choroby kości marmur: objawy i leczenie

marmur choroby( wrodzona osteosclerosis, marmurowatość kości) - jest bardzo rzadkim zaburzeniem dziedzicznym który wpływa na szkielet i szpik kostny dzieciom lub młodzieży.Pacjenci stają się kruche kości, przestaje funkcjonować układ całkowicie krwiotwórczych.

zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i charakteru tych objawów wrodzonej osteosclerosis podzielić na wczesne i późne. wczesna forma marmur Choroba występuje u dzieci poniżej jednego roku i działa bardzo trudne, dlatego nazywana jest także złośliwe.Z kolei później tworzą , występujące częściej w okresie dojrzewania oraz towarzyszące temu mniej poważnych zmian chorobowych ze strony układu kostnego, a części układu krwiotwórczego.Tacy pacjenci mają wiele problemów zdrowotnych, ale w ogóle, rokowania dla ich życia korzystne.

Zawartość: powody marmur choroba Mechanizmy Marmur choroby Objawy choroby Diagnostyka Leczenie zasady

powody marmur choroby

Marble chorobą dziedziczną - patologia .Naukowcy odkryli trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonych osteosclerosis.To właśnie te geny kodują białka, które są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórki, z której tkanka kostna zależne.Jeśli jeden z tych genów występuje mutacja w potomstwo może rozwijać marmuru choroby.

złośliwą postać choroby pod uwagę jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny typ .To znaczy, że dziecko było chore, zmutowane geny muszą mieć oboje rodziców.Ta cecha dziedziczenia kont marmur Chorób na fakt, że w niektórych odosobnionych grup etnicznych, gdzie znajduje się wiele ściśle związane z małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.

forma Późno marmur choroby, wręcz przeciwnie, ma sposób autosomalny dominujący wzorzec przesyłowej dlatego spotyka się częściej( zmutowany gen może być tylko jeden z rodziców).

Ludzie, którzy mają rodziny historii choroby marmuru można poddać specjalnym diagnostyka, do wykrywania zmian genów.Pozwoli to przewidzieć, czy problemy zdrowotne w nienarodzonych dzieci.

mechanizmy choroby marmuru

Podstawą tej choroby równowagi pomiędzy tworzeniem i tkanki resorpcji( resorpcji) kości.Jest naruszenie z powodu zmniejszenia liczby osteoklastów( komórki odpowiedzialne za resorpcję kości) lub jego nieprawidłowego działania.Ze względu na brak równowagi

kości jest zbita i staje się nadmierne, ale to nie znaczy, że podwyżki i jej wytrzymałość.Wręcz przeciwnie, z chorobą marmur kości tracą swoją elastyczność i stają się kruche. dodanie, podstawienie osteosclerosis zauważyć śródkostnego wnękę cylindryczną kości i tkanki łącznej, kości gąbczastej płaszczyzny.To jest, gdzie normalnie powinien być komórki szpiku kostnego pojawiają sklerotyczny.Prowadzi to do zaburzeń funkcjonowania układu krwiotwórczego.

Ogólnie, wszystkie te zmiany patologiczne spowodować pojawienie się u pacjentów deformacje szkieletowe złamania, niedokrwistość, skazę krwotoczną, różnych zaburzeń neurologicznych.

marmur Objawy choroby

obraz kliniczny choroby jest polimorficzny marmur.Pacjenci zwykle występują objawy układu mięśniowo-szkieletowego, krwi i układu nerwowego.

Główną cechą choroby marmur są złamania patologiczne. patologicznie są one nazywane, ponieważ wynikają one z minimalnym urazem i dużych mocnych kości( częściej na udzie).Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie kości i szpiku( jest to jeden z najpoważniejszych powikłań choroby marmuru).

dodatek do złamań, pacjentów, u lekarza kontroli wykrywa różne deformacji szkieletu,( d kształcie nogi nieproporcjonalnego czaszki, zmian patologicznych kręgosłupa).W wyniku deformacji i zmian w strukturze kości pacjentów odczuwa ból podczas chodzenia w nogach i plecach.

porażka układu krwiotwórczego z marmuru choroby przejawia objawy anemii to bladość, osłabienie. W odpowiedzi na uszkodzenia szpiku krwiotwórczego funkcji zwiększa wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, osłabia obronę immunologiczną organizmu rozwija skazę krwotoczną.

pojawienie wrodzone zaburzenia neurologiczne związane z uszczelnieniem osteosclerosis kości czaszki i ograniczonej anatomicznej wielkości otworów, przez które nerwów( zmiany te występują na skutek ściskania nerwów).Dlatego pacjenci mogą doświadczać niedowład obwodowy i paraliż , problemy z widzeniem .Podczas wypełniania kości kostny labirynt wewnętrznej ucha może rozwinąć głuchoty. dodatek, z powodu deformacji czaszki, pacjenci mogą cierpieć z powodu wodogłowia.

Ogólnie, u pacjentów z chorobą dzieci charakteryzujących marmuru opóźnienia w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowanie, masywne porażek uzębienie próchnicę.

W zaawansowanych postaciach choroby marmuru obrazie klinicznym, zwykle spłaszczone, bez wyraźnych objawów neurologicznych, deformacje szkieletowe.Na myśl o lekarzy osteosclerosis mogą napotkać powtarzane tylko patologiczne złamania.

Diagnostyka

potwierdzenia diagnozy lekarzy pomagających metody radiologiczne.Na rentgenowskie pacjentów ze wszystkich kości szkieletu są zamknięte( nieprzezroczyste dla promieniowania rentgenowskiego), na rurkowatych kości szpikowej jest nieobecny, to zgrubiała zgrubienie ramienia i biodra.

Badanie krwi pacjentów oznaki niedokrwistości, a wzrost pewnych parametrów biochemicznych( aktywność kwaśnej fosfatazy i tak dalej.).W analizie zmian w moczu, co do zasady, nie robi( ten różni się od osteosclerosis destrukcyjnych chorób kości, w której dominuje resorpcji kości naukę).

Dla bardziej szczegółowej analizy stanu zdrowia pacjentów muszą być poddane konsultacji neurologa, okulisty, hematologa, laryngolog, dentysty.Może również wymagać różnych badań genetycznych.

zasady leczenia

Do tej pory metody, aby całkowicie wyleczyć chorobę marmuru, no. Wynika to głównie z faktu, że to patologia dotyczy to bardzo rzadkie i lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego, aby je zwalczać.Do tej pory najbardziej efektywny, gdy choroba jest uważana za przeszczep szpiku marmur .Z przeszczepem, można spróbować przywrócić proces resorpcji kości i krwinek w organizmie pacjenta.Technika ta jest wykorzystywana do recesywnych form choroby nowotworowej.Ponadto, opracowano i przetestowano różnych schematów wrodzonej interferon osteosclerosis i kalcytriol( witamina E).

Pod koniec manifestacji marmuru lekarzy choroba stosować różne środki terapeutyczne zmierzające do utrzymania kości i układu nerwowego, jak również ogólną wzmocnienie zdrowia pacjentów.Pacjenci pokazane jako terapii lekowej i fizykoterapii, basen, masaż, specjalnej diety, leczenia uzdrowiskowego.W razie potrzeby ortopedyczne korekcji deformacji kostnych.

Pacjenci marmur choroba jest bardzo ważne, aby chronić przed zranieniem, ponieważ jest obarczona rozwoju złamania i zapalenia szpiku.Musisz również dynamiczną obserwację w ortopedii, stomatologii i innych specjalistów.

Zubkowa Olga Sergeevna, felietonistą medycznych, epidemiolog