Fraser Syndrome

Fraser syndrom - en kombinasjon av Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsialnymi. For første gang syndromet ble beskrevet av C. Fraser i 1962.Forekomsten av dette unormalt er 4 tilfeller per 1 million nyfødte og 1 tilfelle per 10 000 dødfødt.typen av arv av sykdommen autosomal recessive, da denne type abnormitet finnes hos barn som er født til tilgrensende ekteskap( med risiko for tilbakefall etterlater omtrent 25%)

Cryptophthalmos - fravær eller underutvikling av øyeeplet, som ofte er kombinert med en mangel på øyet slisser og øyelokkene

Symptomer og tegn på Fraser syndrom

tilstedeværelsen av et barn syndrom Fraser indikerer fire kliniske viktigste tegnene: unormal utvikling av kjønnsorganer( hypertrofi av klitoris, er atresigalischa, bicornuate livmor, kryptorkisme, hypospadias), syndaktyli, Cryptophthalmos og nærværet av slike forstyrrelser i blod søsken. Andre funksjoner, noe som indikerer tilstedeværelsen av dette syndrom inkluderer: kløft oral brudd struktur ører, nese, hals;mental retardasjon, skjelettforstyrrelser, unilateral eller bilateral renal agenesis, navle brokk. I noen tilfeller kan dette syndromet oppstår defekter i tårekanalen, svekket smokken plassering og navle ring hypertelorisme, median kløft ansikt, mangler i mellomøret, Atresi av den ytre øregang, atresi og stenose laryngeal atresien anus, hypoplasi av mesenteriet av tynntarmen

Diagnostics

DiagnoseFraser syndrom prenatalt justeres på grunnlag av den viste kombinasjonen mikroftalmi, syndaktyli, obstruktiv uropati og lunge luftveisobstruksjon, som utviklet utelukkendequently ascites, kan vannmangel, strupehode atresien og føtal hydrops

differensialdiagnose

hyperechoic lungene oppstå under atresi i bronkiene og luftrøret, lunge beslaglegging, adenomatøs - vice cystisk lunge og en tredje type diafragmahernie. Differensialdiagnose utføres med Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, som er lett nok til å skilles fra hverandre på grunnlag av observert den enkle form av hydrocephalus i fosteret med syndromet Fraser.

Ved nedsatt agenesis og atresien larynx liv prognose dødelig. I tilfeller der den viktigste funksjonen er Cryptophthalmos Fraser syndrom, også i sjeldne tilfeller mulig kirurgisk korreksjon er svært lav synsskarphet.

Obstetriske taktikk i en betimelig fosterdiagnostikk av mangelen avhenger av dagens dominerende avvik. I nærvær av føtalt laryngeal atresien eller renal agenesis, kan det anbefales abort.