Tetra-Amelia syndrom

Tetra-Amelia syndrom - en arvelig, medfødt, og en meget sjelden sykdom, som er kjennetegnet ved fraværet av fire lemmer. Ofte kan andre kroppsdeler også være tilbøyelig til misdannelser. Dette gjelder skallen, ansikt, kjønnsorganer, bekkenet, anus. I de resterende pasientene, den absolutte verdi og oppnå sine utrolig lyst til liv bemerkelsesverdig suksess: utvikle fleksibilitet maling liggende, munn ta leker, spist med en skje. På grunn av fleksibiliteten i ryggen ganske raskt bevege seg over gulvet.

mest kjente personer som lider av syndromet av Tetra-Amelia - Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Mottoet for livet

Hirotada Ototake syndrom Tetra-Amelia sier at for et lykkelig liv ikke nødvendigvis å bli født fysisk perfekt, og selv når deaktivert, er det mulig å nyte hver dag av livet ditt. Og noen folk på det motsatte, å være sunn, leve livet i en deprimert tilstand. Et eksempel på mennesker som lider av syndromet av Tetra-Amelia, viser at mangel på armer og ben kan du gå gjennom livet bekymringsløst.

Tetra-Amelia syndrom fører

Sykdommen er karakterisert ved autosomal recessiv arv, og årsakene til Tetra-Amelia syndrom er WNT3 genmutasjon. For utviklingen av sykdommen er ansvarlig recessiv mutasjon i et gen WNT3.Dette gen fungerer som en representant for familien av WNT, som er ansvarlig for embryoutvikling. WNT3-genet er lokalisert på humant kromosom 17. Den viktigste funksjonen av proteinet, som produserer WNT3 gen er dannelse av ekstremiteter, så vel som andre humane systemer under embryonal utvikling. Mutasjonsendringer i WNT3-genet fører til stopp i produksjonen på cellulært nivå av hele proteinet. Dette utløser i sin tur endringer i formasjonen av ekstremiteter, og fører til utvikling av andre medfødte, alvorlige mangler også.Leger tilskriver dette til genetiske endringer på genetisk nivå innen familien, og legg merke til at to kopier av genet( arvet fra hver av foreldrene) ser ut til å være defekt, som fører til sykdom. Dette betyr at begge foreldrene til pasienten med autosomal recessiv syndrom er bærere av den genmutasjon. Ofte trenger foreldrene ikke har patologiske tegn eller symptomer på syndromet.

Og i noen familier Tetra-Amelia syndrom grunn og forblir uoppdaget. Det antas at for utviklingen av Tetra-Amelia syndrom er ansvarlige ikke bare ukjente mutasjoner i WNT3 genet og andre gener som er involvert i dannelsen av ekstremiteter.

Tetra-Amelia syndrom symptomer

hovedsymptomet syndrom Tetra-Amelia - er fraværet av de fire lemmer og rednings begrensninger forbundet med det. Sykdommer kan forårsake alvorlige feil i utviklingen av ulike deler av kroppen: ansikt, hode, skjelett, hjerte, kjønnsorganer. De fleste tilfeller er kjennetegnet ved underutvikling av lungene, noe som fører til kortpustethet. Noen ganger barn er født dødfødt eller dø etter en viss tid på grunn av flere misdannelser.

Nik Vuychich livet

Livet Nick Vuychich lider av syndromet av Tetra-Amelia, fremstår nå som en inspirerende følelsesmessig mønster for mange millioner mennesker.

Nik Vuychich, som en motiverende foredragsholder, lærer folk å overvinne håpløshet, fortvilelse, vanskeligheter, og finne styrke til å tro på seg selv og til å bli en lykkelig mann til tross for viktige saker, begrensninger og stress.

Nik Vuychich og hans liv, fra de første dagene fulle av å overvinne vanskelighetene forbundet med fravær av de fire lemmer, men denne tilværelsen ikke bryte hans ånd. Hans liv eksempel på en ung mann viste hvordan å leve lykkelig.

Nik Vuychich gjennom utholdenhet og vilje, i stand til å mestre de fysiske ferdigheter som hjelper ham å leve fullt ut i samfunnet: å tjene seg selv, spise, svare på telefonen, skrive en bok, bli involvert i sport.

Nik Vuychich prøver og får alt ut av livet som han vil, og setter uoppnåelig mål, han var uvirkelig: en familie, bringer et friskt barn;i etterspørselen som forfatter og foredragsholder, og viktigst av alt, var han i stand til å overvinne depresjon forbundet med syndromet av Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, taler foran fylte publikum, vet ærlig om erfaringer og fysiske problemer forbundet med hans tilstand.Å være barn, da livet ble redusert til et lengre opphold i en horisontal posisjon, ønsket Nick Vuychich seg selv en død. Gutten fikk ikke se poenget med deres fortsatte eksistens i denne fysiske klær, men til slutt fant styrke og fortsatte å leve på samme tid å bygge sitt liv, slik at det nå er et forbilde for både friske personer og personer med nedsatt funksjonsevne.

Tenker om fremtiden Nik Vuychich var klar over at det ville være blottet for ekteskapelig lykke, kjærlighet, foreldreskap, arbeid, anerkjennelse og gjorde det umulig å bevise noe annet i motsetning til det mange tror at eksistensen av uførhet reduseres kun til å leve et meningsløst liv.

Nick Vuychich er et eksempel på styrken av sinnet og en tørst etter livet, til tross for diagnosen-dommen av Tetra-Amelia syndromet.

Nick Vuychich viste seg for millioner av mennesker og fremfor alt at alt avhenger av en manns store ønske om å være lykkelig. Ved hans prestasjoner kan en ung mann være stolt, og folk, på hans eksempel, bør trekke inspirasjon for sine liv. Takket være sin irrepressibilitet oppnådde Nick Vuychich hva mange friske mennesker ikke kan komme i årevis med alle muligheter og forutsetninger.

Hans liv er fylt med interessante møter, reiser, deltakelse i forretningsfora. Hans taler blir hørt, intervjuene skryter med åpenhet og ærlighet. Nick Vuychich representerer den veldedige organisasjonen "Liv uten lemmer", som dets president.

Nika Vuichichs liv er en unik mulighet til å lære å overvinne hindringer og oppfylle de mest ambisiøse mål og drømmer.

Nik Vuychich var i stand til å se på problemene mulighet for vekst, og ved å sette store mål, oppnådd ønsket. Hans tørst for livet amazes, og ferdighetene er behagelige: han jobber på en datamaskin, skriver bøker, elsker fiske, spiller golf og er glad i å surfe. Alt begynte imidlertid ikke så gledelig, og alt som nå har Nick Vuychich er hans personlige fortjeneste. Gutten ble født i 1982 i Melbourne. Familien til pastoren i lang tid avgikk fra sjokk, og etter fire måneder forsvant foreldrene med denne situasjonen og begynte å heve et barn.

grunn av likheten av foten i stedet for venstre ben, gutten var i stand til å lære å gå og svømme, berømt skateboarding, arbeide og spille på datamaskinen. Foreldre var i stand til å få barn til å delta i vanlig skole. Gutten var ikke lett blant jevnaldrende som ikke tok og fornærmet med ord. Nick Vuychich låst seg inn, ropte om natten og håpet å våkne om morgenen, hans bein og armer ville vokse. Ettersom årene gikk, gutten vokste opp, og et mirakel skjedde, men Nik Vuychich har ikke sluttet å lære, vokse og innse at hans misjon på jorden - for å vise alle desperate mennesker som mangel på hender og føtter er ikke en setning, men bare hinder som kan overvinnes ogÅ begynne å leve fullt ut.

Nik Vuychich innså at fysisk ikke kan angres selv, og endre sin holdning til livet kan, og dens spesifikke eksempel er vist til hele menneskeheten, å akseptere deg selv for hvem er. Ja, han kan ikke sette hånden på en samtalers skulder, men kan med vennlig hilsen kommunisere. Oppriktighet er den sjeldne kvaliteten som folk for tiden mangler. Folk vet ikke hvordan de skal glede seg over de små og har lært å sørge over småbiter. Når feilen ser ut til mannen, som er umulig å klatre, fordi det ikke er strøm, men sørg for å få opp den falne, fordi han har hender og føtter, men Nik Vuychich fratatt. Men livet hans er ubegrenset, med håp, og fiasko har vært et springbrett til suksess.

Nick Vuychich vil informere folk om at feil ikke er slutten. En person kan ikke kontrollere hendelser rundt ham, men han kan endre holdningen til dem. Og etter å ha valgt den rette holdningen til livet, vil en person stå opp over eventuelle problemer.

Nik Vuychich liker å overraske folk med hans oppførsel: åpenhet, aktivitet, ekstrem måte av livet og troen på at livet er selv slike mennesker kan være uten restriksjoner.

syndrom Tetra-Amelia behandling

Behandling av Tetra-Amelia syndrom er rettet mot fjerning av smertefulle symptomer på underutviklede organer. Ofte er pasientene deprimerte, så det er viktig å inkludere støttende psykoterapeutisk behandling, inkludert farmakoterapi. Behandlingen med antidepressiva, som har en stimulerende effekt og lindrer retardasjon, melankoli, apati, er vist. Med hjelp fra terapeuten kan du overvurdere livets verdier, samt bidra til å finne en ny mening av livet.

For en betydelig forbedring i livet, skaper pasienter med Tetra-Amelia syndrom bioniske hender som styres av overføring av signaler fra pectoral musklene.