Goodpasture syndrom: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er Goodpasture syndrom?

Goodpasture syndrom (eller anti-GBM sykdom) Er en sjeldenhet autoimmun sykdompreget av betennelse i filtreringsstrukturene (glomeruli) i nyrene (glomerulonefrit) og overdreven blødning i lungene (lungeblødning). Autoimmune syndromer oppstår når kroppens naturlige forsvar (antistoffer) mot invasjon eller "fremmede" organismer begynner å angripe kroppens eget vev, ofte av ukjente årsaker.

Symptomer på Goodpasture syndrom inkluderer tilbakevendende episoder hoste opp blod (hemoptyse), kortpustethet (dyspné), tretthet, brystsmerter og / eller et unormalt lavt nivå av sirkulerende røde blodlegemer (anemi). I mange tilfeller kan anti-GBM sykdom føre til at nyrene ikke kan behandle avfallsstoffer fra blodet og skille dem ut i urinen (akutt nyresvikt). I noen tilfeller av Goodpastures syndrom hadde de syke en øvre luftveisinfeksjon før lidelsen utviklet seg. Den eksakte årsaken til anti-GBM sykdom er ikke kjent.

Tegn og symptomer

De viktigste symptomene på Goodpasture syndrom er overdreven blødning i lungene (lungeblødning) og betennelse i filtreringsstrukturene (glomeruli) eller nyrene (glomerulonefrit). I noen tilfeller kan en infeksjon i øvre luftveier gå foran sykdommens utvikling. Vanlige symptomer forbundet med syndromet kan omfatte:

• feber;
• kvalme;
• utmattelse.

Lungeblødning kan føre til episoder av mennesker som hoster opp blod (hemoptyse). Alvorlighetsgraden av dette symptomet kan variere fra noen få flekker til overdreven mengde blod. De berørte kan også ha pustevansker (dyspné), apati, brystsmerter, tørr sterk lyd fra halsen, og / eller hyppig hoste. I sjeldne tilfeller kan de berørte oppleve unormal akkumulering væske (ødem) i lungevevet. Lungeavvik oppstår vanligvis før eller samtidig med nyrefunksjoner i omtrent 70 prosent av tilfellene.

Betennelse i filtreringsstrukturene (glomeruli) i nyrene (glomerulonefrit) kan gjøre at nyrene ikke kan behandle avfallsstoffer fra blodet og skille dem ut i urinen (akutt nyresvikt). Nyresvikt resulterer vanligvis i en nedgang i mengden urin produsert av kroppen. Ytterligere symptomer forbundet med nyresvikt kan omfatte:

• blekhet i huden;
• døsighet;
• kvalme og / eller oppkast.

Alvorlige komplikasjoner av nyresvikt inkluderer blødning i magen og / eller reduksjon i antall sirkulerende røde blodlegemer (anemi).

I sjeldne tilfeller kan folk ha høyt blodtrykk (arteriell hypertensjon) og / eller smerter og hevelse i leddene (leddgikt). I noen tilfeller kan symptomer på Goodpastures syndrom gjentas etter behandling.

Årsaker og risikofaktorer

Goodpasture syndrom utvikler seg på grunn av ukjente årsaker. Miljøfaktorer som kjemisk eksponering for hydrokarboner, sigarettrøyk eller infeksjoner som f.eks influensakan spille en rolle i utviklingen av lidelsen. Det er ikke kjent hvorfor enkle infeksjoner kan utvikle seg til anti-GBM sykdom hos noen mennesker. Når en infeksjon oppstår, bekjemper kroppens naturlige forsvar (antistoffer) invaderende organismer (som virus eller bakterier). På autoimmune sykdommer antistoffer angriper sunt vev uten noen åpenbar grunn. Lungeblødning er ofte forbundet med røyking hos personer med Goodpastures syndrom.

Ved Goodpasture syndrom kan visse antistoffer (antistoffer mot glomerulær membran [anti-GBM]) produseres og sirkuleres i blodet. Disse antistoffene kan skade de tynne membranene som strekker lungene og nyrene, eller små blodårer (kapillærer) i lungene og nyrene.

I noen tilfeller kan personer med Goodpasture syndrom ha en tilknytning til humane leukocyttantigener (LAS). LAC er proteiner som spiller en viktig rolle i kroppens immunsystem; de påvirker resultatet av organtransplantasjon og ser ut til å påvirke en persons følsomhet for visse sykdommer. Implikasjonene av slike funn er imidlertid ikke fullt ut forstått.

Anti-GBM sykdom er rapportert hos mer enn ett familiemedlem (f.eks. Søsken) flere tilfeller, som bekrefter muligheten for genetisk mottakelighet som en faktor i noen saker. En person som er genetisk disponert for lidelsen bærer genet (eller gener) for lidelsen, men det kan ikke uttrykkes med mindre forårsaket eller "aktivert" under visse omstendigheter, for eksempel på grunn av visse miljøfaktorer (multifaktoriell arv).

Berørte befolkninger

Goodpastures syndrom er en sjelden autoimmun lidelse som ser ut til å påvirke menn oftere enn kvinner. Startalderen er vanligvis mellom 20 og 30 år, men mennesker i alle aldre kan påvirkes.

Sykdommen ble først identifisert i 1919. Siden den gang har det blitt rapportert om 600 tilfeller i medisinsk litteratur.

I Russland er anti-GBM sykdom en sjelden sykdom; omtrent 1-2% av alle tilfeller av raskt progressiv glomerulonefrit er sekundær til denne lidelsen.

Symptomatiske lidelser

Symptomer på følgende lidelser kan være lik de ved Goodpastures syndrom. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

• Wegeners granulomatose (granulomatose med polyangiitt) er en sjelden sykdom preget av betennelse i blodårene (vaskulitt), noe som fører til skade på forskjellige kroppssystemer, oftest luftveiene og nyrene. Symptomer kan omfatte sårdannelse i slimhinnene i nesen med en sekundær bakteriell infeksjon, vedvarende rennende nese, bihulepine og kronisk mellomøreinfeksjon (mellomørebetennelse), som potensielt kan føre til hørselstap. I noen tilfeller kan nedsatt nyrefunksjon utvikle seg til nyresvikt, en alvorlig komplikasjon. Hvis lungene påvirkes, kan hoste, hoste opp blod (hemoptyse) og betennelse i den tynne membranen som strekker utsiden av lungene og innsiden av lungen. Den eksakte årsaken til Wegeners granulomatose er ukjent.
• Idiopatisk lungehemosiderose — lungesykdom, ligner på Goodpastures syndrom. Ofre kan også ha sekundær jernmangelanemi. Det ser ut til å forekomme hovedsakelig hos små barn og mangler antistoffrespons som finnes i Goodpastures syndrom. Den eksakte årsaken til denne lidelsen er ukjent (idiopatisk).
• Bakteriell endokarditt Er en sykdom i lunger og nyrer med kliniske likheter med Goodpastures syndrom, men som også påvirker hjertet. Bakteriell endokarditt forårsaket av en bakteriell infeksjon. De berørte kan utvikle seg hjerteklumpsamt blokkering av arteriene (emboli). Hudskader utvidelse av milten og periodisk høy feber er andre symptomer forbundet med denne lidelsen.

Diagnostikk

Diagnosen anti-GBM-sykdom kan mistenkes basert på identifisering av karakteristiske fysiske tegn (f.eks. Lungeblødning og glomerulonefrit). Diagnosen kan bekreftes ved å påvise tilstedeværelsen av antiglomerulære basalmembranantistoffer i kroppen. I noen tilfeller kan berørte personer ha blod (hematuri) og / eller protein (proteinuri) i urinen.

Standard behandlinger

Milde former for Goodpasture -syndrom kan behandles med legemidler som undertrykker eller forstyrrer effektiviteten til kroppens immunsystem (immunsuppressiva). Kortikosteroider, for eksempel prednison, kan gis for å kontrollere blødning i lungene (lungeblødning).

Mange pasienter kan behandles med plasmaferese. Denne prosedyren er en metode for å fjerne uønskede stoffer (giftstoffer, skadelige antistoffer og metabolske stoffer) fra blodet. Blodet fjernes fra pasienten og blodcellene skilles fra plasmaet. Pasientens plasma erstattes deretter med et annet humant plasma, og blodet transfuseres til pasienten. Plasmaferese gis ofte i kombinasjon med kortikosteroider.

I alvorlige og tilbakevendende tilfeller av Goodpasture syndrom kan de berørte behandles med en prosedyre som fjerner avfall fra blodet (dialyse). I de mest alvorlige tilfellene kan det være nødvendig med en nyretransplantasjon.

Prognose

Tidligere var anti-GBM sykdom vanligvis dødelig. Aggressiv terapi med plasmaferese, kortikosteroider og immunsuppressive midler forbedret prognosen betydelig. Med denne tilnærmingen overstiger 5-års overlevelsesrate 80%, og mindre enn 30% av pasientene krever langsiktig dialyse.

Pasienter med serumkreatininnivåer større enn 4 mg / dL, oliguri og mer enn 50% av halvmånene på nyrebiopsi blir sjeldent sunne. De går vanligvis til nyresykdom i sluttstadiet, som krever langvarig dialyse. I en retrospektiv analyse av pasienter med anti-GBM sykdom som begynte nyreerstatningsterapi for sluttstadie nyresykdom (ESRD) i Australia og New Zealand (ANZDATA -register), median overlevelse var 5,93 år, med dødelighet spådd i eldre alder og en historie med lunge blødning.

Lilia Khabibulina/ artikkelforfatter