Brugada syndrom: hva er det, symptomer, årsaker, behandling

Hva er Brugada syndrom?

Brugada syndrom Er en sjelden arvelig lidelse i hjertets elektriske system som kan føre til ventrikkelflimmer og plutselig død hos praktisk talt friske unge mennesker. I motsetning til de fleste andre sykdommer som forårsaker plutselig død hos unge mennesker, arytmiforårsaket av Brugada syndrom oppstår vanligvis under søvn i stedet for under fysisk aktivitet eller trening.

Hjertet har sitt eget elektriske (ledende) system, som består av en elektrisk impulsgenerator - hoveddriveren rytme (sinusnode) - og veier (atrio -ventrikulært kryss, bunt av hans og dets grener) som forbinder hele det elektriske kjede.

Flertallet av mennesker som er diagnostisert med Brugada syndrom, er middelaldrende unge voksne, med en gjennomsnittsalder på 41 på diagnosetidspunktet. Brugada syndrom er mye mer vanlig hos menn enn hos kvinner - i noen studier er forekomsten hos menn ni ganger høyere enn hos kvinner.

I USA antas Brugada syndrom å påvirke omtrent en av 10.000 mennesker. Imidlertid er det mer vanlig hos personer av sørøst -asiatisk avstamning (omtrent 1 av 100 mennesker). Den eneste hjerteabnormaliteten er elektrisk; hjertene til mennesker med Brugada syndrom er strukturelt normale.

Symptomer

Det mest ødeleggende problemet forårsaket av Brugada syndrom er plutselig død mens du sover. Imidlertid kan personer med Brugada syndrom oppleve episoder av svimmelhet, tap av balanse eller besvimelse (tap av bevissthet) til dødelig utgang. Hvis de første tegnene blir oppmerksom på en lege før døden, kan en diagnose og behandling gjøres for å forhindre påfølgende plutselig død.

Først ble Brugada syndrom identifisert som et mystisk "plutselig syndrom uventet / uforklarlig nattelig død ”, ble tilstanden først beskrevet for flere tiår siden som en tilstand som rammer unge menn i Sørøst -Asia. Det har siden blitt anerkjent at disse unge asiatiske mennene har Brugada syndrom, som er mye mer vanlig i denne delen av verden enn de fleste andre steder.

Årsaker og risikofaktorer

Brugada syndrom ser ut til å være forårsaket av en eller flere genetiske abnormiteter som påvirker hjertets celler, spesielt i genene som styrer natriumkanalen. Det arves på en autosomal dominerende måtemen ikke alle med et unormalt gen eller SCN5A -gener påvirkes på samme måte.

Det elektriske signalet som styrer pulsen genereres av kanaler i membranene hjerteceller, som lar ladede partikler (kalt ioner) flyte frem og tilbake gjennom membran. Strømmen av ioner gjennom disse kanalene produserer et elektrisk signal fra hjertet. En av de viktigste kanalene er natriumkanalen, som lar natrium komme inn i hjertecellene. Ved Brugadas syndrom er natriumkanalen delvis blokkert slik at det elektriske signalet som genereres av hjertet endres. Denne endringen fører til elektrisk ustabilitet, som i noen tilfeller kan føre til ventrikkelflimmer.

I tillegg kan personer med Brugada syndrom ha form av dysautonomi - en ubalanse mellom sympatisk og parasympatisk tone. Det har blitt antydet at normal økning i parasympatisk tone under søvn kan være overdrevet hos mennesker med Brugada, og at denne sterke parasympatiske tonen kan forårsake ustabilitet av unormale kanaler og føre til plutselige av død.

Andre faktorersom kan forårsake dødelige arytmier hos mennesker med Brugada syndrom, inkluderer feber, kokainbruk og bruk av forskjellige medisiner, spesielt noen antidepressiva.

Diagnostikk

Elektriske abnormiteter forårsaket av Brugada syndrom kan resultere i en karakteristikk EKG -mønster - mønsteret som heter Brugada mønster. Denne kretsen består av en pseudo-høyre buntgrenblokk etterfulgt av ST-høyder i ledninger V1 og V2.

Ikke alle med Brugada syndrom har et "typisk" Brugada EKG -mønster, selv om de sannsynligvis vil ha andre subtile endringer. Hvis det er mistanke om Brugada syndrom (for eksempel på grunn av besvimelse eller plutselig død av et familiemedlem mens han sover), kan eventuelle EKG -abnormiteter bør henvises til en elektrofysiolog for å vurdere om personen kan ha et "atypisk" mønster Brugada.

Hvis personens EKG vises Brugada mønster, og hvis han hadde episoder med uforklarlig alvorlig svimmelhet eller besvimelse, led personen hjerte eller familie har hatt en plutselig død før 45 år, er risikoen for plutselig død høy. Imidlertid, hvis Brugada -mønsteret er tilstede på EKG, men ingen av tegnene og symptomene ovenfor er tilstede, er risikoen for plutselig død mye lavere.

Personer med Brugada syndrom som har høy risiko for plutselig død, bør behandles aggressivt. For de med Brudads EKG -mønster, men ingen andre risikofaktorer, er imidlertid beslutningen om hvor aggressiv behandlingen skal være ikke så enkel.

Elektrofysiologisk forskning brukes til å hjelpe med mer aggressiv behandling ved å avklare risikoen for en persons plutselige død. Elektrofysiologisk forsknings evne til å vurdere risikoer nøyaktig er langt fra ideell. Imidlertid støtter vanlige profesjonelle samfunn nå denne studien hos personer med Brugada EKG -mønster uten ytterligere risikofaktorer.

Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Brugada syndrom, men hjelper vanligvis ikke med å vurdere pasientens risiko for plutselig død. I tillegg er genetisk testing for Brugada syndrom ganske komplekse og ofte ikke klare svar. Derfor anbefaler de fleste eksperter ikke rutinemessig genetisk testing hos mennesker med denne tilstanden.

Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse som ofte er arvet, nåværende anbefalinger krever screening av alle førstegrads slektninger til alle som har diagnosen betingelse. Screening bør bestå av en EKG -undersøkelse og en grundig sykehistorie på jakt etter episoder med besvimelse eller alvorlig og hyppig svimmelhet.

Behandling

Den eneste påviste metoden for å forhindre plutselig død ved Brugada syndrom er å sette implanterbar defibrillator. Generelt bør antiarytmiske legemidler unngås. På grunn av måten disse stoffene virker på kanaler i membranene i hjerteceller, reduserer de ikke bare risikoen for ventrikkelflimmer ved Brugada syndrom, men de kan faktisk øke risikoen.

Om noen med Brugadas syndrom skal ha en implanterbar defibrillator installert, avhenger av om risikoen for plutselig død definitivt blir vurdert som høy eller lav. Hvis risikoen er høy (basert på symptomer eller elektrofysiologisk testing), anbefales en defibrillator. Men implanterbare hjertestartere er dyre og har sine egne komplikasjoner, så hvis risikoen for plutselig død blir vurdert som lav, anbefales disse enhetene for øyeblikket ikke.

Treningsanbefalinger

Når en ung person får en hjertesykdom som kan føre til stoppe det plutselig, er det nødvendig å stille spørsmålet om det er trygt å utføre forskjellige trening. Dette er fordi de fleste arytmier som fører til plutselig død hos unge er mer sannsynlig å oppstå under trening.

I kontrast, i Brugada syndrom, er dødelige arytmier mye mer sannsynlig å oppstå under søvn enn under trening. Imidlertid har det blitt antydet (med lite eller ingen objektiv bevis) at anstrengende trening kan utgjøre en økt risiko for hjertestans enn vanlig hos personer med denne tilstanden. Av denne grunn er Brugada syndrom inkludert i de formelle retningslinjene utviklet av ekspertgrupper, tar for seg treningsretningslinjer for unge idrettsutøvere med medisinske tilstander hjerter.

I utgangspunktet var retningslinjer for sport med Brugada syndrom ganske restriktive. På den 36. Bethesda -konferansen 2005 om anbefalinger for idrettsutøvere med kardiovaskulær sykdom lidelser, ble det anbefalt at personer med Brugada syndrom helt unngår høy intensitet fysisk aktivitet. laster.

Imidlertid ble denne absolutte begrensningen senere ansett som for streng. Siden arytmier sett med Brugada syndrom vanligvis ikke forekommer under trening, var disse anbefalingene liberalisert i 2015 i tråd med nye retningslinjer fra American Heart Association og American College kardiologer.

I følge de siste retningslinjene for 2015, hvis unge idrettsutøvere med Brugada syndrom ikke hadde symptomer forbundet med fysisk aktivitet, er det tilrådelig for dem å delta i konkurransedyktige aktiviteter sport hvis:

• De, deres leger, foreldre eller foresatte forstår de mulige risikoene og har blitt enige om å ta nødvendige forholdsregler.
• En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en normal del av deres personlige sportsutstyr.
• Teamfunksjonærer er i stand til og villige til å bruke en automatisk ekstern defibrillator og utføre HLR (hjerte -lungeredning) etter behov.

Å oppsummere

Brugada syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker plutselig død, vanligvis under søvn, hos friske unge voksne. Viktigheten er å diagnostisere denne tilstanden før en irreversibel hendelse oppstår. Dette krever at leger er årvåkne - spesielt for de som har besvimt eller uforklarlige episoder med svimmelhet - med de delikate EKG -dataene som er sett ved Brugada syndrom.

Personer som er diagnostisert med Brugada syndrom, kan nesten alltid unngå døden med passende behandling og forvente å leve et normalt liv.