Triploidi: hva er det, årsaker, symptomer, prognose

Hva er Triploidy?

Triploidi - en sjelden kromosomavvik. Triploidi er tilstedeværelsen av et ekstra sett kromosomer i en celle, totalt 69 kromosomer, og ikke 46 vanlige kromosomer per celle. Det ekstra settet med kromosomer kommer enten fra far eller fra mor under befruktning. Graviditet med triploidi ender vanligvis med abort tidlig i svangerskapet. Hvis graviditeten forblir fulltid, dør babyen i de første dagene av livet. Flere berørte individer ble rapportert å ha overlevd til voksen alder, men led av utviklingsforsinkelser, lærevansker, epilepsi, hørselstap og andre anomalier. Overlevende har mosaikk -triploidi, noe som betyr at noen celler har et normalt antall kromosomer på 46, mens andre celler har 69 kromosomer per celle.

Tegn og symptomer

Triploide babyer har hjertefeil, hjerneavvik, defekter binyrene og nyre (cystisk nyreskade), misdannelser i ryggmargen (defekter i nevrale rør) og unormale trekk ansikter (brede øyne, lav nesebro, svake ører, liten kjeve, ingen / liten øye og 

leppe og ganespalte). Den tredje og fjerde fingeren, så vel som den andre og tredje tærne, kan være sammenføyet, og hendene kan ha uvanlige aplignende folder. Det kan også være feil lever og galleblære, vridd tarm og deformiteter i fingre og tær. Morkaken i triploidi kan være umoden, stor og fylt med cyster. Mosaikkpasienter vil leve lenger enn pasienter med fullstendig triploidi, men har vanligvis mental retardasjon, utviklingsforsinkelse, depresjon, epilepsi, kortvokst, fedme og andre avvik.

En gravid mor som bærer et triploide foster opplever noen ganger en økning i blodtrykket (arteriell hypertensjon), ødem og utskillelse av albumin i urinen (albuminuri). Denne tilstanden kalles toksemi eller preeklampsi.

Årsaker

Triploidi er tilstedeværelsen av et komplett komplementært sett med kromosomer. Tredobling av kromosomer er forårsaket av befruktning av et egg med to sædceller, eller befruktning av et egg med en sæd med et ekstra sett med kromosomer, eller befruktning av et egg med et ekstra sett med kromosomer, normalt sædceller. Denne sykdommen er ikke arvelig og er ikke relatert til morens eller farens alder.

Berørte befolkninger

Triploidi utgjør 1-3 prosent av alle svangerskap. 2/3 av triploide graviditeter er hos menn.

Relaterte lidelser

Symptomer på følgende sykdommer er forårsaket av duplisering, trippel duplisering eller sletting av kromosomer:

• Tetraploidi - en tilstand der en celle inneholder fire sett med kromosomer i stedet for de to vanlige settene. Det totale antallet kromosomer per celle i tetraploidi er 92 i stedet for 46. Berørte babyer aborterer vanligvis tidlig i svangerskapet eller dør i de første dagene av livet. Det er rapportert at berørte barn har flere fødselsskader, for eksempel unormale ansiktstrekk (lite hode og kjeve, kløft lepper og ganer, mangler små øyne eller øyeepler, øreforstyrrelser), hjertefeil, hjernefeil, kjønnsanomalier og klumpfot. Tetraploidi under graviditet kan mistenkes når medfødte defekter oppdages på ultralydsskanning. En endelig diagnose kan stilles ved cytogenetisk analyse av celler tatt under graviditet ved hjelp av fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).
• Trisomier, som trisomi 21 (Downs syndrom), er preget av et trippel kromosom. Det vanligste symptomet på trisomi er mental retardasjon. Kromosomer finnes i kjernene til alle cellene i kroppen. De bærer de genetiske egenskapene til hver person. Par med menneskelige kromosomer er nummerert 1 til 22, med et ulikt 23. og X -kromosom for menn og to X -kromosomer for hunner. Hos mennesker med trisomi legges et ekstra kromosom til et av de normale parene. Trippel duplisering av et kromosom kan være delvis, eller en veldig kort arm (p +), eller en veldig lang arm (q +). Tilstandene er klassifisert etter navnet på det unormale kromosomparet og av hvilken del av kromosomet som påvirkes.
• Downs syndrom (trisomi 21) er den vanligste og lett identifiserbare genetiske lidelsen forårsaket av en kromosomavvik. Ett ekstra kromosom er tilstede. Barn med Downs syndrom har en viss grad av mental retardasjon, som kan variere fra mild til alvorlig. Imidlertid fungerer de fleste barn med Downs syndrom i et mildt til moderat område.
• Kromosomalt 11q syndrom (Jacobsen syndrom) er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av fravær av den lange armen til kromosom 11. Lidelsen kan være preget av en smal, utstående panne, øyeproblemer, en unormal form av nese og munn og mental retardasjon. Alvorlighetsgraden og typen av abnormiteten avhenger av størrelsen og plasseringen av det manglende kromosomet. Årsaken til selve kromosombruddet er ukjent.
• Kromosomalt 18p syndrom Er en sletting av den korte armen (p) til kromosom 18. Det er preget av uvanlige ansiktstrekk og mild til alvorlig psykisk utviklingshemming. Dette syndromet kan også inkludere mangel på vekst, redusert muskelspenning og hjernen er mindre enn normalt. Det kan også være atferdsproblemer og taleforsinkelser.

Diagnostikk

Tilstedeværelsen av flere store misdannelser, lave fostervannnivåer og / eller vekstbegrensning på ultralyd av fosteret under graviditet gir mistanke om triploidi. Diagnose kan stilles under graviditet ved kromosomal analyse (karyotyping) av celler oppnådd ved fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS). Diagnosen kan bekreftes etter fødselen ved kromosomanalyse av vev (hud) hentet fra den berørte babyen. Triploidi kan ikke diagnostiseres ved bruk av en mikroarray av kromosomer. Nøyaktigheten av ikke-invasiv prenatal testing ved bruk av føtal ekstracellulært DNA (cff) for diagnose av triploidi er fortsatt under utredning. Unormale nivåer av visse mors blodproteiner, for eksempel alfa-fetoprotein, humant korion humant gonadotropin, østriol og graviditetsindusert plasmaprotein-A har vært assosiert med økt risiko triploidi.

Standard behandlinger

Triploidi kan ikke behandles eller kureres. Graviditet som varer til barnet er født er sjelden. Hvis barnet overlever, tilbys vanligvis lindrende behandling. Medisinske og kirurgiske behandlingsmetoder brukes ikke på grunn av det fatale utfallet av sykdommen.

Hvis leger oppdager triploidi under en kvinnes graviditet, kan hun avbryte graviditeten eller gjennomføre den før terminen eller før en spontan spontanabort. Hvis en kvinne bestemmer seg for å føde en baby før termin, bør hun overvåkes nøye for komplikasjoner forårsaket av triploidi, inkludert:

• preeklampsi, som kan være livstruende;
• choriocarcinoma, en type kreft som sjelden er forårsaket av vev som er igjen fra en delvis molar graviditet.

Prognose

De fleste fostre med triploidi lever ikke for å bli født, og de som blir født dør, vanligvis innen få dager. Siden det ikke finnes noen kur mot triploidi, gis det palliativ behandling hvis barnet overlever til fødselen. Hvis triploidi blir diagnostisert under graviditet, foreslås ofte avslutning som et alternativ på grunn av ekstra risiko for mors helse (preeklampsi eller choriocarcinoma).

Mosaic triploidy har en bedre prognose, men pasientene har moderat til alvorlig kognitiv svekkelse.

Hvordan takle triploidi?

Å miste en baby til triploidi kan være vanskelig, men du trenger ikke å håndtere disse følelsene alene. Se etter støttegrupper, nettfora eller diskusjonsgrupper for å dele dine erfaringer. Tusenvis av andre kvinner har også møtt en lignende situasjon som din og søkt hjelp og støtte fra disse gruppene.

Å føde en baby med triploidi øker ikke sjansene for lignende graviditet igjen, så du kan å få et annet barn trygt uten å bekymre seg for den økte risikoen for å få et barn til triploidi. Hvis du bestemmer deg for å få en ny baby, fortsett å søke behandling og test for å sikre at babyen din får best mulig omsorg.