Syndrom Marfana
Marfana - dziedzicznej choroby tkanki łącznej charakteryzujące się zmian patologicznych układu nerwowego, układu sercowo - układ naczyniowy, mięśniowo-szkieletowego - układu mięśniowo-szkieletowego i innych układów i narządów w organizmie ludzkim. Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny - typ dominujący i występuje u ludzi wszystkich ras, niemal równej proporcji płci. Jest dobrze udokumentowane, że uzwojenie pierwotne Marfana zespół wady związane bezpośrednio z zaburzeniami z kolagenu, chociaż nie można wykluczyć uszkodzenia prawdopodobieństwa elastycznych włókien tkanki łącznej
Marfana zespół powoduje
Zespół ten jest rzadką chorobą genetyczną i występuje u około 1 na 5000. W wyniku tego, licznebadaniach okazało się, że ta choroba jest spowodowana przez mutacje genu fibryliny białka w chromosomie XV, a następnieProwadzi to do zaburzeń w strukturze i rozwoju fibryliny.
Według statystyk, około 75% przypadków występuje zespół Marfana przenoszenie genów od rodziców, którzy mają chorobę swoim dzieciom. W pozostałych 25% przypadków, w których nie znajduje się w jednej macierzysty został wykryty, choroby genetyczne mutacje zdolne Provoke Mafai zespół powstać spontanicznie w nasieniu lub komórki jajowej w momencie zapłodnienia. Powody tej mutacji do tej pory do końca i nie dowiedział się jednak z prawdopodobieństwem 50% można stwierdzić, że dzieci rodzą się z tą mutacją przejdzie chorobę swoim dzieciom
Objawy zespołu Marfana
osób z zespołem Marfana są znacznie wyższe dość często swojerodziny i rówieśników i inna konstytucja asteniczny. W porównaniu do rozmiarów ciała, ich kończyny są nieproporcjonalnie długie, a rozpiętość ramion są często dużo bardziej niż ich wzrostu. Palce i dłonie w większości przypadków dość cienkie i długie. Osoby z zespołem Marfana może podkreślić podobieństwo rysów twarzy: mała szczęki, głęboko osadzone oczy, wydłużona czaszka, zęby nieprawidłowego wzrostu, wysoka gotycka nieba.zespół Marfana u ludzi obserwuje się następujące choroby ogólnoustrojowe ciała:
z dodawania 
szkielet długich ramion i zarastania, zespołu Marfana może powodować takie problemy, rozwój szkieletowych krzywizny kręgosłupa( skoliozy) i odkształcenie przedniej policzka( „piersi kurczaka” wgnieceniaw klatce piersiowej).Ponadto, u pacjentów z tym zespołem wspólnych problemów jest przeguby płaskie i miękkie
Z oczu
Ponad 50% pacjentów z zespołem Marfana mają tak zwaną „zwichnięcie soczewki”.Ponadto osoby takie często postrzegane blisko krótkowzroczność( krótkowzroczność), zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe( jaskra), zmętnienie soczewki( zaćma) i łuszczenie
część naczyń siatkówki i
serca za najbardziej poważne powikłania w postaci zespołu Marfana związanego z sercem. Ten zespół może w końcu doprowadzić ściankę działową rozszerzanie części aorty, która prowadzi krew mięśnia sercowego w organizmie. Ze względu na nagłe pęknięcie aorty może wystąpić śmiertelne. Często występują problemy z zastawki serca( najczęściej zastawki aortalnej i / lub mitralnej), który rozpoczyna się wystarczająco szczelnie zamknięty, dzięki czemu przepływ krwi z powrotem do serca. Od - do takiego wycieku rozwija arytmii( nieregularne bicie serca), duszność i szmerów serca. Ponadto, nieszczelne zawory powodując znaczny wzrost serca, tak że utrudnia pracę.
Inne objawy, które mogą mieć wpływ na układ nerwowy, płuca i skóra( zwłaszcza u młodzieży i dzieci) jest na ogół mniej poważny i trochę zdrowego
Zespół Marfana Diagnoza
najłatwiej zdiagnozować zespół Marfana jest ustawiany, gdy pacjent, albo kto -członek rodziny wykazuje oznaki zwichnięcie soczewki, deformacji klatki piersiowej, ostry kifoskolioza lub poszerzenia aorty. Gdy tętniak aorty i ektopia soczewki, diagnoza zostanie ustalone, nawet w przypadku braku historii rodziny i zewnętrznych oznak marfanoidnyh. U wszystkich pacjentów z podejrzeniem zespołu Marfana Badane echokardiografii i lampy szczelinowej
Marfana leczenia zespołu
Niestety, do chwili obecnej nie istnieją pewne środki i sposoby leczenia zespołu Marfana,( jak w przypadku leczenia chorób genetycznych, tkanki łącznej).Głównym celem istniejącego leczenia objawowego jest leczenie powikłań i zapobieganie rozwojowi tej choroby. Niektórzy eksperci zalecają stosowanie anaprilin( propranololu), aby zapobiec poważnym zmianom aorty, ale jego skuteczność nie jest udowodniona. W niektórych przypadkach wskazana jest chirurgiczna plastyka zastawki mitralnej i aortalnej, a także aorta.
Z postępem skoliozy pokazano gospodarstwa fizjoterapii i wzmacnianie mechaniczne szkieletu. Jeśli kąt odchylenia przekracza 45 *, wykonywane są korekty chirurgiczne.
prognoza przyszłego życia osób z zespołem Marfana jest określana głównie przez zmiany układu sercowo - naczyniowego systemu.płucny pęknięcie lub tętniak aorty często są przyczyną zgonów w tej chorobie.
