Downs syndrom (trisomi 21): hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse som oppstår når en person har en helt eller delvis ekstra kopi av kromosom 21. Tilstanden er preget av varierende fysiske egenskaper, økt risiko for visse medisinske problemer og varierende grad av utviklingsforsinkelser og psykisk utviklingshemming.

Hvis du nettopp fant ut at barnet ditt har Downs syndrom, har du sannsynligvis mange spørsmål og bekymringer. Du kan til og med bli litt skremt av måten du tar vare på et barn som sannsynligvis vil ha mange fysiske og intellektuelle problemer gjennom livet.

Siden lidelsen først ble beskrevet av en britisk lege ved navn John Langdon Haydon Down tilbake i 1866, har medisinske forskere lært mye om Downs syndrom, som forstår det store antallet symptomer og egenskaper det forårsaker, har utviklet behandlinger og utdanningsprogrammer for å hjelpe barn med sykdom.

For at et barn med trisomi 21 skal nå sitt fulle potensial, er tidlig intervensjon nøkkelen. Som forelder, jo mer du lærer om lidelsen og jo før, jo bedre vil du forberede barnet ditt (og deg selv) på vellykket terapi.

Genetikk

Hver celle i menneskekroppen kommer fra et enkelt befruktet egg, eller zygote, som dupliserer seg igjen og igjen for å skape forskjellige celler og vev i kroppen. For å forstå Downs syndrom må du ha en grunnleggende forståelse av kromosomer og gener.

Kromosomer, som genene på dem, går i par. Hvert kromosom inneholder gener som gir spesifikk informasjon om kroppen, fra øyefarge og potensiell vekst til funksjoner som fordypninger og risiko for å utvikle visse sykdommer.

Hva forårsaker Downs syndrom?

Vanligvis arver folk 23 par kromosomer fra begge foreldrene, 46 totalt. Personer med Downs syndrom får imidlertid 47 kromosomer fordi de får en ekstra kopi av kromosom 21. Dette skjer når det 21. kromosomparet ikke skilles fra verken egget eller sædcellen.

Downs syndrom typer

Selv om det generelle kliniske uttrykket for Downs syndrom er trisomi 21, refererer begrepet faktisk til en av tre typer kromosom 21 -abnormiteter. Alle tre typene av lidelsen er genetiske tilstander, men bare 1 prosent av trisomi 21 tilfeller overføres fra forelder til barn gjennom gener.

• Komplett trisomi 21: Dette er den vanligste kromosomavviket som er sett hos barn. Det står for 95 prosent av Downs sykdomstilfeller. Det ekstra kromosomet kommer fra moren i 88% av tilfellene og fra faren i 12% av tilfellene.
• Translokasjon trisomi 21: Det skjer når to kromosomer, hvorav det ene er nummer 21, går sammen i endene, lage to uavhengige kromosomer med nummer 21, samt kromosom nummer 21 festet til et annet kromosom. Omtrent to tredjedeler av translokasjonene skjer ved en tilfeldighet, mens resten er arvet fra forelderen. Selv om translokasjonstrisomi 21 skjer ved en annen mekanisme enn fullstendig trisomi 21, er den fysiske tilstanden og egenskapene som kjennetegner denne tilstanden de samme.
• Mosaisk trisomi 21: I denne sjeldne formen for lidelsen, som bare står for 2-3 prosent av tilfellene, har bare noen få celler en ekstra kopi av kromosom 21. Personer med mosaikk Downs syndrom kan ha alle tegnene på fullstendig trisomi 21, ingen eller bare noen få.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom er en genetisk lidelse der det er et ekstra komplett eller delvis kromosom 21. For de fleste med syndromet forårsaker denne abnormiteten mange særegne fysiske tegn, samt potensielle helseproblemer og sykdommer. Unntaket er de pasientene som har en relativt sjelden form for sykdommen som kalles mosaikk trisomi 21, der ikke alle celler har et ekstra kromosom 21. En person med denne typen trisomi 21 kan ha alle funksjonene i fullstendig trisomi 21, noen eller ingen i det hele tatt.

Mange manifestasjoner total trisomi 21 veldig merkbar - for eksempel et rundt ansikt og skrå øyne med vendte hjørner (se. foto), samt en kort, solid bygning. Personer med sykdommen beveger seg noen ganger vanskelig, vanligvis på grunn av lav muskeltonus (muskelhypotoni) ved fødselen, noe som kan hindre fysisk utvikling.

Downs syndrom er også forbundet med utviklingsforsinkelser og intellektuelle funksjonshemninger, selv om det er viktig å huske at størrelsen på disse problemene er veldig forskjellig.

Fysiske tegn

Det første tegn på at et barn kan ha Downs sykdom kan vises under normal bruk prenatal screening. På en mors blodprøve, kalt en firedoblet screening, forhøyede nivåer av visse stoffer kan være et advarselsskilt for Downs syndrom, men dette betyr ikke at barnet definitivt har det lidelse.

Synlige tegn.

På ultralyd (bilder av et foster som utvikler seg, også kalt sonogram), inkluderer synlige tegn som kan indikere et barns Downs syndrom:

• overflødig hud på baksiden av nakken (occipital opacity / crease);
• veldig kort lårben;
• mangel på neseben.

Disse tegnene får helsepersonell til å utføre fostervannsprøve- eller korionisk prøvetaking av villus, begge prenatal studier som undersøker celler tatt fra henholdsvis fostervann eller morkake, og kan bekrefte diagnosen lidelser. Noen foreldre godtar denne forskningen, mens andre nekter.

Funksjoner hos mennesker med Downs syndrom

Personer med trisomi 21 har mange avvik i ansiktet og kroppen. De er mest åpenbare ved fødselen og kan bli mer uttalte med tiden. De åpenbare symptomene på Downs syndrom inkluderer:

• Rundt ansikt med flat profil og liten nese og munn;
• En stor tunge som kan stikke ut av munnen
• Mandelformede øyne med hud som dekker det indre øyet (epicanthus);
• Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushwild flekker);
• Små ører;
• Et lite hode som er litt flatt på baksiden (brachycephaly)
• Kort nakke;
• Clinodactyly: Én brett i håndflaten på hver hånd (vanligvis to), korte bustete fingre og en lille finger buet innover;
• Små føtter med mer plass enn vanlig mellom store og andre tær;
• Kort, kraftig bygning: Ved fødselen er babyer med Downs sykdom i gjennomsnitt normal størrelse, men har en tendens til å vokse saktere og forbli mindre enn andre babyer i deres alder. Personer med trisomi 21 er også ofte overvektige;
• Lav muskeltonus: Barn med trisomi 21 virker ofte "sløv" på grunn av en tilstand som kalles muskelhypotoni. Selv om hypotensjon kan og ofte forbedres med alder og fysioterapi, har de fleste barn med lidelsen en tendens til å utvikle seg - sitte, krype og gå - senere enn andre barn. Lav muskeltonus kan bidra til spiseproblemer og motoriske forsinkelser. Småbarn og eldre barn kan ha forsinkelser i tale- og læringskunnskaper som fôring, påkledning og potttrening.

Intelligens og utvikling

Alle mennesker med sykdommen har en viss grad av mental retardasjon eller utviklingsforsinkelse, noe som betyr at de har en tendens til å lære sakte og kan slite med komplekse resonnementer og dømmekraft.

Det er en vanlig misforståelse at barn med Downs syndrom har forhåndsbestemte begrensninger i evnen til å lære, men dette er helt feil. Det er umulig å forutsi i hvilken grad et barn født med Downs sykdom vil bli intellektuelt vanskeligstilte.

I følge en internasjonal organisasjon som hjelper mennesker med Downs syndromDe relaterte problemene kan forklares som følger:

• Langsom utvikling av motoriske ferdigheter. Forsinkelser når milepæler som lar et barn bevege seg, gå og bruke hendene og munnen, kan redusere det muligheter til å utforske og oppleve verden, som igjen kan påvirke kognitiv utvikling og språkutvikling ferdigheter.
• Uttrykkende språk, grammatikk og taleklarhet. På grunn av forsinkelser i utviklingen av språkforståelse, er de fleste barn med Downs syndrom trege til å mestre riktig setningsstruktur og grammatikk. I tillegg er det mer sannsynlig at de har problemer med å snakke klart, selv om de vet nøyaktig hva de prøver å si. Dette kan forårsake frustrasjon og noen ganger atferdsproblemer hos barnet. Det kan til og med føre til undervurdering av barnets kognitive evner.
• Numeriske ferdigheter. For de fleste barn med trisomi 21 er numeriske ferdigheter vanskeligere å mestre enn leseferdigheter. Faktisk har førstnevnte en tendens til å henge etter sistnevnte med omtrent to år.
• Verbal korttidshukommelse. Korttidsminne er et system med tilfeldig tilgangsminne som bruker informasjonen som nettopp er lært i korte perioder. Den støtter alle pedagogiske og kognitive aktiviteter og har separate komponenter for behandling av visuell eller muntlig informasjon. Barn med lidelsen lagrer og behandler dårlig informasjon som kommer til dem muntlig, ettersom de husker hva som vises for dem visuelt. Dette kan plassere dem i en særlig ugunstig posisjon i klasserommene, hvor mye av den nye informasjonen læres av tale.

Det er klart at mennesker med trisomi 21 har potensial for livslang læring og at potensialet deres kan maksimeres. økt gjennom tidlig intervensjon, god utdannelse, høye forventninger og oppmuntring fra familie, omsorgspersoner og lærere. Barn med denne lidelsen kan lære og utvikle ferdigheter gjennom livet. De tar bare lengre tid å nå målene sine.

Psykologiske tegn

Personer med Downs syndrom oppfattes ofte som spesielt glade, utadvendte og varme mennesker. Selv om dette generelt kan være sant, er det viktig å ikke stereotype dem, selv når det gjelder å merke dem med slike positive egenskaper.

Personer med denne lidelsen opplever et bredt spekter av følelser og har sine egne egenskaper, styrker, svakheter og stiler - akkurat som alle andre.

Det er noen atferd knyttet til denne lidelsen som i stor grad er relatert til de unike problemene som forårsaker tilstanden. For eksempel har de fleste mennesker med Downs syndrom en tendens til å trenge orden og rutine når de skal håndtere kompleksiteten i dagliglivet. De strever etter rutine og insisterer ofte på samme type. Dette kan tolkes som medfødt sta, men dette er sjeldent.

En annen oppførsel som vanligvis sees hos mennesker med Downs sykdom, er å snakke med seg selv - noe som noen gjør noen ganger. Det antas at mennesker med trisomi 21 snakker med seg selv for å behandle informasjon og gi mening om en beslutning.

Komplikasjoner

Som du kan se, er det vanskelig å skille noen av funksjonene ved Downs syndrom fra dets potensielle komplikasjoner. Vær imidlertid oppmerksom på at mens mange av de ovennevnte problemene er ubestridelige bekymringer, er det andre som ganske enkelt peker vei for personen som er utenfor "normen". Personer med Downs sykdom og deres familier tar det annerledes.

Personer med lidelsen er imidlertid mer sannsynlig enn andre friske mennesker å ha visse fysiske og psykiske helseproblemer. Livslang omsorg kan forsterkes av følgende ytterligere utfordringer.

Hørselstap og ørebetennelse.

Ifølge National Institutes of Health har opptil 75 prosent av barna med tilstanden en eller annen form for døvhet. I mange tilfeller kan dette skyldes abnormiteter i beinene i det indre øret.

Det er viktig å identifisere hørselsproblemer så tidlig som mulig, da hørselshemming kan forårsake tale- og språkforsinkelser.

Barn med trisomi 21 har også økt risiko for ørebetennelse. Kroniske ørebetennelser kan bidra til hørselstap.

Visjon eller øyehelseproblemer.

Ifølge noen rapporter har 60 prosent av barn med en lidelse synsproblemer som f.eks nærsynthet, hyperopi, strabismus, grå stær eller en blokkering i tårekanalene. Halvparten av pasientene må bruke briller.

Infeksjoner.

National Institutes of Health sier: "Downs syndrom forårsaker ofte problemer i immunsystemet som kan forhindre at kroppen bekjemper infeksjoner." Babyer med denne tilstanden er 62% mer sannsynlig å bli syke lungebetennelse i det første leveåret enn for eksempel andre nyfødte.

Problemer med muskel -skjelettsystemet.

American Academy of Orthopedic Surgeons viser en rekke problemer som påvirker muskler, bein og ledd hos mennesker med Downs syndrom. En av de vanligste er en anomali i øvre nakke som kalles atlantoaksial ustabilitet, der ryggvirvlene i nakken forskyves. Det gir ikke alltid problemer, men når denne patologien oppstår, kan det føre til nevrologiske symptomer som f.eks klønete, vanskeligheter med å gå eller unormal gangart (for eksempel halthet), nervesmerter i nakken og muskelspenninger, eller reduksjoner. Downs syndrom er også forbundet med felles ustabilitet, noe som fører til forflytning av hofter og knær.

Hjertefeil.

Omtrent halvparten av alle barn med trisomi 21 er født med hjertefeil. Disse kan variere fra milde problemer som kan forbedre seg over tid til alvorlige feil som vil kreve medikamentell behandling eller kirurgi.

Den vanligste hjertefeilen hos barn med syndromet er atrioventrikulær septaldefekt - hull i hjertet som forstyrrer normal blodstrøm. Problemet kan kreve kirurgisk behandling.

Barn med Downs syndrom som ble født uten hjerteproblemer, bør heller ikke ha dem senere i livet.

Mage -tarmproblemer.

Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha økt risiko for ulike gastrointestinale problemer. En av betingelsene som ble kalt duodenal atresi, er en deformasjon av en liten rørformet struktur (tolvfingertarmen) som lar fordøyd materiale fra magen passere inn i tynntarmen. Hos den nyfødte forårsaker denne tilstanden oppblåsthet i øvre del av magen, overdreven oppkast og mangel på vannlating og avføring (etter de første få mekonium -avføringene). Duodenal atresi kan behandles vellykket med kirurgi like etter fødselen.

Annen gastrointestinal sykdom med uorden - Hirschsprungs sykdom - mangel på nerver i tykktarmen, - forårsaker forstoppelse. Cøliaki, som forårsaker tarmproblemer når en person spiser gluten, et protein som finnes i hvete, bygg og rug som er mer vanlig hos mennesker med Downs syndrom.

Hypotyreose

I denne tilstanden produserer skjoldbruskkjertelen lite eller ingen skjoldbruskkjertelhormon som regulerer kroppsfunksjoner som temperatur og energi. Hypotyreose kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet, derfor bør denne tilstanden kontrolleres regelmessig, med begynnelsen på fødselen av et barn med Downs sykdom.

Forstyrrelser i blodet.

Disse inkluderer anemider røde blodlegemer ikke har nok jern til å transportere oksygen til kroppen, og polycytemi (nivået av røde blodlegemer er over det normale). Barn leukemi, en type kreft som påvirker hvite blodlegemer, forekommer hos 2-3% av barna med Downs syndrom.

Epilepsi.

Ifølge Helsedepartementet forekommer denne beslagsforstyrrelsen oftest i løpet av de to første årene av en person med Downs syndrom eller utvikler seg etter det tredje tiåret.

Omtrent halvparten av mennesker med sykdommen utvikler seg epilepsi etter 50 år.

Psykiske lidelser.

Det er rapportert om høyere frekvenser ved Downs syndrom Angstlidelser, depresjon og tvangstanker. Den gode nyheten er at disse psykologiske problemene kan behandles vellykket med psykoterapi og medisinering.

Personer med denne lidelsen har også større risiko for å bli syke enn andre. Alzheimers sykdom.

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom oppstår når en ekstra kopi av kromosom 21 (eller en del av det) vises i en persons genetiske kode. Det er ikke alltid klart hvorfor denne anomalien oppstår. I de fleste tilfeller oppstår det ved et uhell når sædceller befrukter et egg, det kan det også forårsake visse risikofaktorer, og en type lidelse som kan overføres av arv.

Trisomi (dvs. tilstedeværelsen av tre homologe kromosomer i stedet for et par (normalt)) for et spesifikt kromosom, inkludert nummer for kromosom 21, er et resultat av feil oppdeling av sæd eller egg opp til oppfatning. Hver av de tre typene trisomi 21 har små forskjeller når det gjelder hvordan de utløses:

• Komplett trisomi 21: Kromosomer står i kø for å dele seg og lage egg eller sæd i en prosess som kalles meiose (reduksjonsdeling). Med denne typen Downs syndrom forekommer ikke deling. De. egget har ikke ett, men to 21. kromosomer. Etter befruktning mottar dette egget totalt tre kromosomer. Dette er den vanligste måten syndromet oppstår.
• Translokasjon trisomi 21: Under translokasjon er det to kopier av kromosom 21, mens ytterligere materiale er festet (translokert) til det tredje kromosomet 21. Denne typen trisomi 21 kan forekomme både før og etter unnfangelsen og er en form som noen ganger kan arves.
• Mosaic trisomy 21: Dette er den minst vanlige formen for trisomi 21. Det oppstår etter unnfangelsen av ukjente årsaker og skiller seg fra de to andre typene trisomi 21 ved at bare noen få celler har en ekstra kopi av kromosom 21. Av denne grunn er symptomene på en person med mosaikk trisomi 21 ikke så forutsigbare som ved fullstendig og translokasjon trisomi 21. De kan virke mindre åpenbare avhengig av hvilke celler og hvor mange celler som har et tredje kromosom 21.

Genetikk

Bare en type Downs syndrom - translokasjon — regnes som arvelig. Denne typen er svært sjelden. Det antas at bare en tredjedel av mennesker arver en translokasjon.

En translokasjon som til slutt vil føre til at barnet utvikler Downs sykdom oppstår ofte når et barn blir unnfanget. En del av ett kromosom brytes ned og slutter seg til et annet kromosom under celledeling. Denne prosessen produserer tre kopier av kromosom 21, med en kopi festet til et annet kromosom, ofte kromosom 14.

Denne abnormiteten påvirker ikke foreldrenes normale utvikling og funksjon, ettersom alt det genetiske materialet som kreves for kromosom 21 er tilstede. Dette kalles balansert translokasjon. Men når noen med en balansert translokasjon får en baby, er det en sjanse for at det vil føre til at dette barnet vil ha et ekstra kromosom 21, og derfor vil det bli diagnostisert med syndromet Ned.

Det er en større sannsynlighet for at foreldre til et barn med Downs syndrom på grunn av translokasjon får andre barn med lidelsen. Det er også viktig at foreldrene til et barn med translokasjon vet at deres andre barn kan være bærere og kan være i fare for å få et barn med trisomi 21 i fremtiden.

Hvis en kvinne med Downs sykdom blir gravid, har hun økt risiko for å føde både et sykt og et friskt barn.

Ifølge de fleste publiserte dataene er mellom 15% og 30% av kvinnene med Downs syndrom i stand til å bli gravide, og risikoen for å få et barn med tilstanden er omtrent 50%.

Risikofaktorer

Det er ingen miljøfaktorer, for eksempel toksiner eller kreftfremkallende stoffer, som kan forårsake lidelser, så vel som livsstil (for eksempel alkohol, tobakk eller stoffbruk). Den eneste kjente ikke-genetiske risikofaktoren for å få en baby med Downs syndrom er det som noen ganger kalles eldre mors alder (over 35 år gammel).

Dette betyr imidlertid ikke at det å ha en baby før 35 år er en pålitelig strategi for forebygging av Downs syndrom. Omtrent 80% av barna med trisomi 21 er født av kvinner yngre enn 35 år.

Slik øker risikoen for lidelsen med morens alder:

Alder	Fare
25	251 av 1200
30	1 av 900
35	1 av 350
40	1 av 100
45	1 av 30
49	1 av 10

Diagnostikk

Downs syndrom hos et spedbarn kan diagnostiseres ved fødselen eller kort tid etter fødselen basert på visse fysiske egenskaper, for eksempel å være mindre enn vanlig, hode, øyne forskjøvet oppover, en liten munn med en utstående tunge og en fold (i stedet for to) over håndflatene, samt et stort mellomrom mellom den store og den andre tær.

Babyer med Downs syndrom er også utsatt for sløvhet, noe som betyr at de har muskelhypotoni. Og noen er født med alvorlige helseproblemer, som f.eks hjertesykdom og mage -tarmkanalen.

For å bekrefte at et barn med disse egenskapene har en sykdom, ringte en kromosomanalyse karyotypingved hjelp av et barns blodprøve.

Forskning i dag utføres imidlertid på en slik måte at Downs syndrom også kan oppdages (eller i det minste mistenkes) allerede før et barns fødsel. I antall prenatal undersøkelser og analysersom kan bidra til å forutsi fødselen til en baby med Downs syndrom inkluderer:

• Ultralydprosedyre: Også kalt sonogram, avslører denne avbildningstesten av et utviklende foster noen ganger subtile fysiske tegn som indikerer økt risiko for syndromet.
• Mammas serum screening: en blodprøve av den vordende moren mellom 13. og 28. uke av svangerskapet, fire ganger screening tyder på at fosteret er i fare for å utvikle trisomi 21. Denne studien gir imidlertid ikke en nøyaktig diagnose.
• Fostervannsprøve: denne testen innebærer bruk av en prøve av fostervann for karyotyping. Hvis ekstratallet 21 er tilstede, blir syndromet diagnostisert. Fostervannsprøve utføres mellom 15 og 20 uker.
• Chorionic villus prøvetaking: som i tilfellet med fostervannsprøve, bruker studien karyotyping. Cellene som er undersøkt er imidlertid tatt fra morkaken og ikke fra fostersekken. Chorionic villus prøvetaking utføres ved 9-11 ukers svangerskap.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom (trisomi 21) er ikke en sykdom eller tilstand som kan korrigeres permanent med medisiner eller kirurgi. Derfor er målet med behandlingen ikke å kurere selve sykdommen, men å løse en rekke helseproblemer, sykdommer, samt fysiske og intellektuelle problemer som mennesker med Downs sykdom kan møte hele tiden eget liv. Alternativene for slik terapi kan være svært forskjellige - fra fysioterapi og tidlig intervensjon til hjelpemidler, medisiner og til og med kirurgi.

Behandlingsmetoder

De fleste barn med syndromet krever forskjellige typer terapi. Noen fokuserer på å hjelpe pasienter med å oppnå fysiske milepæler i samme hastighet som de uten lidelsen. Andre tar sikte på å hjelpe dem til å bli så selvstendige som mulig når de blir myndige.

Tidlig intervensjon.

Jo før barn med medisinsk tilstand får den personlige omsorgen og omsorgen de trenger for å takle sine spesifikke helse- og utviklingsproblemer, jo mer sannsynlig er det at de oppnår sitt fulle potensiell.

Tidlig intervensjon er et systematisk terapiprogram, trening og intervensjon rettet mot eliminering av forsinkelser i utviklingen som barn med Downs syndrom eller andre funksjonshemninger kan oppleve muligheter. Tidlig intervensjon inkluderer vanligvis følgende tre behandlingstyper:

• Fysioterapi. De fleste barn med sykdommen utvikler hypotoni (svakhet i musklene), noe som kan bremse deres fysiske utvikling og, hvis den ikke behandles, føre til fremtidige holdningsproblemer. Fysioterapi kan bidra til å utvikle muskeltonus og styrke, i tillegg til å lære deg hvordan du kan bevege kroppen din riktig, og hjelpe deg med hverdagen.
• Snakketerapi. Barn med Downs syndrom har ofte små munner og litt utvidede tunger - funksjoner som gjør det vanskelig for dem å snakke tydelig. Disse problemene kan forverres hos barn med hypotensjon fordi lav muskeltonus kan påvirke ansiktet. Hørselstap kan også påvirke utviklingen av tale. Gjennom logoped kan barnet med lidelsen lære å overvinne disse hindringene og snakke tydeligere. Noen barn har også godt av å lære og bruke tegnspråk.
• Ergoterapi. Denne typen terapi hjelper barn med å utvikle ferdighetene de trenger for å være så selvstendige som mulig. Ergoterapi inkluderer en rekke aktiviteter, alt fra å lære å løfte og slipp gjenstander, vri på knappene, trykk på knappene, avslutt med selvmating og dressing.

Målet med denne mangesidige tilnærmingen til behandling av Downs syndrom er å hjelpe mennesker med lidelsen med suksess med å gjøre overgangen til et mer selvstendig voksenliv.

Hjelpemidler

Takket være teknologiske fremskritt er det et stadig voksende utvalg av produkter som kan hjelpe mennesker med Downs syndrom lettere og mer vellykket med å takle sine individuelle utfordringer. Noe som høreapparater og briller er de samme enhetene som er nyttige for folk som ikke har Downs syndrom, men dele visse bekymringer som er vanlige blant mennesker med trisomi 21, for eksempel hørselstap og problemer med syn.

I tillegg er det alle slags hjelpemidler som er spesielt nyttige for undervisning. De spenner fra enkle gjenstander som trekantblyanter og fjærbelastet som er lett å håndtere saks, til mer komplekse enheter som berøringsskjerm -datamaskiner eller tastaturer med store bokstaver.

Som med alle behandlinger med Downs syndrom, hvilke hjelpemidler vil være mest nyttige barn med denne lidelsen vil avhenge av graden og typen av hans fysiske, mentale og intellektuelle avvik. Barnets fysioterapeut, ergoterapeut, sosialarbeider og skolelærer vil sannsynligvis vite hvilke alternativer som er mest nyttige og hvordan du får dem hvis de ikke er tilgjengelige for deg.

Medisiner

Mange av helseproblemene som påvirker en person med Downs syndrom kan løses med medisiner - vanligvis de samme medisinene som gis til en person uten Downs syndrom.

For eksempel, ifølge Association Down Syndrome (ADS), er omtrent 10 prosent av mennesker med denne lidelsen født med problemer med skjoldbruskkjertelen eller blir syke i en senere alder. Den vanligste av disse er hypothyroidisme, der skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok av et hormon som kalles tyroksin. Personer med hypothyroidisme - med eller uten diagnose av Downs syndrom - tar vanligvis en syntetisk form av hormonet (levotyroksin) oralt for å behandle tilstanden.

Siden trisomi 21 kan forårsake mange sykdommer samtidig, har mange av de som har det også flere forskjellige leger og spesialister. ADS viser til dette potensielle problemet, og bemerker at "medisiner for en person vanligvis er foreskrevet av flere leger, mens de ikke kontakter hverandre i det hele tatt." Det er viktig å være proaktiv når det gjelder behandling av stofflisten slik at både reseptbelagte og reseptfrie legemidler er oppdatert, dosering og frekvens.

Enkelt sagt, hvis du er forelder til et barn med Downs syndrom, bør du ta ansvar for at barnet ditt har forskjellige leger visste om alle reseptbelagte og reseptfrie legemidler og kosttilskudd de regelmessig tar for å forhindre farlige interaksjoner mellom dem.

Kirurgisk inngrep

Downs syndrom er også forbundet med visse helseproblemer som kan kreve kirurgi. Det ville være umulig å liste opp alle potensielle aspekter, siden de medisinske problemene forårsaket av Downs sykdom varierer sterkt, men dette er noen av de vanligste problemene:

Hjertefeil.

Noen medfødte hjertefeil er vanlige hos barn med Downs syndrom. En av dem er atrioventrikulær septaldefekt (AVSD)der et hull i hjertet forstyrrer normal blodstrøm. HDVP behandles kirurgisk ved å forsegle åpningen og om nødvendig korrigere ventiler i hjertet som kanskje ikke stenger helt.

Mage -tarmproblemer.

Noen babyer med trisomi 21 er født med en deformitet i tolvfingertarmen (røret som gjør at fordøyd mat kan passere fra magen til tynntarmen) kalt duodenal atresi. Det krever kirurgi, men regnes ikke som en nødssituasjon hvis det er andre, mer presserende medisinske problemer.

Duodenal atresi kan midlertidig lindres med et rør plassert for å lindre hevelse i magen, og intravenøse væsker for å behandle dehydrering og elektrolyttubalanser som ofte skyldes dette stater.

Prognose for personer med Downs syndrom

Selv om prognosen (forventet resultat) for barn med Downs syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av det medisinske problemet og komplikasjonene som oppstår, det har blitt bedre med årene. I 1910 var levealderen til et barn født med denne tilstanden 9 år. I dag, takket være forbedret medisinsk teknologi og tidlig intervensjon, lever 80 prosent av mennesker med Downs syndrom 55 år, og mange lever enda lenger.

Over tid har livskvaliteten også blitt bedre hos mange barn med lidelsen. Vanligvis kan barn med trisomi 21 gå på skolen. Spørsmålet om barnet vil delta vanlig skole eller spesialpedagogisk institusjon, avhenger ofte av hans ferdigheter.

Som voksne kan mennesker med lidelsen leve med familien. De kan jobbe på kontorer, sykehjem, hoteller, restauranter og andre arbeidsplasser, kan gifte seg og få barn.

Downs syndrom forebygging

Noen par passerer genetisk rådgivning før du blir gravid for å diskutere risikoen for å utvikle Downs syndrom, men til syvende og sist kan tilstanden ikke forhindres. Noen studier sier at kvinner som føder et barn med sykdommen har problemer med folatmangel, men dette er ikke bekreftet.