Fenylketonuria
( choroba FELLING'S) - poważne choroby dziedziczne spowodowanych zaburzeniami metabolizmu aminokwasów i przejawia się postępującą demencją, opóźnienie rozwoju fizycznego, napięcia mięśni i zaburzenia ruchów. To patologia występuje u 1 na 10000 noworodka. Stosunkiem seksualnym jest taka sama, ale większość chłopców z fenyloketonurią umiera w ciągu pierwszego roku życia.
podstawą fenyloketonurię syntezy jest wystarczająca konwersja fenyloalaniny tyrozyny enzymu fenyloalanina 4-hydroksylazy. W wyniku tego niedoborem płynów / tkanek ciała jest znaczne nagromadzenie fenyloalaniny i jego pochodne( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin i fenylomlekowego, fenylopirogronowy i kwasu fenylooctowego), co prowadzi do toksycznymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, przy czym występują zaburzenia w metabolizmie hormony, białkawymiana;uwzględniając podział transportu aminokwasów utrudniała wymianę serotoniny i katecholamin
fenyloketonurię - objawy
w początkowym okresie po urodzeniu, dziecko wygląda zdrowo. Najczęściej początkowe objawy fenyloketonurią w wieku od dwóch do sześciu miesięcy, to: brak zainteresowania w każdym otoczeniu, oznaczony letarg lub odwrotny drażliwość, wymioty, niepokój. Ponieważ dziecko jest przezwyciężenie sześć miesięcy życia staje się wyraźne opóźnienie w rozwoju umysłowym: 60% dzieci jest idiotą, 10% dzieci - fenylopirogronowy
niedorozwój umysłowy .Czaszka jest nieco zmniejszone, wzrost może być prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona, obserwowano później ząbkowanie dzieci późno, aby nauczyć się siedzieć i chodzić.Chód i postawa w tych dzieci dość osobliwa: stoją z nogami siebie, pochylając się w biodrach i kolanach, opadające ramiona i głowę;chodzić niepewnie w małych krokach. Ze względu na zwiększone napięcie mięśni, takie dzieci siedzą ze skrzyżowanymi nogami( pozy krawiecki).W większości przypadków, małe niebieskooka blond, skórę, prawie całkowicie pozbawione pigmentu. U niektórych pacjentów mogą wystąpić napady przechodząc wiekowe.najbardziej charakterystyczne przejawy fenyloketonurię: upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, stany lękowe( jako dziecko), specyficzna postawa i postawa podczas siedzenia, osobliwy chód, stereotypowe ruchy, niezwykła pozycja kończyn, drgawki, zwiększone odruchów ścięgnistych, wadliwy powstawanie zmian mielinyskóry, mikrocefalia , hipopigmentacja zmiany skóry, egzema, suchość, zaćma, światło tęczówki, twardzina odrębną „myszyTH „zapach ciała, wymioty w okresie noworodkowym, hypopigmented włosy
Diagnostyka
fenyloketonuria jest bardzo ważne dla ustalenia rozpoznania już na etapie pre-klinicznych, albo przynajmniej nie później niż w drugim miesiącu życia dziecka, ponieważ ewentualnego pojawienia się pierwszych objawów choroby. Wszystkie noworodki mogą być przedmiotem kontroli przez specjalne programy badań przesiewowych, które są w stanie wykryć podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi, nawet w pierwszych tygodniach życia. Każde dziecko z wykrytych minimalnymi objawami neurologicznymi lub objawy opóźnienia rozwoju powinny być badane na obecność metabolizm fenyloalaniny patologii. Diagnostyka różnicowa obejmuje wewnątrzmacicznych zakażeń i wewnątrzczaszkowe urodzeń uraz
Fenyloketonuria - Leczenie
jedynym skutecznym sposobem leczenia PKU jest uważany organizowany od pierwszych dni życia specjalnie zaprojektowany leczenie dietą, zasada, która ma na celu ograniczenie zawarte w żywności, fenyloalanina, który wykluczonych takie pokarmy jak chlebprodukty, orzechy, czekolada, zboża, rośliny strączkowe, jaja, sery, ryby, mięso i tak dalej. terapeutyczne diet pacjentów fenilketonuriey składa się z wyspecjalizowanych produktów, zarówno produkcji krajowej i zagranicznej. Dzieci pierwszym roku życia wykazują produkty w swoim składzie zbliżonym do mleka matki, to taka mieszanina jako „Lofenilak” i „Afenilak”.Dla dzieci trochę starszych opracowany takich mieszanin jak „Tetrafen”, „Maksamum-XP”, „fenylo-Free”.PKU kobiety w ciąży i dzieci starszych( po sześciu latach) pokazuje typową mieszankę „Maksamum-XP”.Oprócz specjalistycznych produktów medycznych w diecie pacjenta obejmuje soki, owoce i warzywa.
pod dzieci leczenie musi być pod stałym nadzorem lekarza pediatry i neuropsychiatra. Na początku leczenia fenyloketonurii kontroli zawartości fenyloalaniny odbywa się raz w tygodniu, z normalizacją przełącznika do 1 razy miesięcznie w pierwszym roku życia i 1 raz w ciągu dwóch miesięcy u dzieci starszych niż jeden rok.
czas rozpoczął leczenie dietą często unika rozwoju charakterystycznych objawów klinicznych klasycznych fenyloketonurię.Leczenie odbywa się bez przerwy przed okresem dojrzewania, a czasem dłużej. Ponieważ u pacjentów z fenyloketonurią kobieta się zdrowy płód nie jest w stanie, który odbył się rozpoczął jeszcze przed poczęciem i kontynuować aż do urodzenia specjalnej obróbce w celu wykluczenia płodu fenyloalaniny z
chorą matkę więcej artykułów na ten temat:
1. Tay-Sachsa 4. zespół Marfana
2. 5. Klinefeltera zespół pataua zespół
3. zespół Edwardsa zespół 6. Lejeune
