kunnen zulke ouders in dezelfde verhouding bevallen als een meisje-dirigent van de ziekte, evenals een meisje met duidelijke klinische symptomen, of een zieke jongen met hemofilie en omgekeerd, helemaal gezond.

Een van de meest voorkomende abnormaliteiten van bloedstolling bij meisjes en vrouwen is Willebrand-ziekte, dat is ongeveer een procent van de patiënten. Ze zijn meestal vrouwen van de VS.

Hemofilie bij vrouwen wijst op een tekort aan von Willebrand factor, die een speciaal eiwit dat nodig is voor bloedstolling moet produceren. Er zijn andere soorten aandoeningen die leiden tot bloedingen. Het syndroom van Shereshevsky-Turner wordt gediagnosticeerd wanneer monosomie op het X-chromosoom van de volledige of gedeeltelijke vorm kan worden vastgesteld. Maar het syndroom van Klinefelter wordt in de bepaling van rijst vastgesteld.

Aangezien hemofilie voornamelijk voorkomt in vier klinische vormen, zoals mild, stunted, matig en ernstig, worden alleen meisjes en vrouwen gediagnosticeerd met zachte ziekte. Dergelijke vrouwen zijn gevoelig voor neusbloedingen, ze hebben overvloedig menstruatie. En ook kleine operaties, zoals tandwinning of tonsillectomie, kunnen leiden tot moeilijke bloeden.

Hemofilie bij mannen

Slechte stolling van bloed naar jongens wordt overgedragen door praktisch gezonde moeders, die geleiders zijn van een pathologisch veranderd gen.

De eerste manifestaties van hemofilie, ouders merken als een kind en zij worden gekenmerkt door kleine bloeden, die kunnen optreden na verschillende soorten verwondingen. Het kan blusjes zijn, tandwinning, enz. Maar blauwe plekken wijzen al naar ernstiger bloedingen onder de huid en in de spieren. Dergelijke hematomen veroorzaken necrose van de weefsels als gevolg van de vernauwing van de vaten die ze met voedsel leveren. De infectie die erin voorkomt kan zo'n ernstige ziekte als sepsis veroorzaken. Bloedingen die leiden tot de necrose van de botten komen voor in het botweefsel. Soms kunnen hematomen erg groot zijn en zelfs gangreen of verlamming veroorzaken.

Bij het uitvoeren van een chirurgische ingreep moet een hemofiliepatiënt met antihemofiele medicijnen worden geïnjecteerd om ernstig bloedverlies te voorkomen.

Hemorrhages in de meninges worden beschouwd als gevaarlijk, wat doorgaans de dood van de patiënt of ernstige vorm van CNS schade veroorzaken.

De meest complexe bloeding bij mannen wordt beschouwd als retroperitoneale, die de opkomst van acute chirurgische ziekten in het peritoneum stimuleert. Vaak ontwikkelen posthemorragische bloedarmoede na gastro-intestinale, nasale bloedingen, evenals uit de urinewegen en de tandvlees.

Hemartrose, dat wil zeggen gewrichtsbloeden, worden meestal gepaard met koorts boven 38˚ en hun pijn. Vaak terugkerende bloeding in gewrichten oorzaak van artrose, en leidt tot de beperking van de bewegingen van de gewrichten en spieren van de ledematen atrofie, die vervolgens kunnen leiden tot een rolstoel. In het begin worden de gewrichten van de knieën en ellebogen beïnvloed, en dan de kleintjes.

Het bloeden van de slijmvliezen in de keel of larynx wordt ook beschouwd als gevaarlijk. Dit komt vaak voor tijdens een aanval van hoesten, schreeuwen en zelfs gespannen stembanden, wat resulteert in een obstructie van de luchtwegen.

hemofiliebehandeling

Het belangrijkste punt bij de behandeling van patiënten met hemofilie is de mogelijkheid om te compenseren voor een tekort aan stollingsfactoren. Soms is het uitvoeren van chirurgische ingrepen simpelweg nodig om complicaties te behandelen die kunnen ontstaan ​​door hematomen, hemartroses en contracturen. Al deze chirurgische ingrepen hebben een speciale aanpak nodig.

Behandeling van hemofilie is belangrijk om al te beginnen met de eerste manifestaties van bloedingen. Als het later wordt gestart, dan moeten we een bepaalde gespecialiseerde behandelingscyclus gebruiken.

Onmiddelijk met hemofilie, inheemse plasma of gevriesdroogd, gehele bloed of preparaten die factorconcentraten VIII en IX bevatten, worden toegediend. Om het nodige niveau van antihemofiele factor in het bloed te bereiken is het nodig om plasma en bloed in voldoende hoeveelheden te injecteren. Maar het is belangrijk om te overwegen dat zij niet langer dan 25 ml / kg lichaamsgewicht van een persoon in 24 uur moeten overschrijden. Aangezien herhaalde infusies in grote volumes kunnen leiden tot anafylactische shock, de vorming van antilichamen tegen factoren VIII en IX, en het werk van de nieren verstoren.

Cryoprecipitate is veel effectiever bij de behandeling van hemofilie. Het is in de staat van een standaard droogconcentraat en wordt goed bewaard bij kamertemperatuur en is ook handig in het transport. Alle geneesmiddelen met gematransfusie worden intraveneus toegediend en de toediening wordt elke 8-12 uur herhaald, gezien het feit dat het niet lang in verdunde vorm wordt gehouden.

Controle transfusie therapie, controleer de kwaliteit van factor VIII in het bloed. Arrestatie matige bloedingen moet f VIII te verhogen tot 20%, en dat in z'n antihemofiel plasma toedienen van een dosering van 10-15 ml / kg lichaamsgewicht. Tijdens zware bloeding worden de berekeningen verdubbeld en cryoprecipitatie, evenals andere concentraten worden toegediend bij 20-30 ml / kg en meer.

Voor externe bloeden worden lokale verdoving en behandeling gebruikt. Om dit te doen, reinig de wonden van stollingen en wass met penicilline, verdund met zoutoplossing NaCl. Pas gaasbandages toe met hemostatische middelen. Het kan adrenaline, waterstofperoxide, menselijk of dierbloed serum zijn.

Bij patiënten met hemofilie A worden gebruikt gedurende bloedtransfusies onmiddellijk uit de donor, als gevolg van het daarin opslaan van het afbraakproces antihemofiliefactor globuline. Maar het bloed van donoren is absoluut geschikt voor hemofilie B, omdat het genoeg tromboplastine bevat. Voor de behandeling van hemofilie

type B en C bereikt goede resultaten met behulp van menselijke serum en epsilon-aminocapronzuur( oudere kinderen kennis met 100 ml van een 5% oplossing drie of vier keer per dag).

Hematomen die in capsules zijn, worden chirurgisch verwijderd. En tegelijkertijd gebruikt bij de behandeling van concentraten van anti-hemofiele factoren. Gastro-intestinale bloedingen worden gestopt door toepassing in grote doses van deze concentraten met aminocaprozuur.

Om het aangetaste bewegende spierstelsel te herstellen, is het nodig hemofilie in het complex te behandelen. En hiervoor worden verschillende methoden van synovectomie, achilloplasty en fysiotherapie gebruikt. Bij gewrichtsbloeden zonder complicaties, is het nodig om rust te onderhouden en koude compressen op de aangetaste plaats toe te passen. Dan wordt zo'n gewricht voor maximaal vier dagen vastgemaakt met een gipslangus, en daarna worden procedures met UHF voorgeschreven.

In het algemeen wordt symptomatische behandeling van hemofilie toegepast op patiënten met hemartrose. Allereerst is het belangrijk om de onbeweeglijkheid van het aangetaste gewricht te creëren, om een ​​niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen te benoemen en lokaal toegepaste corticosteroïden.

te arresteren bij patiënten met bloeden ontstaan ​​ingibitarnoy hemofilie toegediende grote doses van concentraat gelijktijdig met plasmaferese. Dit zorgt voor een effectieve behandeling, maar er bestaat een risico op het ontwikkelen van trombose. Verbeterde transfusie kan infectie veroorzaken van een patiënt met hepatitis B en lymfotropische virussen.

De preventie van bloedingen blijft belangrijk, en hiervoor is het nodig om verwondingen en snijdingen van de kindertijd te vermijden. En het is ook wenselijk een keer in tien dagen intraveneuze injecties ip concentraat VIII, en hemofilie B maken - IX concentraat is om de 15 dagen tot 15 U / kg.

Voeding van patiënten met hemofilie moet vitaminen A bevatten, de gehele groep vitaminen B;C en D, fosfor en Ca. Daarnaast raden artsen aan om pinda's te eten. Onder de verboden preparaten zijn: Analgine, Aspirine, Brufen, Butazolidinen, Indomethacine.

Opgemerkt wordt dat in de periode van verergering van de symptomen van hemofilie worden gekenmerkt sterkere repressie pijn. Maar het vaak gebruik van pijnstillers kan leiden tot een bepaalde afhankelijkheid. Daarom, voortdurend gebruikte concentratiefactoren van vroege leeftijd, uitsluiten afhankelijkheid van pijnstillers.

Hemofilie is momenteel niet helemaal genezen, maar kan nog steeds worden gecontroleerd door injecties. Patiënten die aan hemofilie lijden, leven bij de oudere leeftijd bij het toepassen van de juiste behandeling.

Als de ziekte ongeneesbaar is en het gebruik van primaire preventie onmogelijk is, dan is het nodig om het voorkomen van bloedingen te voorkomen. En hiervoor moet u proberen geen medicijnen intramusculair te injecteren om het voorkomen van blauwe plekken te voorkomen. Geneesmiddelen dienen alleen intraveneus of mondelings toegediend te worden. De tandarts moet ter preventie worden behandeld om de drie maanden te voorkomen dat er tandontzuiging ontstaat.

Aangezien patiënten met hemofilie geen handarbeid kunnen verrichten, is het noodzakelijk intellectueel te ontwikkelen.

Mensen met een hemofiliediagnose worden aangeraden om een ​​medisch onderzoek en een onderzoek bij een hematoloog te hebben. Bij wie de lichtvorm van een hemofilie wordt geopenbaard, worden slechts eenmaal per jaar onderzocht. Artsen schrijven ook een vaccin tegen hepatitis A en B. Behandeling van substitutie teken wordt uitgevoerd door op hoog niveau uitgevoerd dubbele virusinaktivirovannyh concentraten. Bij acute vormen van bloeding wordt begonnen uiterlijk drie uur na het letsel. De therapie zelf moet voldoende hoeveelheden bevatten om de bloeding volledig te stoppen.

Patiënten zijn absoluut verboden zich te beoefenen in sport zoals boksen, voetbal, volleybal, hockey, basketbal;U kunt alleen het zwembad bezoeken.

Aangezien hemofilie verwijst naar aangeboren hemorragische ziekte, en het heeft een aantal problemen met de diagnose, het vereist dure behandeling. De bijwerkingen kunnen krijgen op het moment van vervangende therapie, daarnaast zijn er psychische problemen en sociale kwesties, dus om medische zorg te bieden in dit type van de ziekte, moet je speciale maatregelen te nemen. Hiervoor dient de behandeling uitsluitend in gespecialiseerde klinieken te worden uitgevoerd.

Elke patiënt draagt ​​een "boek hemofilie," die noodzakelijkerwijs opgenomen bloedgroep, Rh factor, type hemofilie, de mate van de ernst. Daarnaast worden alle records van de gebruikte medische, preventieve maatregelen en aanbevelingen van de arts ten tijde van exacerbaties bewaard. Meer

te onthouden en altijd in gedachten houden dat alle hemofiliepatiënten een verhoogd risico op HIV( AIDS) en hepatitis, zoals in hun behandeling gebruikte drugs, dat wordt bereid uit bloeddonoren.

In sommige landen zijn er speciale onderwijsinstellingen vastgesteld die kinderen van hemofilieën accepteren. Daar krijgen ze niet alleen onderwijs, maar ook de vaardigheden van haalbare beroepen. Bovendien, speciaal ontworpen en uitgevoerd fysiotherapie helpt kinderen versterken van de spieren, gewrichten en botten, om door te gaan om hen te leren hoe om te hemorragische terugval te voorkomen.

Maar de belangrijkste preventieve maatregelen zijn echter de medische raadpleging van een geneticus alvorens een zwangerschap te plannen. Indien de bijzondere onderzoeksmethoden bij vrouwen ontdekten de hemofilie-gen, dan is het raadzaam niet om kinderen te krijgen, uit te leggen op voorhand, alle gevolgen van deze ziekte.