Zespół Klinefeltera
Klinefeltera - są dość powszechne dziedziczone zaburzenie genetyczne spowodowane zmianą liczby chromosomów. Choroba ta występuje tylko u mężczyzn, a najbardziej oczywiście zaczyna pojawiać się w okresie dojrzewania w kształtowaniu drugorzędowych cech płciowych. Zespół Klinefeltera występuje z częstością 1: 500/600 mężczyzn i zaobserwowano, że im więcej lat od matki w chwili urodzenia dziecka, tym bardziej większe ryzyko konieczności jej dziecko z tym zespołem Klinefeltera zespół objawów
i znaki
Przed okresem pokwitania zzespół prawie nie objawiać.Rozwoju i wzrostu chłopców ogólnie jak wszystkie normalne dzieci, jednak czasami można zaobserwować opóźnienie umysłowe( osłabienie) oraz rozwój umysłowy. Zespół Klinefeltera nieodłączne cechy pojawiają się po osiągnięciu dojrzałości płciowej: jest niedorozwój jąder( bardzo gęsta i małe), penis jest bardzo małe, łonowe i twarzy wzrost włosów obserwuje od rodzaju żeńskiego, znacznie powiększone piersi;Zauważono w plemników lub nie, lub znacznego zmniejszenia liczby plemników, co później prowadzi do niepłodności. Na zespół Klinefeltera charakteryzuje się wyglądem i pacjenta: eunuchoid typu korpusu( szerokości bioder, wąskich ramion), dość wysoki, długie nogi. W niektórych przypadkach istnieją naruszenia aktywności umysłowej( więcej wspólnego z wiekiem).Osoby z zespołem Klinefeltera często cierpią z najczęściej występujących nowotworów piersi, żylaków i chorób płuc. Ponadto, u pacjentów z tym zespołem ma różne problemy behawioralne: obojętność na wszystko wokół niego przemiennego z agresywnością
syndrom Klinefeltera diagnoza
rozpoznania zespołu Klinefeltera jest ustalane na podstawie wyników analizy chromosomów i typowego wyglądu pacjentów. W przypadkach, w których człowiek nie został wymawiane objawów choroby, i podejrzanych jego obecność jest tam jeszcze - odbyło diagnostykę spermy do wykrywania morfologiczny skład spermy
syndrom Klinefeltera leczenia
w leczeniu zespołu Klinefeltera jest bardzo ważne, jego diagnozy aż dojrzewaniajak również terminowe zapobiegania zaburzeniom dysfunkcji seksualnej i dojrzewania płciowego. W zależności od nasilenia choroby, mogą być wyświetlane amputacja piersi( mastektomii).Gdy objawy kliniczne niewydolności hormonalnego jąder pokazuje wykorzystanie męskich hormonów płciowych.
Do tej pory najskuteczniejszą metodą do zminimalizowania prawie wszystkich objawów zespół Klinefeltera, trzyma kilka linii terapii hormonalnej, w postaci zastrzyków metylotestosteronu( syntetyczny analog testosteronu).Najbardziej wymierne rezultaty takich wyników leczenia w przypadku, zespół Klinefeltera rozpoznano przed ukończeniem dziesięciu lat. Kiedy
dość rzadka forma mozaika z zespołem, pacjent zachował zdolność do posiadania dzieci, ale jest to konieczne wstępne poszukiwania poradnictwo genetyczne, ponieważ chromosomalnych nieprawidłowości mogą być dziedziczone przez jego dzieci.
