Hvor mange kromosomer har Down har, hva påvirker det, hvordan påvirker det en persons liv?

47 i stedet for 46 kromosomer - dette er hovedforskjellen mellom en person født med Downs syndrom fra andre mennesker. Overdreven arvestoff på ned fører til dannelsen av mange kjennetegn ved slike mennesker. Dette gjelder utseende, tilstanden til indre organer, mental utvikling og evnen til å tilpasse seg i det menneskelige samfunn.

Med en slik patologi blir verden født ett barn for 700-800 fødsler. Og dette skjer selv i familiene til veldig friske mennesker.

For mer enn hundre år siden

Det første legene ga oppmerksomhet til var det uvanlige utseendet til noen barn som ble hengende etter i utviklingen fra sine jevnaldrende og hadde lignende helseproblemer.

Endret hodeskalleform, kort nakke, ansikt som nesen, øyenbrynene, haken implisitt uttrykkes på; kort nese; skrå øyne med vendte hjørner; uforholdsmessig korte armer og ben, små håndflater - alle disse tegnene forekommer i ulik grad.

Legen som la merke til mønsteret på slutten av 1800 -tallet het John Down, og han bodde i Storbritannia. Først, på grunn av den "østlige" formen på øynene, ble patologien kalt "Mongoloid syndrom".

Men, når omtrent hundre år etter observasjonene til den britiske legen årsaken ble oppdaget utseendet på slike avvik, ble det klart at patologi ikke har noe å gjøre med en persons tilhørighet til en bestemt rase.

"Synderen", som forskere har funnet ut, er et ekstra kromosom. Hvis en vanlig, sunn, ifølge medisin, person, 23 par kromosomer (totalt - 46 stykker), så har personen som lider av Downs syndrom ett uparret kromosom, som øker totalt opp til 47. Denne konklusjonen ble nådd da studier viste hvor mange kromosomer gjør barn med et bestemt sett med funksjoner.

Et slikt overskudd blir årsaken til utviklingen av mange lidelser i kroppen: ekstern og intern. Overflødig genetisk materiale forstyrrer dannelsesprosessene til organer og systemer, så vel som hjernen, noe som fører til abnormiteter.

Symptomer på syndromet

I tillegg til ytre manifestasjoner, utvikler en rekke indre lidelser i kroppen. Omtrent 40 prosent av disse menneskene er født med hjertefeil.

De har redusert muskeltonus, noe som merkes av den konstant åpne munnen. Etter åtte år utvikler to tredjedeler grå stær. De er mye mer utsatt for å utvikle leukemi eller Alzheimers sykdom.

Avbrudd i fordøyelsessystemets arbeid er ikke uvanlig. Svak immunitet. Hørsel, skjoldbruskkjertel og så videre kan lide.

Det er bevis på at ondartede svulster hos slike mennesker utvikler seg sjeldnere enn hos andre, men det er ingen fullverdig forskning om dette emnet.

Mental kapasitet

Babyer som er født med Downs syndrom har en annen hjernefunksjon enn de med 46 kromosomer.

• Den mentale utviklingen er merkbart tregere, og etter hvert som du vokser, øker denne forskjellen med jevnaldrende. I de fleste tilfeller er nivået av mental utvikling fastsatt på syv års stadium i forhold til det som anses som normalt.
• Det er vanskelig for en person å uttale lyder, noe som forklares med lav muskeltonus. Talen er sløret og ordforrådet er begrenset
• Det er vanskelig for slike mennesker å tenke abstrakt, fantasere, forestille seg bilder. De forstår og analyserer det de kan se.
• Det er vanskelig å konsentrere seg om én ting i lang tid.

Hva er grunnen?

En genetisk funksjonsfeil, som fører til at overflødig genetisk materiale vises i den menneskelige genetiske koden, kan forekomme i forskjellige varianter og på forskjellige stadier av dannelsen og utviklingen av fosteret.

• Som observasjoner viser, er det 21. kromosom i de fleste tilfeller tredoblet. Dette betyr at hver celle i fosteret, og deretter hele menneskekroppen, inneholder tre 21 kromosomer sammen to, som de fleste mennesker. Dette skjer selv i kroppen til fremtidige foreldre, når kjønnscellene deres dannes.

Ifølge forskere, 90 prosent av slike tilfeller forekommer i mors oocytter, 10 prosent er "ansvarlige" for fars sæd. Statistikk viser at hvis hos mor før 24 år, er sannsynligheten for å utvikle syndromet 1x5000, deretter etter 45 år - 1x19.

Hvis en kimcelle med et for stort antall kromosomer deltar i befruktning, arver fosteret 47 i stedet for 46. Denne typen genetisk funksjonsfeil kalles trisomi 21. Og han forekommer i 95-99 prosent tilfeller av oppdagelse av barn med Downs syndrom.

• Noen få prosent blir forklart av senere genetiske mutasjoner, som ikke forekommer i begynnelsen av embryodannelsesprosessen, men senere. I denne situasjonen vil noen av cellene ha 46 kromosomer, og den andre - 47. Det avhenger av forholdet hvilke manifestasjoner som vil være, det vil si at brudd bare vil påvirke enkelte deler av kroppen. Dette fører til at det er mye vanskeligere å oppdage abnormiteter før fødselen av en baby enn med trisomi 21, siden ytre tegn kan være helt fraværende. Denne sorten kalles mosaikk.
• Omtrent 2-3 prosent av tilfellene er forårsaket av den såkalte Robertsonian-translokasjonen. I dette tilfellet er 21 kromosomer festet til et annet, vanligvis til det 14. i karyotypen til enten en kvinne eller en mann.

Risikofaktorer

Hvorfor genetikk mislykkes, kan medisin ikke si sikkert. Det er en versjon som en av de provoserende faktorene er stråling organismen til en av foreldrene. Andre mulige kilder til negativ innvirkning på humant genetisk materiale blir også vurdert. Så langt har det ikke blitt utført noen seriøs forskning på disse temaene. Ved vurderingen av risikoen for å utvikle patologi, blir leger hovedsakelig guidet av statistikk.

Tallene viser flere mønstre.

1. Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig født av kvinnersom er eldre. Etter 25 år femdobles antallet saker. Etter tretti - mer enn tjue.
2. Menn har større risiko for å få et foster med denne patologien når de blir 42 år: sædkvaliteten synker med alderen.
3. Ekteskap mellom slektninger øker også sannsynligheten for at genetiske defekter vil dannes.
4. I noen former er det risiko for arvelige lidelser, men dette er veldig lavt.
5. Dårlige vaner i form av røyking av tobakk, inntak av narkotika og alkohol, sier leger, påvirker direkte tilstanden til kimcellene. Fødsel av barn med genetiske abnormiteter hos mennesker med slike vaner er notert oftere enn hos de som ikke gjør det.

Livsprognose

I de aller fleste tilfellene er det mulig å diagnostisere Downs syndrom hos fosteret under ultralydundersøkelse. Ifølge statistikk vil omtrent 30 prosent av alle patologier bekreftet av ultralyd føre til spontanabort: omtrent en tredjedel av slike svangerskap ender med spontanabort.

For hundre år siden døde de fleste som ble født med denne anomalien i de første årene av livet - på grunn av mange lidelser i de indre organene. Betydelig del levde 20-25 år, få levde lenger.

Med utviklingen av medisin ble det mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av patologi i livmoren, forberede seg på fødselen av et slikt barn og skape alle nødvendige forhold for å bevare og forbedre tilstanden helsen hans. Personer med Downs syndrom som blir tatt vare på og elsket, lever nå seksti eller flere.

Foreldres avgjørelse

Avgjørelsen om en baby med Downs syndrom vil bli født, hvis en slik diagnose blir gjort ved ultralydundersøkelse av fosteret, tas av foreldrene. Det hender at den subjektive vurderingen av legen som gjør ultralyd er feil, og babyen blir født helt frisk.

Det er en mer pålitelig måte å finne ut hvordan ting er - å gjøre ikke-invasiv prenatal DNA-test. Den kan utføres fra den niende uken av svangerskapet, og nøyaktigheten av studien kalles høy. Mulighetene for moderne medisin i land med utviklede økonomier har ført til at hyppigheten av fødsel av babyer der denne patologien oppdages, har gått ned opptil en per 1100 fødsler.

Statistikk viser det ca 92 prosent kvinner som finner ut at deres fremtidige barn har blitt diagnostisert med denne lidelsen, bestemmer seg for å avslutte graviditeten. Hovedårsaken er frykten for negative holdninger til slike barn fra samfunnets side. Av de som har slike barn, 94 prosent la dem ligge på barsel.

Bare seks prosent av babyene får sjansen til foreldrenes oppmerksomhet. Som regel blir babyen i slike familier ivaretatt og forsøkt å utvikle evnene sine maksimalt.

Syndrom behandling

Offisiell medisin har ennå ikke lært hvordan de skal behandle genetiske lidelser. Det forskes, hvis oppgave er å lære å "slå av", gjøre inaktiv ekstra kromosom. Slikt arbeid, som ble utført på stamceller, ga et positivt resultat. Men dette er bare det første stadiet: det er fortsatt mye som må gjøres før kliniske studier før det blir introdusert i daglig medisinsk praksis.

Mens mennesker som lider av syndromet får behandling som tar sikte på å redusere manifestasjonene av fysiologiske og psykiske lidelser. Kompleks arbeid med slike pasienter gir i noen tilfeller utmerkede resultater i form av betydelig øke nivået på mental utvikling, forbedre helsetilstand og ganske akseptabel tilpasning til samfunn.